什么是精神智力发育落后后

→ 精神发育迟缓是什么原因引起的?
精神发育迟缓是什么原因引起的?
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我的孩子现在已经是三岁的了,但是和其他同龄的孩子来说,我的孩子的反应很迟钝的,不知道是怎么了,总是感觉慢半拍的,上幼儿园的了,老师也是说孩子的智力有点问题的,智力不正常。
想得到怎样的帮助:我想知道我的孩子精神发育迟缓会是怎么回事的呢?
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&&&&&&你好!精神发育迟缓主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞:①遗传因素,②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。一旦不利因素消除,有可能改善其智力水平,改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。建议去医院检查。
&&&&&&你好!精神发育迟缓主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞:①遗传因素,②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。一旦不利因素消除,有可能改善其智力水平,改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。
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什么叫精神运动发育落后
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做保健因头控不好医生建议照CT发现外部性脑积水,经过半年的治疗,有了明显的好转,现在有一岁了会爬,会扶站,扶走,大动作正常,但不能独站,脚底感觉差,脚不够力.精细动作一般,社交评分68,语言评分65,我家的小孩康复机会高吗,能属正常吗.
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&&&&&&你好!就是大脑发育不够好,导致孩子在精神,运动等方面,落后于平均水平,比如九个月的婴儿已经会爬了,而你的孩子要一岁才会爬,就是精神运动发育落后的表现.&&&&&&在三岁前坚持积极的康复训练,孩子是有机会恢复的.
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&&&&&&你好,小孩的这种情况可以做康复治疗.但是除了要进行肢体功能训练以外,最主要的还要进行智力开发训练,坚持治疗的话小孩的生活质量是可以大大改善的.
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参考价格:¥23儿童期精神障碍是指多发于或仅发生于儿童期的,前面各节所述的精神障碍则多发于成年期,但有少数亦可发病于儿童期。儿童期通常是指12~14岁以内,但本章则包括18岁以内,18岁以上称为成人。列出的多发于儿童期的精神障碍有十多种,本章将叙述三种。
智力是和环境因素共同决定的,大多数病因不明。孕期引起精神发育迟滞的因包括服药、酗酒、接受治疗、、(如);,如也是精神发育迟滞的常见原因,许多遗传病可引起精神发育迟滞,如(见第267节)和(所致)(见第268节),早期治疗,可预防精神发育迟滞。、出生时的脑损伤、是否引起精神发育迟滞还存在争议。
一般是不可逆的。早期诊断精神发育迟滞,可提供制订教育和训练方案的依据。
标准化的智商测验可测定的智商水平。智商测定存在一定程度的偏倚,但它仍能合理地、准确地评价儿童的智力,特别是对年长儿。
智商(IQ)值为69~84的儿童一般有学习困难,无精神发育迟滞。他们在入学前很少被检查出来,当教育和行为问题突出时才被诊断出来。对他们进行特殊的教育,他们一般能完成学业,自谋生计。
教育对精神发育迟滞的儿童都是非常有益的。的儿童(IQ值52~68)可能达到4~6年级的认知能力,虽然他们,但大多数精神发育迟滞的儿童能掌握日常生活所需的基本教育机能。他们需要辅导、支持、特殊教育和训练设备,长大后他们需要安全的生活环境和工作场所。虽然他们没有明显的身体缺陷,但可能并发。
轻度精神发育迟滞患者不成熟,不懂世故,社会交往能力差,他们的思维仅仅是,往往不能,他们难以适应新的环境,并且判断力差,不能深谋远虑。他们容易受骗,容易发生犯罪行为。但轻度患者常作为团伙的一员,参与团伙犯罪,有时为了充当团伙的头目,而犯下冲动性罪行。
的儿童(IQ值36~51)有明显的语言和运动,给予大量的训练和支持,轻中度精神发育迟滞的成年人可以在社会中过着不同程度的独立生活,有些人通过重返社会训练所,接受最低限度的支持即可生活,而一些人则需要很好的监督。
的儿童(IQ值20~35)接受训练的能力较中度患儿差。极重度儿童(IQ值19以下)一般不会走,不会说话,。
精神发育迟滞的儿童预期寿命短,根据病因和病情严重程度不同,预期寿命长短不一,病情越严重的病人,预期寿命越短。
检查常常出现非局灶性表现(例如,不协调,性,动作刻板),但有大约20%~40%的患儿在青春期前出现.通常是无意义的.
