老婆2型糖尿病，对孩子的遗传机率有多大？_育儿问答_宝宝树
老婆2型糖尿病，对孩子的遗传机率有多大？
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孕期的的吗，还是有的，孕期的只有3啦，怀孕前就有的几率大点
最佳回答者：家族高发性2型糖尿病的遗传模式研究--《遗传》2003年06期
家族高发性2型糖尿病的遗传模式研究
【摘要】：对年门诊及住院的家族高发性2型糖尿病患者为先证者的136个大家系进行研究,以探讨该病的遗传模式。对家系人群采用Falconer法估算遗传率,用Penrose法进行多基因分析,并用S.A.G.E REGD软件拟合A型回归Logistic模型进行复合分离分析的方法,对家族高发性2型糖尿病家系进行研究。结果表明,136个大家系的2型糖尿病遗传率为94.07%±5.84%,提示在这些家系中可能有显性主基因存在。多基因分析研究表明,在该人群中,2型糖尿病因性别不同而存在两种遗传模式。复合分离分析拒绝单纯环境模型、非传递模型、共显性模型,接受隐性模型和显性模型,但隐性模型为最佳遗传模式。因此,2型糖尿病具有高度的遗传性和遗传异质性,总体表现为多因子遗传,在部分遗传背景较一致的家系人群中可能存在由主要基因决定的常染色体显性遗传。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R587.1【正文快照】：
　　2型糖尿病是当今世界威胁人类健康的重要疾病之一,也是许多疾病的重要危险因素,其发病机制至今不明。目前认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性状疾病[1],具有明显的家族聚集性[2,3],但对其遗传方式至今尚未有统一意见。由于以往研究均按照WHO1985年的
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疾病简介&2型糖尿病的病因和发病机制目前尚不明确，其显著的病理生理学特征为胰岛β细胞功能缺陷所导致的胰岛素分泌减少（或相对减少）或胰岛素抵抗所导致的胰岛素在机体内调控葡萄糖代谢能力的下降或两者共同存在。&&诊断&大多数2型糖尿病患者起病隐匿，肥胖，有较强的2型糖尿病家族史。极少数为急性起病，表现为多饮、多尿、酮症而需要暂时性胰岛素治疗，在临床上对于儿童和青少年起病的糖尿病患者，应和1型糖尿病作鉴别。&&临床表现要点&1．典型症状：三多一少症状，即多尿、多饮、多食和消瘦。2．不典型症状：一些2型糖尿病患者症状不典型，仅有头昏、乏力等，甚至无症状。有的发病早期或糖尿病发病前阶段，可出现午餐或晚餐前低血糖症状。3．急性并发症的表现：在应激等情况下病情加重。可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹痛，多尿加重，头晕、嗜睡、视物模糊、呼吸困难、昏迷等。4.慢性并发症的主要表现：①糖尿病视网膜病变：有无视力下降以及下降的程度和时间；是否检查过眼底或眼底荧光造影；是否接受过视网膜光凝治疗。②糖尿病性肾病：有无浮肿，尿中泡沫增多或者蛋白尿。③糖尿病神经病变：四肢皮肤感觉异常，麻木、针刺、蚁走感。足底踩棉花感，腹泻和便秘交替，尿潴留，半身出汗或时有大汗，性功能障碍。④反复的感染：例如反复的皮肤感染，如疖、痈，经久不愈的小腿和足部溃疡。反复发生的泌尿系感染，发展迅速的肺结核。女性外阴瘙痒。&&鉴别诊断&2型糖尿病多发生于成人，但2型糖尿病近来在儿童和青少年、尤其在高发族群中的发病率迅速增加，已成为社会关注的问题。尽管1型糖尿病儿童多见，但是儿童和青少年发生2型糖尿病的几率正在不断增加。国内目前尚无儿童和青少年2型糖尿病的全国性流行病学统计资料[ 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组．儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南(2010年版)．中华儿科杂志，-31-435]。&青少年1型与2型糖尿病的主要鉴别点如下：&注：ICA：胰岛细胞抗体；GAD：谷氨酸脱羧酶抗体；IA-2A：人胰岛细胞抗原2抗体&治疗&糖尿病的治疗包括糖尿病教育、饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、以及其他心血管疾病危险因子的检测和控制几个方面。