分析一例少见的Y染色体大部分缺失的无精症--《中国卫生检验杂志》2010年03期
分析一例少见的Y染色体大部分缺失的无精症
【摘要】：目的:报告一例Y染色体大部分缺失的无精症患者,并应用遗传物理图谱对Y染色体断裂位点进行定位,探导Y染色体异常与无精症的关系。方法:采用G显带、多重PCR技术对患者进行染色体核型分析、Y染色体微缺失检测。结果:患者染色体核型为46,X,del(Y)(q11.2),Y染色体微缺失检测的15个序列标签位点中,只有AZFa区SY82、SY84、SY86和AZFb区SY124、SY127、SY128扩增。根据遗传物理图谱推断断裂位点为Y q11.23。结论:Y染色体大部分缺失是引起该患者无精的原因。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R698.2【正文快照】：
据有关资料统计,染色体数目及结构异常、Y染色体微缺失和先天性囊性纤维化(CTFR)基因突变是引起男性不育的主要遗传因素[1]。目前文献报道无精症患者染色体异常率为13.7%~15.4%[2],Y染色体微缺失为10%~15%[3]。近年来有关Y染色体微缺失的无精子因子(AZF)检测的分子遗传分析越
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【参考文献】
中国期刊全文数据库
崔英霞,李宏军;[J];中华男科学;2003年06期
【共引文献】
中国期刊全文数据库
郑英,李建民,王黎熔,周作民,林敏,沙家豪;[J];解剖学研究;2002年04期
郑英,李建民,郭金虎,单玉喜,祝辉,王黎熔,周作民,林敏,沙家豪;[J];解剖学报;2001年03期
崔英霞,徐建平,周作民;[J];中华男科学;1998年04期
郑英,肖长义,王黎熔,柏惠,周作民,沙家豪;[J];中华男科学;2000年03期
周作民,刘嘉茵,徐珉,沙家豪,林敏,周亚东,王黎熔,李建民;[J];中华男科学;2002年04期
夏欣一;崔英霞;潘连军;郝丽君;金保方;吴永明;黄宇烽;王修来;;[J];中华男科学;2006年08期
杨建华;[J];中国男科学杂志;2000年03期
杨建华,倪培华,吴洁敏;[J];中国男科学杂志;2001年01期
,吴开俊,梅骅
,庄广伦;[J];中国男科学杂志;2001年03期
曹文雷;[J];中国男科学杂志;2002年05期
中国博士学位论文全文数据库
刘上峰;[D];中南大学;2003年
成丽俊;[D];南京医科大学;2003年
徐珉;[D];南京医科大学;2003年
吴洽庆;[D];四川大学;2004年
邱为民;[D];四川大学;2004年
庄建平;[D];苏州大学;2005年
毛向明;[D];第一军医大学;2005年
王利权;[D];浙江大学;2006年
曾国华;[D];中山医科大学;2000年
张增芳;[D];山东大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库
赵静;[D];第四军医大学;2001年
张艳玲;[D];广西大学;2002年
王卫国;[D];暨南大学;2003年
杨艳红;[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
宋宁宏;[D];南京医科大学;2003年
刘玉良;[D];四川农业大学;2003年
周利霞;[D];河北医科大学;2003年
宁玻;[D];山东中医药大学;2004年
卞廷松;[D];南京中医药大学;2004年
张志清;[D];西北农林科技大学;2005年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
崔英霞,王咏梅,徐建平,黄宇烽;[J];中华男科学;2001年02期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
张明;孟和宝力高;兰旭青;郭兰英;;[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
景万红;袁莹莹;刘春莲;;[J];宁夏医学杂志;2011年07期
