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唐筛高危！18三体 1：20！有惊无险的产检经历
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唐筛高危！18三体 1：20！有惊无险的产检经历
春节过后，发现自己意外怀孕了，刚知道的时候有点不知所措，但很快就变成了开心和期待。大宝是男孩，刚满2岁，如果能给他添个弟弟或者妹妹，小时候有个玩伴儿，长大了多个照应，很美好的事情。&由于怀上一胎时所有的检查指标都非常的好，从来没有担心过宝宝不健康。这次怀二胎，已经有经验了，所以心情更加放松，每天正常上班、下班、带孩子、炒菜、做饭，走路还是一阵风一样，怀孕三四个月了，我如果不公开还没人发现我是孕妇。&一切的平静和喜悦在4月16日被打破了。&4月13日，怀孕15周多的时候，在福田妇幼保健院产检，医生建议我做了唐氏筛查。4月16日，公司开了一整天的会，中间休息的时候接了个座机来电，一个女声告诉我：唐氏筛查结果有问题，请尽快去医院找医生。接到电话后，人就有点懵了，心情一落千丈，各种担忧都郁结在胸口。&好不容易等到第二天，和老公早早去医院取结果，护士给了一沓有问题的单子，让我自己找，找到我的一看，立刻傻眼了！电话里护士只说结果有点问题，也没具体说数值。我的结果是：高危！&年龄风险，1：465-〉临界风险21三体综合症，1：253&–〉临界风险18三体综合症1：20&–〉高风险；&（同时附上怀一胎时的数据作参考：21三体综合症，1：6700，低风险；18三体综合症，1：40000，低风险；开放性神经管畸形也是低风险）&当时感觉很绝望，仿佛肚子里的宝宝已经被确定是个有问题的孩子。赶紧挂了高危产科的号，医生很漠然，先看看年龄，说有点大了，然后说你这个结果风险很大，要抽羊水确认，先去上级医院挂产前诊断吧！然后给了我三家医院的名称。我问可不可以再做一次唐筛检查，她说没有必要了，你就是做10次，其中只要有1次是高风险，你也得去作进一步检查。&难过！伤心！痛苦！虽然老公一直安慰我，但我还是忧心忡忡的，不过毕竟经历过很过事情了，我居然没哭，看来年纪大了，人也变得坚强了很多。&
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恍恍惚惚的回到公司，开始上网疯狂查资料，查过资料后心里仿佛安定了下来，首先，唐氏筛查准确性很低；第二，我的年龄已经朝高龄迈步了，高龄孕妇去查唐筛大多数都是高风险；第三，15周多做的检查不是很准确，最佳时间是17-18周。&我当天就决定一定要去做羊水穿刺，做进一步检查。和老公商量，他不建议我作羊水穿刺，而是让我去做华大基因的无创，我不愿意，我说：羊穿比无创的准确率高，可以看到每一条染色体，无创却只能看到三对染色体。老公说：羊穿有风险的，无创一点风险都没有，准确率高达99%，再说了，你就对宝宝就那么没有信心吗？&我无语，想想羊穿还要预约，估计得两个星期以后才能做，不如先去做无创看看，结果真有问题，再做羊穿也是来得及的。&4月18号，挂了二院的产科，告诉医生因为唐氏高危所以想做华大基因的无创DNA检测，医生又给我讲了一堆，关于无创的准确率没有羊穿的准确率高等等问题，然后给我开了单子让我下午来抽血，并告知我，现在无创检测作为政府的一项科研项目，是免费的。我本来提前在网上查到收费标准大概在1700左右，想不到居然省了这笔钱。下午抽血，华大的工作人员说如果没有异常，不会电话通知，如果有问题，一个月内电话通知。我很担忧地说我的唐筛结果非常危险，能不能早点查到结果，工作人员说要不你三周以后,工作日的下午2-4点来这里查询吧。&
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之后就开始了漫漫的等待时间，这段时间，还是忍不住去查关于唐筛高危的帖子，基本上能看的都看了一遍，发现很少有我这么高比例的，但值得安慰的是，有人结果是1：10甚至是1：2的，最后测出的结果都是正常的。同时，也看到了一两个帖子，讲的是确认了唐宝宝然后做了引产的，这些帖子都是妈妈们带着血泪写出来的，句句穿心，让同为人母的我忍不住落泪，难以想象，如果自己遇到这样的事情…….&每天都祈祷，保佑我的宝宝健健康康的，不管他是二儿子还是女儿，甚至不奢望他/她有多么聪明漂亮，只要他/她是个正常的宝宝就好。有时候看着聪明调皮的大宝，就想：弟弟或者妹妹能和你一样聪明健康就好了。老公好像一点不担心，他有强大的内心，坚信我们的宝宝一定没有任何问题。&两周后的某一天，电话上显示一个座机的来电，我的心立刻提到嗓子眼儿了，哆嗦的接起电话，原来是周大福的，告知我维修的项链已经修好，唉，虚惊一场。&
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时间一天一天的过，越到后面，我越放心，觉得要是有问题的话，早就来电话通知了。一直到检查后正好满三周，我主动打给二院的产科，护士把电话给了华大的工作人员，帮我查到的结果是：低风险！宝宝是健康的！那一刻，真开心啊！一块石头终于落了地！谢天谢地，后面可以安安心心的了！这么多天的失眠担忧终于换来了一个好的结果。&
