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“罗氏易位”者喜得健康宝宝(湖南科技报报道全文)
作者： 文章来源：本站原创 点击数：4236 更新时间： 14:41:04
看着采用自己的科研成果而出生的健康婴儿，卢光L教授（右一）开心地笑了
&&& 本报讯 一位患不育症检查发现为染色体异常的病人，经中信湘雅生殖与遗传专科医院采取胚胎植人前遗传学诊断(简称 PGD), 筛选出携正常染色体的胚胎植入后，于国庆前产下健康的宝宝。&&& 这对夫妇已结婚6年，婚后一直未孕。后经中信湘雅生殖与遗传专科医院检查，丈夫患有少精、弱精、畸精症；细胞遗传学检查，确诊为第13和第14号染色体连在一起的平衡易位 ( 称为罗氏易位) 携带者。由于这种染色体平衡易位携带者染色体的位置发生了变异，精子形成时，可出现 6种不同类型的精子，它们在与染色体正常的卵子结合后，便可产生 6 种不同核型的胚胎，其中只有一种核型完全正常，其余均为染色体异常的胚胎。这类染色体异常的胎儿在妊娠过程中可能出现流产、死胎；即便胎儿成活，在出生后也可能会有智力低下和多发畸形。患者要求采用体外授精技术为其助孕。但由于这对夫妇精子与卵子结合形成的胚胎大多为染色体异常，所以，胚胎植人宫腔前，必须进行遗传学诊断。医院为他们实施体外授精后，得到了18 枚卵胚。当受精卵分裂成几个细胞时，医生抽出其中一个细胞进行检查，其余细胞让其继续发育。这一技术要求很高，因为在抽取细胞时，不能对其他细胞有任何影响。这一技术是科研人员通过几十年研究才获得成功的。经遗传学诊断，18 枚卵胚中有 7 枚为染色体正常可供移植。 医生为其妻子植人了其中的正常胚胎，妊娠获成功。在妊娠5个月时，医生为其抽取羊水进行了产前诊断，证实胎儿染色体核型正常。妊娠37周后，经剖腹产，产下了正常的小孩。&&& 著名生殖遗传学家卢光L教授介绍，这一具有国际先进水平的优生优育新技术，目前在国内仅有少数几家单位能开展，在我省经胚胎植入前遗传学诊断出生正常健康的婴儿尚属首例。在该院，采用这一新技术在孕前染色体异常及20多种基因病筛除，其染色体异常筛选准确性可达 100% 。 （本报记者李智希）
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更新个人资料，你会雙胞胎被當做女孩養育十年&經檢查實為男兒身
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原標題：養“女”十余年雙胞胎實為男兒身
　　一對“女嬌娥”，原是男兒身。京華時報記者陶冉攝
　　一對雙胞胎出生以后，外觀不具備男性生殖器官，家人將兩個孩子當女兒養了11年。去年夏天，經過醫院檢查，確認兩個孩子都具有男性染色體，后接受了初步的手術。目前，兩人在京等待專家會診和進一步的治療。
　　京華時報記者聶輝 實習記者徐敏
　　治療疝氣被告知性別為男
　　2002年夏天，雙胞胎劉湘和劉美出生在湖南省新邵縣某衛生院。父親劉新山是該縣一名普通農民。當時負責接生的醫生告訴劉新山，雙胞胎外觀無男性生殖器，是一對疑患疝氣的女兒。戶口本上兩人性別一欄所標注的是“女”。第二天，劉新山帶著新出生的雙胞胎去往當地市人民醫院檢查，被告知同樣的結論。由於疝氣對孩子的身體影響不大，劉新山准備等女兒稍微長大，再帶其去治療孩子的疝氣。
　　2013年，劉新山帶著已經11歲的“女兒”前往當地多家醫院，准備進行手術治療疝氣。經醫院檢查，診斷雙胞胎所患不是疝氣，但具體病情無法查出。隨后，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院通過檢查染色體，確認兩人實為男性，雄性激素分泌正常，並診斷患有“男性假兩性畸形和陰莖發育不全”。醫院方表示，這類患者極為罕見。去年暑假，劉湘和劉美在湖南省兒童醫院接受了第一次手術，手術順利將兩人體內睪丸拉出。為了進一步的治療，劉新山帶著兩人來北京尋醫，經過北京兒童醫院的初步診斷，兩名孩子被診斷為“重度尿道下裂”，目前，劉新山和兩名孩子等待進一步的檢查和治療。
　　穿女裝上女廁當女兒養十年
　　劉新山家中已有三兄弟，並無姐妹，收獲這一對“女兒”甚是歡喜。從出生起，劉湘和劉美便在農村老家由祖母撫養，父親劉新山則長年在外打工養家。2008年，劉新山和妻子離婚，兩人少有聯系。