&1.糖尿病知识教育&糖尿病一旦确诊，即应对病人进行糖尿病教育，包括糖尿病的一般知识、自我血糖和尿糖的监测,降糖药物的用法，不良反应的观察和处理,以及各种并发症的表现及防治等。&2.饮食治疗&是各种类型糖尿病基础治疗的首要措施[ American Diabetes Association. 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2010中国2型糖尿病防治指南]：&主要口服降糖药物&根据作用机制不同，分为促胰岛素分泌剂（磺脲类、格列奈类）、双胍类、噻唑烷二酮类胰岛素增敏剂、α-糖苷酶抑制剂、二基肽酶-VI(DPP-VI)抑制剂等。药物选择应基于2型糖尿病的两个主要病理生理改变——胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损来考虑。此外，患者的血糖波动特点、年龄、体重、重要脏器功能等也是选择药物时要充分考虑的重要因素。联合用药时应采用具有机制互补的药物，以增加疗效、降低不良反应的发生率。&1．双胍类：此类药物能减少肝糖生成，促进肌肉等外周组织摄取葡萄糖，加速糖的无氧酵解，减少糖在肠道中的吸收。有降脂和减少尿酸作用。适用于2型糖尿病，尤其肥胖者应为首选药物。制剂有①苯乙双胍；②二甲双胍。目前最为常用的是二甲双胍。双胍类药物罕见的严重副作用是诱发乳酸酸中毒，二甲双胍极少引起。双胍类药物禁用于肾功能不全（血肌酐水平男性>1.5mg/dL，女性>1.4mg/dL或肾小球滤过率<60ml/min/1.73m2）、肝功能不全、严重感染、缺氧或接受大手术的患者。在作造影检查使用碘化造影剂时，应暂时停用二甲双胍。二甲双胍的主要副作用为胃肠道反应，胃肠道症状见于10％病人，可有腹部不适、厌食、恶心、腹泻，偶有口干或金属味。&许多国家和国际组织制定的糖尿病指南中推荐二甲双胍作为2型糖尿病患者控制高血糖的一线用药和联合用药中的基础用药。临床试验显示，二甲双胍可以使HbA1c下降1%-2%并可使体重下降。在UKPDS试验二甲双胍还被显示可减少肥胖2型糖尿病患者心血管事件和死亡。&2. 磺脲类：此类药物主要作用于胰岛B细胞表面的磺脲类受体，促进胰岛素分泌。适用于胰岛B细胞尚有功能，而无严重肝、肾功能障碍的糖尿病患者脲类药物如果使用不当可以导致低血糖，特别是在老年患者和肝、肾功能不全者；磺脲类药物还可以导致体重增加。临床试验显示，磺脲类药物可以使HbA1c降低1%-2%，是目前许多国家和国际组织制定的糖尿病指南中推荐的控制2型糖尿病患者高血糖的主要用药。&磺脲类药物有甲苯磺丁脲；格列本脲；格列齐特；格列吡嗪；格列喹酮；格列美脲等。磺脲类药物还有一些缓释和控释剂型，例如格列齐特缓释片，格列吡嗪控释片等。&3. 苯甲酸衍生物类促泌剂：包括瑞格列奈及那格列奈。本类药物主要通过刺激胰岛素的早期分泌而降低餐后血糖，具有吸收快、起效快和作用时间短的特点，可降低HbA1c 0.3%-1.5%。此类药物需在餐前即刻服用，可单独使用或与其它降糖药物联合应用（磺脲类除外）。格列奈类药物的常见副作用是低血糖和体重增加，但低血糖的发生频率和程度较磺脲类药物轻。&4.α－糖苷酶抑制剂：能选择性作用于小肠粘膜刷状缘上的葡萄糖苷酶，抑制多糖及蔗糖分解成葡萄糖，延缓碳水化合物的消化，减少葡萄糖吸收。能改善餐后血糖的高峰。主要包括①阿卡波糖②伏格列波糖等。α-糖苷酶抑制剂可使HbAlc下降0.5%-0.8%，α-糖苷酶抑制剂的常见不良反应为胃肠道反应。&5．噻唑烷二酮类（胰岛素增敏剂）：通过激活核受体PPARγ，增强周围组织对胰岛素的敏感性，如增加脂肪组织葡萄糖的吸收和转运，抑制血浆FFA释放，抑制肝糖释放，加强骨骼肌合成葡萄糖等来减轻胰岛素抵抗。适应于以胰岛素抵抗为主的肥胖2型糖尿病。临床试验显示，噻唑烷二酮类药物可以使HbA1c下降1.0%-1.5%。主要包括①罗格列酮；②吡格列酮。体重增加和水肿是噻唑烷二酮类药物的常见副作用。 噻唑烷二酮类药物的使用还与骨折和心衰风险增加相关。&备注：关于罗格列酮的使用：&罗格列酮的安全性问题尚存在争议，其使用在我国受到了较严格的限制。对于未使用过罗格列酮及其复方制剂的糖尿病患者，只能在无法使用其他降糖药或使用其他降糖药无法达到血糖控制目标的情况下，才可考虑使用罗格列酮及其复方制剂。