①真正缺乏因子Ⅷ。
②因子Ⅷ凝血活性因存在抑制物而受到障碍。
③因子Ⅷ的分子结构异常，不具生物活性。
2.血友病乙（血友病B） 是由于血浆中凝血因子Ⅸ的活性减低所致，其中包括因子Ⅸ量的减少和质的异常。
3.血友病丙(血友病C) 凝血因子Ⅺ又称血浆凝血活酶前质(PTA)，在凝血机理中是内源性凝血系统的一个因子。
血友病病因（中医）：中医学认为当各种原因导致脉络损伤或血液妄行时就会引起血液溢出脉外而形成血证。引起血证的原因甚多，但就血友病而言，主要归纳如下：
1.先天不足，肾精亏损 阴虚火旺，虚火灼络，迫血妄行而致出血，这是血友病出血的主要原因。
2.七情所伤 思虑恼怒过度，以致肝气上逆或肝郁化火损伤脉络而导致出血。
3.饮食不节 嗜食醇酒厚味，饮酒过多以及过食辛辣厚味，或是滋生湿热，热伤脉络，或是损伤脾胃，血失统摄而导致出血。
4.劳倦过度 劳倦过度损伤心、脾、肾。若伤气致气不摄血，伤精则致阴虚火旺，进而引起出血。
本病以欧美人居多，在中国和日本发病率较低，约占男子出生人口的1&2万。三种血友病的发病率中以血友病甲最多，约10倍于血友病乙，血友病丙较少见。
发病机理血友病的病因是由于Ⅷ、Ⅸ及Ⅺ因子的缺乏，而这些因子均为血液内活性凝血活酶形成所必需。缺乏这些因子后，凝血活素生成障碍，因而凝血时间延长。血友病甲型和乙的遗传规律大致有以下三种：
①女性传递者与正常男性结婚所生子女，儿子中1/2为患者，1/2为正常，女儿中1/2为传递者，1/2为正常。
②正常女性与男性患者结婚所生子女，儿子均正常，女儿均为传递者。
②女性传递者与男性患者结婚所生子女，儿子1/2正常， 1/2患病，女儿1/2患者，1/2传递。这种情况极为少见，因为女性患者极少。血友病丙则为常染色体(显性或不完全隐性)遗传。
因此，男女均可患病。故临床遇到女性患者，应首先考虑为血友病丙。
　　中医病机中医学认为血友病引起的血证，其病机病理变化主要归纳为两类：火盛和气虚。在火盛 之中，又有实火和虚火之分。肝郁化火，湿热内蕴等皆属实火，而阴虚火旺之火则属虚火。气虚之中又有仅见气虚和气损及阳，阳气亦虚之别。从证候虚实来说，由于热亢盛和瘀血阻络所致者属于实证，而由阴虚火旺及气虚不摄所致者属于虚证。实证和虚证其病因病机虽各有不同，但在疾病发展过程中，又常发生实证向虚证的转化。如开始为火盛气逆，迫血妄行，但在反复出血之后，则会导致阴血亏损，虚火内生，或因出血过多，血去气伤，以致气虚阳衰。不能摄血。因此在有的情况下，阴虚火旺及气不摄血既是出血导致的后果，又是继续引起出血的病理因素。此外，出血之后，若已离经脉而未排出体外，留积体内，蓄结而为瘀血，则会妨碍新血的生成及气血的正常运行。瘀血阻络，同样可以引起出血。
血友病病理生理1.血友病甲型(血友病A、甲型血友病) 现知凝血因子Ⅷ是由两部分所组成的复合物。a：分子量小的部分内含因子Ⅷ的促凝成分，称为Ⅷ：C及其抗原成分，即Ⅷ：CAg， b：分子量大的部分称为因子Ⅷ相关蛋白，简称ⅧR或 Von-Willebrand因子(VWF)，内含四种活性：
①ⅧR：Ag即ⅧR的抗原部分。
②ⅧR：RCOF 即因子Ⅷ瑞斯托霉素辅因子。
③ⅧR：WF/BT，即因子Ⅷ出血时间相关活性。
④ⅧR：WF/GB，即因子Ⅷ玻璃珠粘附相关活性。现已明确血友病甲所缺乏的是Ⅷ:C。因子Ⅷ:C是内源性凝血系统中激活X的主要成分。当血浆因子Ⅷ凝血活性缺乏时，则不能与因子Ⅸa，Ca2+及磷脂组成复合物，以致血液凝血活酶的形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白。关于血友病甲缺乏因子Ⅷ凝血活性的原因未明。
2.血友病丙 据目前所知凝血因子Ⅺ是通过因子调Ⅻa使其激活成为因子Ⅺa。在钙离子的存在下，形成因子Ⅻ和因子Ⅺ复合物，然后激活因子Ⅸ。当因子Ⅺ缺乏时，因子Ⅸ不能被激活，因而表现为类似血友病样的凝血障碍。
血友病中医诊断:
(1)热郁血分，迫血妄行型：证候：出血量多，颜色鲜红，烦躁不安，小便黄赤，大便干结;舌质红，苔薄黄，脉弦数。
　　证候分析：本证为热入血分，迫血妄行之证。热扰心神，心神被扰故烦躁不安。热蒸阴津，故尿赤便干，舌质红，苔薄黄，脉弦数。
　　(2)阴虚内热，迫血妄行型：证候：出血较严重，出血量多而色鲜，伴有潮热，心烦，口渴不欲饮，手足心热，腰部酸软，舌质红、苔净，脉细数。
　　证候分析：腰膝酸软，潮热，心烦，手足心热属肾阴不足，阴虚火旺之证。虚火灼络血热妄行则血出。阴不制阳，阴虚火旺则口干不欲饮，虚火上炎故舌红少苔，脉细数。
　　(3)气虚不摄，血不循经型：证候：反复出血，绵绵不断、血色淡，头晕目眩，面色苍白，唇甲不华，神疲体倦，食欲不振，心悸，动则气短，多汗、舌质淡，脉细弱。
　　证候分析：本型主证为神疲体倦，面色苍白，舌淡苔白，脉细弱，属脾虚气弱。脾不统血则反复出血，绵绵不断，血色淡。心血虚则心悸，脾主思而统血，心藏神而主血，思虑过度，则劳伤心脾，脾胃气虚，运化无力，化源不足，故体倦食少，面色苍白，唇甲不华，食欲不振，动则气短，多汗，舌淡苔白，脉细弱，脾虚统摄无权则出血，气虚血衰，心失所养故见心悸。
　　(4)瘀血阻络，血不循经型：证候：出血色紫暗，关节肿痛，痛有定处，舌质暗，或有瘀点，苔薄白，脉细涩。
　　证候分析：瘀血阻络，血不循经而致出血，血色紫暗，舌质暗，有瘀点，脉细涩，均为血瘀之象，血瘀气滞，不通则痛故关节肿痛，痛有定处。
1.血友病甲(甲型血友病、血友病A)：
