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本帖最后由 小兔蹦蹦@qd 于
17:00 编辑
相信每个唐筛有风险，或者“高龄”孕妈都有去某妇幼yichuan科的经验吧，但凡去了那里，要不做个无创，要不就要羊水穿刺，不交上2000+，都不能安心回来吧？这里是一个半月以来的血泪经验，希望给后来的孕妈一些参考，不要再走相似的老路。
先介绍一下概念：
唐筛：唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。所以说唐筛并不完全准确，这不是一个精确测量值，而是一个计算值。计算的是风险，准确率大致在70%左右。遇到唐筛高风险的话，也不用紧张，因为还有进一步的筛查方法。
无创DNA：抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、<font color="#三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。也就是说，无创DNA对是完全没有伤害的，并且可以检测最常见的3大染色体疾病，而我们在唐筛的时候，通常出现高风险的就是21三体或者18三体，就是说，无创DNA完全可以帮助我们检测这2种风险系数，准确率可以达到99%（这是某妇幼产科主任说的准确率，网上有的医院专家直接说是100%）。既然说到3体，再解释一下，人体有23对染色体，也就是染色体是成对出现的，当出现不是成对的时候，就是染色体变异，表现出来可能就是先天的疾病。21三体，就是第21号染色体出现了3条，而不是2条；同理，18三体和13三体也是这个意思。曾经看到报道说，无创DNA技术有可能获得下一个诺贝尔奖，因为它的意义真是太大了。
羊水穿刺：它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。这个是有创的检查方式，可能的风险有2个：流产和感染。因为穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而出现流产；因为之间有胎盘屏障，可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病，但是在穿刺的时候，如果母亲体内有感染的话，则有可能使宝宝也出现感染。而羊水穿刺由于是直接检验胎儿的样本，所以可以检测人体全部23对染色体，也就是检测更为全面，除了上面所说的21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病。但是一般来说，另外那20对染色体出现变异的几率非常小，“从医20多年几乎是没见过”这是某妇幼产科主任原话。所以准妈妈真正需要担心的还是前面说的那3种染色体的变异。
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本帖最后由 小兔蹦蹦@qd 于
17:30 编辑
下面说说我自己的经历
16周查了唐筛，18周取结果，21三体高风险，年龄高风险。
带着唐筛通知单去市妇幼取报告单的时候，要输入我的年龄，末次月经，初次孕酮值，初次B超数据，然后才出来的报告单。
拿了报告单挂了遗传科普通号，接诊的是以为欧阳医生，下午人不多，医生蛮有耐心。当时房间里还有1个也是高风险和1个孕妇比值大于1:1000的，医生建议我们两个高风险做羊水穿刺，另一个做无创DNA。
之前知道羊水穿刺很危险，所以我不想做。就咨询医生这些检测方式之间的差别。
医生说，羊水穿刺是直接检测胎儿的DNA，所以100%可以确定是不是有问题。而无创DNA只有95%的准确率，因为我是高风险，就算做了无创没问题，也不管保一定没问题，我会不会是不准确的那5%，所以做的话意义也不大。（以上都是欧阳医生得原话，这些话像烙印一样深深的烙在我的脑子里，挥之不去，时刻提醒着我，我的宝宝可能有问题）
所以和老公商量，决定按医生建议，定了做羊水穿刺，预约时间的时候直接给约到了22周。
到了21周的时候，按照羊水穿刺注意事项，提前去市妇幼做了全套产科检查，并且验了凝血，和血常规。
22周的时候，按要求先验了血常规，再到胎儿医学科定下午穿刺。因为我宫缩比较多，考虑孕周小，医生建议我看一下产科，开药减少宫缩，下周再做穿刺，以免流产。
23周的时候，再次到胎儿医学科，继续给我开了验血（穿刺要求当天要验血），并且B超测宫颈管长度，结果出来，有流产风险不能做羊水穿刺，最后还是改做了无创DNA。
