第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（36）

唐山市人民医院神经内一科

  肝豆状核变性网性为常染色体隐性遗传病系因基因突变导致遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。本病呈进行性发展如不及时诊治，最终可残疾甚至死亡

  肝豆状核变性网性疾病临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K-F）。

  我院诊治的三例患者其中两名以锥体外系症状起疒，一名以精神症状起病肝脏情况均无明显异常，神经系统表现先于肝脏受累情况出现如临床没有这方面诊断意识，容易漏诊延误治疗。

  我国部分地区对此病认识尚有不足而本病又是少数几种可用药物治疗的遗传病之一，故应加强对本病的认识提高对本病的正确診治率。