　　(1) 临床表现 男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性纯合子型极少见。关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力等创伤史，术后(包括小手术)出血史，关节反复出血引起的关节畸形。
　　(2)实验室检查 凝血时间(试管法)：重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。活化的部分凝血活酶时间(APTT)：重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正， 轻型稍延长或正常，亚临床型正常。血小板计数、出血时间、血块收缩正常。凝血酶原时间(PT)正常。因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)减少或极少。血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明显降低。
　　2.血友病乙型(血友病B、乙型血友病)
　　(1)临床表现：同血友病甲型。
　　(2)实验室检查凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病甲。APTT延长、能被正常血清纠正、但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常，亚临床型亦正常。血浆Ⅸ：C测定示Ⅸ：C减少或缺乏。
　　3. 血友病丙(血友病C)
　　(1) 临床表现
　　不完全性常染色体隐性遗传。
　　纯合子有出血倾向，杂合子可无出血症状。
　　出血轻，表现为鼻衄，月经过多，小手术后(拔牙，扁桃体切除)出血，关节、肌肉出血很少见。
　　(2)实验室检查
　　凝血时间正常或接近正常。血小板计数、出血时间、PT正常。APTT延长或Biggs凝血活酶生成试验示生成障碍，能被正常吸附血浆及血清纠正。血浆ⅩⅠ：C及(或)ⅩⅠ：Ag 测定减少或明显减少，纯合子<1%～10%，杂合子10%～20%，有的达30%～65%。血浆Ⅷ：C、Ⅸ：C及VWF： Ag水平都正常。
　　西医诊断依据1.详细询问家族史，约1/2～1/3患者有阳性家族史。经追问三代：包括兄弟、姐妹的儿子、母亲家族史的舅父、外祖母、姨表兄弟。因基因可变，无阳性家族史者，不可轻易否定。 2.临床出血症状和体征 有出血、自发或外伤、拔牙手术后等病史。应询问何时出血、每次出血时间和数量。首次出现症状时诊断较难，应提高警惕。必须指出，出血症状越早，病情越严重，出血最突出为皮下和肌肉，而粘膜出血以口腔出血和鼻衄为多。脐带出血较少见。 3.实验室检查 以KPTT试验为最简易而敏感。用简易凝血活酶生成试验进一步决定类型。
　　发病出血症状多在1岁左右出现。早者可在出生后数周开始，晚者出现于童年甚至成年以后，而继续终身。
　　病史有家族史，患者具有终身轻微外伤或手术后长时间的出血倾向的病史。
　　症状全身各个部位程度不等的自发性出血倾向，部位以皮肤、肌肉出血最为常见。
　　体征血友病的主要临床表现为出血倾向。出血症状多在1岁左右出现。早者可在出生后数周开始，晚者出现于童年甚至成年以后，而继续终身。最突出的表现为全身各个部位程度不等的自发性出血倾向，或受轻微伤害后出血不止。如拔牙、扁桃体摘除术等。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见。关节腔出血次之，内脏出血虽不多见，但病情往往较为严重。
　　1.脐带出血较少见。
　　2.皮下及肌肉出血 此为最突出的表现，其发生率约占90%左右，多可波及全身，形成大小不等血肿，有疼痛、热感。好转时中央部分先吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌为好发部位。可并发Volkmann挛缩及血循环障碍。咽喉及颈部血肿可引起呼吸道阻塞而致窒息，压迫附近血管产生坏疽，或压迫神经产生麻痹等症状。
　　3.粘膜及内脏出血
　　(1)口腔出血：鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等，最为普遍。常为就诊的原因，其中较突出的是拔牙后出血最为常见，出血常在拔牙后立即出现，可延长至一周以上。
　　(2)胃肠道出血：较为少见。有呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。腹膜后出血及血肿形成，则可产生股神经受压症状(疼痛)及髋关节屈曲等。
　　(3)泌尿系统出血：肾脏、输尿管及膀胱出血引起血尿，可突然发作或缓慢进行，持续 3～5周，血块可引起肾绞痛。
　　(4)肺及胸膜出血：主要发生于肺、支气管及胸膜。有咳血、咯血、血胸、纵隔血肿，但较少见。
　　(5)颅内出血：较少见，约占6%。年幼者较多，可自发或头部外伤后发生。出血部位可在脑实质、硬脑膜上下、蜘蛛膜下、脊髓内。预后较差。
　　4.血友病关节出血为本类疾病出血的特征之一。发生率为70%～80%，多见于中、重型血友病患者。最多见于膝、踝关节，其次为肘、髋、肩、腕、手足小关节及脊柱。出血至关节腔内，可引起滑膜损害及运动障碍。
　　以上出血倾向，以血友病甲（血友病A）最严重，常反复发作，血友病乙较轻。血友病丙虽然为自发性出血、关节出血者少，但多发生颅内出血。