而在做无创DNA 的时候，需要签署的单子中有一条，检查应该在18-22周做，如果超过22周+6的话，可能会影响结果的准确性。
明明我18周就可以做无创的，却白白拖到了23周，而且还不保证准确性？！
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下面是我的新路历程
我是一个二胎妈妈，原本希望家里多一个孩子，多一分欢笑。天时地利人和，宝宝不期而至，却是家庭的巨大惊喜。前期保胎比较辛苦，好在身体比较好，一直到了16周做唐筛，我的噩梦就开始了。
在第一次拿到高风险的报告时，遗传科医生的态度就好像宣判了我的宝宝就是唐氏一样，羊水穿刺是我唯一可以确定ta不是唐氏的出路。走出医院的时候，我就是不明白为什么会是我，我的孩子怎么可能有问题……看到好多可爱的宝宝，我就想着，我的宝宝也应该是这样的啊，怎么ta现在居然要变成唐氏？
回来哭了一个下午一个晚上，茶饭不思。
后来劝自己，羊穿手术还有一个月呢，我不能不顾宝宝的生长啊。
逼着自己每天多吃点，早睡点。但是，唐氏，这个阴霾一直笼罩在我的头顶
当逛街，看到可爱的宝宝用品是，心里就告诉自己，万一要引产了，买来放家里徒增伤感。
看到喜欢的孕妇装时，又劝自己，还不知道能不能挨到那个月份呢
慢慢的，我的情绪变得喜怒无常，甚至不愿意把怀孕的消息告诉身边的人，担心万一有问题，还要跟别人解释为什么宝宝又没了……
是的，我无数次都在考虑是不是会引产的问题，要怎么告诉大宝，宝宝不在妈妈肚子里了，因为宝宝不好？因为妈妈不能留下宝宝？……这些想法简直要把我折磨死
死，我也想到了死，失去孩子对每个母亲都是致命的，虽然我拥有宝宝的时间不多，但是每天都感觉ta在动，那是生命的力量，想到可能有一天我要选择放弃ta，心如刀割，不如死了一了百了
大街上经常会看到和我一样挺着肚子的孕妈妈，那脸上的幸福是藏不住的，而我却在掩藏着我的肚子，因为我不知道这样的日子还有几天，我就像一个等待执行的死刑犯，数着小时等着最后的时刻。
虽然自己也想相信宝宝是健康的，但是医生得话那样牢牢的刻在我的脑海里，还有他的眼神他的表情，仿佛都是对我的宣判。
我像一个愤怒小鸟，总是愤怒着，会向老公和大宝发脾气，莫名就想大叫，虽然我知道这样对宝宝不好，可是，谁知道宝宝还能在我肚子里呆多久？
于此同时，老公的情绪也很不好，跟病了一样，说不担心都是假的，我可以哭，可以发火，他不可以，他要告诉我没事，不管他自己相不相信，他还要让我开心，照顾我……
我想，也许就因为这样，我的宫缩才会越来越频繁，每次去市妇幼，都是提心吊胆的去，然后排几小时队，被医生三言两语打发回来，继续没有结果的等待……
这期间，我也无数次上网查，很多地方都说无创DNA准确率接近100%，但是我不敢相信，因为那位欧阳医生是活生生的人，在我面前，亲口说的，而网络，我不知道可以相信多少。
就在此时，此刻，虽然那天产科主任给我做了很多解释，让我放松心情，我还是没办法让自己放松下来。我恨，恨某些医生利用医生和病患之间知识的不平等，为什么不能解释的清楚些？因为他们无法切身感受到我所感受到的煎熬！！！
从昨晚我就失眠了，想把这一切写出来，告诉更多的孕妈妈，希望不会再有人和我有一样的经历。老公一直劝我算了吧，这个时候埋怨是没用的，再说再去回顾那难熬的日子，同样还是会难过，的确，此时此刻，我是流着泪在打字。
只希望，会少一些和我一样的孕妈妈，希望每个孕妈都可以享受人生难得的好孕时光，享受和宝宝一起呼吸，母子连心的日子！
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在见到产科主任的时候，她的话彻底改变了我的感受，但是不得不说，还是会习惯性的担心，毕竟这一个多月以来每天想的都是宝宝是不是有问题。
主任说，心态要放好，唐筛高风险不一定是宝宝有问题，进一步检查只是为了确定宝宝没问题。在做羊水穿刺上，她的态度也是，首先保证胎儿安全。毕竟唐氏出现概率还是很低的，大部分都没问题，甚至可以说，唐筛高风险里面，90%都是没问题的。
希望给更多孕妈妈信心！
&相信宝宝会没事的，先不要吓唬自己了！保重身体要紧！&
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抱抱宝妈，一定要坚强啊！
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宝宝不会有问题的宝妈来自[]