儿童分裂性、儿童期精神分裂症、等相鉴别。
患者不成熟,不懂世故,社会交往能力差,他们的思维仅仅是,往往不能,他们难以适应新的环境,并且判断力差,不能深谋远虑,他们容易受骗,容易发生犯罪行为。但轻度患者常作为团伙的员参与团伙犯罪。有时为了充当团伙的头目而犯下冲动性罪行。
可以帮助患儿双亲了解病因,帮助他们确定再生一个小孩出现的风险有多大。和可以帮助诊断某些异常,包括、或脑的缺陷。对35岁以上、既往生育过小儿的孕妇,应说服她们作羊膜腔穿刺和绒毛膜活检。检查可了解胎儿的脑缺陷,母甲胎蛋白测定可用于唐氏综合征和的筛查。精神发育迟滞的可为双亲是否决定和计划生育提供依据。的使用明显减少了引起的精神发育迟滞。
初级保健医生在有关专家的帮助下可制订一个全面的、因人而异的方案。一旦怀疑小儿有精神发育迟滞,应早期给予干预措施。家庭的感情支持是这个计划的一部分。如果一个的小儿在家中或在集体场所中生活得很好,就应该让他进正常的日托所或学前班。
在确定病情轻重程度方面,社会适应能力和IQ值一样重要。对于IQ值高的儿童,其他因素——如体表缺陷、人格缺陷、、——能够决定他们需要怎样的护理。
将一个儿童交给专门的机构是非常不适合的,这样的决定需广泛征求家庭和医生的意见,虽然精神发育迟滞的儿童在家中可能有破坏性,但这不是家庭失和的主要原因。但是,这种家庭需要心理支持,需要减轻他们日常护理的沉重负担。这种帮助可以由日托所、保姆或临时寄养处提供。精神发育迟滞的成人应住在有服务人员照顾的公寓、宿舍或。
出自A+医学百科 “儿童期精神障碍及精神发育迟缓”条目
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精神发育迟缓症状体征
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总的临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良其特征为显著的智力发育落后我国精神疾病诊断分类(CCMD-2-R)与精神障碍国际分类法(ICD-10)根据智商(intelligencequotientIQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级为轻度中度重度极重度与非特定的精神发育迟滞  1.临床分级  (1)轻度精神发育迟滞:其智商为50~69之间心理年龄约9~12岁此型类约占精神发育迟滞病人的75%~85%在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟学龄前期只是走路说话等发育可能较晚一般语言能力发育较好应付日常生活交谈能力还可以因此在与其短时间的接触中不易觉察入学后学习吃力年级越高越困难尤其是数学能学会试题计算但对解应用题比较困难通过学习对阅读背诵无多大困难但其思维活动水平不高在抽象思维有创造性要求的活动能力差对作文感到吃力难以与同龄儿一起升班达到小学毕业程度在普通学校中学习时常不及格或留级一般在入学后因学习困难才被确诊日常生活可以自理并能学会一技之长在他人照顾下从事熟练技能劳动大部分能从事较简单劳动通过职业训练只能从事简单非技术性工作可学会一定谋生技能和家务劳动其中大多患者性情温顺安静比较好管理可参加社会生产劳动自食其力少数患者意志活动缺乏主动性和积极性需要他人安排和督促轻度患者还可以建立友谊和家庭但遇有特殊事件时需要给予支持以维持社会适应能力性格特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两类前者较顺从安静劳动踏实易被同情;后者常喋喋不休手脚不停易使人讨厌或遭到戏弄但两者皆较脆弱遇到不良刺激易出现应激反应轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁  (2)中度:智商在35~49之间心理年龄约6~9岁约占15%左右自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓语言发育差词汇贫乏部分患者还发音含糊不清能掌握日常生活用语但词汇贫乏以致不能完整表达意思阅读及理解能力均有限为此与其在短时间的接触中即能察觉他们对数的概念模糊计算能力明显低于常人大部分患者只能计算个位数加减法甚至不能学会简单的计算和点数故不能适应普通小学就读在成年时智力水平相当于6~9岁的正常儿童有一定的模仿能力训练后能学会一些简单的生活和工作技能能够完成简单重复的劳动但质量差效率低在指导和帮助下可学会简单生活自理他们的社会适应能力很差主动活动少生活技能较差需要经常的帮助和辅导才能在社区中生活和工作多数患者情感明显迟钝情绪多不稳尚能辨认亲疏对亲人和常接触的人有相应感情反应可能建立较稳定的关系多数中度患者有生物学病因躯体和神经系统检查常常有异常发现本类患者相当于过去的所谓痴愚  (3)重度精神发育迟滞:其智商为20~34之间心理年龄约3~6岁重度患者智力较差约占全部精神发育迟滞的3%~8%出生后即发现明显发育落后年长后能学会简单语句但不能进行有效语言交流自幼可发现躯体和神经系统异常运动功能发育很差不能行走站立或可行走而步态不稳动作笨拙他们语言发育水平低只能学会只言片语有的几乎不会说话不能进行有效的言语交流由于能掌握的词汇量少理解困难表达亦有限不能用语言表达自己的意愿和要求甚至对简单的生活用语也不能理解因此与其短时间接触便能察觉不会计数不能学习不会劳动生活需人照料无社会行为能力情感大多为原始情感或愚蠢表情对陌生环境表现恐惧不安经过长期训练可以学会自己吃饭及基本的卫生习惯动作但只能在监护下生活没有劳动能力有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为如点头摇摆身体奔跑冲撞甚至自残有的生活自理能力极差有的甚至不会躲避危险表情或情感反应不切实活动过多容易冲动但动作笨拙不灵活不协调少部分患者则发呆少动终日闲坐在长期反复训练下有可能提高生活自助能力部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动重度患者几乎均由显著的生物学原因所致躯体检查常有异常发现还常常伴有各种畸形表现显著的运动损害或其他相关的缺陷常合并较重的脑部损害  (4)极重度精神发育迟滞:其智商在20以下心理年龄约在3岁以下仅占1%~2%极少见约占全部精神发育迟滞的1%~2%出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常智力水平极低完全没有语言能力大多既不会说话也听不懂别人的话一般不能学会走路及说话或只能发出一些类似呼唤的简单声音感觉迟钝对危险不会躲避不认识亲人及周围环境以原始性情绪如哭闹尖叫表示需求生活完全不能自理大小便失禁社会功能完全丧失他们往往具有明显的生物学病因合并严重的脑部损害或躯体畸形并常因原来疾病或继发感染而夭折包括严重的染色体畸变和多数先天遗传代谢病中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见为此其生活能力极低大多数患者完全依靠他人照料来生存在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力重度或极重度者相当过去的所谓白痴  2.临床分级国际上广泛采用四级分类受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度中度重度极重度我国精神疾病分类方案(1989)与国际分类类似(表1)  3.几种常见的临床类型精神发育迟滞是由多种原因和疾病所致的一种临床现象这里仅就某些具代表性疾病作一介绍  (1)地方性克汀病(endemiccretinism):又称地方性呆小病发生在地方性甲状腺肿(endemicgoiter)流行区世界各国(除冰岛外)都有轻重不等的患病率报道NicoBleichrodtet报告了21个不同国家和地区的对比调查发现病区儿童智商落后于正常人群13.5(NicoBleichrodt1989)我国除广西江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关(徐文军1997;钱明等1997)如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高又如湖北省某地的调查发现克汀病患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿  由该病所导致的精神发育迟滞其智力低下的程度比较严重有资料表明中度和重度在60%以上临床表现大多以安静迟钝萎靡活动减少者为常见少部分性情暴躁哭笑无常言语障碍和听力障碍都比较常见湖北省某县曾对936名病人进行观察发现全部有不同程度的言语障碍其中全哑者545例(占58.4%)伴听力障碍737例(占78.8%)全聋252例(占26.9%)  体格发育迟缓发育不良是本病的另一特征病人身材矮小且不匀称身体下部短于上部骨骼发育迟缓表现为骨核出现迟发育小掌指骨细小不少病人合并运动功能不良重者可见瘫痪性发育迟缓轻度病人性发育完全并可生育体重低于同龄人  检查可见:体温脉搏血压一般正常甲状腺功能基本正常血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低甲状腺吸131碘率增高呈碘饥饿曲线血清胆固醇正常或偏低X线检查骨龄落后于正常年龄颅骨脑回压迹可增多蝶鞍偶见增大脑电图基本频率偏低节律不整大多出现阵发性双侧同步θ波可见α波重症病人心电图可见低电压T波低平或双相Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞  还有一种称为“地方性亚临床克汀病”(简称亚克汀病)即在缺碘地区的所谓正常人群中有相当一部分人虽不能构成地方性克汀病的诊断但实际上并不正常表现为轻度智力落后轻度躯体发育落后和神经系统损伤如协调运动差运动速度动作灵活性和准确性差听力和前庭功能障碍身高体重低于常人及轻度骨发育落后国内外资料表明亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍在防治上值得重视  在非甲状腺肿流行地区发现的病例称散发性呆小病由先天性甲状腺功能不全所致在解剖上无甲状腺或仅有极少甲状腺组织存在绝大多数可能因母亲患某种甲状腺疾病血清中产生抗甲状腺抗体通过胎盘到胎儿体内破坏胎儿甲状腺组织所致这类人患病率相当低在临床上不构成重要类型  