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武大夫，我的孩子出生5天测试足跟血TSH为10，会恢复正常么_TSH
状态：就诊前
咨询标题：武大夫，我的孩子出生5天测试足跟血TSH为10，会恢复正常么
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的孩子在北京民航医院出生5天测试足跟血TSH为10，22天进行复查，复查结果还没有出来，心理很担心，我看到1-4天的TSH范围是1-39，我孩子能不能恢复正常呢？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
我的孩子在北京民航医院出生5天测试足跟血TSH为10，22天进行复查，复查结果还没有出来，心理很担心，我看到1-4天的TSH范围是1-39，我孩子能不能恢复正常呢？
g***发表于
只要TSH能下降，应该问题不大。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
武晓泓大夫本人
状态：就诊前
是不是有些孩子会出现这种情况啊：出生5天测试TSH的时候为10，出生1-2周后TSH就恢复正常呢？1个月内的正常范围值是多少？
这样的情况出现的概率是多少呢？非常感谢！
TSH属于应激激素，胎儿分娩时会分泌增多以适应生长环境的改变，所以出生后会有一过性升高现象，只要能回落到正常范围就属正常。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
武晓泓大夫本人
状态：就诊前
非常感谢武大夫，一般一过性升高现象持续时间有多长呢？
一周内，2-20周时，TSH应恢复至1.7~9.1。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
武晓泓大夫本人
状态：就诊前
非常感谢！期待周五的复查结果
状态：就诊前
武大夫今日拿到了复查报告单：
参考值：0.38-4.34
参考值：90.00-166.00
TT4：10.30 参考值：6.00-12.00
参考值：2.30-4.20
参考值：0.89-1.80
北京妇产医院大夫说复查结果正常很好，不需要再复查。
TSH指标稍微高出了妇产医院的参考值指标，这个属于正常么？还需要再进行复查么？谢谢！
您的病情已经了解，建议：
结果很好，安心吧。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
武晓泓大夫本人
状态：就诊前
非常感谢武大夫！谢谢您的帮助！
停诊:因参加欧洲糖尿病年会，9月16,18,19日专家门诊停诊。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
武晓泓大夫本人 发表于
停诊:因参加亚太地区甲状腺年会，9月25,26日专家门诊停诊。
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武晓泓大夫本人 发表于
停诊:10月10日专家门诊停诊。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
武晓泓大夫本人 发表于
停诊:因赴台湾长庚医院访问学习，10月21，23，24日专家门诊停诊。
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武晓泓大夫本人 发表于
停诊:因参加全国糖尿病年会，11月6，7日专家门诊停诊。
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武晓泓大夫本人 发表于
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武晓泓，男，医学博士、主任医师、副教授、硕士生导师，中华医学会糖尿病学分会第七届委员会青年委员，江苏...
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婚检叶酸检测值0低于正常值范围
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43天婴儿，足跟血初查可疑阳性，甲功异常，问用药量_甲减
状态：就诊前
咨询标题：43天婴儿，足跟血初查可疑阳性，甲功异常，问用药量
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1.足跟血初查结果为可疑阳性。
2.婴儿41天吉林省通化市人民医院查甲功FT4值为9.32（参考值12-22.）TSH值为11.37（参考值0.27-4.2）。
3.婴儿42天吉林大学第一医院查甲功FT4值为13.68（参考值12-22.）TSH值为11.11（参考值0.27-4.2）。
曾经治疗情况和效果：
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想得到怎样的帮助：
您可否给一些治疗建议。
如1.根据两次甲功检查结果，建议药量为多少？
2.多久复查甲功？
c***发表于
你好，根据你提供的情况看，目前的用药量可以，1月复查甲功即可。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
吴玉筠大夫本人
状态：就诊前
谢谢吴大夫！
状态：就诊前
吴大夫，非常感谢您的回复。想进一步向您咨询一下。从我提供的情况看，1.宝宝病情严重程度如何？能像正常儿童一样成长发育吗？
2.需要用药几年还是终生服药？
3.宝宝能否完全康复？
真的是十分感激，麻烦吴大夫了！祝您身体健康，合家欢乐！
状态：就诊前
1.2012年5月出生，45天后足底血发现亚甲减，主要表现为TSH值低，11.11，参考值为：0.27-4.2，FT4为13.68，参考值12-22,FT3为5.91，参考值3.1-6.8.用药优甲乐，20微克
2.8月调药量为25微克，11月调回20微克，2013年底，又改回25微克
3.2014年5月，FT3值偏低，4.55，参考值5.2-10.2.FT4为17.8，参考值12-22,TSH值，2.95，参考值为：0.27-4.2，药量没变。
4.2014年8月，FT4值过高，为30.44，参考值12-22,TSH值，1.75，参考值为：0.27-4.2，,FT3为9.17，参考值5.2-10.2.
现己服药两年，最近验血结果反复较大，甲状腺彩超发育正常。想知道应如何调整药量。谢谢！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
吴玉筠大夫的信息
内分泌，小儿糖尿病、生长发育迟缓、肥胖症、甲状腺疾病和肾上腺疾病等
吴玉筠，中华儿科杂志编委会通讯编委 北京医学会内分泌专业委员会委员 北京市“阳光长城”慢病防治微博科普...
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山西省儿童医院怎样确诊苯丙酮尿症
男 | 0个月
来自黑龙江
健康咨询描述：
后还要检测.
想得到怎样的帮助：判断是否是苯丙酮尿症（感谢医生为我——该。）
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时间： 19:30:19
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病情分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.指导意见：1,神经系统　　早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.　　2, 外貌　　因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.　　3,其他　　由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.生活护理：.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
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病情分析：苯丙酮尿症（ PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.指导意见：本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.　　1,新生儿期筛查　　新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.　　2,尿三氯化铁试验　　用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性.　　3,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析　　可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸,有机酸代谢病.　　4,尿蝶呤分析　　应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU.典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常.DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少.　　5,酶学诊断 　　PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断.其他3种酶的活性可采用外周血中红,白细胞或皮肤成纤维细胞测定.　　6,DNA分析 　　改变技术近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断.但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎.【治疗方案】　　诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.生活护理：【疾病预防】　　免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 　　目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：　　1,两个突变基因均能诊断清楚　　2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清　　3,两个突变基因均不能诊断清楚　　前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.　　由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
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病情分析：您好!确诊苯丙酮尿症一般需要测定血液中的苯丙氨酸浓度,》1·2mmol/L即20mmOL/L,而且血中酪氨酸正常或者稍低.指导意见：您的宝宝泵丙氨酸5.0,考虑可疑泵丙酮尿症,需要复查.如仍高则考虑为苯丙酮尿症.此病一旦确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始年龄越小效果越好.
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病情分析：患者男,年龄：0全部症状：0岁婴儿的足跟血检测phe 为5.8指导意见：苯丙酮尿症的临床表现主要有：智力低下,惊厥发作和色素减少.辅助检查：新生儿期筛查法,采足跟末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定.正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/l（1-3mg/dl）,而患儿可高达1.2mmol/l（20mg/dl）以上,而血中酪氨酸正常或偏低.生活护理：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一,饮食疗法主要是低苯丙氨酸饮食,幼儿期应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主
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