||||||||||
　　渐冻人症究竟是一种什么病，应该如何治疗，如何预防？
　　这病不可治 直至死亡意识都无比清晰
　　&对于病人来说，它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。&之所以这么说，还跟这个罕见疾病的特殊发病方式有关。
　　渐冻人症是运动神经元病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，破坏的是人体的运动神经，其它神经系统则是正常的，也就是你的思维和意识完全没有问题，能听、能看，也会感觉到疼痛。大多数的渐冻人最终都是因为呼吸衰竭而死亡，但这个过程中，渐冻人的头脑清醒如常，清晰地看着自己逼近死亡。
　　这病不可防 多为遗传环境因素造成
　　大部分的渐冻人，一般是从四肢开始出现肌肉萎缩，逐渐蔓延到身体的各个部位，最终彻底瘫痪，说话、吞咽和呼吸等功能也逐一减退。&
　　得了这个病，家属要有持久作战的心理准备。很多因素都足以支撑渐冻人症成为绝症中的绝症：不仅没有任何有效的治疗方式、致病原因也尚未明确，更无法预防，一般被确诊后，患者的存活年限为3年&5年。
　　尽管很多渐冻人的发病原因无法明确，更多的人直到死都找不到致病的原因，但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。其中，家族遗传占到了20%。但尽管如此，要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难，渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测，但必须基于一个前提，就是查找到了准确的变异基因，而且还得保证除了这个基因之外，不会再有新的致病基因出现。
　　所以，对于渐冻症家族而言，更可悲的是即便知道了这个病会遗传，但却无力制止，&除非不再孕育下一代，这个家族不再出现新的生命，但怎么可能？&
　　这病易误诊 中国可能有20万名患者
　　由于我国没有流行病学的资料，所以没有官方的统计数据。不过这个病尽管罕见，但出现已有上百年的历史了。世界上最早关于这个病的描述是在18世纪，到了1941年又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而被西方国家称为葛雷克氏症，截至现在，这个病最出名的算是英国科学家霍金。
　　曾有专家根据国外发布的发病率进行过估算，&中国大概在20万人左右，但实际上可能更多。&
　　由于对渐冻症这类罕见疾病缺乏足够的了解，有很多渐冻人被误诊，但即便是确诊的，之后的治疗也相当艰难，那是一笔大多数家庭都无法承担的费用。对于只能起到延缓作用的药品，一个渐冻人每月使用进口药的费用是7000元左右，到了最后，呼吸功能丧失后，必须使用呼吸机进行辅助，而一台呼吸机的费用每天是400元，一年就是10多万，不是一个普通家庭所能承担的。&
　　这病摧残人 渐冻人家人也需要关爱
　　不能承受的不仅仅是治疗的高昂费用，巨大的精神压力和恐惧心理往往让渐冻人家庭需要承受得更多。在中国医师协会、&融化渐冻的心&社会公益项目办公室，工作人员每天需要接待众多的患者家属，&跟渐冻人一样，他们的家人也被迫逼视着自己亲人生命消亡的整个过程，每一个人都承受着常人无法想象的巨大压力。&
　　在该公益项目办公室主任黄敏的记忆中，曾无数次地有渐冻症患者的家人哭到精神崩溃的场景，&我接触过一名高校的博士，亲人就是渐冻症患者，这个外表坚强的小伙子说了不到几句话，眼泪就在眼睛里打转了。的确，要活下去，渐冻人和他的家人们靠的是坚强的意志，得这个病就像是全家一起打一场硬仗！&
　　在黄敏看来，除了治疗上亟待有力的帮扶外，对于渐冻症家庭的关怀和精神支持是非常迫切的事，&我去过日本，在那有一个全国性的渐冻人协会，经常会聚在一起搞活动，在中国台湾也一样，也有很多义工介入其中，行动困难的渐冻人也能够通过他们的帮助，接触到外面的事物，同时也对渐冻人的家人进行缓解压力的精神疏导。&
