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11日，湖北巴东县金果坪乡沙淌坪村孕妇朱某人工流产后不仅没有怨言，还对乡计生服务中心的医生感激不尽。 原来，金果坪乡计生服务中心医务人员在沙淌坪村为育龄妇女进行孕情普查和妇科病体检的优质服务活动中，发现该村2组孕妇朱某所怀胎儿严重畸形，建议她到上级医院复查。后经县计生服务站和县医院检查确诊，朱某怀的胎儿为神经管畸形缺陷。朱某便在县计生服务站进行了人工流产手术，成功阻止了缺陷儿的出生。据介绍，如今，在巴...您的位置： &
胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究
摘　要：目的：建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床，提高诊断率。方法：对就诊遗传咨询的30866例，超声筛查诊断21958例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果：超声检查发现胎儿异常2274例（包括2例联体儿），随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．99％。超声提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18-三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1009例，其中常染色体异常485例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例）；性染色体异常244例（性染色体数目异常107例；性染色体结构异常20例；脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例，发现17例患者。结论：联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。
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单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析.pdf60页
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学校代码 1 0 4 8 7
硕士学位论文
单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析
学位申请人：葛秋林
学 科 专 业：妇产科学
指 导 教 师：陈汉平 教授
答 辩 日 期：2013 年 5 月
A Dissertation Submitted to Huazhong University of Science and
Technology for the Degree of Master of Medicine
The clinical analysis of singleton pregnancies
complicated by congenital fetal malformations
Candidate :
Obstetrics ＆Gynecology.
Supervisor :
Prof. Chen hanping
Huazhong University of Science and Technology
Wuhan, Hubei 430074, P. R. China
独创性声明
本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得
的研究成果。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他
个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集
体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。
论文作者签名：
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三道防线助胎儿远离出生缺陷
　　天下的父母都期望自己的孩子能够健健康康，但是专家提醒，要，出生缺陷不可不防。而构筑起三道防线，可以有效减少出生缺陷的发生。
　　出生缺陷主要有以下原因：
　　一是近亲结婚生育遗传病发生率明显增加；
　　二是高龄妊娠使21-三体发病风险提高；
　　三是孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形；
　　四是孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病；
　　五是孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生；
　　六是使用了致畸药物；
　　七是孕期有不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡；
　　八是接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
三道防线助胎儿远离出生缺陷
　　预防出生缺陷要构筑好三道防线：
　　首先是一级预防，一是避免近亲结婚生育和大龄生育；二是孕前（至少1个月）到孕后三个月补充叶酸，在医生指导下开始口服斯利安等叶酸增补剂，或含叶酸的爱乐维等复合维生素制剂等；三是食盐加碘；四是孕前3个月接种风疹疫苗；五是怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病；六是远离毒品，戒烟戒酒；七是严格控制孕期用药安全；八是女工保健，避免接触有害物质。
　　其次是二级预防，一是进行孕前和遗传学检查；二是产前筛查，筛查染色体异常；三是产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等。四是孕16周到24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
　　第三是进行三级预防，对出生缺陷儿早发现和治疗，进行疾病筛查和儿童系统保健：一是筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；二是筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度；三是进行儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂，适时进行手术治疗。
　　小编总结：备孕期间想要优生优育不得不防出生缺陷，为了能够生出健康的宝宝，专家提出三道防线，为的就是减少缺陷儿的出生。
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