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把我的经验写出来，是为了给拿到唐筛高危结果的准妈妈们一点信心。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿，在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。唐筛的计算依据，其中，唐筛的准确度与个人的年龄，体重，孕周有着极大的关系，尤其是孕周，月经周期长的，受精晚着床晚的JM，根据末次月经算出来的孕周肯定是不准的，这样会导致结果高危，如果再加上高龄，那个结果就更加高危了。&&所以拿到高危的结果不要惊慌，以免影响肚子里的宝宝，但同时也不建议掉以轻心，持无所谓的态度，还是要积极地去做进一步排除，可以选择DNA检测或者羊穿，羊穿有一定的流产风险。有的人认为，家里没有遗传史，不可能生唐氏儿，其实唐宝宝是染色体变异，和遗传没有关系。&最后，祝大家都顺顺利利的生出健康聪明漂亮的宝宝！
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恩恩，四年前我怀孕时还没有华大基因检测，被查出高危（好像是1/275）之后哭了一两天，后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓，最后老公说，羊穿有风险，相信我们的bb，不论生出个什么样的，我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定，比什么都重要。
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你的心态真好，心理够强大，我不行的，如果不确定宝宝是健康的，我的整个孕期都不会放松，会时时刻刻想着这个事情，做梦也会梦到。&希望和你一样生个可爱的女儿，呵呵，又开始贪心了。[漪水]( 16:50:04)恩恩，四年前我怀孕时还没有华大基因检测，被查出高危（好像是1/275）之后哭了一两天，后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓，最后老公说，羊穿有风险，相信我们的bb，不论生出个什么样的，我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定，比什么都重要。
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还没娃的时候，看到任何跟宝宝安危有关的帖子，都会特别关注特别揪心，如果最后的结果是不好的，感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周，因为有什么问题最后引产的，那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了，这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
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我也看了这样的一个帖子，好像说36周BC发现孩子脑袋里面长瘤了，医生建议引产出来，经过很多次的检查，最后38周的时候还是引产了，那个妈妈心痛得死去活来，我们这些看贴子的人也跟着伤心难过流泪。[zouliumei]( 17:21:40)还没娃的时候，看到任何跟宝宝安危有关的帖子，都会特别关注特别揪心，如果最后的结果是不好的，感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周，因为有什么问题最后引产的，那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了，这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
小apple妈咪
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我不在国内，我可以说这边根本不做糖筛吗？因为糖筛不是低风险就是高风险，低了不代表孩子一切OK，高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
szliuyifei
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我和楼主一样，唐筛也是高危，1：85。4月14日去二院做了华大无创基因，然后也预约了5月12日的羊穿。5月初查到无创低风险，就马上取消了羊穿的预约。相信宝宝，相信自己，一切都会好好的！
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严重赞同！做这些个检测反而给孕妈们造成莫大的压力！！！[小apple妈咪]( 10:32:22)我不在国内，我可以说这边根本不做糖筛吗？因为糖筛不是低风险就是高风险，低了不代表孩子一切OK，高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
