47xx+mar_好大夫在线
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发表者：杨季云
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患者提问：疾病:47xx+mar病情描述:胎停一次，当时hcg孕酮呈下降趋势。hcg未超过4000希望提供的帮助:1：请问医生，根据减数分裂原理，我是可以产生正常的不含多出的这条染色体的23卵子的吗？2：基于1，我可以自然受孕，成功概率为50%吗？3：若日后怀孕羊穿结果为47+mar，是否不能确定mar对胎儿的影响？谢谢！四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：原则上讲，该染色体核型不是你的原因，建议你父母做染色查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致的原因。患者提问：首先谢谢杨医生对我的回复。对于“建议你父母做染色查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致的原因。”我能够理解。对于“原则上讲，该染色体核型不是你的原因”，不知道您是如何分析的？因为这一条染色体是未知的，照道理是不知道它的作用。是否有研究？四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：在三体性细胞中，三条同源染色体会在减数分裂粗线期形成空间上互相联系的三价构型。在后期都必将有两条染色体移向一极，一条染色体移向另一极。最终将产生数目相等的n+1和n配子。直接来自于人类的数据还很有限，但是从对植物和动物的研究得出的一些规律还是有一定意义的。首先，2n+1妊娠产生的几率要小于预期值(50％)，尤其是活产胎儿。 常染色体三体性通常会造成死亡或严重异常，受累个体不能生育。那些13三体或18三体的个体都无法产生生殖细胞(Cunniff et a1． 1991；Simpson，1998)& 。21三体的女性可以怀孕，而且可以传递一个24，x，+2l的配子(次级三体性)；而21三体的男性是的。在怀孕的21三体性女性中，大约有三分之一的活产子女是2l三体(Van DeVelde et a1．，1973)。虽然这个数据比理论值(50％)要小而且无疑会有调查和报告中的一些偏差，但是这种风险还是值得高度注意的。
对风险的观察值比理论值要低这个现象的可能解释包括：减数分裂期间多余的染色体被消除、n+1配子生存能力的下降和2n+1胚胎生存能力的下降等。最容易被消除的染色体是小的染色体，可能因为它们长度最短，因而形成交叉的机会最小。对于标记染色体而言，既然你没有临床症状，那就说明不会导致疾病，n+1和n配子均能形成正常胚胎，如果遗传自父母，那么这种可能性更小，因此原则上，该染色体核型异常不能明确认为是导致的原因。患者提问：非常感谢杨医生对我的回复，从拿到结果绝望的心情到现在可以放心地进行下一次备孕，感谢医生的耐心解答，以及给我提供如此专业的回答，同时我将咨询国外专门研究额外核小体专家的答复与您及与我同样的患者分享：the marker you have is a so called 'inverted duplicated' chromosome. It is derived from either chromosome 13, 14, 15, 21 or 22. Most likely it only consists of material without any genes on it.
This kind of markers are found in ~1 million of other healthy people worldwide.
It does not really matter for you if the marker comes from one of your parents or you got it de novo - but you may ask your brother, mother and maybe relatives of your father to check their chromosomes（我父亲不在） - maybe you can find out it is already present in your family, and this will for sure provide some relieve for you.
The chance that you give the marker to a baby is 50%, but it does not matter for your child if it will have the marker or not - this kind of marker is not yet correlated with any clinical problems. Also this kind of marker is stable - so it should not change the size or shape when passed through generations.
Overall, most likely the abortion you unfortunately went through must have had other reasons than the presence of the marker chromosome.
发表于： 12:24:07
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副主任医师
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。20...
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& 染色体47，xx，+mar
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12:33 | 人气 249 |
问题描述:10个月了还不会坐，不会爬，不能站立，做了检查，诊断为 染色体47，，+，我想知道，具体是什么意思，有什么影响，有没有什么办法能改善？我估计这里没有妈妈知道这个，太专业了，如果给你答案也是从网上找的。你还是去问问医生吧，这种事儿不能耽误。该回答对您 有用(0) 没用(0) 举报
13:06咿呀网为您提供的相关答案
这种核型中 表示的是什么意思：46,,mar(2?)
