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&我今年22，得了肝豆状核变性病，身上铜
我今年22，得了肝豆状核变性病，身上铜
肝豆状核变性
发病时间：不清楚
我今年22，得了肝豆状核变性病，身上铜多，请问大夫能治吗？能治好吗？
检查及治疗情况：常年和西药
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精选回答(1)
擅长：乙型肝炎，肾病，肿瘤，支气管炎，哮喘，月经不调，痛经，胃病，性病等
这种疾病是一种比较严重的疾病，治疗比较困难，可以结合中医治疗，可能有一定作用。但是完全治愈比较困难。
大夫有什么药能控制不发展吗？我知道很难完全治愈，大夫有什么好药没有，谢谢大夫，我就是身上铜多，有劲不会使，说话慢，大夫吃什么药好，谢谢大夫
回复追问：
这个情况中医治疗强调辨证，远距离无法处方，建议到中医药大学附属医院请老中医治疗。
回复追问：
向医生提问
（Wilson病,威尔逊变性，颤症）
　　肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
多发人群：无特殊发病群体
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（元）
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑肝豆状核变性病与人体内铜的关系--《广东微量元素科学》2003年03期
肝豆状核变性病与人体内铜的关系
【摘要】：为探讨肝豆状核变性发病机理与人体内铜的关系 ,结合本实验室分析条件 ,用原子吸收分光光度法对 5 0 9名患者的 2 4小时尿铜、血清铜含量进行了检测。结果表明 ,1 0 9名患者的 2 4小时尿铜含量远高于正常人水平 ,血清铜含量低于正常人水平 ,经诊断证实这些患者患有肝豆状核变性病。本文进一步对这些患者按不同年龄、不同性别进行了分析 ,为肝豆状核变性病的成因、发展、诊断及治疗提供参考依据。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R742.4【正文快照】：
肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration,简称HLD)于 1 91 2年由Wilson作了确切和详细的报道 ,故也称Wilson病 (Wilson’sdisease,简称WD) ,[1 ] 它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中吸收量相等 ,
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京公网安备75号关于“肝豆状核变性”疾病（一）
一、什么是“肝豆状核变性”疾病？
大家可能不知道，有一种病，它的发病率为一万分之一。这到底是怎样的一种疾病呢？这种病中医俗称“肝豆状核变性”，西医称“wilson”（威尔逊），简称“HLD”，是一种好发于青少年的隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于先天的基因和后天的饮食，导致铜在体内积聚，无法自我排除，致使大脑和肝脏等多个器官受损。
据专家介绍，这个疾病比较隐蔽，大多在5～25岁间出现症状。当出现症状时，相关的脏器（大脑、肝脏、脾脏、肾脏等）已经受到不同程度的损伤。由于各地的医生对该病的认识程度不同，经常出现误诊现象。同胞中经常有同病患者。
二、“肝豆状核变性”疾病的临床表现：
1、神经系统症状
这类病人，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流口水，咀嚼、吞咽常有困难等等。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。其情绪常常不稳定，智力也会日渐减退，严重的可出现癫痫样发作。
2、肝脏症状
这类病人，肝脏肿大，质较硬而有触痛感。随着肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等症状。
3、角膜色素环
这类病人的角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积。这个症状一般于7岁之后可见。
4、肾脏损害
这类病人，由于铜在肾脏堆积，导致肾功能异常，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
这类病人，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。这个症状会与其它症状同时存在，也会单独发生。
