新生儿筛查查什么疾病筛查是指對每个出生的宝宝通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗避免宝宝因脑、肝、腎等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遺传病，并进行及时的治疗使其健康成长。

因为地区不同相关的规定会有不同。如在北京新生儿筛查查什么疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到忣时的诊断、治疗其智力和体格发育可以达到正常水平。