Oo涵or沫oO
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中期唐筛真的很坑啊！我也是刚刚查到华大的结果才松口气
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羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做，基本上没什么风险的。
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现在华大能做吗，不是3月份取消了吗？
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我从来没有把羊穿想的很恐怖，因为我们办公室里就有人做过的，有的医生会建议35岁以上的孕妇直接抽羊水排畸，虽然号称有1%的流产，但实际的流产率远远小于这个。所以我一直坚持要做羊穿，是我老公不想冒一点点的风险，而且华大的无创准确率也很高的。&华大的基因检测现在在二院是可以免费做的。[sologong]( 13:37:18)羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做，基本上没什么风险的。
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我1：60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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感谢分享这个特殊的心理路程，火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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跟楼主一样一样的经历，正在等待华大的无创结果~
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谢谢梨花给我火球！也祝所有的姐妹怀孕都顺顺利利的。[淡白梨花]( 9:33:10)感谢分享这个特殊的心理路程，火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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呵呵，看来有相同经历的人很多呢！[饭饭饭团]( 17:08:29)我1：60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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正能量，唐氏21高风险，无创18三体，羊水穿刺成功翻盘。
谢谢亲的鼓励，爱你!
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我16周唐筛21高风险1：98.纠结到21周还是做了无创，一周接到电话18三体，紧急约羊水穿刺，同做的二十多人，就我一个是无创查出有问题的。半月整出结果一切正常。高兴的啊。又做了四维一切也正常。顺利。宝妈们唐筛不要任何顾虑，无创也没传说中的神奇。妇保做羊穿主任说每年都有几个翻盘的。超级正能量。
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宝宝没事就好！
90%孕妈用过都觉得好，建议你也下载孕迹暖暖App试试！这里有超级多姐妹分享的孕期经验和育儿经，还可以拉着准粑粑一起录音给宝宝做胎教呢！安装【孕迹暖暖App】”
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十四级宝宝, 积分 3227, 距离下一级还需 773 积分
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在等老公去取糖筛结果呢
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十二级宝宝, 积分 2321, 距离下一级还需 79 积分
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恭喜楼主呀
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十一级宝宝, 积分 1918, 距离下一级还需 82 积分
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恭喜宝妈'希望过段时间我做无创直接通过
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十六级宝宝, 积分 5039, 距离下一级还需 961 积分
真的太幸运了！恭喜!