三、“肝豆状核变性”疾病的治疗现状：
这种疾病，亚洲比欧美要多见,在中国不算少见,已报道病例在20000例。根据不完全统计，该病患者自发病起，如果不治疗，其平均寿命为3-4年；经正规治疗大多寿命可近似正常人，但终生治疗（药物治疗
+ 饮食治疗）是必需的。
这种疾病，国外也有研究，但比较而言还是中国走在前列。自1974年至2008年，安徽中医院已经收治6100多例。
无论是在理论研究上，还是在临床治疗上，都积累了丰富的经验，具有一定的权威的。
目前，安徽中医院脑病科对于这个疾病的治疗手段有：药物治疗、饮食治疗、手术治疗以及针灸治疗。
√药物治疗：
青霉胺片，口服药,排铜效果好，使用时要防止过敏，也要防止诱发白细胞减少；
二巯丙磺酸钠（针剂/片剂），排铜效果明显，但价格昂贵；
多烯磷脂酰胆碱，西药，针剂，保肝，价格适中；
葡萄糖酸锌/硫酸锌/甘草锌，口服药，补锌，价廉物美，属非处方药;
肝豆排铜片/肝豆汤，口服中草药，排铜效果明显，价格便宜；
肝豆灵片，中草药，保肝，也能排一定量的铜，价格便宜；
阿法骨化醇，西药，补钙，价格便宜；
骨化三醇，西药，补钙，价格昂贵；
地榆升白片，中成药，增加白细胞，提升凝血功能，价格适中。
√饮食治疗，坚持低铜饮食，避免高铜饮食。
√手术治疗：脾切除；肝移植，治疗费用比较昂贵，风险也很大。
√针灸治疗：正在尝试阶段。
四、“肝豆状核变性”疾病的治疗费用：
由于这种疾病的特殊性，目前还没有更好的治疗方案和治疗药物。我国还处在一个进一步的研究尝试阶段，所以治疗药物稀少，治疗时间漫长，自然导致高额的医疗费用。
据了解，一个“肝豆”病人一年（治疗+药物）费用总额，平均2万元左右。以50年为一个年限的话，那么总共费用在100万元左右。这个庞大的数字，对于一般的家庭来说，简直就是一个天文数字！
五、我们的呼吁：
目前，这个病还不能彻底根治，只能维持治疗（主要是药物保肝、驱铜和补脑），而且要长期服药，可以说是一个终生疾病。
这个病还在危及更多的老百姓的生命健康，还在加重更多病人家庭的经济负担。有些经济条件差的家庭居然有2-3个“肝豆”病人，这是何等的厄运啊！
1、希望全社会的老百姓都来关心这群“肝豆”病人，广施爱心，解囊相助。
2、希望国务院出台相关政策：明文规定地方医疗保险机构在疾病费用报销上，适当向“肝豆”病人倾斜。（据资料显示，安徽省合肥市卫生局已将该病列入报销范围。）
3、希望党中央领导及国务院卫生部引起高度重视，加大对该病研究的资金投入，积极组织医疗科学界的众多精英，成立该病的研究小组，集思广益，尽快攻克这一医疗难题。
4、希望卫生部成立一个“肝豆”救助基金会，面向社会团体或个人筹集专款，和一些贫困的“肝豆”家庭共度难关。
5、目前，相对权威的“肝豆”治疗点仅有安徽中医院一家，太过集中；患“肝豆”的病人又分散在全国各地，多少给患者带来很多的不便和麻烦。希望国家在“肝豆”病治疗的人力和物力的分配问题上，给予适当考虑，力求均衡化发展。
六、我们的疑问：
1、目前，我们用的是药物保肝、驱铜、补脑，多少有一定的副作用。
请问：能否发现或培育一些植物，来替代药物，进行食物保肝、驱铜、补脑？
2、当今世界，芯片技术已有飞速发展。
请问：我们能否给患者植入某种芯片呢？
（这个芯片可以模拟神经某块功能控制铜的正常代谢：一方面阻止对铜的超强吸收，回到正常状态；一方面修复肝脏原有的正常排铜功能。）
3、糖尿病I型病人，每天肌肉注射一定量的胰岛素，就能维持正常的新陈代谢。
试问：针对“肝豆”病人，能不能研究出一种相关的针剂，每天定时定量注射呢？（既保证正常的生命体征，又可避免长期住院的无奈，省时省钱。）
4、人类可以在宇宙中建立“空间站”，并在那里搞科学研究。
试问：我们能不能在人的体内建立一个“空间站”呢？（在这个空间站里，我们可以驻扎一些“智能侦察兵”，每天不间断四处“巡逻”，及时发现体内各个区域多余的铜，并将其排出体外。）
5、目前，我们在用药物驱铜的同时，把其他一些重要金属元素（钙、锌、镁等）也一并排出了体外，尤其是钙的流失最多。故排了几天铜之后，必须要进行药物补钙。可见，这种疗法并不科学，有点劳神伤财的味道。
试问：能否研制出一种智能新药，只驱铜，而不排其他金属元素呢？
6、据了解，“铜蓝蛋白”是人体内多余铜的清理工。血液里，“铜蓝蛋白”量的多少，直接影响到它的清理多余铜的能力。“肝豆”病患者，就是因为“铜蓝蛋白”量很少，排多余铜不够彻底，导致铜在体内堆积。
试问：能不能人工合成“铜蓝蛋白”，并注入患者血液里帮助排铜呢？
7、如果说“这个疾病是基因缺陷造成的”是确切的，那么
试问：我们能不能把原有的缺陷基因替换成正常的基因呢？
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