地方性克汀病是可以防治的疾病关键是早期发现甲状腺激素对脑功能的影响在不同的年龄是不同的如这种情况在1岁内或更早期的预防患病率会大大降低如未得到及早诊断和治疗对智力发育和外形的影响可能成为永久性的(徐文军1997)研究报告对4组人作智力测验这4组人分别是非缺碘地区组母孕前给碘组母孕4月服碘组缺碘地区未处理组;结果智商小于70者分别为3.2%9.5%40%41.4%胎儿期缺碘和碘缺乏纠正不足碘摄入每天小于20单位则会有地方性克汀病出现如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足不足以造成克汀病可能会出现亚克汀病为此应提倡病区育龄妇女注射或口服碘油同时对新生儿进行微量脐血T3T4TSH检测以早发现早诊断早治疗使之对病人智力和外形的影响降到最少  (2)苯丙酮尿症(phenylketonuria简称pku):是一种氨基酸代谢病是遗传缺陷所致精神发育迟滞较常见的类型由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱临床表现主要有智力缺损而且一般损害严重但出生时往往正常数月后即发现发育延迟有些病人易兴奋活动多易激惹烦躁不安体格发育一般正常但有90%患儿皮肤白皙头发淡黄色虹膜蓝色神经系统体征见震颤肌张力异常共济失调腱反射亢进甚至瘫痪1/4患儿合并癫痫80%脑电图异常并且常在1岁前出现随年龄增长发作减轻不少儿童合并严重湿疹尿中有特殊鼠臭味  本症患儿的智力损害一般严重在出生数月后即见患儿发育延迟烦躁易激惹易兴奋反应迟钝明显的语言障碍治疗后躯体症状可明显减轻血苯丙酮酸浓度得到控制头发可由黄转黑皮肤颜色加深烦躁与兴奋减轻癫痫发作减轻恢复正常但智力低下改善不明显若能在出生后短期内及时发现及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白发育可望正常若想早期诊断可在新生儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上用细菌抑制法进行检测如血中苯丙氨酸含量&4%可视为阳性结果这时可进一步进行定量检查一般&20%诊断意义较大另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验前者阳性反应为绿色后者阳性反应呈黄色一般后者较前者敏感性高些最好两者同时作以提高敏感性新生儿期婴儿尿呈阳性反应所以本实验不宜用做新生儿筛查  治疗本症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的氨基酸因此使血中苯丙氨酸维持在5%~10%的水平较合适治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿但价格昂贵一般难以维持此时可用饮食治疗如食用羊肉大米大豆玉米淀粉糖蔬菜水果等低苯丙氨酸食物同时限制如小麦蛋类肉鱼虾乳类等含丰富的苯丙氨酸饮食的摄入定期根据血浓度调整饮食早期开始治疗智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗可能影响智力低下;在4~5岁以后才开始治疗者智力低下不会改善通常主张5~6岁后可停止饮食治疗影响疗效的另一因素是与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关血中浓度越高控制就越难智力就越差  预防本病的根本办法是避免有可能患本症的患儿出生运用分子生物学技术这种设想已成为可能方法是通过采集患儿父母外周血得到DNA分析图谱获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取得到胎儿DNA图谱通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析便可对胎儿作出产前诊断适时流产我国已报告10个以上的成功病例对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭作出早期精确的诊断很有实际意义(尹娇扬1988)  (3)染色体异常所致精神发育迟滞:染色体异常在精神发育迟滞的发病中占有相当重要位置在中重度的患儿中可达35%轻度为8%染色体异常的种类很多常染色体异常引起的躯体症状和智力损害较重性染色体引起的症状较轻有的只部分患者涉及智力损害  ①先天愚型(21Ⅲ体征Down综合征):是常染色体畸变的三体征中最常见的类型占活婴的1/600~1/500它是由Polain等1960年发现的第1个与染色体有关的疾病后来又发现本症的染色体变化除21三体征外还有组染色体或组异位所致本病的发生与母亲的生育年龄有关年龄越大分娩本症患儿的危险越高20~25岁分娩本症发生率为1/200045岁以上可达1/50  本症其特征是特殊的外貌极易辨认无论人种和民族其外貌均有相似的共同特征:双眼眶距宽两眼外角上斜内、舌面沟裂深而多呈所谓“阴囊舌”手掌厚而指短粗末指短小常向内弯曲或只有两指节40%患儿有通贯掌掌纹atd角大于45°跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹拇趾与二趾趾间距大关节韧带松弛或肌张力低大约1/2患者并发先天性心脏病易患传染性疾病和白血病其患病率较正常人高20倍  