田艳;王厚照;马芳芳;许博;;[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
阮健;贺小进;吴欢;蒋欢欢;曹云霞;杜卫东;;[J];安徽医科大学学报;2011年07期
杨凌云;明蕾;孙丽萍;彭芳;;[J];中国男科学杂志;2010年10期
;[J];;年期
;[J];;年期
;[J];;年期
;[J];;年期
;[J];;年期
中国重要会议论文全文数据库
姚桂梅;刘平;;[A];纪念卓越的人民医学家林巧稚大夫诞辰100周年——全国妇产科高级学术论坛论文集[C];2001年
蒋健航;李铮;林兵;张峰;张忠良;向祖琼;刘勇;曹小蓉;王益鑫;;[A];21世纪男科学——中华医学会第五次全国男科学学术会议论文集[C];2004年
卢少明;陈子江;;[A];第九次全国生殖生物学学术研讨会论文摘要集[C];2003年
徐晨明;叶英辉;金帆;;[A];全国中西医结合生殖健康学术研讨会论文及摘要集[C];2004年
丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平;;[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
朱晓斌;李铮;郭安亮;曹小蓉;刘勇;龚东明;王益鑫;;[A];第一届中华医学会生殖医学分会、中国动物学会生殖生物学分会联合年会论文汇编[C];2007年
朱惠斌;罗军;程利南;刘银坤;;[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
刘继红;孙成亮;王少刚;杨为民;叶章群;;[A];21世纪男科学——中华医学会第五次全国男科学学术会议论文集[C];2004年
翁兰英;黄建贞;;[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
徐惠敏;熊承良;;[A];中南六省性学会第一次学术年会暨湖北省性学会第二届第一次学术年会论文集[C];2003年
中国重要报纸全文数据库
本报记者 汤江峰 本报 通讯员 邹永华;[N];大众卫生报;2005年
;[N];中国医药报;2003年
张建新;[N];中国医药报;2002年
张中桥;[N];科技日报;2002年
中国博士学位论文全文数据库
王利权;[D];浙江大学;2006年
张锋;[D];复旦大学;2007年
王瑞雪;[D];吉林大学;2011年
陆春城;[D];南京医科大学;2010年
戴汝琳;[D];吉林大学;2012年
中国硕士学位论文全文数据库
杨艳红;[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
黄建贞;[D];南昌大学;2006年
刘圣英;[D];安徽医科大学;2005年
舒博;[D];新疆医科大学;2005年
刘祥印;[D];吉林大学;2008年
宋宁宏;[D];南京医科大学;2003年
王会;[D];复旦大学;2011年
王田园;[D];汕头大学;2010年
阮健;[D];安徽医科大学;2011年
梁钰龙;[D];浙江大学;2011年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
同方知网数字出版技术股份有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
订购热线：400-819-82499
服务热线：010--
在线咨询：
传真：010-
京公网安备75号状态：就诊前
咨询标题：Y染色体AZFc段缺失无精症
h***提交于
这种情况做穿刺还有必要吗，穿刺有找到精子的可能性吗？
建议您做睾丸穿刺的
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐文豪大夫本人 发表于
3次离心后精液沉渣镜检没有精子可以诊断为无精子症。不知您到正规医院查了几次？
不知您到正规医院查过睾丸具体大小和生殖激素水平吗？
临床上睾丸大小一般使用Prader睾丸计的。
3次离心后精液沉渣镜检没有精子可以诊断为无精子症
如果3次都没有精子，则确诊无精子症。
无精子症患者如果睾丸大小有做睾丸穿刺的机会，建议睾丸穿刺的。
