& 孕中期血清学产前筛查的临床意义分析
孕中期血清学产前筛查的临床意义分析
摘 要：目的研究孕中期产前筛查中血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素游离β-亚单位（f-βhCG）的临床意义。方法用时间分辨荧光免疫分析技术测定孕妇血清中AFP、UE3、f-
【题　名】孕中期血清学产前筛查的临床意义分析
【作　者】王铮 黄国香 杨柳 桂俊豪 刘鸿春 余伍忠 陈石 周瑾
【机　构】中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 新疆乌鲁木齐830000 中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科 新疆乌鲁木齐830000
【刊　名】《国际检验医学杂志》2013年 第12期 页　共3页
【关键词】甲胎蛋白 游离雌三醇 人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位 产前筛查
【文　摘】目的研究孕中期产前筛查中血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素游离β-亚单位（f-βhCG）的临床意义。方法用时间分辨荧光免疫分析技术测定孕妇血清中AFP、UE3、f-βhCG水平,由PE公司提供的唐氏筛查内嵌软件得出产前筛查的风险值。以唐氏综合征（DS）风险大于1∶270为筛查阳性,18-三体综合征,即爱德华综合征（ES）风险大于1∶350为阳性,对筛查出的高危孕妇进行羊水穿刺或B超进行确诊,随访孕妇的妊娠经过及妊娠结果。结果 6379例孕妇中筛查出高危妊娠共576例,其中35岁以下孕妇筛查阳性率为5.19%（285/5484）;35岁以上孕妇筛查阳性32.5%（291/895）。对高危组孕妇行羊水穿刺和B超检查共确诊10例,其中5例DS患儿,18-三体综合征患儿3例,NTDs患儿2例。DS检出率达83.3%。结论孕中期血清学筛查是一种较理想的产前检查模式,为了减少假阳性率,要密切随访观察,提高产前筛查的覆盖率能有效降低漏诊率。
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甲胎蛋白,游离雌三醇,人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位,产前筛查
上一篇：暂无周旭明& 邵岁玲（天水市妇幼保健院& 甘肃天水& 741000）
【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】（7-02
【摘要】 目的 为了解我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题。方法 回顾性分析我市产前筛查状况。结果 我市开展产前筛查服务唯有市妇幼保健院做得好，县级以下医院及妇幼保健机构暂无独立开展筛查能力，有的产科医生对产前筛查知识还相对缺乏，对孕妇服务质量参差不齐，对产前筛查知晓率偏低，并未做到全面告知。结论 为提高我区人口素质进行产前血清学筛查非常必要，同时应结合当地卫生资源分布情况，建立网络管理，广面筛查，集中实验，充分利用当地卫生资源,最大限度减少异常胎儿的出生。
【关键词】血清学& 产前筛查& 出生缺陷
&&&&&&& 作者自2012年9月，对本地区取得妇幼保健服务许可的医疗机构&&天水市妇幼保健院，以实验室数据和典型现场调查，获得产前血清学筛查服务的定性定量资料，经统计分析现如下：
&&&&&&& 1 资料与方法
&&&&&&& 1.1资料来源& 自2009年9月至2012年9月共做产前检查10485例孕妇，即对孕14周至20+6周，年龄小于35周岁孕妇做产前血清学筛查。而错过血清学筛查的孕妇，建议超声检查随访，接受血清学筛查的妇女3242例，孕妇年龄在19～45岁。
&&&&&&& 1.2方法& 采集孕妇静脉血2～3ml,离心后于-20℃冰冻保存待测，采用芬兰Wallac公司提供的EU、SM双标记时间分辨荧光免疫法测定AFP及Free-&HCG值，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病史及吸烟史，运用芬兰提供的Multiclac检测软件及Risks2T产筛评估软件计算21D三体综合症、18D三体综合症、开放性神经管畸形发病风险。
&&&&&&& 1.3 截断值（cut& off）的确定& 21D三体综合症&1/270、18D三体综合症&1/350、开放性神经管畸形&1/270为高风险。对筛查出的高危孕妇进行遗传咨询，知情同意后分别进行羊水穿刺、羊水染色体核型分析、B超或彩色超声检查确诊，对确认异常的孕妇知情同意下给予终止妊娠。