（编辑：小冷）渐冻人的感冒怎么预防？
健康咨询描述：
我是渐冻人，今年23岁，我家人一感冒就传染给我，我老用蒸醋预防空气传播，还有别的法子吗，所以我想请问专家还有什么可以预防空气传播吗，预防感冒？
想得到怎样的帮助：怎么预防渐冻人的感冒？（感谢医生为我快速解答——该。）
附件：点击查看大图
时间： 12:05:17
十大相似问答推荐
医生答案显示区
帮助网友：8841称赞：82用微信添加“快速问医生”，就加我为好友了，快速帮您家人远程诊断和指导用药。
你好，感冒是呼吸道感染.是常见的上呼吸道感染性炎症,多系病毒或球菌感染所致,亦是些传染病的早期表现.服用桑桔感冒片,感冒冲剂,板兰根冲剂,银翘解毒,六神丸,维生素C等就可以了。
帮助网友：11486称赞：150用微信添加“快速问医生”，就加我为好友了，快速帮您家人远程诊断和指导用药。
渐冻人病人的饮食护理重在增加营养，增强体质。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，多饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、羊乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑等。
百度智能推荐
挂号科室呼吸内科
常见症状、、发烧、、、、、、喉痒、、、
检查项目、
并发疾病、、、气管炎、、肾小球
常用药物、、、、、、、、、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
浏览：882·
浏览：289·
浏览：1156·
浏览：1269·
参考价：15
参考价：35
治病成功案例/我的经验分享
用药指导/吃什么药好
本品主要用于感冒引起的鼻塞，咽喉痛、头痛、发热等...
参考价格：￥15.9
解热镇痛。本品用于感冒引起的头痛，发热，鼻塞，流...
参考价格：￥9.9
疾病问题推荐
亲：您现在哪里不舒服？
如何收藏问题？
方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。防治运动神经元疾病 莫成“渐冻人”
　来源：　
来源：作者：责任编辑：
☉记者沈建梅摄影报道
一桶桶冷水当头浇下，全身瞬间“哆嗦”一下。日前，“als冰桶挑战”风靡全球，这场以冰桶浇头体验渐冻人感觉、关注渐冻人的公益活动受到了广泛关注。其实，对于渐冻人这个罕见病，除了史蒂芬·霍金坐在轮椅上的形象外，很多人并不太了解。那么，这到底是一种怎样的疾病呢？记者就此采访了包头市中心医院神经内科主任医师崇奕。
运动受累感觉正常
有一种病，你清醒地看着它一点点地进展，却无能为力，这种感受无疑是最痛苦的。
日前，72岁的杨女士因“进行性双上肢无力三年头晕半天”的症状到包头市中心医院神经内科就诊。杨女士三年前就出现左手活动不灵活，逐渐向上肢近端进展，左上肢抬举受限、左手伸展、握物困难。一年前，左上肢完全不能活动，肌肉萎缩，并出现右上肢无力，症状持续进展。目前，出现了右上肢抬举费力、不能握物、说话构音不清等症状。经医院诊断为运动神经元病中的一种——肌萎缩侧索硬化症。面对这种疾病，杨女士痛苦万分：“还不如糊涂点儿，心里感觉会好些，每天清醒地看着疾病一点点进展，身体一点点萎缩，不能行动，真不好受。”杨女士说。
包头市中心医院神经内科主任医师崇奕告诉记者，渐冻人实际上就是运动神经元疾病，这种病虽然发病率仅为10万分之五至六，但国内也有8万名确诊病人，还不包括很多诊断不清的，所以算不上罕见，而积极预防、早期发现和治疗，对该病的预后是非常有益的。
崇奕介绍说，运动神经元病是选择性地损害了脊髓前角细胞和脑干运动神经核的一种疾病，患者除了眼睛和大小便的肌肉受控制外，其他肌肉都到受影响，患者因大脑脑干和脊髓的神经细胞受损，进而出现肌肉的萎缩无力、瘫痪。患者的记忆力、思维、感觉都是正常的，智力和智能不受影响，只是运动受累，身体就像被冻住一样，所以叫渐冻人。正是因为智力不受影响，所以霍金能够坚持科学研究。也正是因为这一点，病人清醒地看着疾病的发展，却不能动，最后只能靠眼睛和人交流，所以也是最痛苦的。