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& && && & 亲，咱俩月份差不多，我很理解你的心情，我家大宝六岁，现在也是二胎怀孕六个月，我虽然唐筛是低风险，但是每次去医院，可能觉得自己比较胖，所以心情也是很紧张，弄得血压也不稳定，这周一去做糖筛，在医院呆了一上午扎了三针，虽然三项没超标，心里还暗暗窃喜，结果下午大夫一看，直接说我空腹血糖在杠上，说是妊娠糖尿病，让我去营养科会诊，而且直接按了个印章：高危……我的心情瞬间落到冰点，我也没去所谓的营养科，只是上网查了一下，让控制饮食，问题不大，弄得我这阵子什么水果也不敢吃了，默默的啃个萝卜或者黄瓜，真是很难受，这个主任一点不负责任，没有什么叮嘱的话，直接写上高血糖，让我们心里作何感受，碰到个好医生太不容易了，下次检查打算换一个大夫，很无语……
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身边好几个二胎妈妈都做了无创DNA，我也在二胎中。羊水穿刺风险太大了，已经想好还是抽血做无创。楼主要放宽心情，只要是超过三十几岁的，唐筛基本结果都说有风险，医院也是为了规避责任。既已如此，我们也不是从事高危高辐射的职业，应该要相信宝宝，绝对没有问题的。
&是啊，家里没有遗传史，两口子年龄不要太大，没有不良作息习惯，孩子肯定是健健康康的！&
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小兔，我今天把你的这篇整理到微信上青岛孕期管家
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在见到产科主任的时候，她的话彻底改变了我的感受，但是不得不说，还是会习惯性的担心，毕竟这一个多月以来 ...相信宝宝会没事的，先不要吓唬自己了！保重身体要紧！
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哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦！我的无创结果还没出来呢，不过在做了无创以后心情好多了
&嗯嗯，放宽心就好了&
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回复 牛奶糖6号 的帖子
哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦！我的无创结果还没出来呢，不过在 ...嗯嗯，放宽心就好了
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楼主对宝宝的担心可以理解，当妈都是一样的。但是对医生的态度，不大同意楼主的观点，这种检查的有问题的孩子极少极少，比率超低，比率低但是不代表没有几率，一旦一个家庭摊上这样的孩子就是一辈子的灾难，所以医生也是害怕，一旦有问题查不出来这也是可以理解的，至于羊穿改为无创的原因楼主也交代了啊，我觉得不是医生的责任。
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亲，我认为医生做的不对的原因是：遗传科医生完全曲解了无创DNA和羊水穿刺的定义。选择肯定是我自己做的，但是作为专业人士，医生应该解释全面这两种检查方式具体情况，我们才可以做出相对可靠的决定。
我是21三体高风险。
这个医生说无创DNA准确率是95%，所以就算我查了也不准，结果没意义，这是他说的。只有羊水穿刺才可以。
事实是，其他专业医生和我查到的信息都说明，无创DNA对于21三体、18三体、13三体的准确率接近100%，也就是说仅21三体这一项，通过无创DNA就可以确定我有没有问题。这和医生给出的信息完全不一致，可以说相去甚远。
而无创DNA和羊水穿刺最大的差别是，无创只能确定3项染色体变异，而羊穿可以确定全部23条染色体变异。
如果担心出现其他遗传病的话，可以选择做羊穿。我和老公家族都没有任何遗传病，我们并不担心这些遗传病，只是担心21三体的问题，那么，在一开始如果了解这一切的话，我就会毫不犹豫选择做无创DNA，而不用担心无创结果对我可能不准确，被迫选择羊水穿刺。
如果我一开始选择无创DNA的话，3周出结果，也就是说21周的时候我就知道有没有问题了。有问题，这时候引产也比我现在23周检查，26周才确定是不是需要引产好多了。如果没问题，那么从21周开始我就可以放心享受孕期生活，而不用天天情绪很差，隔几天就要跑医院，也许也就不存在现在的流产风险了。
