遗传系谱图中疾病遗传方式的判断--《生物学教学》2004年11期
遗传系谱图中疾病遗传方式的判断
【摘要】：中学遗传学教学其主要目的是使学生掌握、应用遗传学的基本理论,能分析解决现实生活中的实际问题。“遗传系谱图中疾病遗传方式的判断”一文较为详细地介绍了遗传病图谱中遗传方式的判断方法,其中如利用典型标志图对号入座、判断显隐性、判断伴性遗传和常染色体遗传、全谱验证等,并应用典例作进一步说明,有助于学生了解掌握遗传病及其遗传的基础知识,对遗传病图谱快速和准确的判断方法,培养学生对遗传学知识的综合应用能力,也适合高考复习教学。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：G633.91【正文快照】：
遗传病图谱的分析是考查学生遗传学知识灵活综合应用能力的一种较好的图表题型,其中让学生掌握好图谱的有关基础知识,即有关遗传病及遗传病代代相传等的相关基础知识,并对图谱中的疾病类型作出准确而快速的判断是十分重要的。1利用典型标志图对号入座 遗传系谱图的种类多,情
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＞＞＞人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信..
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
此项研究的结论_______________________________________________________________。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
题型：读图填空题难度：中档来源：0103
(1)常染色体上的显性遗传病&&& 伴X隐性遗传病&&& AaXbY&& aaXBXb&& 7/32(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关&& & 核糖体
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据魔方格专家权威分析，试题“人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信..”主要考查你对&&遗传病的类型，基因型和表现型，遗传信息的转录，遗传信息的翻译&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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遗传病的类型基因型和表现型遗传信息的转录遗传信息的翻译
遗传病的类型：类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）常见单基因遗传病分类：①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。知识拓展：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。例& 下列说法中，均不正确的一组是(&& ) ①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响 ③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法 ④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病 A．①②B．③④C．①③D．②④ 思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。答案C 基因型和表现型：1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。3、等位基因：控制相对性状的基因。4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。&5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。 表现型与基因型的相互推导：1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）
2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
3、用配子的概率计算(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。 (2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？解此题分三步进行： (1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。 知识点拨：1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 常考比例：分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1 （1）配子类型问题& 如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种 （2）基因型类型&& 如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。（3）表现类型问题& 如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代2种表现型& Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。（4）遗传病的基因型和表现型比例例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8遗传信息的转录:1、概念：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。&2、转录 (1)场所：细胞核（主要） (2)模板：DNA片段（基因）的一条链 (3)原料：四种游离的核糖核苷酸 (4)酶：RNA聚合酶等 (5)过程第一步：DNA双链解开，碱基暴露出来。第二步：游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。第三步：新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的 mRNA上。第四步：合成的mRNA从DNA上释放，而后DNA 双链恢复。 (6)产物：RNA 转录和复制的比较：
主要在细胞和内
只解有遗传效应的片段
亲代DNA的两条链均为模板
DNA的一条链上的某片段为模板
解旋酶、DNA聚合酶等
解旋酶、RNA聚合酶等
四种脱氧核苷酸
四种核糖核苷酸
两个子代DNA
RNA与DNA的区别：
知识点拨：1、RNA的组成与分类 （1）基本单位：核糖核苷酸。（2）组成成分 （3）特点 ①一般是单链，长度比DNA短。 ②能通过核孔从细胞核转移到细胞质中。4．RNA的种类、作用及结构
5、DNA、RNA中核苷酸成分比较 ①一定相同的成分：磷酸。 ②一定不同的成分：五碳糖。 ③可能相同可能不同的成分：含氮碱基(A、U、T、 G、C)。 遗传信息的翻译：1、概念：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2、密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，这样的3个碱基成为1个密码子。3、反密码子：tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。4、tRNA：翻译过程中，将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。5、翻译 (1)场所：细胞质中的核糖体（主要）(2)模板：mRNA (3)原料：20种氨基酸 (4)碱基与氨基酸之间的关系：3个碱基（1个密码子）决定一个氨基酸 (5)搬运工：tRNA（有反密码子）(6)过程第一步：mRNA进入细胞质与核糖俸结合，携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。第二步：携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。第三步：甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。第四步：核糖体移动到下一个密码子，原来占据位点1的tRNA离开核糖体，占据位点2的tRNA进入到位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤二、三、四，直到核糖体读取 mRNA的终止密码后，合成才停止。肽链合成后，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质，承担各项职责。 (7)产物：多肽（蛋白质） 遗传信息、密码子与反密码子：