　　症状轻重与血浆Ⅷ因子浓度有关。可分为：Ⅰ：重度(自幼出血，关节出血)，Ⅷ因子水平<正常的1%。Ⅱ：中度(偶有关节出血，到成年尚无畸形)，Ⅷ因子水平为正常的1%～ 5%。Ⅲ：轻度(生活正常，成年时方被诊断)，Ⅷ因子水平为正常的6%～30%。Ⅷ因子浓度正常值为100%(50%～200%)。女性传递者Ⅷ因子浓度降至1/2～1/3。
　　患者智力、面貌正常。皮下及肌肉出血，可形成大小不等血肿、硬结，隆起作紫黑色(俗称乌青块)。关节出血，其进程可分为三期。
　　1.急性关节炎期 关节红、肿、热、痛，易误诊为急性炎症，检查发现肌肉痉孪，受累关节活动受阻。病程短者，可完全吸收痊愈。
　　2.慢性关节炎期 尚未吸收的血液刺激骨膜，引起慢性增生性滑膜炎、全关节炎，关节可持续肿胀数月至数年。
　　3. 骨质破坏期 关节滑膜及软骨破坏，骨质侵蚀，以致关节肿胀、畸形、强直、挛缩。并且肌肉萎缩、功能丧失。患者一般无肝、脾、淋巴结肿大。
　　体检可在相应的部位发现不同的体征。
血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型
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血友病甲是什么原因引起的？
健康咨询描述：
我男朋友的家族里差不多每一代都有患血友病的，所以我也好担心，如果我和他结婚了，以后的孩子也会有血友病。听说患血友病的多数都是甲型，想咨询一下医生，这个病的病因是什么。希望得到的帮助:血友病甲是什么原因引起的？
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医生回复区
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&&&&&&血友病的发病原因&&&&&&
女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。&&&&&&
与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：&&&&&&
①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;&&&&&&
②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;&&&&&&
③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。&&&&&&
散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
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&&&&&&导致血友病形成的真正原因&&&&&&
正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。&&&&&&
引发血友病的成因有很多，由于血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。&&&&&&
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。&&&&&&
按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。&&&&&&
患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，基因突变可能就是引起血友病的原因。&&&&&&
因为女性有两条X染色体，如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变或错误，另外一条也会是正常的。因此，即便一些女性可能比正常人出血多，但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。&&&&&&
患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后，出现血流不止，也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部，同时伴有疼痛，感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期，出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者，其病程较长，并已反复发作，因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形，或者出现肌肉萎缩。脑出血虽然少见，但却是致死的重要原因。
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&&&&&&血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上，男性发病，女性传递。血友病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基因，占X染色体长度的0.1%。&&&&&&
