唐氏筛查什么时候做
　　什么时候做最好？怀孕15&20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。相关推荐：&&&&&&& &&&&&&&
唐氏筛查结果怎么看
　　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（&-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。　　甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。　　(1)AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。　　(2)FreehCG&(游离-&亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG&水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其&标准化&，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。　　(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。　　1、为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。　　影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃&多利妈&使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐宝宝&的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。相关推荐：&&&&&&&
做唐氏筛查多少钱
　　需要多少钱？由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。　　孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。相关推荐：
唐氏筛查结果为高危的处理办法
　　（1）进一步确诊　　唐氏筛查结果为&高危&的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。　　（2）确诊为唐氏宝宝后怎么办？　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。相关推荐：&&&&&&&
唐氏筛查怎么做
　　抽取血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出&唐氏儿&的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。相关推荐：
做唐氏筛查需要空腹吗
　　与一般涉及肝功等不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称&唐筛&，和另一个词&糖筛&非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。相关推荐：
为什么要进行唐氏筛查
　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5－6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。　　首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。　　目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。　　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：&35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在&35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。相关推荐：
唐氏筛查相关问题解答
　　一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点？　　孕早期筛查的优点：　　1、检出率准确　　2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。　　3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。　　孕早期筛查的缺点：　　1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。　　2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。　　二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些？　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：　　1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)　　2、甲胎蛋白(AFP)　　3、雌三醇(uE3)　　4、抑制素A(inhibin-A)　　如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。这种筛查包含的内容也会有以下不同：　　1、两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白　　2、三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇　　3、四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A　　三、唐氏筛查是否能检测胎儿性别？　　唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。Free&HCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。　　四、哪类人群会生出&唐氏儿&？　　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常；　　3、夫妻一方年龄较大；　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；　　4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；　　5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；　　6、夫妻一方长期饲养宠物者。相关推荐：
你好，一般在宝宝出生七天以后医院会通知做听力筛查的，但是这个是可做可不做的自己选择，视力筛查倒是没听说让不让做，我家只给宝宝做了听力筛查的，希望我的回答能帮到你提示：如果您没找到满意的内容，请到向专家提问吧。
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#1&&|&& 10:49
来自: 广东 中山)
星期六去医院做产检，胎心率是132次。医生说我正常，建议两周后复查，要查唐氏综合症和B超，各位JM，你们有做唐氏综合症检查吗？有必要吗？
如果查到是高风险的，是如何处理的？
因为有些姐妹说，高低风险系数不一定准确，对胎儿的健康程度也无法做准确判断，是这样吗？
唐氏综合症检查费用大概是多少呢？
#10&&|&& 11:31
来自: 广东 中山)
乐吱吱 在第2楼写到