注：1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说，遗传信息贮存在RNA中。 2、密码子共有64种，但有3种为终止密码子；对应氨基酸的密码子有61种，所有生物共用一套遗传密码。 3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个，但整个tRNA不止3个碱基。知识拓展：1、DNA在细胞核内，合成蛋白质的核糖体在细胞质中，遗传信息传递如何克服空间上的隔离？[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA，mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出肽链，盘曲折叠形成蛋白质。 2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质？[提示]-条mRNA与多个核糖体结合，形成多聚核糖体，这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。
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与“人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信..”考查相似的试题有：
994028016793982814688013082890《生命的基因密码：遗传》第三章 生命钥匙——遗传方式
来源：齐鲁网
[提要]系谱在动植物育种学上是指由共同祖先繁殖所得的后代；在医学遗传学上是指亲缘关系较近家族成员的某一遗传病发病情况的调查依据。
　　第三章&& 生命钥匙&&遗传方式
　　第一节& 系谱及系谱分析
　　关于遗传方式，我们了解最多的是人类，因为我们就生活在这个环境中。但是，遗传学是一门大学问，关于它的知识是方方面面的，不单单是人类一方面。所以，想要了解遗传究竟是通过哪几种方式来发生的，还要全面地学习和了解。
　　提到遗传方式就必须先弄明白一个问题，那就是&系谱&。因为，它是分析遗传方式最直观的工具。系谱亦称家系，是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。
　　系谱在动植物育种学上是指由共同祖先繁殖所得的后代；在医学遗传学上是指亲缘关系较近家族成员的某一遗传病发病情况的调查依据。系谱的分析有助于区别单基因病和多基因病。其次，由于存在遗传的异质性，表现型相同或相似的遗传病常可由遗传方式不同而加以区别。因此，系谱分析也有助于区分某些表现型相似的遗传病以及同一遗传病的不同亚型。系谱分析需要结合症状、体征、实验室检查及必要的辅助检查才能做出疾病的诊断。
　　第二节 遗传的基本定律
　　遗传的基本定律包括分离规律、独立分配规律和连锁遗传规律。
　　1.分离规律
　　分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此，在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代继续表现各自的作用。这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
　　2.独立分配规律
　　该规律是在分离规律的基础上，进一步揭示了多对基因间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。
　　按照独立分配定律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22＝4种表现型；4对基因差异，F2有24＝16种表现型。设两个亲本有20对基因的判别，这些基因都是独立遗传的，那么F2将有220＝1048576种不同的表现型。这个规律说明通过杂交造成基因的重组，是生物界多样性的重要原因之一。
　　独立分配定律是指两对以上独立基因的分离和重组，是对分离规律的发展，因此分离定律的应用完全适用于独立分配规律。
　　3.连锁遗传规律
　　1900年孟德尔遗传规律被重新发现后，人们以某种动植物为材料进行杂交试验，其中有两对性状遗传结果，有的符合独立分配定律，有的不符合。摩尔根以果蝇为试验材料进行研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属于独立遗传，而属于另一类遗传&&连锁遗传。于是继孟德尔的两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。所谓连锁遗传定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。
　　连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。这为遗传学的发展奠定了坚实的科学基础。
　　第三节& 显性遗传与隐性遗传
　　1.常染色体显性遗传
　　常染色体显性遗传是指一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是呈显性的。由它所引起的疾病是常染色体显性遗传病。
　　基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病，通常有以下几条规律：
　　（1）受累者（患病者）的父母中有一方受累；
　　（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；
　　（3）父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；
　　（4）男女受累的机会相等；
　　（5）受累者子女中出现病症的发生率为50%。
　　常染色体显性遗传病受累者的系谱是根据表型（可观察的特征）而建立的，用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。
　　2.常染色体显性遗传的传递方式
　　（1）表现度和外显率：基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。例如遗传性耳聋综合征Ⅰ型中，配对盒上的转录因子基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有不到20%的病例有严重的听力丧失。有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现，然而他们的子女可能有严重的先天性耳聋，表现度很低而无临床异常者，可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。在这种情况下，系谱上可有一代跳空，此现象称为外显率缺失。然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致，表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
　　（2）多效性：单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常，例如，在成骨不全（结缔组织异常所致，很多病人可查到胶原基因的异常）中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常现象。这些临床异常均涉及各个组织中的胶原，再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律，因此许多器官和系统均可受累。
　　（3）限性遗传：仅见于某一性别的特征称为限性遗传，男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。例如早秃属于常染色体显性特征，但可能与雌激素有关，故在女性中很少表达，且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫做性影响遗传，是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
　　（4）突变：突变是遗传信息自发产生的变化，常染色体显性系谱由一新的突变开始，从亲代传下来的遗传信息（DNA）发生变化。在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率（从6000人1次到50000人1次）不等。
　　例如，大约80%的软骨发育不全性侏儒症没有家族史，是新的突变，几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代。在软骨发育不全病症中，突变发生在基因的一个非常特别的位置上。在许多其他病症中，新突变可以发生在基因的不同位置。
　　通常，非受累的父母不会有很大的风险生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症。其原因是生殖细胞系发生突变，也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期，那时只有很少一些生殖细胞的前体。出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞，在这种情况下又生出一个患儿的概率高达50%。在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变，证实确有这种生殖细胞系的突变。在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究，证实其精子很多带有突变。
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[责任编辑：李志]
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生命的基因密码
生命钥匙——遗传方式