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我也是21体高风险1:210今天下午做的羊穿，希望没事
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十二级宝宝, 积分 2353, 距离下一级还需 47 积分
宝妈做无创的比值是多少？是华大还是贝瑞和康做的？
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十二级宝宝, 积分 2353, 距离下一级还需 47 积分
忘了恭喜宝妈，接你羊水翻盘棒
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四级宝宝, 积分 148, 距离下一级还需 52 积分
coco炫 发表于
宝妈做无创的比值是多少？是华大还是贝瑞和康做的？
是湖南家辉送样做的，没有比值，正常值是正负3之内，我的值是20.92。现在还是很担心，虽然医生说不用担心了。
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瞪谁谁好孕→ 你好。我被检查出18-三体综合征高风险。
你好。我被检查出18-三体综合征高风险。
女 | 32个月
健康咨询描述：
了。如流产对人的身体不好。想要一个最佳的好办法。
曾经的治疗情况和效果：
没有遗传。也不过敏。并我以前生了一个宝宝现在很健康。已十年了。
想得到怎样的帮助：就是想知道我不做羊水穿刺。再有没有好办法。因为家人都不同意我做。
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医生回复区
中国人民解放军第152医院&& 副主任医师
擅长: 意外怀孕,宫外孕,先兆流产,妇科炎症,子宫内膜异位
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&&&&&&病情分析：&&&&&&18-三体综合症主要是染色体异常，这个后天没法治疗，生后表现为智力低下&&&&&&指导意见：&&&&&&不想做羊水穿刺也有其他办法，就是通过测孕妇外周血提取胎儿DNA看看孩子染色体有没有问题，没有流产风险，只是价格贵一点
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&&&&&&病情分析：&&&&&&唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。&&&&&&唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。&&&&&&指导意见：&&&&&&你的唐氏筛查提示高风险，说明生育唐氏儿的可能性大，须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，新生儿发病率为1/7500，其中80%为女性患儿。95%的胚胎会自发性流产，能出生的患儿大多也于生后不久死亡，平均生存期70天，90%于一岁内死亡。&&&&&&指导意见：&&&&&&这位母亲，你就是现在不做也有流产的可能，就算生出来也会有智力障碍、生长发育迟缓、胸骨短、严重的心脏畸形及肌张力亢进等临床症状，颅面部畸形包括小颌畸形，枕部突出，小耳以及低位耳等。&&&&&&以上是对“你好。我被检查出18-三体综合征高风险。”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 产前检查、外阴部炎症、阴道炎症、子宫颈炎症、盆腔炎
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，唐氏筛查适合孕15周至19周之内的妊娠，初步筛查染色体有无异常。现在没高峰限制，需要进一步羊水穿刺，或者无创dna检查也可以。&&&&&&指导意见：&&&&&&现在医学发展迅速，定期孕检比较重要，可以提前检查与预防胎儿的异常情况，有效降低胎儿畸形出生率。
擅长: 儿童喂养保健，月经不调，宫颈糜烂，子宫肌瘤及孕产期
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，你在做唐氏筛查的时候查出18三体综合征是高风险，需要做羊水穿刺的。&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏筛查的准确率是有百分之六七十，唐氏筛查得到的不是绝对值只有可能性。建议你还是在超声定位下做羊水穿刺确诊一下，准确率高，羊水穿刺很安全的。
擅长: 治疗小儿腹泻,小儿湿疹,幼儿急疹,小儿呼吸道感染以
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据描述的情况来看，是出现18三体综合征高风险的情况，出现这种情况是需要及时进行复查的。&&&&&&指导意见：&&&&&&在出现这种情况之后，需要及时的到医院进行无创DNA或进行羊水穿刺复查，若复查结果是低风险的话，就可以继续妊娠。
疾病百科| 流产（别名：小产）
挂号科室：妇产科
温馨提示：怀孕早期应少到公共场所去，避免病毒及细菌感染。
流产(abortion)为妇科常见疾病，如处理不当或处理不及时，可能遗留生殖器官炎症，或因大出血而危害孕妇健康，甚至威胁生命;此外，流产易与妇科某些疾病混淆。妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，...
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本帖最后由 gmsukitan 于
12:49 编辑
.34岁,早期NT和都过关了,但是昨天检查的21三体综合症和18三体综合症都是高风险的,医生建议做了,要做吗?市一的无创没得做,那我应该考虑去其它地方做无创吗?4月3日收到的短信通知没事了....所有担心都过去了....
发表于10楼
我也是中唐21体高风险，做了羊穿，其实没有大家说的那么可怕，就几分钟，我感觉就是抽血一样，只是抽的是羊水，不怎么痛，有点紧张就是了，反正做完没什么感觉，也按医生说的休息一周了，加了600多，3天出结果，一切正常，也上网了解过，其实无创准确度没有羊穿高
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宝妈去做无创吧
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羊穿是1000分3流产，其实没有那么可怕，每天那么多人做，只是几分钟时间，感觉像抽血一样，我只觉得针扎下去有一点痛，没啥感觉，做完没有不舒服
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