请问孩子检查染色体是2118三体综合征征,是否是轻微,还是重微的。

&>无助、焦急、担忧~21三体综合征高风险,我到底该不该做羊水穿刺,羊水穿刺也有风险啊!!!&
提问者:10-02-01 16:25提问时期:1岁
回答于10-02-01 17:25&最佳答案
女性生殖细胞经过两次减数分裂形成卵子,其染色体数目为单倍,就是含有成人正常生殖细胞中染色体数目的一半,男性精子也是含有单倍染色体,这样精卵结合形成的受精卵才能具有正常的双倍染色体。但由于各种原因女性卵子在减数分裂中染色体分离障碍,造成卵子是双倍染色体而不是单体,与单倍染色体的精子结合后就会形成三倍染色体的受精卵。由于这种现象多发于21号染色体,所以称为21三体。具有21三体的孩子智力障碍明显,为家庭社会带来不良后果。你说的高危区还没有说一定是21三体,而且染色体诊断也会有假阴性与假阳性的误差。建议您还是去做羊水穿刺,结果出来后再找医生问吧。
回答者:学问:291
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教授,博士生导师,北京市中医儿科诊疗中心主任、主任医师
北京幼儿师范学校心理学高级讲师
北京儿童医院儿童保健中心主任医师
北京协和医院儿科主任医师、教授
北京大学口腔医学院儿童口腔科主任医生,中华口腔医学会会员,中国优生优育协会理事
北京大学第六医院精神科副主任医生、医学博士。
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患上21-三体综合征的检查是什么
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患上21-三体综合征的检查是什么?【北京海文医院唐氏综合症诊疗中心咨询QQ:
咨询热线:010-】21-三体综合症这种疾病多发于婴幼儿,使孩子造成智能低下,身体残缺畸形,使孩子的成长和发育都受到影响,整个家庭的负担也会更加沉重。专家为您详细解答患上21-三体综合症的检查是什么。
  1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合症的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合症的基因关键区带,又称为唐氏综合症区。按染色体核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型:
  (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
  (2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
  (3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
  患上21-三体综合征的检查是什么?有一流的高水平的专家、精湛的技术、文明的服务态度、良好的医德医风,可靠的质量、完善的服务环境,这是对每一位患者的承诺。我们将竭尽全力,保证为患者提供优质、高效、低耗、便捷的服务,使之最终摆脱病患困扰,恢复健康快乐人生。
  【通过专家讲解的21-三体综合症需要做哪方面检查——研发五维全息疗法】
  专家组经数十年的临床实践,以传统医学和现代医学治疗技术的多元结合,带头研制出五维全息疗法,其根据中医五行学,即金、木、水、火、土对应人体肺、肝、肾、心、脾五脏。首先判断患儿症状,利用先进仪器检测出来智力和语言的发育程度,结合病因,根据中医五行所属相生相克规律确诊病情,制定治疗方案,通过口服中药+中医按摩+超低频经颅治疗仪器+食疗方法,从内到外、由表及里、从五脏到表面,从脑组织到脑神经,逐渐进行治疗,达到康复效果。
  患上21-三体综合征的检查是什么?以上就是患上21-三体综合症的检查是什么的内容。最后,专家提示您:21-三体综合症对孩子危害极大,建议您及早发现,越早治疗效果越好,如您有任何疑问,欢迎咨询专家,专家将详细为您答疑解惑。
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21三体综合症
基本信息:女&&34岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:我生过一个21三体综合症的孩子,孩子于一个多月前离开了我,请问胎儿是在怀孕初期还是在中期得的这种病?我要是再怀孕应该怎么办 补充问题1:( 14:38:42)
我和老公身体都健康,而且生过健康的孩子
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擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
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四川省二级综合性医院&&&内科
建议:你好,21三体综合症是一种遗传病,属于染色体方面的问题,这并不是在怀孕期间才患上的,而且是因为你自身的染色体方面的缺陷而引起的。
副主任医师
擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。
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无锡市第三人民医院&&&
建议:精子或卵子中的染色体异常,造成受精卵的先天性异常。下一胎怀孕后进行染色体检查能判断胎儿是否正常。
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疾病百科(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)  染色体异常chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大...  染色体异常chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。
  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。就诊科室:生殖健康 儿科典型症状: 多发人群:所有人群检查方法: 发病部位:其他常用药品:疾病自测:
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广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
为保障患者权益,我们仅接受有资质的医学专业人士的回答,请您先认证为医生孩子出生两天做染色体检查,检查出来是21三体综合症,会有误诊的可能吗?如果没有误诊会有治愈的可能吗_百度知道
问:孩子出生两天做染色体检查,检查出来是21三体综合症,会有误诊的可能吗?如果没有误诊会有治愈的可能吗
权威医生回答
来自河南省荥阳市公费医疗医院(二级)
问题分析:您好,一般情况情况下染色体检查出来的唐氏综合症是最为准确的,但是也不排除有误诊的可能,建议您再过一段时间再次测试一次。意见建议:21三体综合症目前的医疗水平尚没有治愈的可能,一般情况下产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的最为有效的措施,建议去三甲大医院就诊,希望对您有帮助。
您好,这个病是染色体异常引起的,和基因有关,现实还没有确实的治疗方法。建议对孩子...
都明确是唐氏儿了,唐氏儿智力低下,各方面都不如正常孩子。筛查的目的就是发现异常。
指导意见,你好,孩子现在这个情况是需要多注意父母多注意,尤其是下次准备要宝宝的时...
你好,不一定的,如果有唐宝宝的父母不代表下一个孩子是不健康的,每一个胎宝宝都是单...
你好,检查21三体综合症主要是查染色体,不过之前可以做个唐氏筛查,这个检查是检查生...
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21-三体综合征
| 编辑 : goodbaby |
  这是最常见的疾病大约每700个就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。 
  有哪些症状¡   1、上斜的眼睛,眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。 
  2、圆圆的小脸,面颊丰满。 
  3、经常会伸到外面的大舌头。 
  4、延伸至头部的平坦背部。 
  5、松驰下垂的四肢。 
  6、生理发育缓慢。 
  7、,一般得接受特殊教育。 
  8、身材矮小。 
  所以不管是否属于高危险群,各年龄层的怀女都应该进行血液检验。曾经产下过患有21-三体综合征孩子或年过37岁的妇女,更应该接受绒毛膜绒毛取样,或羊膜穿刺术。医生会分析这些样品的胚胎细胞,以检查是否出现染色体异常的情况。假如测试结果显示胎儿患有21-三体综合征,那么父母就得考虑是否。 
  当父母怀疑孩子患有21-三体综合征,应带孩子去医院检查,医生会检查孩子是否具有此病特征,以及为孩子进行血液染色体分析以证实诊断。以外,医生也会为患儿进行心脏超声波检查以查看是否出现缺馅,如果医生怀疑患儿的肠道存有缺陷,那么他会进行腹部X光检查。若有前述两种缺陷,可能就得进行手术矫正。 
  对于曾经产下过21-三体综合征孩子的妇女,医生也会提供基因咨询服务,以评估她生下个孩子时,发生21-三体综合征的概率。 
  许多21-三体综合征患儿都能够存活至壮年,然而也有20%的患儿在5岁之前即夭折,而这通常都是因为其还患有严重的心脏病所致。患有此病的成人较容易发生老年痴呆症和粥状动脉硬化。
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它对驱蚊没效果,对蚊虫叮咬等皮肤问题还是效果显著的。A:您好!建议拨打电话联系相关业务人员,400-828-8-0000 限固话拨打。
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