呆小症与侏儒症的区别_百度知道
呆小症与侏儒症的区别
站在初一下的角度来解释一下，并非智商哪个高哪个低，是不是呆小症像大人些，侏儒症像小孩？谢谢
提问者采纳
我是你初三的学长，初中阶段只要掌握“呆小症是因为甲状腺激素分泌不足（与甲亢相反）；侏儒症是因为幼年生长素分泌不足（与巨人症相反），成年后分泌过多则是肢端肥大症
提问者评价
呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。
主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋...
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呆小症是从小甲状腺激素分泌不足造成的，侏儒症是小时候生长激素分泌不足造成的，呆小症智商受损（这与甲状腺激素功能之一：促进神经发育 有关），而侏儒症智商不受影响，都像小孩。甲状腺激素也有促进骨骼发育的功能
呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。
侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。 侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；多数与遗传有关，一般智力发育正常。
呆小症 是 生长激素 分泌不足侏儒症 是 甲状腺激素 分泌不足
我记得呆小症是母体缺碘，然后胎儿就缺碘，生出来就可能患呆小症。。。智商有问题
侏儒症我记得好像主要是遗传原因，我记得有个抗维生素D性佝偻病。好像是染色体上的遗传造成的
呆小症是生长激素分泌不足
智力低下侏儒症是甲状腺激素分泌不足
但智力正常
我初二下才学阿``` \/ ```
我们是五四制的呢.
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出门在外也不愁常染色体隐性遗传病_百度百科
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病autosomal recessive disorder在常染色体上基因是隐性的即只有时才显示病状此种父母双方均为故多见于近亲婚配者的子女
子代有1/4的概率患病子女患病概率均等许多遗传代谢异常的疾病属病按照一个基因一个酶one gene one enzyme或一个顺反子一个多肽one cistron one polypeptide的概念这些的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常常见的常染色体隐性遗传病有如脂质贮积症合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症Wilson病及等病autosoml recessive inheritabledisease是由位于常染色体上的隐性引起的其特点是
①患者是的纯合体其父母不一定发病但都是致病基因的杂合体
②患者的兄弟姐妹中约有1/4的人患病男女发病的机会均等
③家族中不出现连续几代遗传患者的双亲远祖及旁系亲属中一般无同样的病人
④时子代的发病率明显升高
通俗的来讲人体中每个细胞核中的常染色体有22对每对染色体的DNA上有无数的基因片段每个基因片段由两个基因组成基因分为和隐性基因当一对基因都是或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因那么表现出来的就是显性而一对基因都是隐性基因表现出来的就是隐性性状而一般的都是隐性所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系 系谱符号单基因涉及单个即一对发生突变所致的疾病可按遗传方式分为下列4种主要类型
1由这种导致的疾病称为染色体据统计此类或异常已达3711种1992年
有显性和隐性之分其区别在于杂合状态Aa时是否表现出相应的性或若Aa能表现出与A有关的或时其遗传方式称为显性遗传
1完全显性遗传凡是杂合状态Aa时表现出像一样的显性性为状或者称为完全显性completedominancebrachydactyly可作为完全显性遗传的实例本症为较常见的手足部畸畸形由于指骨或掌骨变短或指骨缺如致使手指趾变短 一例短指(趾)症系谱从图2男女都可发病与性别无关所以本病是由某对常染色体上的基因决定的假定A为dominant gene,杂合状态时Aa只有基因A控制的显示出来呈现出某种临床症状而基因a的作用没有表达出来称为隐性基因recssive gene临床症状是表现出来的称为表现型或表型phenotype例如患者有短指正常人没有短指这是不同的表现型控制各种表现型的遗传组成称为或遗传型genotype设病人的是Aa正常人的基因型是aa.Aa的人两个基因不同称为heterozygote而一对基因相同aa或AA者称为homozygote因为A对a是显性的基因A的作用在时表现出来所以的遗传方式是短指症的有两种AA和Aa它们在临床表现上无区别故为完全显性但临床上常见的情况都是患者Aa和正常人(aa)之间的婚配后代中患者与正常人的比例应为11也就是说后代将有约1/2子女发病当两个短指症杂合子患者婚配时其后代约3/4的子女将发病只有约1/4子女正常
