我检查是东南亚缺失型a-地中海贫血-1.我老婆检出-a4.2缺失型a-地中海贫血-2.会影响宝宝以后的发育吗?_百度知道
我检查是东南亚缺失型a-地中海贫血-1.我老婆检出-a4.2缺失型a-地中海贫血-2.会影响宝宝以后的发育吗?
（--/aa），疑有a-地贫是什么意思我检查的东南亚缺失型a地中海贫血-1.基因型
不是发育的问题，生出的孩子可能是很重的地贫会的，地贫分轻重，你们两个人根不应该在一起，就算在一起了也不应该生育，你们两个人都是地贫，不是发育的问题，会死人的
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如果孩子两个α链均缺失，就容易发生血红蛋白巴特胎儿水肿综合征,这个是致命的你们两个都是地中海贫血
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东南亚缺失型_地中海贫血的临床血液学分析|
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女方地贫筛查检出为α珠蛋白基因：检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1 ,男方为β珠蛋白基因17位点突变杂合子请问他们所孕育的小孩有多少几率是正常人?
25％.另25％可能为轻度α地贫（如女方）.25％可能为轻度β地贫如男方,25％可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.（前提是双方都进行了血红蛋白电泳和αβ地贫基因检查而不是只检查一种,且电泳与地贫基因检查结果相吻合）.&&&&参见附件(3245kb)。&&&&
目前常规α-地贫基因诊断只包括常见的6种基因类型，即3种缺失型[东南亚缺失型(--SEA/)、右侧缺失型(-α3.7/)、 左侧缺失型(-α4.2/)]和3种点突变[Hb constant spring(Hb CS)、Hb Westmead (Hb WS)和Hb Quong Sze(Hb QS)]。泰国缺失型由于罕见而不在常规检测范围，因而造成漏诊，导致泰国缺失型的Hb H病和泰国缺失型的巴氏水肿胎儿出生。如何避免泰国缺失型漏诊，本研究笔者对发现3对有可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿的夫妇，采用两步骤的检测方法成功进行了产前诊断，现报道如下，以期为相关研究提供科学依据。
&&&&1 资料与方法
&&&&1.1 一般资料
&&&&2010年6月～2011年12月在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的夫妇中发现3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿，知情同意后，对其进行地贫产前诊断。
&&&&1.2 取材
&&&&外周血样本：抽取静脉血2 mL，EDTA抗凝，取200 μL提取DNA。羊水样本：按常规抽取10 mL， 3500 r/min离心10 min，弃上清液，取沉淀提取DNA。脐血样本：按常规抽取1 mL，EDTA抗凝后，取其中200 μL用于提取DNA。外周血和脐带血样本同时进行血常规和血红蛋白检测。血常规检测采用全自动血液分析仪(迈瑞公司BC-5800)。血红蛋白检测采用凝胶血红蛋白电泳(全自动电泳仪，法国Sebia公司)，按说明操作。
&&&&1.3 DNA提取
&&&&按微量DNA提取试剂盒(德国QIAGEN公司)说明提取。
&&&&1.4 6种常见α-地贫基因型检测
&&&&每份样本首先进行6种常见α-地贫基因型检测。(--SEA/)、(-α3.7/)和(-α4.2/)检测采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方法；Hb CS、Hb WS和Hb QS检测采用等位基因特异性寡核甘酸探针反向斑点杂交方法(RDB)进行 (α-地贫检测试剂盒，深圳创益生物有限公司)，操作均按说明进行。
&&&&1.5 泰国缺失型检测
&&&&每份样本取2 μL DNA，采用gap-PCR方法进行检测，引物见参考文献[7]，预期扩增产物片段大小约为1 000 bp。50 μL反应体系包括：10×缓冲液、2 mmol/L dNTPs、Tap DNA 聚合酶0.5 μL (大连宝生物)、10 nmol/L引物，DNA 1μg；反应条件：预变性96℃ 5 min，98℃ 45 s，61℃ 90 s，72℃ 135 s，循环35次，72℃ 5 min；在PCR仪(ABI，9700)上反应结束后，取10 μL在1%琼脂糖凝胶上电泳50 min，Y啶橙核酸染料染色，凝胶成像系统(美国Bio-Rad，DOC-XR)上观察，并照相保存。
&&&&2 结果
&&&&2.1 家系1
&&&&2.1.1 妻子36岁，广西平果人，壮族，血常规和血红蛋白电泳未见异常；常见α-地贫6种基因型检测结果为右侧缺失型杂合子，泰国缺失型检测结果为未检出泰国缺失型。将两者结合分析，基因型是(-α3.7/αα)。
&&&&2.1.2 丈夫37岁，广西平果人，壮族，无贫血外貌，肝脾肿大不明显，血常规结果：平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)下降，提示小细胞低色素贫血；血红蛋白电泳Hb A2 2.0%，Hb H 5%；常见α-地贫6种基因型检测结果为左侧缺失型纯合子 ......
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