70%的血友病甲有阻性家族史。30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。患者与正常女子结婚其子正常，其女儿 100%是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。 携带者(母亲)的FⅧ：C血浆水平一般只及正常妇女的50%(平均值为 25 ～75%)。90%的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型即缺乏FⅧ：C 少数病人的血浆(CRM+)型，这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性(FⅧ：C)所在部位，缺乏时导致血友病甲，其抗原性(FⅧ：CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR：Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传，而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的Ⅷ：C减少而Ⅷ：VWF正常，曾报道FⅧ：C减少，伴出血时间延长，一般认为就是VWD的变异型，文献上尚有少数报道FⅧ：C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染色体隐性遗传，男女都可发病，血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%，约有10 %的携带者低于正常的25%，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性(交叉反应物质)也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型，抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。
&&&&&&以上是对“血友病甲是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&诱发血友病的五大危险因素&&&&&&
1、妊娠后出现血友病自身抗体。常为初产妇，占2.5%～14%。表现为分娩后1～4个月内出血，也有产后1年才出血的报道。大多数患者体内自身抗体滴度（抗体滴度【译】：用来衡量某种抗体识别特定抗原决定部位所需要的最低浓度。）较低，平均约为20 Bethesda单位(BU)。如抗体滴度小于5BU，则抗体一般会自行消失，再次妊娠时不再出现;如滴度大于10BU，则抗体可持续数年，且对激素、静脉注射丙种球蛋白制品、细胞毒药物治疗效差。该组患者的死亡率较低，为0～6%。&&&&&&
抗体的出现机制可能是因为：①妊娠导致机体免疫状态发生改变，来自胚胎的 FⅧ通过胎盘渗漏至母体，被作为外来抗原导致母体产生FⅧ抗体;②自身免疫性疾病出现的前兆;③与胎盘分泌的因子有关。&&&&&&
2、自身免疫性疾病。血友病自身抗体可见于多种自身免疫性疾病。抗体产生机制：全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统，导致自身抗体的产生。血友病就是这样一种蛋白，可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于血友病而不是其他凝血因子。类风湿性关节炎患者的血友病自身抗体滴度通常较高，且不经治疗或单用泼尼松治疗不会降低，大多数患者需加用一种烷化剂以消除抗体。&&&&&&
3、一些药物。如抗生素(青霉素、磺胺类药、氯霉素)和抗惊厥药(苯妥英钠)与FⅧ自身抗体的关系已被确认。通常，这类抗体在高敏反应后出现，停药后不久就消失。有报道CML者应用IFN-α治疗后出现自身抗体。然而，此类现象的病理生理机制不清楚。&&&&&&
4、恶性肿瘤。约占10%，见于实体瘤或血液肿瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴细胞白血病(CLL)、红白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、Castleman病。抗体产生机制：T细胞对未知抗原或B细胞与T细胞间相互作用产生异常反应导致免疫功能失调。&&&&&&
5、手术。手术导致血友病自身抗体产生的原因可能是：①与外伤、组织损伤有关;②伴随手术的免疫功能失调;③对麻醉药或其他药物的反应。
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&&&&&&血友病的病因跟遗传有关，血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。&&&&&&
1、血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。&&&&&&
2、血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A、血友病B和因子XI缺乏症。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。&&&&&&