图4-2的每个患者都是Aa他她们的A一定来自双亲中的一方所以双亲中的一方也是Aa当然也是患者这样就出现三代连续传递的现象正常人的都是aa因此患者的正常亲属也应都是aa其子女都可能完全正常该家系共21人患者11人男5女6发病比例接近1/2应该指出这种比例是在大样本的观察中方能反映出来在子女数较少的小家庭往往不能反映出这种特点而出现较大的偏差上述系谱基本反映了完全显性遗传特点表现在①连续四代发病②患者子女中约1/2发病③男女发病机会大致均等
2不完全显性有时Aa的表现型较轻这种遗传方式称为不完全显性incompletedominance或半显性semi-dominance也称中间型遗传intermedeate inheritance这里Aa中的A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达β可作不完全显性遗传实例βO为βOβO者病情严重基因型为βOβA者病情较轻而正常基因βA纯合子基因型为βAβA者无症状从临床症状轻重来看βOβA病情是界于βOβO与βAβA之间详见本章第三节
3共显性一对常染色体上的彼此间没有显性和隐性的区别在杂合状态时两种基因都能表达分别独立地产生这种遗传方式称为共显性遗传co-dominaceABO的遗传可作为显性遗传的实例ABO决定于一组multiple alleles是指在一个群体中一对特定的基因座位上的基因不是两种如A和a而是三种或三种以上有时可达数十种但是对每一个人来说只能具有其中的任何两个是由于一个基因发生多种突变从而产生多种的结果ABO的基因已定位于9q34在这一座位上由IAIB和i三种基因组成基因IA对基因i为显性基因IB对基因i也是显性IAIA和IAi都决定红细胞膜上抗原A的产生这种个体为A型血基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜上抗原B的产生这种个体为基因型ii测定H物质的产生而不产生抗原A和抗原B就IAIBi这一组复等位来说的数目是3个所以共有n(n+1)/2=3(3+1)/2=6
种在共显性时有4种表现型如果IAIAA型血的人与纯合子IBIBB型血的人结婚只能出生IAIBAB型血的子女如果两个杂合子IAIBAB型血的人结婚则会导致1IAIA2IAIB1IBIB的比率这样31的比值就被121的比值所代替这是两个共显性的结果
根据分离律的原理已知双亲就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型这在学的中有一定意义 双亲和子女之间血型遗传的关系此外人类MN人类human leukocyte antigen,HLA系统等都是共显性例子
4不规则显性带有的个体理应发病但事实上并非完全如此有些Aa并不发病这可能是因受等因素的影响而不表现出临床症状失去显性特点而不外显有时表现程度有差异称为不规则显性irregular dominancemodifier gene是指本身没有表型效应可是能对主基因发生影响使主基因的表型成完全或能削弱主基因的作用从而出现各种表现度和不完全的 一例成骨不全病例系谱图3是一个的系谱该家族中的患者有一共同的A均同I1传递而来然而他们的临床表现却有很大的差别先证者Ⅲ8有蓝色和多次骨折其母亲Ⅱ5只有一次骨折史其姨母Ⅱ3和外祖母Ⅰ1都只有蓝色其姨表兄Ⅲ5则具多次骨折和耳聋两种症状可见这些患者存在着明显的表现程度不一致杂合子Aa在不同遗传背景和环境因素影响下表现程度的差异称为表现度expressivity上述种患者症状表现速度的区别可以解释为Ⅰ1Ⅱ3由于遗传背景中可能存在着减弱基因reducer gene作用所以表现度轻Ⅲ4 Ⅲ5和Ⅲ8的遗传背景中可能存在增强基因enhancergene所以表现度重