睾丸活检里有精子，可把病理切片借出到正规大医院病理科进行会诊，进一步明确是否有精子。如有精子，可行试管婴儿的（一般建议穿刺后3个月进行，因为人类精子发生周期为70～74天，一个生精周期大约3个月，这样给睾丸生精功能一个恢复时间），但有风险的：病理报告里有精子，则可以做单精子注射（即ICSI技术）。一般说来，需要女方取卵当天，男方取精的的。但应和您的主管生殖妇科专家详细讨论一下风险：取精当天，男方有取不出精子的风险，暂时女方的卵细胞冻存起来。如果病理学报告睾丸里生精功能比较好的前提下，且查体输精管正常，附睾、精囊发育较好情况下，部分患者还可以考虑输精管附睾吻合术的：做试管婴儿，费用可能高些，且有一定成功率；输精管附睾吻合术，也只有一部分人能再通，且再通后可能还会因精液质量差或术后再次梗阻而行试管婴儿的，欧洲男性不育诊疗指南指出，适合输精管附睾吻合术的患者，再通率为60%~87%，累积怀孕率为10%~43%。
没有精子，则一般只能利用精子库里的精子达到生育目的的；领养孩子；有些患者可以考虑显微取精，利用手术显微镜有可能找到精子，然后通过试管婴儿技术达到生育目的的（但欲行显微取精患者，则不宜补充雄激素）。
如果睾丸内没有精子，药物治疗无效；如果睾丸内有精子，则在做试管婴儿等前提下，药物可能会起到一定作用的。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐文豪大夫本人 发表于
关于Y染色体微缺失，可参考
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐文豪大夫本人 发表于
状态：就诊后
找唐文豪大夫就诊的李***患者，成功报到医生诊断疾病：Y染色体AZFc段缺失无精症就诊类型：门诊最近一次看门诊日期：门诊/住院病历号：最近一次大夫门诊做的检查项目：最近一次大夫门诊时给您的处置方案：
状态：就诊后
麻烦问我们号做的睾丸穿刺结果当时没取，现在还有保留吗？
状态：就诊前
真情寄语：
一般应该保留的
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐文豪大夫本人 发表于
状态：就诊前
真情寄语：
别客气，有问题继续咨询吧。学以致用，能利用所学的东西帮您一点小忙，我非常高兴的。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐文豪大夫本人 发表于
状态：就诊后
非常感谢您！
科室: 男科
职称: 主治医师 助教
擅长: 男性生育调节（男性不育和节育）、性功能障碍、前列腺增生、前列腺癌等男科疾病的诊疗；泌尿系结石、肿瘤等泌尿系常见疾病的诊断和治疗
唐文豪，男，山东莱州人，1975年～。
主要学习经历：年，山东大学临床医学专业，获医学学士学位...无精子症治疗方案的选择~_无精症-爱微帮
&& &&& 无精子症治疗方案的选择~
对于无精子症的治疗应结合患者自身状况、意愿以及不同诊断分型，选择不同的治疗方案。&1.经典分型 根据其解剖部位及相应的病因进行相应的治疗选择。&2.精确诊断分型 根据其分型结果进行相应的治疗选择。&（1）OA 的治疗选择：主要根据梗阻的原因、程度、部位、性质和范围选择输精管道再通手术、药物治疗或 ART 治疗。外科治疗详见前述。对于睾丸内梗阻等无法实施外科手术或术后疗效欠佳的患者可通过取精术获取精子后进行ART 治疗。在 ART 治疗之前，需进行遗传咨询及子代遗传风险评估。CBAVD患者在接受 ART 治疗前，应对患者本人及其配偶进行 CFTR 基因检测。如果配偶为 CFTR 基因携带者，需要进一步接受遗传咨询以决定是否接受夫精 ICSI 治疗或 PGD 治疗，并需对其 ART 治疗子代严密随访。&（2）NOA 的治疗选择：一般情况较差的患者，如睾丸容积小于 6ml、FSH 水平明显升高等，可直接选择 AID 或领养。其他患者可尝试对因治疗或经验性药物治疗，如治疗无效则可选择取精术或睾丸活检进行病理组织学检查以明确睾丸生精状况。对因治疗主要针对合并严重精索静脉曲张患者，尤其是伴睾丸萎缩者，术后可能改善睾丸生精功能而产生精子[75]。HH 症治疗详见男性不育症治疗有关内容。药物治疗并无特效药，部分经验性药物治疗取得了一定疗效，但仍存在争议。&1）克罗米芬：通过提高血清 FSH 和 LH 水平，促进睾丸产生睾酮。