病分四型病因不明
据崇奕介绍，到目前为止，国际上尚未认清运动神经元病的病因，但普遍认为，该病5~10%与家族遗传有关系，而这种遗传可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。此外，还考虑该病是由于人体的一个过氧化酶——歧化酶的基因异常所至，或者说与某些病毒感染有关，或者与重金属中毒有关系，还与营养代谢障碍和环境因素有关系，也就是免疫功能低下。
崇奕介绍说，运动神经元病有隐匿起病，缓慢进行性加重的特点。到目前为止，尚无好的措施控制疾病的进程，目前临床上主张用生长因子，营养神经的治疗也比较多。这种疾病的典型症状是肌萎缩、肌无力、腱反射亢进、瘫痪、紫肝、吞咽困难，饮水呛咳等，而患者多死于并发症，最多见肺内感染、呼吸衰竭。
在临床上，运动神经元病主要分四型。
肌萎缩性侧索硬化型：崇奕介绍说，这是一种上运动神经元和下运动神经元都受损的混合型运动神经元疾病，起病多为中年人和老年人，以老年人最多，这种类型的特点是疾病进展缓慢，先从远端开始，手萎缩—骨间肌萎缩—前臂萎缩—上臂萎缩—颈部肌萎缩—胸大肌萎缩，从远端肌肉开始无力、萎缩，然后出现肌肉的颤动，并发展到对侧，最后损害骨神经的运动核，而骨神经一受损，就会出现舌头萎缩、全身震颤、吞咽困难、饮水呛咳、肺内感染等症状。崇奕介绍说，这种类型发病率最高，占80%左右，但存活率也是最高的，霍金就是这种病型。
进行性脊肌萎缩症：这种类型是单纯的下运动神经元疾病，主要侵害的是脊髓的前角细胞，首发症状也是从远端肌肉开始，手—骨间肌—前臂肌……这种类型的肌张力低、腱反射低，感觉同样是正常的。与第一型不同，这种类型的运动神经元病多发于30岁左右的年轻人，而且病情进展很快，会很快累及呼吸肌，因此死亡率非常高，病人一般只能存活5年左右。
原发性侧索硬化型：是上运动神经元的疾病，发病多为老年人，患者同样会出现肢体无力、瘫痪、痉挛，但是前两型不同的是，这种类型表现为肌张力高，肌肉不是萎缩，而是痉挛强直状态，患者走路就像一根棍一样，呈痉挛性剪刀步态。病情发展到后期，双侧皮质脊髓质受损以后，出现假性不球麻痹症状，引起饮水呛咳、吞咽困难，出现强哭、强笑、强卧等症状。
进行性延髓麻痹症：崇奕介绍说，这是一种下运动神经元疾病，而这一类型的运动神经元疾病死亡率特别高。病人会出现构音障碍、吞咽困难、声音嘶哑说不出话来，流涎、吞咽困难、强哭、强笑，最主要的是很快会累及呼吸肌，因此病情进展特别快，两年死亡率非常高。与前几种不同的是，这种病型会出现在各年龄段，少年、成年、老年均有发病。
崇奕介绍说，在几种运动神经元疾病中，第一型发病率最高，存活时间最长，但男女比例却是二比一，即男性发病率是女性的一倍。运动神经元疾病只是运动系统和脊髓前角细胞出现了问题，病人的心里却是明明白白的，所以病人容易出现心理问题，得焦虑症、抑郁症的比较多，同时因为瘫痪不能动，病人也容易出现泌尿系感染和肺内感染，还会引发下肢动脉、静脉血栓、截瘫坏死等问题，最终多脏器功能衰竭，死于并发病。
[责任编辑:yfs001]
一周图片排行榜
光明网版权所有您当前的位置 ：&&&&&&&&&&正文
眼癌、渐冻人症……罕见病怎样预防
医生告诉你：产前筛查，必不可少！
　浙江在线嘉兴频道健康栏目
漫画 张利昌
　　前不久，在社会各界的关爱和捐助下，患有&眼癌&的海宁盐官镇小女孩洛含通过赴美治疗，终于病愈归来。今后，这个可爱的小姑娘将和其他小朋友一样，健康快乐地成长，去拥抱五彩斑斓的世界。就在本报连续刊发小洛含赴美治疗报道期间，一项号召关注&渐冻人&的冰桶挑战活动在世界各地上演，引发了全社会对肌萎缩侧索硬化患者的关注。形形色色的&罕见病&，不仅是患者本人巨大的不幸，也会给整个家庭带来莫大的痛苦，面对这些先天性的疾病，我们能否进行有效地预防？带着这一问题，记者日前采访了嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心主任、副主任医师苗正友。
　　多数罕见病由遗传基因缺陷所致