5有些并非出生后即表现出来而是到较晚期才出现症状这种情况称为延迟显性delayed dominanceHuntingtonschorea可作为实例此病为染色体位于4p16杂合子Aa在20岁时只有1%发病40岁有38%发病60岁有94%发病这里年龄对发病是一个重要的修饰因素可见本病要个体发育早期并不表达但到一定年龄后致病基因的作用方表达出来主称为 例慢性进行舞蹈病系谱图4－4是一例系谱Ⅲ1未见发病但他的母亲Ⅱ1和2个儿子Ⅲ12均已患病因此可以认为Ⅲ1携带有由于某种原因未能表现症状因而出现了隔代传递现象完全不能表达的个体称顿挫型form frusteⅢ1是顿挫型虽未发病的便仍将传给后代因此本例是不规则显性顿挫型的存在形成A不完全外显这样在杂全状态时是否得到表现可用外显就绪来衡量penetrance是指能形成相应表现型的比例一般用百分率%来表示能100%表现出相应称为完全外显低于100%时为不完全外显或外显不全一般高者可达70%－80%低者只有20%－30%当计算时应搜集较多的家系汇总分析方能符合实际情况
的一特点是最年轻一代的患者比例常不足1/2图4－4中的第Ⅳ代患者仅3/13即为佐证
2控制 遗传或的基因位于常染色体上其性质是隐性的在杂合状态时不表现相应性状只有当隐性基因aa方得以表现称为常为常染色体隐性遗传病autosomal recessiveinheritance,AR)这种所引起的疾病称为病目前已知的病或异常达1631种1992年albinism可作为病的实例是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素,所以皮肤毛发呈白色本病患者只有当一对是隐性aa时才发病所以患者的都是aa当一个个体为杂合状态Aa)时虽然本人不发病但为致病的基因他她能将a传给后代因此患者父母双方都应是致病基因Aa的肯定携带者obligatory carrier如果两个Aa婚配后代子女患者aa占1/4表型正常者占3/4表型正常的人中1/3为纯合子AA,2/3为Aa是致病基因的可能[1]probable carrier 一例白化病系谱图4－5是的一个家系这个系谱基本反映了的特点表现在①患者Ⅳ13411的双亲Ⅲ23和Ⅲ78表现型正常但均为的肯定②系谱中看不到连续遗传现象常为散发有的系谱中只见先证者③同胞中约1/4个体发病男女性发病机会均等患者大部分出现在同胞之间子女往往正常④近亲婚配的后代发病概率显著较高系谱中的Ⅲ2和Ⅲ3Ⅲ7和Ⅲ8都是近亲婚配这种先天性代谢病是由于使人体肝脏内不能形成PAH该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸由于它的缺乏导致苯丙氨酸的转化受阻造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累过量的苯丙氨酸和它的衍生物苯丙酮酸就由尿中排出所以称之为苯丙酮尿症苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累会使脑组织的生化代谢紊乱阻碍大脑的生长发育造成智力低下即是引起该症患者痴呆的原因另外过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化故患者往往伴有肤色和发色较淡的表现控制的于12q22～12q24.2人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸后者再进一步分解成二氧化碳和水使得尿液中无尿黑酸存在但是当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出尿黑酸本身并无颜色但在空气中放置一段时间会变为黑色于是尿液也随之变黑在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑所以这类患儿的尿布用肥皂洗就越洗越黑不过黑尿症是一种的良性病症一般对患者危害不大但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积严重时会造成关节炎在正常人体内酪氨酸还有一条重要代谢途径就是在酪氨酸酶的参与下形成黑色素黑色素使人的毛发呈现出黑色长期从事野外劳动的人其皮肤也会变得黝黑这是因为在阳光的照射下加速了黑色素的形成使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射有一定的保护作用但是如果控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因这种人就不能合成酪氨酸酶从而导致体内黑色素的形成受阻缺乏黑色素的结果使人体全身发白就连头发眉毛也是白的这就是通常说的俗称羊白头患者的其他方面都正常不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒尤其是眼睛特别畏光平常见到的人几乎都眯着眼睛特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明患儿呈现腹泻为水样便与尿很相似腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关给食后24h出现腹泻进食越多越严重但患儿进食量却又很大所以体重很快下降继而呈现脱水失重营养不良患儿只要不以果糖作为主要糖类来源就会出现腹泻故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受sivklecell anemia