有研究报道使用克罗米芬治疗可促进特发性无精子症患者产生精子或提高睾丸取精成功率。起始剂量为每天口服 50mg，治疗期间需严密监测血清睾酮水平。&2）芳香化酶抑制剂：部分无精子症患者睾酮水平（ng/dl）与 E2 水平（pg/ml）比值偏低（&10）。芳香化酶抑制剂具有抑制雄激素转化为 E2 作用，从而增加睾酮水平，促进精子成熟和精子数量的增加。有报道使用芳香化酶抑制剂睾内酯每天 100～200mg 口服治疗，提高血清睾酮水平，有利于精子的发生。其他临床可选择的药物有阿那曲唑、来曲唑等，但价格昂贵，临床应用较少。&对 Klinefelter 综合征，目前无明确治疗方法可改善患者生精功能。有研究报道对Klinefelter 综合征患者进行睾丸切开显微取精术（micro-TESE），部分患者找到精子进行了 ICSI 治疗（应进行植入前诊断）。但使用这些精子是否会将异常的核型传递给下一代仍存在争议。&对所有 NOA 患者，只要患者主观意愿强烈，在明确告知患者手术风险的前提下，可实施包括 micro-TESE 在内的各种取精术。在进行睾丸取精术前，必须根据患者的检测结果情况进行生精预测，对预测结果较差者，需与患者及其家属共同商讨以决定是否进行诊断性取精术。有学者通过人工神经网络技术，结合前述各项生精预测指标及血清/精浆瘦（leptin）水平对 NOA 患者进行取精成功率智能预测，取得一定效果。同时，无论何种取精术，一旦找到精子都应超低温冷冻保存，用于后续 ICSI 治疗。&对染色体异常，如 Y 染色体微缺失，可直接选择 AID 或领养。部分 AZFc缺失患者可尝试进行睾丸取精术，如获取精子则可进行 ART 治疗。Y 染色体微缺失可以经 ICSI 技术遗传给男性子代，建议进行 PGD 治疗。&（3）混合型无精子症的治疗选择：首选诊断性取精术或睾丸活检明确睾丸生精状况。若找到精子应同时冷冻保存为后续进行 ICSI 治疗做准备。一般不建议外科再通手术。&&【参考文献】&[1] WHO. manual for the standardized investigation and diagnosis of the infertile&couple. Cambridge University Press, 2000: 7.&[2] A. Jungwirth, T. Diemer, G. R. Dohle, etal. Guidelines on Male Infertility.&European Association of Urology, 2013: 7.&[3] 吴阶平.吴阶平泌尿外科学.济南：山东科学技术出版社，11.&[4] Auger J, Kunstmann JM, Czyglik F, et al. Decline in semen quality among fertile&men in Paris during the past 20 years. N Engl J Med, ): 281-285.了解更多详情请点击下方阅读全文↓↓↓
点击展开全文
悄悄告诉你
更多同类文章
还可知道有多少人阅读过此篇文章哦
阅读原文和更多同类文章
可微信扫描右侧二维码关注后
还可知道有多少人阅读过此篇文章哦
无精症不在难以治愈。梗阻性无精症、原发性无精症的治疗问题，早已被医学专家所攻克。你会是下一个吗？
您的【关注和订阅】是作者不断前行的动力
本站文章来自网友的提交收录，如需删除可进入
删除，或发送邮件到 bang＠ 联系我们，
(C)2014&&版权所有&&&|&&&
京ICP备号-2&&&&京公网安备34*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
提问的越详细，医生回答的越清楚哦
请输入问题描述,10-500个汉字。10/500
曾经治疗情况和效果：有无
描述治疗情况（如没有点击无）并想得到怎样的帮助
请输入问题描述,0-500个汉字。0/500
*性别：男女请选择性别
*年龄：请正确填写：如：22 或22岁
上传影像图片
每张图不超过 2 MB，格式：支持 gif , jpeg ,jpg
手机号码：
√保密，免费获得医生回复短信格式错误
& 无精症患者缺失哪些些？...