　　據從小撫養劉湘和劉美的奶奶介紹，兩人一直留著過肩的長發，平時編著辮子穿女裝上學，上廁所也是進女廁，“在學校的時候跟女生玩得比較多”。奶奶回憶，曾經給他們買過兩次裙子，兩人一直拒絕穿，“衣服是女裝，但一直沒穿過裙子”。農村有句傳言說，“男像媽女像爸”，劉新山一直覺得雙胞胎不像自己，卻很像他們的母親。不過，劉新山並未因為這些懷疑“女兒”的性別，“想都沒往這邊想過”。
　　雙胞胎女變男剪長發當男生
　　去年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院為其進行染色體檢查，顯示為男性特征。得知該結果的劉新山回家后，決定帶劉湘和劉美去理發，被兩人拒絕說“舍不得剪掉”。一周后，劉湘和劉美再次來到中信湘雅醫院，生殖器遺傳中心的盧教授拍著兩人的肩膀，“你們是堂堂正正的男子漢，做男生很好”。這次，劉湘和劉美同意剪去長發，也開始穿起了男生的衣服。劉美告訴記者，知道自己是男生后，便很少和女生玩。奶奶說性格也更加像男孩子了，到現在表現跟正常男孩看不出差別。採訪期間，兩人似乎並無心理障礙，回答了記者多個提問。兩人還不時打鬧嬉笑，發出的也是正常同齡男生的聲音。
　　對於自己的一雙女兒突然變成了兒子，劉新山當時挺意外，不過后來也就接受了。“現在想的是趕緊順利做手術幫他們恢復正常”。第一次手術，花光了這個普通農民家的全部積蓄6萬元。今年9月來北京，劉新山又向朋友親戚借了幾萬。家境貧困的劉新山希望能有好心人向兩個孩子伸出援手，幫兩個孩子開始一段新的生活。
　　&&醫學專家
　　手術可以恢復患者生育功能
　　北醫三院的整形外科主任醫師馬勇光教授介紹，尿道下裂是一種先天性發育異常，主要在胎兒在發育時，母體激素發育等問題造成。目前醫學界懷疑該病因與遺傳有關，但是並沒有發現引起該病明確的原因，但是對於孕婦進行體檢也很難發現嬰兒的異常。根據馬勇光教授的了解，我國新生兒篩查中“尿道下裂”的發病率在1/900，但是患病的程度並不相同。目前，對於尿道下裂的患者，一般都需要通過手術進行處理，恢復患者的正常生育功能，並不影響患者的生活。
　　&&心理專家
　　性朦朧期對孩子影響小
　　北京市青少年法律與心理咨詢服務中心主任宗春山分析稱，十一二歲的孩子正處在青春的朦朧期，對性的概念也處在好奇與疏離期。這一階段孩子轉變對自己性別的認識，對其心理影響較小。但是孩子畢竟需要用一種全新的生活方式對待周圍的環境，對他們仍然是一個挑戰。這也需要家長和周圍人進行科普，正確對待孩子的身體疾病，轉變對他們的看法。孩子的父親要承擔起對孩子的性別教育，幫助兩個孩子重新認識自己的性別，並學習作為男孩子的生活方式。
(責編：孫博洋、夏曉倫)
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by .cn all rights reserved
人 民 網 版 權 所 有 ，未 經 書 面 授 權 禁 止 使 用
Copyright &
by .cn. all rights reserved9号染色体臂间倒位做第三代试管婴儿成功率
健康咨询描述：
女，30.结婚一年内流产两次。都是怀孕40多天胚胎停止发育。经检验染色体是9号染色体臂间倒位。
想得到怎样的帮助：请问做第三代试管婴儿的成功率有多大？大概需要多少钱？在哪里做成功率高一些？（感谢医生为我快速解答——该。）
附件：点击查看大图
时间： 20:23:09
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帮助网友：2704称赞：373用微信添加“快速问医生”，就加我为好友了，快速帮您家人远程诊断和指导用药。
病情分析：不良孕产史，女性9号染色体臂间倒位指导意见：做第三代试管婴儿通过在胚胎植入前对卵裂球的遗传物质分析，筛选出没有可筛选的遗传病的胚胎进行植入，对你目前的情况会有一定的帮助。一般来说PGD的平均成功率在40~50%左右，目前国内广州中山医科大附一生殖中心、长沙中信湘雅遗传与生殖专科医院在这方面做的不错。希望对你有一定的帮助。
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