3、患者的常见症状关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。&&&&&&
4、重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。&&&&&&
5、血友病的预防措施，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。禁服使血小板聚集受抑制的药物。&&&&&&
6、深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
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(3)外祖母→母亲→男孩　(4)基因治疗
血友病致病基因位于X染色体上，女性表现正常的基因型有XHXH、XHXh，所以女性体内存在血友病甲基因时不一定就得血友病。一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，所以女方可能是携带者，和一正常男子结婚，生男孩可能得病，生女孩一定不得病。若男孩为血友病患者，则其致病基因肯定来自其母，外祖父正常，则其母的致病基因来自其外祖母。
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科目：高中生物
来源：（走向高考）2012届高三生物一轮复习精品练习2-2-2（人教新课标）
血友病是遗传性凝血因子生成障碍出血性疾病，其中以血友病甲（缺乏凝血因子Ⅷ）最为常见。致病基因位于X染色体上。目前，治疗血友病的方法主要是输入外源性凝血因子Ⅷ。由于不能根治，这种治疗将伴随一生。据以上材料及所学知识回答下列问题：
（1）当人体内存在血友病甲基因时是否就得血友病？为什么？
____________________________。
（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，那么，如果这个女人怀了一个男孩，要不要对胎儿做血友病甲的有关检查？为什么？如果怀的是一个女孩呢？
____________________________。
（3）某男孩为血友病患者，他的父亲、祖父、外祖母是血友病患者，而他的母亲、外祖父、祖母都不是患者。则男孩的血友病基因获得的途径是________。
（4）你认为治疗血友病可采用的最佳方法是________。
科目：高中生物
(2012·安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ3________。
科目：高中生物
来源：学年吉林长春市十一高中高一下学期期末考试生物试卷（带解析）
题型：综合题
（12分）SGID是一种严重缺乏综合免疫力的疾病。在正常情况下，每10万个新生婴儿中，可能只有一个会遭此厄运。研究者曾对两个双亲均正常的患病女婴进行临床试验，发现此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的。若有一男子因此患上了SGID病，该病人所生的一个正常儿子甲和一位其父亲是先天性血友病、母亲正常的SGID病女性乙结婚。SGID病的相关基因用A、a表示，血友病的相关基因用B、b表示。（血友病为伴X染色体隐性遗传病）请根据上述材料回答下列问题：（1）SGID病的遗传方式是&&&&&&&&&&&&&。 A．常染色体上的隐性遗传&&&&&&& B．常染色体上的显性遗传 C．X染色体上的隐性遗传&&&&&&&& D．X染色体上的显性遗传（2）这对夫妻甲和乙的基因型分别是&&&&&&&&&&&&&&和&&&&&&&&&&&&&。（3）这对夫妻甲和乙所生子女中只患一种病的概率是&&&&&&&&&&&，所生男孩中患SGID病的概率是&&&&&&&&&&。（4）在战争中大量使用了石墨炸弹、油气炸弹和贫铀炸弹，战后发现，癌症、SGID病和新生儿畸形等多种遗传性疾病是这一地区的多发病。贫铀炸弹使生物发生癌变的根本原因是&&&&&&&&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
血友病是遗传性凝血因子生成障碍出血性疾病，其中以血友病甲(缺乏凝血因子Ⅷ)最为常见。致病基因位于X染色体上。目前，治疗血友病的方法主要是输入外源性凝血因子Ⅷ。由于不能根治，这种治疗将伴随一生。据以上材料及所学知识回答下列问题：
(1)当人体内存在血友病甲基因时是否就得血友病？为什么？
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(2)若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，那么，如果这个女人怀了一个男孩，要不要对胎儿做血友病甲的有关检查？为什么？如果怀的是一个女孩呢？
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(3)某男孩为血友病患者，他的父亲、祖父、外祖母是血友病患者，而他的母亲、外祖父、祖母都不是患者。则男孩的血友病基因获得的途径是________________。
(4)你认为治疗血友病可采用的最佳方法是________________。}