好像没做过。。。。
以前的人都很少有做的。我一个同学她就有一个唐氏妹妹。
#11&&|&& 11:32
来自: 广东 中山)
樱桃磨牙 在第3楼写到
早唐是12周左右， 中唐是16-18周~~~早唐是免费的， 中唐不清楚~~
一般性年轻的妈妈都不会有事情的， 做了图个安心~~~
就算做出来不好， 也不一定准， 再做个羊水穿刺就行， 但是羊水穿刺有一定风险， 需要到好的医院做~
羊水穿刺说有一定风险。先做唐氏再说吧。谢谢
#12&&|&& 11:33
来自: 广东 中山)
soundbite 在第4楼写到
大陸應該會便宜些
很贵呢，你在北京，去到香港做检查啊？
还是准备在香港生的？
#13&&|&& 11:34
来自: 广东 中山)
akyui 在第5楼写到
16周的时候做的，好像120块，一周后拿结果，应该做，比较放心一点
这位姐妹，那你检查的结果怎样呢？
#14&&|&& 11:36
来自: 广东 中山)
飘扬雨飞 在第6楼写到
14周做的唐氏，加上验血，B超什么的总共花了300大洋。
请问你做的结果怎样呢？是抽血就可以吗，还是其他检验方式？
#15&&|&& 11:39
来自: 广东 中山)
喜兔 在第9楼写到
我做的是中唐，130元，18周时做的。还是做一下吧，对自己、对宝宝都比较负责任
那做的结果是怎样呢？
#28&&|&& 20:26
来自: 广东 中山)
四喜宝宝 在第16楼写到
做唐检查要空腹吗
恩 我问了医生了，要空腹。效果好。
#29&&|&& 20:26
来自: 广东 中山)
寂寞玩偶 在第18楼写到
14-20周的时候做。&100块。 一周后拿结果 就是抽个血，没什么的。做了放心。
好象你们那里便宜些，一般都要150元以上的，不知我们这边的贵不贵。
#30&&|&& 20:27
来自: 广东 中山)
malyBB 在第24楼写到
我是18周的时候做的，加上验血，B超这些，花了将近500大洋,不过最紧要宝宝健康，哈哈！
就是这两项花了500吗？
#31&&|&& 20:28
来自: 广东 中山)
掉进钱眼中的女人 在第23楼写到
我是在第四个月做的，估计这周或下周就会有结果，希望一切都好！花了200元。
恩 希望会有好结果的。
#32&&|&& 20:28
来自: 广东 中山)
妈妈的小熊宝宝 在第19楼写到
认为非常有必要做。现在怀孕可不容易了，要尽量杜绝一切可能发生的危险
那你结果正常吗？
#38&&|&& 22:16
来自: 广东 中山)
幸福小嗷嗷 在第35楼写到
天啊，我除了2个月的时候去医院验孕照了个彩超就什么都没做了。不知道要做些什么检查什么时候做啊？建卡要检查什么也都不知道啊？我现在快五个月了都
你没去做检查的吗？
可能我比较特殊 所以我基本上是每个星期去 或是两个星期去一次。
#41&&|&& 09:13
来自: 广东 中山)
幸福小嗷嗷 在第35楼写到
天啊，我除了2个月的时候去医院验孕照了个彩超就什么都没做了。不知道要做些什么检查什么时候做啊？建卡要检查什么也都不知道啊？我现在快五个月了都
你们那里孕检没有普及的吗？要定期去检查的
ctBB 在第40楼写到
17周左右做，唐氏要做的，加上血糖啊。。。等等，要900几。
如果唐氏高危，还要羊水穿刺。。。。。
这个要做的，自己也放心，准确度也是很高的。
我已经做过了 全部低风险。不过还是要动态观察。要随时观察BB的情况
#42&&|&& 09:14
来自: 广东 中山)
贝贝兔兔 在第39楼写到
我也是16周做的，医生说如果结果不好，一周内会电话通知，这个度日如年呐，每天看手机，还好出来时低风险的。不过其实就是个概率，我身边好几个结果是高危的，宝宝出来很正常。。她们当初也没有继续做羊水穿刺，因为这个是有风险的。
是啊 这只是一个概率筛查，还是要时刻注意宝宝的情况。
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什么是唐氏筛查？
&唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。&&&&&&&&&
为什么要做唐氏筛查？
每位孕妇都要查吗？
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查
以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：
（1） 年龄大于35岁
（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
直面唐氏筛查
检查时要注意哪些？
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。
区别唐筛和羊水穿刺
唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
准妈妈的担心
什么是唐氏综合症
先天愚型，也称唐氏综合症（Down’s
Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。
患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。
患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。
结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。
唐筛准确率有多高
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
如何正确看待&唐氏筛查
唐氏筛查一定要做
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
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一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
教你如何看懂唐氏筛查报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。
　　孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高。
(2)Free hCGβ
　　(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free
hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
　　18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM 作为18-三体的高风险的重要表现。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
（3）uE3（游离雌三醇）
　　uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。
　　怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿；
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿；
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270；
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法
　　要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%)
　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。
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