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：
A～G成 染色体组；
1～22 常染色体序号；
X，Y 性染色体；
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；
+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；
？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；
： 表示断裂；
∷ 断裂和连接；
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；
→ 从……到……；
ace 无着丝粒断片；
cen 着丝粒；
chi 异源嵌合体；
ct 染色单体；
del 缺失；
der 衍生染色体；
dic 双着丝粒；
dup 重复；
end 内复制；
h 次缢痕；
i 等臂染色体；
ins 插入；
inv 倒位；
inv ins 倒位插入；
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位；
mar 标记染色体；
mat 来自母亲；
mos 嵌合体（同源）；
P 染色体短臂；
pat 来自父亲；
Ph’ 费城染色体；
q 染色体长臂；
r 环状染色体；
rcp 相互易位；
rea 重排；
rec 重组染色体；
rob 罗伯逊易位；
sce 姐妹染色体互换；
tan 连续（串联）易位；
ter 末端；
pter 短臂末端；
qter 长臂末端；
tri 三着丝粒。
染色体正常值：
男性：46，XY；
女性：46，XX。
异常，如：46，XX，dup(1)(p32p36)t(1;6;4)
2.染色体临床意义：
1、性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
（3）18P-综合征偶有成活者。
（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
（6）费城染色体（Ph’）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。该回答对您 有用(0) 没用(0) 举报
06:30没告诉你这个结果是什么意思么？你问医生啊。该回答对您 有用(0) 没用(0) 举报
13:24是要问！！毕竟不能！！！该回答对您 有用(0) 没用(0) 举报
13:54本文内容及评论来源于网络，仅供参考，不代表本站观点，如果您需要解决具体的育儿等方面的育儿问题（尤其在就医、药品等方面），建议您咨询相关专业人士。本文对我有帮助0相关育儿问题相关育儿知识热门育儿知识最新育儿知识副主任医师
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
1：请问医生，根据减数分裂原理，我是可以产生正常的不含多出的这条染色体的23卵子的吗？2：基于1，我可以自然受孕，成功概率为50%吗？3：若日后怀孕羊穿结果为47+mar，是否不能确定mar对胎儿的影响？谢谢！
所就诊医院科室：
无锡妇幼 不孕不育
治疗情况：
医院科室：
无锡人民医院
治疗过程：重复肾
检查资料：
&副主任医师
原则上讲，该染色体核型不是你流产的原因，建议你父母做染色体检查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致流产的原因。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
首先谢谢杨医生对我的回复。对于“建议你父母做染色体检查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致流产的原因。”我能够理解。对于“原则上讲，该染色体核型不是你流产的原因”，不知道您是如何分析的？因为这一条染色体是未知的，照道理是不知道它的作用。是否有研究？
&副主任医师
在三体性细胞中，三条同源染色体会在减数分裂粗线期形成空间上互相联系的三价构型。在后期都必将有两条染色体移向一极，一条染色体移向另一极。最终将产生数目相等的n+1和n配子。直接来自于人类的数据还很有限，但是从对植物和动物的研究得出的一些规律还是有一定意义的。首先，2n+1妊娠产生的几率要小于预期值(50％)，尤其是活产胎儿。 常染色体三体性通常会造成死亡或严重异常，受累个体不能生育。那些13三体或18三体的个体都无法产生生殖细胞(Cunniff et a1． 1991；Simpson，1998)& 。21三体的女性可以怀孕，而且可以传递一个24，x，+2l的配子(次级三体性)；而21三体的男性是不育的。在怀孕的21三体性女性中，大约有三分之一的活产子女是2l三体(Van DeVelde et a1．，1973)。虽然这个数据比理论值(50％)要小而且无疑会有调查和报告中的一些偏差，但是这种风险还是值得高度注意的。
对风险的观察值比理论值要低这个现象的可能解释包括：减数分裂期间多余的染色体被消除、n+1配子生存能力的下降和2n+1胚胎生存能力的下降等。最容易被消除的染色体是小的染色体，可能因为它们长度最短，因而形成交叉的机会最小。对于标记染色体而言，既然你没有临床症状，那就说明不会导致疾病，n+1和n配子均能形成正常胚胎，如果遗传自父母，那么这种可能性更小，因此原则上，该染色体核型异常不能明确认为是导致流产的原因。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
非常感谢杨医生对我的回复，从拿到结果绝望的心情到现在可以放心地进行下一次备孕，感谢医生的耐心解答，以及给我提供如此专业的回答，同时我将咨询国外专门研究额外核小体专家的答复与您及与我同样的患者分享：the marker you have is a so called 'inverted duplicated' chromosome. It is derived from either chromosome 13, 14, 15, 21 or 22. Most likely it only consists of material without any genes on it.
This kind of markers are found in ~1 million of other healthy people worldwide.
It does not really matter for you if the marker comes from one of your parents or you got it de novo - but you may ask your brother, mother and maybe relatives of your father to check their chromosomes（我父亲不在） - maybe you can find out it is already present in your family, and this will for sure provide some relieve for you.
The chance that you give the marker to a baby is 50%, but it does not matter for your child if it will have the marker or not - this kind of marker is not yet correlated with any clinical problems. Also this kind of marker is stable - so it should not change the size or shape when passed through generations.
Overall, most likely the abortion you unfortunately went through must have had other reasons than the presence of the marker chromosome.
&副主任医师
谢谢你提供的信息！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...
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优生遗传科家族遗传性mos 46,XX/47,XX,+mar--《遗传与疾病》1991年03期
家族遗传性mos 46,XX/47,XX,+mar
【摘要】：正 先证者女,26岁,自述婚后1年足月顺产1男婴,双手通贯掌,右手多指,嗜睡,有时面无表情,出生后4个月死亡。据病史记载患儿有"先天愚型"特征。夫妇表型正常,非近亲婚配。
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
先证者女,26岁,自述婚后1年足月顺产1男婴,双手通贯掌,右手多指,嗜睡,有时面无表情,出生后4个月死亡。据病史记载患儿有“先天愚型”特征。夫妇表型正常,非近亲婚配。 外周血G显带染色体分析,在部分中期分裂相中发现多1条不同于正常染色体的额外小染色体,大小为G组染色体的1/
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