葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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新疆维吾尔自治区乌鲁基本概述/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
　　G-6-PD（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase）。一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。
生物变异型/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
　　“正常”酶称之为G-6-PDB，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，
召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖（G6P）和辅酶Ⅱ（NADP）的米氏常数（KM）底物同类物（去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ）利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性；②电泳速度；③G-6-PD米氏常数；④去氧G6P的相对利甩率；⑤热稳定性。目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低（低于正常的10%）伴有终身溶血性贫血；第2类变异型，尽管体外活性非常低但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD
（Mediterranean）型；第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血；第4类变异型是由于不改变酶健康搜索的功能活性的突变所致；第5类变异型其酶的活性是增高的。第4和第5类没有临床意义。健康搜索在中国人中已在
和海外华侨中发现12种，
等省发现35种，其中12种为世界上的新类型。国人变异型主要属于第2和第3类变异型。2.遗传形式G-6-PD
于Xq28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有变异基因的男性会发病该异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。在女性，每个细胞中两条X染色体中仅只有一条是有活性的健康搜索。女性G-6-PD缺乏杂合子有两个红细胞群，G-6-PD缺乏细胞和正常细胞。G-6-PD缺乏细胞与正常细胞的比例变化很大。一些杂合子女性表现为完全正常，另一些则表现为完全异常。G-6-PD杂合子表现的这种显著变异性是
过程的某些特性的结果。因为X染色体失活是随机的，有时更多的父本X染色体是活化的
有增殖优势在X染色体失活和成熟期间经过许多代细胞，即使某一种克隆比另一种只有很小的选择生长优势就会导致正常和缺失细胞数之间显著的差异因而，在女性杂合子外周血中G-6-PD缺失红细胞与正常红细胞之比的这种显著性差异就会导致其临床表现各异3.分子生物学1986年，Persico、Martlni等分别用不同的方法成功地克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，从而使G-6-PD的研究深入到基因水平健康搜索，使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的
改变。1991年Ellson等测定了人G-6-PD基因组全顺序。G-6-PD基因长约18kb，由13个外显子和12个内含子组成编码一个由515个氨基酸组成G-6-PD蛋白质。近年来，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接序列分析已鉴定出120余种遗传学变异型，其中除3例为核苷酸缺失外，余均为单个或多个碱基置换，G-6-PD基因是一个（homekeepinggene），因此对生存可能是必需的，导致G-6-PD活性完全丧失的突变（如缺失或无义突变）可能是致死健康搜索的，除外显子1、3、13外都已发现点突变。中国人中已发现15种点突变，现有研究证实不同地域、不同民族患者中50%以上为1376G→T和1388G→A。引起非球形细胞溶血性贫血的突变集中的在酶的羟基末端，第362～446个氨基酸的片段，而大部分导致其他疾病的突变则集中在酶的氨基末端。最让人感兴趣的是G-6-PDA-的突变。A-具有遗传异质性，它在2个部位发生了碱基置换，其中一个是376A→G另一个可以是202G→A，680G→A或968T→C，A-在
中的频率为12%，另一种在
中常见的变异型为G-6-PDA，在美国黑人中的频率为20%，G-6-PDA的突变为376A→G正是G-6-PDA-中一定有的一个突变。因此，Beutler等认为G-6-PDA-出现是从G-6-PDB（野生型）→G-6-PDA→G-6-PDA-，由于自然选择（恶性疟疾）A-的高频率得以保存下来。按传统生化分类方法分为同一个G-6-PD生化变异型有可能是不同的基因突变所致即其实质是不同的基因变异型。如G-6-PD（-）有3种类型的基因突变：①202G→A376A→G；②680G→T，376A→G；③968T→G，376A→G。以前认为有一些是不同的生化变异型，其实质是同一碱基突变所致。如G-6-PD生化变异型KaipingAnant、DhonPetrieh-like、Sappoto-like均为1388G→A突变（463Arg→His）。发病机制：溶血机制，G-6-PD活性随着细胞老化呈指数性减低。正常酶（G-6-PDB）体内半衰期为62天。网织红细胞是混合细胞群活性的2倍，而老化细胞只有一半的活性。G-6-PDA-的活性在网织红细胞是正常的，但它尔后迅速减低，半衰期仅为13天。G-6-PDMediterranean型的不稳定性甚至更显著，半衰期只有几个小时。G-6-PD缺乏红细胞的未成熟破坏的确切机制尚未完全明了，不同的溶血综合征其机制可能不同。早年认为主要与红细胞
（GSH）降低有关红细胞内外的过氧化产物被
（GSHPX）还原而解毒同时消耗GSH，GSH被氧化为氧化型谷胱甘肽（GSSG）或与血红蛋白的半胱氨酸结合形成混合二硫化合物（GSS-Hb）在正常红细胞，GSSG及GSS-Hb立即在
（NADPH）参与下，被
（GR）还原成GSH作为补充G-6-PD缺乏红细胞的GSH被消耗后，不能得到充足的NADPH以还原GSSG及GSS-Hb，GSH得不到补充，GSH含量迅速下降形成恶性降低，结果是GSSG和GSS-Hb在红细胞内蓄积，变性形成Heinz小体，使红细胞可塑性、变形性降低，在经脾窦时，红细胞不易变形而被阻留破坏。近年来越来越多的研究提示，G-6-PD缺乏症红细胞溶血与红细胞过氧化损伤有关。在血循环中的红细胞处于高氧环境中，红细胞膜一直处于细胞内外过氧化物包围中，在红细胞内，
健康搜索不断转变为
此过程伴有超氧阴离子的产生。为对抗各种外在和内在的过氧化物损伤，红细胞具有一系列抗氧化损害的保护机制，包括过氧化氢酶（Cat）、过氧化物酶（GSHPX）、
（SOD）、GSH等，若这些自然保护机制有缺陷或活化的有害氧衍生物过多血红蛋白和红细胞膜都将受到过氧化损害健康搜索，并可造成不可逆损伤，导致红细胞破坏，发生溶血健康搜索现在认为，G-6-PD缺乏症红细胞内不断形成的过氧化物易伤性增高，其根本原因在于NADPH生成不足并由此而导致GSH生成低下功能性地缺乏Cat和GSHPX抗氧化功能障碍氧化易伤性增高。
引起病症/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
新生儿黄疸　　近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重，照光治疗即可，若是出现严重的溶血性黄疸，必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。急性溶血性贫血　　当病患接触到具氧化性物质时，即刻发生溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有
以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。
　　会造成溶血之氧化性物质，在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类?某些过去用於控制尿道感染之药物。另外，一些化学品如樟脑丸（臭丸）、龙胆紫（紫药水）及甲基蓝也会造成溶血。食物方面，患儿食用
及其制品后，常会出现急性溶血性贫血的现象，所以这病又俗称 “”。
　　遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性。这个病与遗传有关，吃蚕豆不能引起。
　　由于这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病，至今仍无法使用药物治疗，但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象。
注意事项/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
　　(1)不随意服药，所有药物均需经由医师处方
　　(2)避免吃蚕豆
　　(3)衣橱及厕所不可以放
　　(4)不要使用
　　(5)发现患儿有上述之溶血症状时，尽速带往医院诊治
　　(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
综述/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
　　遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为 方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲 遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
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