此病常认为是更像不完全显性的纯合体贫血严重发育不良关节腹部和肌肉疼痛多在幼年期死亡但带有的杂合体大部分是无症状或有的仅有轻度的贫血但是如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时就会发生镰变阻塞血管引起全身发烧肌肉酸痛大量红细胞被吞噬血红蛋白下降机体运输O2和CO2的能力降低造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环据报道这种杂合体的人在输血体力消耗等特殊情况下会出现死亡如 1970年在的有4个杂合体黑人新兵因应激反应而死亡此病患者肾脏无器质性病变但长时间立性站立行走体力劳动或进行大运动量训练时尿蛋白量增多多系无力型体质glycogen storage disease
患儿于即可出现进行性喂养困难生长发育迟缓2岁内易出现严重并伴有惊厥患儿身矮且发育不良颊和臀部脂肪组织增多有乳酸中毒高脂血症生长迟滞肝活检可见有大量糖原和脂质贮积是一种糖类代谢病患儿出生后数日至数周即有呕吐腹泻黄疸随之发生脱水体重下降肝损害1～2个月后出现如不戒奶则智力发育障碍症状进行性加剧
正常婴儿体内的半乳糖经肠道吸收后在肝内转变成1-磷酸葡萄糖而被利用患儿因缺乏尿苷转移酶进含乳食物后血中1-磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高1-磷酸半乳糖在肝脏积聚可引起肝功受损在脑的积聚可引起运动及智力障碍血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少出现另外晶体内半乳糖增多激活醛糖还原酶产生半乳糖醇引起转移酶在9p13pyruvate kinase deficiency
婴儿型多在即出现症状黄疸与贫血都比较严重黄疸可发生在生后两天内甚至需要换血肝脾明显肿大生长发育受到障碍重者常需多次输血才能维持生命但随年龄增大血红蛋白可以维持在低水平不再需输血化验可见红细胞较大非球型红细胞丙酮酸激酶活性降低常降至正常值的30%左右此病发病不显症状故患者的父母丙酮酸激酶活性也轻度降低成人型症状很轻常被忽视多于合并感染时才出现贫血
丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少从而影响红细胞的寿命引起有三种同工酶M1M2L型 M型于15q22－qter L型基因定位于1q21tay－sachss disease
此病是有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病婴儿出生后4～8个月间出现症状最初为呆钝淡漠以后坐时头不能抬直肌肉无力体重逐渐降低已有的运动反射消失视力减弱以至于失明眼底检查黄斑部有樱桃红色点周围有变性细胞构成的灰白色圈苍白几个月后可完全失明痴呆和不能运动病情进展肌肉出现强直痉挛反射活跃腱反射亢进颈肌反射呈阳性常有惊厥发作病儿有时狂笑高叫在1岁时很胖最后极度衰竭消瘦但肝脾不增大无严重贫血
患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A这种酶能裂解神经节苷脂分子末端的由于神经节苷脂在中蓄积引起一系列临床症状酶于 15 q23～q24Gauchers disease
此病因脂代谢紊乱造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积可分急性和慢性两种
急性型也称婴儿型 婴儿1岁内起病肝脾肿大贫血发育迟缓出现神经系统症状如意识障碍集合性斜视等亦可发生惊厥
慢性型也称幼儿型 起病较慢可在任何年龄发病以学龄前发病较多起初出现及以后脾肿大贫血加重及白细胞明显减少可有皮肤粘膜出血长骨关节可有隐痛和局限性压痛偶可发生X线检查可见脾淋巴结穿刺取材涂片可见氏细胞直径 70～80μm卵圆形含有一个至数个偏心的细胞核胞浆浅染呈皱缩样无空泡
此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏神经鞘脂类代谢障碍葡萄糖脑苷脂蓄积在细胞中主要侵犯肝脾淋巴结及骨髓致病于1q21
病常见的还有着色性干皮症家族性痉挛性下肢麻痹呆小症黑白内障先天性鱼鳞皮病遗传性小头畸形裂唇和裂腭肥胖生殖无能综合症粘多糖过多症高度远视婴儿型等
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