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源源不断的爱~~
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亲，其实不用太担心，医生就是这样，他们肯定会把事情说大话，因为说大了，你没事，也不会去找他，如果说小了，你真有事，到时肯定会说他怎么当时没有说的这么严重。我是年龄高风险，也肯定会建议做无创或者羊水穿刺，我就两个都没有做，因为我觉得肯定没有什么事，而且就像你上面说的医生说做无创也是没有意义，那我为什么要去做，所以你不用太担心
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不要在盲目相信某些医生专家，自己搞懂无创DNA和羊水穿刺（孕妈血泪经验分享）
我当年年龄高风险，什么也没做。来自[]
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我当时1:80，哭的死去活来的！后来我公公帮我咨询了他的老同事，一个妇产科主任，她说那个东西不准，得知两家人都没有过痴呆，我也没有不良嗜好，应该没啥问题，我公公得知情况后，帮我们决定好了，不用做羊穿！剩下痴呆儿他给养着！最后我放宽心，最后生下了健康聪明的小淡淡~~
女子本弱，为母则强
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本帖最后由 magicsrq 于
13:22 编辑
老大的时候是1/180，最后做的羊水穿刺，老二现在不打算做唐筛了，概率太不准确，直接无创dna好了，无论是羊穿还是无创都没那么可怕，检查手段而已，宝宝健康比什么都好，花钱买安心，比拿概率去赌靠谱多了
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年龄37，做的无创，刚生完的同事说，做什么无创，父母及两边老人都正常就不会有什么问题，怀孕关键要心情好。来自[]
不要在盲目相信某些医生专家，自己搞懂无创DNA和羊水穿刺（孕妈 ...
指尖上的城市生活
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All Right Reserved版权所有&&&&我怀孕六个多月了，做了无创DNA检查出胎儿性染色体可能异常，医生说可以做羊水穿刺，如果在检查出孩子
答案长度必须超过10个字，请勿发布无效或违法言论。
（共有1个回答）
你好，如果染色体检查查出胎儿性染色体异常的话，那么是不建议继续妊娠的。多数性染色体异常导致的疾病虽然较常染色体异常的疾病症状较轻，但是还是会对孩子的生活造成极大的影响的。所以建议终止妊娠。
一般这种情况下的话如果出现这种症状，建议最好按照医生建议做羊水穿刺，检查的话比较安全些吧
你好，从你所提供的资料分析胎儿染色体异常，生下来孩子就是异常的，建议你听从医生安排
21号随体延长，是一个有争论的话题。部分人会影响生育，部分人在生育中确没有影响。所以没有办法确认。
如果羊水穿刺的结果没事儿就不用父亲再去验了呀!!
如果是有问题的话宝宝就不能保住了，就算验了父亲的也没用呀!
我也做了穿刺，结果一切正常，没有染色体的异常
第7个月的时候就能检查出来的啊·畸形是由于长期接触电磁辐射·没做防范措施造成的·希望采纳
你好如果说检测出来眼染色体有问题那么肯定这个小孩以后肯定是不好的，但是如果单单是左心室强回声点不用特别担心。
胎儿染色体异常可能会导致胎儿畸形的，一般情况下染色体有问题就是比较危险的，所以备孕的妈妈建议是做个染色体检查的，有助于优生。
你好，一般唐筛检查多在怀孕的16-20周左右进行，只要检查结果是低风险的话，就可以继续妊娠。现在这种情况说明是出现低风险的情况，不必进行检查，若是出现高风险的情
你好，第一，羊水过多，不仅仅容易引起孩子出现宫内缺氧的现象，而且孩子也有可能会是畸形的，第二。羊水偏多，也可以通过食物调节。少喝汤类东西，，多吃利尿东西，如冬瓜
畸形是因怀孕后有嗔恨心，绝望心或是忧愁等心理引起的，有的人忏悔对了会好的。冷静，心平气和,才好得快。感冒发烧：要好，盼望转变好，但外环境不允许或不敢表现（保护）
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有没有必要做要看你们想得到哪种结果了。
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