对于已经使用罗格列酮及其复方制剂的患者，应评估心血管疾病风险，在权衡用药利弊后，方可继续用药。&6. 二基肽酶-VI(DPP-VI)抑制剂：DPP-IV抑制剂通过抑制二肽基肽酶-IV而减少GLP-1在体内的失活，增加GLP-1在体内的水平。GLP-1以葡萄糖浓度依赖的方式增强胰岛素分泌，抑制胰高血糖素分泌。在包括中国2型糖尿病患者在内的临床试验显示西格列汀可降低HbA1c 1.0%。目前国内上市的DPP-IV抑制剂为西格列汀和沙格列汀。&胰岛素治疗&1．胰岛素的种类&&按来源分类，有动物胰岛素（猪、牛）和基因重组人胰岛素。人胰岛素的制剂免疫反应较较轻，不易产生抗体。&按起效时间分成不同类型制剂。① 短效胰岛素起效快，而作用时间短。常规属于短效胰岛素。制剂透明。② 中效胰岛素，起效时间，峰值和作用时间皆较短效胰岛长。最常用的是NPH。③预混胰岛素：50R：50%NPH胰岛素和50%常规胰岛素的混合液； 30R：70%NPH胰岛素和30%正规胰岛素的混合液④超短效胰岛素类似物：合成的胰岛素类似物，餐时注射，作用时间短。有赖脯胰岛素和门冬胰岛素两种。⑤长效胰岛素类似物：合成的胰岛素类似物，作用时间长，作为基础量胰岛素的补充。如甘精胰岛素和地特胰岛素。⑥超长效胰岛素类似物：合成的胰岛素类似物，作用时间更长，例如德谷胰岛素。&2．胰岛素的起始治疗&1 型糖尿病患者需终生胰岛素替代治疗。2 型糖尿病患者经过较大剂量多种口服药物联合治疗后HbA1c 仍大于7.0%时，就可以考虑启动胰岛素治疗。新发病并与1 型糖尿病鉴别困难的消瘦的糖尿病患者，应把胰岛素作为一线治疗药物。在糖尿病病程中出现无明显诱因的体重下降时，应该尽早使用胰岛素治疗。&特殊情况下胰岛素的应用：&初诊糖尿病患者的高血糖,围手术期, 感染, 妊娠&3．胰岛素的用法：&短效胰岛素可用于静脉滴注治疗酮症酸中毒等重症糖尿病。1型糖尿病一经诊断，目前仍需终身皮下胰岛素治疗。2型糖尿病可用胰岛素补充治疗或替代治疗。有下述几步方案。&① 对于口服降糖药失效或部分失效患者，继续使用口服降糖药物，并于睡前皮下注射中效或长效胰岛素，初始剂量为0.1～0.2U/kg，监测血糖，3日后调整剂量，每次调整量在2U-4U。&② 每日早晚两次注射预混胰岛素起始的胰岛素剂量一般为 0.4-0.6 单位/公斤体重/日，按1：1 的比例分配到早餐前和晚餐前。优点是方便，减少午餐前注射的不便利，但午餐血糖波动大，不易控制。&③在上述胰岛素起始治疗的基础上，经过充分的剂量调整，如患者的血糖水平仍未达标或出现反复的低血糖，需进一步优化治疗方案。可以采用餐时+基础胰岛素：根据睡前和三餐前血糖的水平分别调整睡前和三餐前的胰岛素用量&④ 胰岛素泵治疗。主要适用人群有：1型糖尿病患者；计划受孕和已孕的糖尿病妇女；需要胰岛素强化治疗的2型糖尿病患者。&4．副作用：主要是低血糖反应。&&胰高血糖素样肽1(GLP-1)类似物或激动剂&此类药物通过激动GLP-1受体而发挥降糖作用，并有显著降低体重作用。GLP-1受体激动剂以葡萄糖浓度依赖的方式增强胰岛素分泌、抑制胰高血糖素分泌并能延缓胃排空、和通过中枢性的抑制食欲而减少进食量。可单独使用或与其它口服降糖药物联合使用。在包括中国2型糖尿病患者在内的临床试验显示艾塞那肽可以使HbA1c降低0.5%-1.0%。目前国内上市的GLP-1受体激动剂为艾塞那肽和利拉鲁肽，均需皮下注射。GLP-1受体激动剂的常见胃肠道不良反应，主要见于刚开始治疗时，随治疗时间延长逐渐减少。&&糖尿病的手术治疗&2010年中国2型糖尿病防治指南推荐通过腹腔镜操作减肥手术iii，手术方式主要有2种：（1）可调节胃束带术。（2）胃旁路术。手术适应症主要是肥胖症伴2型糖尿病并符合下列条件者：（1）BMI≥35kg/m2，伴2型糖尿病；（2）BMI 32-34.9kg/m2，伴2型糖尿病，经过口服药物联合胰岛素治疗6个月以上HbA1c≥7%；（3）年龄在18-60岁之间；（4） 2型糖尿病病程≤5年；(5) 胰岛自身免疫抗体测定阴性，C肽水平不低于0.3mg/L；(6) 无其他腹部手术的禁忌症。&&血糖监测1. &糖化血红蛋白（HbA1c）糖化血红蛋白（HbA1c）：HbA1c是评价长期控制血糖的金指标，也是指导临床治疗方案调整的重要依据之一。 标准的HbA1c 检测方法的正常值范围为4%-6%，在治疗之初建议每3个月检测1次，一旦达到治疗目标可每3-6个月检查一次。