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＞＞＞下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或..
下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是
A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病
题型：单选题难度：中档来源：广东省模拟题
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据魔方格专家权威分析，试题“下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或..”主要考查你对&&自由组合定律，基因型和表现型，遗传病的监测和预防&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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自由组合定律基因型和表现型遗传病的监测和预防
&基因的自由组合定律与应用：1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 2. 实质 (1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。 (2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。3．适用条件 (1)有性生殖的真核生物。(2)细胞核内染色体上的基因。(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。 4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。5．应用 (l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。 (2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。 两对相对性状的杂交实验：1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验(1)发现者：孟德尔。 (2)图解： 2．作出假设——对自由组合现象的解释(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。 (3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。 (4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。(5)受精时雌雄配子随机结合。 (6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1 (7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。3.对自由组合现象解释的验证 (1)方法：测交。(2)预测过程： (3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。 自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。特殊条件下的比例关系总结如下：
注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比 (1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。(2)写出正常的分离比9：3：3：1。(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。 表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：
易错点拨：&1、F2共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F2中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。 2、F2中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。&4、用分离定律解决自由组合问题 （1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。 （2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。 知识拓展：
1、两对相对性状杂交试验中的有关结论（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。（2）F1减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。（3）F2中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。3、孟德尔成功的原因分析 (1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：①具有稳定的、易于区分的相对性状。 ②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。③花比较大，易于做人工杂交实验。(2)精心设计实验程序 ①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。 ②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。 ③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。 4、遗传规律的再发现(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。 (2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。例& 下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(& )A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状 B．豌豆是严格闭花受粉的植物 C．用统计学的方法引入对实验结果的分析D．豌豆在杂时，母本不需去雄思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D 基因型和表现型：1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。3、等位基因：控制相对性状的基因。4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。&5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。 表现型与基因型的相互推导：1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）
2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
3、用配子的概率计算(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。 (2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？解此题分三步进行： (1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。 知识点拨：1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 常考比例：分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1 （1）配子类型问题& 如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种 （2）基因型类型&& 如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。（3）表现类型问题& 如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代2种表现型& Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。（4）遗传病的基因型和表现型比例例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8遗传病的监测和预防：1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 4．产前诊断 (1)检测时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。， 知识点拨：禁止近亲结婚。（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。
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