本症患者智力虽呈中重度损害但大多数表现安静温顺为特殊教育训练提供较好条件经过训练在文化技能上很难达到小学1~2年级水平但适应能力可有明显改善有一定的生活自理和劳动能力  由易位引起的易位型三体征外貌特点不如三体征典型智力损害较轻染色体13三体综合征18三体综合征其躯体畸形严重常不能长时期存活而早年夭折  常染色体畸变是中重度智力低下的主要原因其发病机制还不清楚近年来研究发现阿尔采默痴呆患者神经病理的改变与先天Down’s综合征十分相似患者中年以后其记忆认知退化的表现并且还有神经系统退化的体征两者的临床和神经病理上相似导致一种推测即两者有相似的遗传和病理生理机制近年来发现淀粉样蛋白沉积在阿尔采默病(简称AD)和Down综合征(简称DS)的高龄患者脑部大约15%~30%阿尔采默病是早发型其基因标定在21号染色体上并且标定在淀粉样蛋白的基因区提示AD和DS都关系到21号染色体上的基因缺陷在AD中该基因出现缺陷或调节缺陷在DS中是此基因过度表达同时研究还发现AD病人大脑皮质细胞内的淀粉样蛋白的核心的老年斑块以及脑血管淀粉样沉积存在于所有40岁以上的Down综合征患者中并且淀粉样蛋白核心的老年斑块数量似乎与智力损害的严重程度相关淀粉样蛋白基因定位于21号染色体q11~q21上其与先天愚型相当接近也有报告早发的阿尔采默病的家族中也有高的先天愚型发病率(李静芬1988)总之最近研究发现21号染色体q21~q22的在阿尔采默病和Down征的神经病理异常方面扮演重要角色  ②性染色体异常:  A.先天性睾丸发育不全:又称先天性生精不能症(Klinefelter综合征)发病率约占男性的0.1%约占男性轻度精神发育迟滞的10%在男性不育中占10%临床特征为患者外貌男性但乳房肥大(女性乳房)睾丸微小甚至无睾丸无精子阴茎小胡子稀疏喉结不明显性情类似女性约25%的病人表现智力低下本病在青春期前症状不明显故不易早期发现对智力发育低下者进行颊黏膜细胞检查如发现性染色质小体阳性有助于判断本型病人最常见的染色体组型为47XXY约占本型的80%此外还发现48XXXY;49XXXXY病情则更为严重  B.先天性卵巢发育不全综合征:又称Turner综合征发病率低约占女性智力缺陷的0.64%其特征为外貌如女性身材较矮第二性征发育不良卵巢缺如无生育力部分病人智力轻度低下有的病人伴发心肾骨骼等先天畸形本症常见的染色体组形为45XO此外还有不少嵌合型  C.超雌:是女性多一个X性染色体如XXX或XO/XXX嵌合体病人外貌为女性但性发育幼稚无月经伴有智力障碍也有的病人性征发育良好月经正常有生育能力但智力低下本症染色体组型为XXX或XO/XXX嵌合体  ③脆性X综合征:本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞其X染色体长臂远端有一缩窄区位于Xq27或Xq28近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复正常人重复小于30而患者达230还常常达到1000以上倘若大于50~200则可怀疑本病  本症患病率大约为0.073%~0.092%为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病21三体征是单发的偶发的而FraX是可遗传的通常男性是纯合子是发病者女性通常不表达为杂合子携带者估计在男婴中为1/0女性中1/2000X连锁精神发育迟滞大约为1/600而至少1/4是脆性X综合征国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查结果9名阳性占3.86%(赵培1998)  本症病人身材较高面长耳大前额及颧骨突出青春期后还可见大睾丸容积可达24~61ml语言障碍较突出语言发育延迟和语言质量异常可有重复语言模仿语言或伴有急躁冲动的喋喋不休但其语言发育延迟与智力低下是相称的有的病人可表现活动过度或被动消极行为有的有自残行为和类孤独症症状部分病例可伴有神经系统异常伴癫痫发作者达15%  由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症治疗后可见患儿行为情绪及神经系统症状的改善如过度活动注意力协调运动和语言能力有提高当停用叶酸后症状又恶化实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(GustavsonKH1985)对其安全性尚需观察尽管如此叶酸试用于脆性X综合征患者使情绪行为产生改善的意义远非限于临床上治疗有限的病例而是向染色体疾病发起的挑战  精神发育迟滞诊断的两个特点:一是智力低下;二是社会适应不良所以在诊断时应把握这两个特点然而智力高低一般用智力测验测定社会适应能力的衡量标准则较复杂与年龄职业社会文化背景以及其他诸多因素有关智力和社会适应能力并非经常一致在诊断中应注意单纯依据智力水平只靠智商来诊断此病是不妥的因为许多人智商虽较低但社会适应能力却还可以将这些人定为精神发育迟滞是错误的诊断精神发育迟滞要明确起病的时间界线在发育成熟前一般定为18岁以前起病智商一般低于70在诊断中需注意的另一个问题是如能查明病因其诊断不可只按症状单纯诊断精神发育迟滞应与原发疾病的诊断并列若伴发精神疾病则需同时作两个诊断  1.