"网友求助"无精症患者缺失哪些些？...已回复
无精症。今年九月在贵院查出无精症，后去上海仁济医院检查。结果是AZFC段缺失导致无精，这是否表明睾丸无法正常产生精子。无精症缺失无精症缺失有哪些表现无精症患者缺失是什么原因
共3位网友提供帮助
会员9227812 16:03:08
维生素A的主要功能就是促进蛋白质的合成。当男性缺乏维生素A的时候往往就会影响睾丸组织而产生精母细胞，输精管上皮，睾丸重量下降，精囊变小，前列腺角质化。
会员9227680 16:08:08
对那些睾丸大小正常和FSH水平正常的患者，有时可通过外科手术治疗。手术效果取决于阻塞部位，淋病致附睾尾部堵塞患者的手术成功率最高可达50%。具体的费用需要到当地医院咨询下。
会员9227776 16:13:08
维生素C的作用就是降低精子的凝集力，其有利于精液液化。精子性细胞中遗传基因DNA通过维生素C的抗氧化功能得到保护，若是遗传基因被破坏，从而就会引起精子受精能力减弱而导致男性不育。
问染色体azfc缺失无精可以治疗吗
职称：医师
专长：霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
&&已帮助用户：243484
病情分析：如果是染色体异常引起的无精症，认为是无法治愈的，由于染色体异常是无法进行改变或治疗的，很容易影响到正常的精子，可以出现了死精或无精，影响正常的生育。意见建议：现在只能试着使用些补肾温阳的中药治疗，如五子衍宗丸或复方玄驹胶囊等治疗，多吃些羊肉，牛肉，枸杞等食物。
问两次精液离心沉淀后无精子，Y染色体存在AZFc区缺失，激...
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，影响生育的，有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常，则其所孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议试管婴儿。
问我得了无精症，为什么会这样呢？能够治疗吗？
职称：医生会员
专长：心脑血管疾病
&&已帮助用户：160761
病情分析： 您好，精子检查后面的数值都为零的话三次以上称为无精症，有精子检测出来就不能称为无精症， 无精，少精，弱精，死精，精液不液化都会导致女方不能正常受孕。导致精子质量下降的原因有很多，睾丸营养精子的物质有缺乏，睾丸内分泌失调，有男科副性属器官的炎症都会导致精子质量的下降。
建议您到医院进一步做检查确定病因以后在医生指导下进行治疗，不要耽误了最佳的治疗时间。祝您健康！
问无精症睾丸偏小
专长：脊髓病变、重症肌无力
&&已帮助用户：217518
建议药物效果不好建议行睾丸或附睾穿刺建议您行睾丸或附睾穿刺借助试管婴儿助孕
问有无精症佛山那个医院治疗比较好翱
专长：梅毒、淋病、湿疹
&&已帮助用户：221957
您好：你的FSH高于正常的这提示你的睾丸的生精功能受到影响这如果睾丸没有生育能力者那就没有治疗的价值了.建议你可以直接选择辅助受孕.祝您降!E
问无精症是什么原因？还能治好吗？
职称：医师
专长：长期从事泌尿外科临床工作，积累了深厚的理论素养和丰富的临床经验，对泌尿生殖感染疾病的治疗有极高造诣。
&&已帮助用户：0
病情分析： 你好，无精症一般分为两种，一是睾丸本身功能障碍，称为原发性无精子症或非梗阻性无精症。二是睾丸生精功能正常，但因输精管道阻塞，精子无法排出体外，称为梗阻性无精症。意见建议：无精症是男性常患的疾病，也是导致男性不育的重要因素之一，建议你到正规医院就诊，查明无精症的病因，必要时化验精浆生化、内分泌六项等。
无需注册&百万名医生在线为您免费解答
*性别：男女
保密，免费获得医生回复短信
*提问字数大于10字以上，描述越清楚医生回答越详细哦
向全国15万专家即时咨询
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
医生在线 - 免费健康咨询
许多不孕不育夫妻去医院检查，那么这些检查是不是都是必需的呢
不孕不育相信很多人都听说过，症状就是不怀孕!是什么引起不孕不育
输卵管堵塞这种疾病它严重威胁着我们的女性不孕，下面了解一下
一般超过两次流产会导致子宫内膜变薄难受孕，医生帮您解析如何调
女性得了不孕不育就不可以治愈，我们一定要走出误区
不孕不育原因很多，双方均有可能会导致。首先，女性输卵管堵塞
对于一些不孕不育的家庭，试管婴儿能够带来非常多的帮助
输卵管不通是比较常见的女性不孕症，很大因素都会导致
精子不达标，少精弱精死精等均是造成男性不育的原因，日常需要多
生过一个孩子，想再生一个为啥总是怀不上？医生在线帮您，请点击
无精症相关标签
无精子症是指是指多次精液检查(一般3次以上)均未发现精子者。
免费向百万名专家医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
搜狗联盟推广
专家在线免费咨询}