pkd运动功能障碍障碍

天津志愿者与艾滋病人金街传递“爱心船”
  昨天29日)下午4:00,金街上迎来了一种从未有过的“热闹”。原来,为了迎接世界艾滋病日的到来,一场由医科大学学生们策划制作、和平分局特警参与、艾滋病人首次走上金街传递“爱心船”活动正在进行。传递过程中,万人签名祝福的场面,印证着越来越多的人对艾滋病人的包容和支持。
  这次传递,是医科大学基础医学院5年制的学生会学生们的创意,主要负责这次策划的学生李耀双介绍,“我们亲手做了一艘小船,这艘小船上面全都是红丝带和我们的祝福,最后从金街到北安桥亲水平台,将这艘充满祝福的小船放进河流。”
  同学们的想法得到了很多单位的支持,公安和平分局的巡特警支队对此非常支持,也给同学们提供了专用车辆。昨天下午4:00,医科大学的学生来到金街,一条长40厘米,宽20厘米,系有16条红丝带的小船出现在学生们的手中。一条长长的红色签名条幅上,布满了市民的签名。
  活动中最让人关注的就是艾滋病患者走上金街,进行传递的过程。当首个在媒体上公布身份的艾滋病患者马治发到达传递位置后,传递工作也正式从滨江道大铜钱地标开始进行。一共有6个点位,前4个点位都是医科大学的大学生和特警们完成,马治发被安排在和平路沃尔玛超市这个点位,当传递到这里时,已经是第5棒。此时的马治发接过爱心小船,在穿上天使翅膀的学生的陪伴下,小步慢跑奔向下一个站点,过程中他的脸上始终保持着微笑,步伐坚定。
  经过40分钟左右的传递,按照原先指定的路线,这艘船被放进了海河水中。深蓝工作组的志愿者“乐乐”表示,这是艾滋病人第一次走上金街,有了这次的活动,相信有更多的艾滋病患者敢于公开身份,也敢于去接受和进行爱心的传递,他们并不会感到孤独,有很多人在支持、祝福着他们。
  马治发:他们都在祝福我
  传递过程中,马治发的传递路段不到50米,但还是有很多市民认出了他,甚至有的市民直接喊出:“这不就是新报报道的那位敢公开身份的艾滋病患者马治发嘛,他真够有勇气的……”听到这样的评论,马治发感受颇深,“我发现公开身份后,没有什么不好的,传递的时候很多市民都为我送来鼓励的掌声,很多市民都在给我叫好,人们没有盲目的恐慌,他们的艾滋病防护知识都在提升,我心里挺激动的。”
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编辑:wangpeng发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展--《世界临床药物》2011年10期
发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展
【摘要】:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)主要临床表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,临床中应注意与癫痫的鉴别。抗癫痫治疗对原发性PKD有效,一般预后良好。本文综述PKD的发病机制及其治疗的研究进展。
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R741.02【正文快照】:
5912011 Vol.32 No.10591发作性运动诱发性运动障碍(PKD或PKMD),又称发作性运动诱发性肌张力障碍或发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,1967年由Kertesz首次描述[1]。PKD是发作性运动障碍中最常见的一种,其发病机制和基因定位等目前均尚未明确。按有无家族史分为家族性PKD和散发
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京公网安备74号12岁男孩患舞蹈症 会莫名奇妙“挤眉弄眼”-手足徐动症 舞蹈症 PKD 男孩患 挤眉弄眼 致病基因 中南大学 神经内科 基因诊断 运动障碍-社会新闻-东方网
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保护视力色:
12岁男孩患舞蹈症 会莫名奇妙“挤眉弄眼”
来源:中国新闻网 作者:张春祥 王涵翰 伍西明 佘丽莎 选稿:王逾婷
  最近,12岁的小明经常莫名其妙地出现一些舞蹈样动作,有时还会出现“挤眉弄眼”的怪动作和双脚僵直站不起来的情况,老师和同学起初还以为他是在搞恶作剧……后经湘雅医院唐北沙教授通过基因诊断,原来是“舞蹈手足徐动症”作祟。在经过一段时间的治疗后,小明的情况恢复良好。
  中南大学湘雅医院的唐北沙教授长期研究
“舞蹈手足徐动症”,并最终找到了该病的致病基因。唐教授介绍,这种疾病又称作发作性运动诱发性运动障碍(PKD),该病的发生与遗传因素有关,另外脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。PKD多见于儿童期或是青春期,10岁左右最常见,临床特征性表现为反复发作,由突然的随意运动而引起一侧或双侧肢体不适,不能自主运动,甚至出现突然摔倒、舞蹈症等运动障碍症状,若在驾驶过程中发病,则可能引发严重后果。
  唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作,对PKD展开深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。
据介绍,这一发现的意义可用于产前筛查和基因诊断。发作性运动障碍病_百度文库
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