诊断标准  (1)智力明显低于同龄人的平均水平在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差一般说智商在70以下  (2)社会适应能力不足表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷  (3)起病于18岁以前作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件缺一不可也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者不能诊断反之有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆  2.诊断步骤  (1)详细收集病史:全面收集患儿在母孕期围生期情况个人生长发育史抚养史既往疾病史家庭文化经济状况以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素  ①家族史:应了解父母是否为近亲婚配家族中有无盲哑癫痫脑性瘫痪先天畸形MR和精神病患者  ②母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染流产出血损伤是否服用化学药物接触毒物射线是否患有甲状腺功能低下糖尿病及严重营养不良有无多胎羊水过多胎盘功能不全母婴血型不合等  ③出生史:是否为早产或过期产生产方式有无异常出生体重是否为低体重儿生后有无窒息产伤颅内出血重度黄疸及先天畸形  ④生长发育史:包括神经精神发病如抬头坐起走路等大动作开始出现的时间用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况喊叫爸爸妈妈听懂讲话等语言功能的发育状态以及取食穿衣控制大小便等其他智力行为表现  ⑤过去和现在疾病史:有无颅脑外伤出血中枢神经系统感染全身严重感染惊厥发作等  (2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标诸如身高体重头围皮肤掌指纹有关的内分泌代谢检查脑电图脑地形图头部X线及CTMRI检查染色体分析及脆性位点的检查为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤  (3)心理发育评估:  ①智力测验:是诊断精神发育迟滞的主要依据之一智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用智力测验方法有两种筛查法和诊断法  A.筛查法:按通用的智力测验方法检查时往往需要较长的时间有时需1~2h以上不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用筛查结果只能作为需要不需要进一步检查的依据不能据此而做出诊断目前国内常用的筛查方法有以下几种  a.丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST):适用于初生至6岁小儿方法操作简便花费时间少工具简单信度和效度均好此法已被世界各地广泛采用我国于80年代初开始应用此法上海北京等地根据我国社会经济语言文化教育方法和地理环境的特点将DDST进行了标准化处理并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)  b.绘人测验:根据画出的人形进行评分判断智力发育水平适用于5~12岁儿童智力筛查年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性  B.诊断法:  a.韦氏儿童智力量表(wisc):适用于6~16岁儿童  b.中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4~6岁半儿童  c.婴幼儿发育检查量表(GessellScale):适用于0~3岁儿童  ②社会适应行为评估:社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一重要依据目前对4~12岁儿童可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)不适合使用时也可以同年龄同文化背景的人群为基准来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表(左启华等修订)美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表(VinelandAdaptiveBehaviorScale)  ③临床发育评估:在临床工作或无条件作智力测验时可采用临床发育评估的方法同样可能得到比较正确的评估按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征可参考表2  3.病因学诊断对所有确诊的患者应通过病史和躯体检查遗传学代谢内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查做出病因学诊断对于病因不明者应常规做染色体检查进行核型分析}

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