　　苗正友主任告诉记者，小洛含所患的&眼癌&，医学上称为视网膜母细胞瘤，是婴幼儿眼病中性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤；渐冻人症，是一组运动神经元疾病的俗称，医学称谓为肌萎缩侧索硬化。由于患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样。这两种疾病，和遗传因素关系紧密。&研究发现，大部分的罕见病，多是由遗传基因缺陷导致的。&
　　苗主任说，现有的研究发现，人类单基因遗传病有6000多种。常见的单基因遗传病包括色盲、白化病、血友病、苯丙酮尿症等。还有多种先天性疾病是多基因遗传所致，比如先天性心脏病、少年型糖尿病、家族性智力低下等。此外，还有一些遗传性疾病是由染色体异常导致，主要是因细胞中遗传物质的主要载体&&染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。这些疾病，发病率虽然都很低，但是，一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿一生的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。所以，筛查、预防相关疾病，对于每个家庭而言，都显得非常重要。
　　三级预防为优生优育&护航&
　　苗正友主任强调，遗传病的预防，主要依靠&三级预防&。
　　一级预防，是首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
　　二级预防，主要针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
　　三级预防，是通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
　　&从优生优育的角度来说，一对年轻的夫妻在准备生宝宝前，应该进行家族遗传病的自查。各自了解家族成员中是否有人患有一些先天性疾病，如果确实有，应该到市妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询，做相关的体检，再根据专家的建议选择合适的怀孕方式。&苗正友说，有遗传病家族史或夫妻一方怀疑自己有相关疾病，均应主动接受遗传咨询门诊专家的指导。只要找到了遗传病病因，专家就可以提供合适的生育方案，并采用产前诊断技术，帮助患者家庭生育正常的宝宝。
　　如有疑问可向遗传咨询门诊求助
　　&自查家族遗传病史非常重要，因为，即使是健康的夫妻，也可能生出罕见病患儿。&苗正友主任解释说，在遗传性疾病中，有一种&隐性遗传&，即夫妻双方并没有异常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有四分之一的患病风险。此外，还有一种&显性遗传&疾病，患者中，女性多于男性，显性遗传疾病家庭生育，新生儿患病几率为50%。
　　苗正友主任告诉记者，除了家族遗传因素，还有一种先天性疾病是&突变型&，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或携带基因。散发性的&渐冻人症&患者，大部分都是由基因突变所引起的。所以，为了防胎儿基因突变，&一级预防&还包括孕前避免毒物、射线等环境因素的危害以及补充叶酸等。
　　苗主任说，目前，多数在怀孕期间由胎儿基因突变所引起的疾病，生产前还无法检测。不过，大家并不要因此产生过多的担心和顾虑。如果新生儿先天患有基因突变疾病，在新生儿降生后的体检当中，儿科医生会根据婴儿体貌和五官特征进行较有效的判断。若发现问题，会就疑点与家长沟通，再进行具体检查。这就是所说的第三级预防。
