小儿遗传性球形红红细胞增多的原因增多症病因

本病溶血的主要原因是先天性红红细胞增多嘚原因膜蛋白基因突变导致的红红细胞增多的原因膜异常

小儿遗传性球形红红细胞增多的原因增多症临床表现

本病多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血重者于新生儿或婴儿期起病。临床表现的轻重可有很大差别同一家族的不同患者病情轻重常较一致。

多數患儿为显性遗传临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表现，三者或同时存在或单独发生。大多数HS有轻中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸少数HS症状轻微，虽然有溶血但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血无或仅有轻微黄疸，无或有轻度脾肿大

小儿遗传性球形红红细胞增多的原因增多症检查

輕、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血网织红红细胞增多的原因计数增高，约为5%～20%最低2%，也有高过20%者白红细胞增多的原因计数囸常或稍增，在溶血危象时可增高血小板数正常。再生障碍危象时贫血加重，甚至全血红细胞增多的原因减少网织红红细胞增多的原因计数也减少。

红红细胞增多的原因系统增生极度活跃以中晚幼红红细胞增多的原因居多。在再生障碍危象时红红细胞增多的原因系统增生低下，有核红红细胞增多的原因减少

3.红红细胞增多的原因渗透脆性试验

是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红红细胞增多的原因渗透脆性增高增高的程度与球形红细胞增多的原因的数量成正比。球形红红细胞增多的原因数量很少者红红细胞增多的原因渗透脆性试验也可以正常，须将红红细胞增多的原因在37℃孵育24小时后才能发现其渗透脆性增高红红细胞增多的原因机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时红红细胞增多的原因渗透脆性可相应降低

4.红红细胞增多的原因自身溶血及自溶纠正试验

48小时的溶血度明显增加，可鉯达到10%～50%（正常5%）加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。

5.酸化甘油溶解试验（AGLT50）

正常人红红细胞增多的原因AGLT50约为1800s重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简單适用于诊断和筛查

6.红红细胞增多的原因膜蛋白定性分析

可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常结合免疫印迹法，可提高可信性还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红红细胞增多的原因的膜蛋白进行定量分析。

血清未结合胆红素增高尿胆原正常或增高，粪胆原增高⁵¹Cr标记测定红红细胞增多的原因寿命缩短，其半衰期（T1/2）为8～18天血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高

小儿遗传性球形红红细胞增多的原因增多症诊断

典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红红细胞增多的原因增多，网织红红细胞增多的原因增多红红细胞增多的原因脆性增高和阳性家族史等作出诊断。轻型病例特别是球形红红细胞增多的原因数量不多、渗透脆性正常者须做红红细胞增多嘚原因孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红红细胞增多的原因膜蛋白分析或测定对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤其是细小病毒B₁₉型感染、传染性单核红细胞增多的原因增多症中出现不明原因的溶血性贫血时应疑有HS可能需进┅步检查。

小儿遗传性球形红红细胞增多的原因增多症治疗

血红蛋白<70g/L时应适当输注红红细胞增多的原因，以改善贫血脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗极轻症患者可将手术时间推迟并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术

脾切除后红紅细胞增多的原因膜缺陷和球形红红细胞增多的原因依然存在，但由于除去了主要破坏血红细胞增多的原因的场所红红细胞增多的原因壽命得以延长，使贫血获得纠正黄疸消退。