对于患有贫血和血红蛋白异常性疾病的患者，HbA1c的检测结果是不可靠的。可用血糖、糖化血清白蛋白或糖化血清蛋白来评价血糖的控制。2. &自我血糖监测自我血糖监测是指糖尿病患者在家中开展的血糖检测，用以了解血糖的控制水平和波动情况，是指导血糖控制达标的重要措施，也是减少低血糖风险的重要手段。自我血糖监测的方案如下:① 因血糖控制非常差或病情危重而住院治疗者应每天监测4-7次血糖或根据治疗需要监测血糖，直到血糖得到控制。② 仅采用生活方式干预控制血糖的患者，可根据需要有目的的通过血糖监测了解饮食控制和运动对血糖的影响来调整饮食和运动。&③ 使用口服降糖药者可每周监测2-4次空腹或餐后血糖或在就诊前的一周内连续监测三天，每天监测7点血糖（早餐前后、午餐前后、晚餐前后和睡前）。④ 使用胰岛素治疗者可根据胰岛素治疗方案进行相应的血糖监测：1）使用基础胰岛素的患者应监测空腹血糖并根据空腹血糖调整睡前胰岛素的剂量。&2）使用预混胰岛素者应监测空腹和晚餐前血糖并根据晚餐前血糖调整早餐前胰岛素剂量和根据空腹血糖调整晚餐前胰岛素剂量。&3) 使用餐时胰岛素者应监测餐后血糖或餐前血糖，并根据餐后血糖和下一餐前血糖调整上一餐前的胰岛素剂量。&其他心血管疾病危险因子的监测和控制&2型糖尿病的治疗除了降糖之外，血压控制、血脂控制和阿司匹林的使用也至关重要。糖尿病患者每年应至少检查一次血脂（包括LDL-C、TC 、TG及HDL-C。用调脂药物者还应在用药后定期评估疗效和副作用。血压在患者每次就诊时均应测量。心血管危险因子控制流程如下图所示：&控制目标&&目标值血糖（mmol/L）*&空&&腹3.9–7.2&mmol/l&(70–130&mg/dl)&&&&&非空腹≤10.0&mmol/l&(180&mg/dl)HbA1c（%）<7.0血压（mmHg）<130/80HDL-C（mmol/l）男&&性>1.0(40mg/dl）女&&性>1.3(50mg/dl）TG（mmol/l）<1.7(150mg/dl）LDL-C（mmol/l）未合并冠心病&&<2.6&(100mg/dl)&&&&&&合并冠心病&<1.8(70mg/dl)体重指数（BMI，kg/m2）<24尿白蛋白/肌酐比(mg/mmol)&&&&男&性&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&女&性尿白蛋白排泄率<2.5(或22mg/g)<3.5(或31mg/g)<20μg/min(30mg/d)主动有氧活动（分钟/周）≥150&&&2型糖尿病的预防&2型糖尿病的一级预防的目标是预防2型糖尿病的发生；二级预防的目标是在已诊断的2型糖尿病患者中预防糖尿病并发症的发生；三级预防的目标是减少已发生的糖尿病并发症的进展、降低致残率和死亡率，并改善患者的生存质量。2型糖尿病防治中一级预防的策略包括：&1. &识别2型糖尿病的危险因素&不可改变因素可改变因素年龄IGT或合并IFG（极高危）家族史或遗传倾向代谢综合征或合并IFG（高危人群）种群超重肥胖与体力活动减少妊娠糖尿病（GDM）史或巨大胎儿生产史饮食因素与抑郁多囊卵巢综合征（PCOS）可增加糖尿病发生风险的药物宫内发育迟缓或早产致肥胖或糖尿病的社会环境&2. &糖尿病高危人群的筛查3. &强化生活方式干预预防2型糖尿病具体目标是：① 使肥胖或超重者BMI达到或接近24 kg/m2，或体重至少减少5%-10%；② 至少减少每日饮食总热量400-500大卡（kcal）；③ 饱和脂肪酸摄入占总脂肪酸摄入的30%以下；④ 体力活动增加到250-300分钟/周。4. &药物干预预防2型糖尿病：不推荐。&参考文献&中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组．儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南(2010年版)．中华儿科杂志，-31-435American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes--2012. Diabetes Care. 2012 J35 Suppl 1:S11-63.2010中国2型糖尿病防治指南&
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