　　&通过对新生儿筛查，及早发现基因疾病，可以避免造成不良的疾病后果。&苗主任举例说，先天患有苯丙酮尿症的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸无法分解、代谢，在血液中聚积，逐渐对大脑造成损伤，导致智力低下、寿命缩短等。但如果患者及早发现并确诊，严格控制饮食，相关的孩子仍可以健康成长，和同龄人看不出任何差别。&广大年轻夫妇如果有遗传疾病等方面的疑问，可以求助于遗传咨询门诊，完全不必产生过多忧虑。&
记者 刘艳阳 通讯员 李吴军 指导专家 嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心主任、副主任医师 苗正友
&&相关文章
本频道信息仅供参考，不能代替医生的诊断。如果必要，请与医生联系，本网可提供进一步帮助。
增值电信业务经营许可证: | 广告经营许可证号:6 | 互联网新闻信息服务许可证:国新网 | 网络文化经营许可证：浙网文[2号
信息网络传播视听节目许可证:1105110 | 互联网出版许可证:新出网证(浙)字21号 | 互联网医疗保健信息服务：浙卫网审[2012]19号
工信部备案号:浙B2- | 广播电视节目制作经营许可证：（浙）字第057号当前位置：&&&&&&
渐冻人的治疗方法 & 如何预防渐冻人
　　渐冻人的治疗概要：　　渐冻人可通过抗兴奋性氨基酸毒性治疗。神经营养因子治疗。自由基清除剂和抗氧化治疗。基因治疗。抗生素可用于治疗意外吸入食物引起的呼吸道感染。中医治疗。心理治疗。康复治疗。.终末期患者呼吸衰竭的防治防止误吸。　　渐冻人的详细治疗：　　治疗：　　目前本病尚无有效的治疗方法。　　1.病因治疗　　(1)抗兴奋性氨基酸毒性治疗：利鲁唑(riluzole)，是酋个被美国FDA和欧盟批准用于治疗ALS的药物，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导，减少兴奋性递质的毒性作用，从而产生神经保护作用，是目前惟一被证实能够延缓ALS病程的药物。经法国、比利时等7个国家31个中心对1114例ALS患者的安慰剂对照研究表明疾病早期使用利鲁唑，治疗18个月后存活率显著高于安慰剂组，每日剂量100mg疗效最佳。但利鲁唑并不能改善ALS患者的运动功能。　　(2)神经营养因子治疗：处于实验或临床研究阶段。　　(3)自由基清除剂和抗氧化治疗：维生素E，乙酰半胱氨酸，正在进行临床试验。日本有报道，ALS患者应用依达拉奉治疗后，其病情进展明显延缓，但因所应用病例数较少，且缺乏对照，尚有待更大样本的研究加以证实。　　(4)基因治疗：新近问世的病毒介导的小RNA抑制技术给ALS治疗带来新希望。在人类SOD基因的突变可导致部分家族遗传性ALS的发生，该基因突变的小鼠可以制备ALs小鼠动物模型新近发现，以腺病毒相关病毒或慢病毒为载体，包装一段针对SODmRNA的小干扰RNA抑制突变SOD基因的表达，然后予SODl基因突变的小鼠ALS模犁肌内注射，这种病毒载体可以将小干扰RNA逆转运至小鼠的脊髓，使动物模型运动功能改善，延缓动物起病长达100%，动物模型寿命延长近80%这是ALS动物实验领域迄今为止所观察到的最显著疗效，非常令人鼓舞进一步的研究仍在进行中。　　2.对症治疗　　可改善患者生存状态，如抗胆碱药物有助干抗疲劳和抗唾液分泌过多，抗生素可用于治疗意外吸入食物引起的呼吸道感染，可使用止痛药缓解疼痛症状，而抗抑郁药和抗焦虑药有助于改善患者的情绪。　　3.中医治疗　　近年来，中医对本病的治疗取得了一定的进展。应遵循扶助正气的基本原则，不乏有古方新用，创立新方，针药综合治疗。中西医协同治疗亦有很好疗效，但缺乏严格的论证和大最实践。　　4.心理治疗　　5.康复治疗　　防止废用性肌萎缩，使患者最大限度地发挥现有功能。　　6.终末期患者呼吸衰竭的防治防止误吸，对有明显吞咽困难的患者，应尽早施行经皮胃造口术以解决进食困难及预防误吸的发生防治肺部感染，出现呼吸衰竭时，早期可用非侵入性机械通气，晚期应行气管切开机械通气。
渐冻人的治疗用药
如何预防渐冻人 & 渐冻人的治疗方法
Prevention & Treatment
向医生咨询：
Disease Data Source
《神经系统少见病诊断与治疗》陈晨主编
疾病大全&&}