今天拿到唐氏筛选结果单 唐氏筛查项目：21三体综合征 风险值：1：390 筛查结果：临界风险_百度知道
今天拿到唐氏筛选结果单 唐氏筛查项目：21三体综合征 风险值：1：390 筛查结果：临界风险
390 筛查结果：这样胎儿有可能是唐氏儿吗：21三体综合征 风险值，本人之前也无此病例.94这三样都在中位数倍数参考范围内：0：家族无唐氏病患者：0：1：1：AFP(甲胎蛋白)
中位数倍数、主要症状等)：女 35岁 广东 佛山 病情描述(发病时间、遗传病史？曾经治疗情况及是否有过敏，但唐氏筛查项目.58游离B-hCG
中位数倍数：临界风险想得到怎样的帮助.17游离雌三醇
中位数倍数患者信息
2400 为低风险开放型神经管缺陷（NTD）为低风险结果报告单提示，建议遗传咨询：您的21三体筛查结果为临界风险：118三体风险值
提问者采纳
有千分之三的流产率，现在技术很成熟了，概率这个东西是说不准的。另外、体重，检测母体血清中甲型胎儿蛋白，你可以做个羊水穿刺，唐氏儿都有特殊面容，即便是达到1000比1 的概率，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，如果实在不放心、年龄，并结合孕妇的预产期，可能还会更低一些，鼻梁很低，两眼间距较宽，但这个有风险，也就是说您是390比1的概率，看看两眼的间距，和鼻梁的高度。如果不太放心、体重和采血时的孕周等，碰运气了，在国外是不做唐氏筛查的。概率、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，是一种通过抽取孕妇血清唐氏筛查只是一个概率筛查，您可以做一下四维彩超，也不代表着出生的不是唐氏儿
18周时已做过彩超，当时我叫彩超医生认真看有什么问题，怕有缺陷什么的，医生仔细看了后对我说暂时未发现什么问题。只是妇产科医生一看到21三体筛查结果为临界风险，没问什么就叫我做尽快去羊水穿刺，搞得心慌慌的。没家族史自己也没这病例，一定要做羊水穿刺吗？唐氏儿的机率有多大？报告结果单建议遗传咨询！为什么医生什么都不问的情况下就说去做羊水穿刺？
提问者评价
谢谢！你的回答让我放心不少，现在的医院去一次吓出一身汗。
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我打算不管他了。我觉得越做越不放心了。而且报告上都有一行字的，但是打听了一下第二家经常有发错报告的情况。唐氏筛查是高龄孕妇才需要做的。
等五个半月的时候做个四维彩超吧：360是临界风险，自己的宝宝不要轻易对他下结论，也不能完全排除会有畸形的可能存在，那时候的小孩各方面都发育好了，所以不要太相信：就算是报告上写的都是正常的，一看报告1，我打电话到那边咨询要求重测了一下结果还是正常，我第二次查的时候换了一家结果都是正常的，第一次做的时候不知道B超如果不太精确的话会影响结果，我做了两次唐氏筛查是用专用的测量软件测算的，一切等五个多月的时候就有结论了
唐氏筛查只是筛查出可疑人群，再进一步检查，因此准确率比较低。不用太过紧张，绝大多数的胎儿都是正常的。建议你去医院咨询医生，看是否需要做进一步检查。
这个不是很清楚呢
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出门在外也不愁我产前筛查结果是18三体和13三体综合征应该怎么办？_百度知道
我产前筛查结果是18三体和13三体综合征应该怎么办？
21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又旦耽测甘爻仿诧湿超溅称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。 13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道. X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。 皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。趾见高弓形纹。建议找个关系好点的妇产科大夫问一下，或换个医院检查下，很多人说这个不怎么可信，说得比较吓人
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你赶快去看病啊,你检查出来后医生一定给你建议了啊,你听医生的话好好看看病去啊
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