&&&&&&& 1.4& 随访 高风险孕妇由我院产前筛查咨询门诊产前管理组备案，负责跟踪随访，包括孕妇取单签名、产前诊断情况，妊娠结局有无出生缺陷。失访原因应做好记录。
&&&&&&& 2 结果
&&&&&&& 2.1 产前血清学筛查结果& 共筛查出高风险163例，高危险率5.03%，21D三体综合症高风险110例，高危险率3.4%；18D三体综合症高风险2例，高危险率0.06%；开放性神经管畸形高风险51例，高危险率1.58%。
&&&&&&& 2.2羊水穿刺情况& 在163例血清学高风险的孕妇中，有49例接受羊水染色体核型检测，应占羊水异常染色体核型分析的30%。
&&&&&&& 2.3诊断结果& 根据自愿原则，有52例自愿抽羊水做产前诊断，40人次终止妊娠，17人次不协作，35人次失访，最后随访结果统计为染色体核型异常19例，其中21D三体综合症17例，18D三体综合症1例，开放性神经管畸形11例，其它如倒位唇腭裂2例，胎死宫内及自然流产12例，早产3例。低危组中有1例出生发现是21-三体儿。
&&&&&&& 3 讨论
&&&&&&& 3.1我国自1998年开始逐渐推行AFP和Free-&HCG二连对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的多种出生缺陷筛查，近20年来随着遗传疾病逐渐增加，国内外大规模的临床医学实践已证实了产前筛查和诊断的可行性和必要性。
&&&&&&& 3.2从结果看出医院开展了产前筛查，首先高风险孕妇得到了及时的诊断。我院产前门诊管理组对高风险孕妇进行严密随访至分娩，发现有些异常至妊娠晚期才表现出来，如脑积水等。建议对筛查高风险但羊水培养未见明显异常或孕中期B超未发现异常者仍应严密随访到分娩。
&&&&&&& 3.3产前筛查与产前诊断中的一些问题：①孕周的准确性与筛查结果直接相关，我院基本以B超核对孕周。②筛查结果高风险者不需复查。③产前筛查存在假阴性和假阳性性，低风险孕妇也不能排除胎儿发育异常，有很多缺陷也不能在孕期诊断。由于存在一定的侥幸心理、恐惧心理和有些经济问题以及对医学知识缺乏导致有些孕妇不愿做羊水诊断，所以提供好的咨询解释非常重要。④改进实验技术，严格的样本分析前处理以及较低的分析变异对于实现筛查的有效、安全、优质很重要。⑤高质量的筛查要有正确信息为保障，对获取资料进行整理，向相应的管理组织提供孕妇信息资源，做好开发与评估，西部为欠发达地区，除人员培训，高质量实验室建设，能产生西部人群的检测风险率截断值更为重要。⑥虽然做到性能一致，信息统一，但孕妇对每一个指标的异常都会产生焦虑情绪，在咨询不到位选择终止妊娠，直接引响产筛质量。
&&&&&&& 针对产筛及产前诊断的不合理现象，作者建议；应从提高质量和考虑医疗保健机构可持续性发展的角度，对产前筛查的机构进行&中心化&或&一体化&构建。保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
参 考 文 献
[1]江帆.全面开展出生缺陷一级预防工作为统筹解决人口问题作贡献[J].中国计划生育学杂志，）：647.
[2]胡边.孕妇TORCH感染与生殖健康的研究现状。中国优生与遗传杂志.）;124-125.
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产前血清学筛查的常见问题，孕妈妈寻找的真相都在这里！
日 11:08出处：亲亲宝贝网作者：亲亲宝贝网阅读次数：342
产前做检查是每一位孕妈妈都需要做的功课，为了迎接宝宝的到来，妈妈可是做了很多努力，想要生下一个健康的宝宝是孕妈妈的希望，接下小编带你看看产前血清学筛查的常见问题。
问题1：我们家族中都没这种病，而且我已生育过一个正常的宝宝，我这次怀孕是不是就没必要做唐筛了?
答：唐氏综合症是由于遗传物质异常所致的疾病，但并不是父母双方家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的可能，因为它的发病主要是染色体的不正常分离所致。而且父母的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
问题2：什么时候是孕早期唐筛检测的最佳检测孕周?
答：早孕期血清学筛查(或称一站式唐氏筛查)需在孕早期11周～13周6天内进行检测，可以对唐氏综合征和18-三体综合征的患病风险进行评估。据文献报道，在2%-3%的假阳性率下，能够产前发现约75%-80%的唐氏综合征患儿。需要提醒的是，在抽血检测前需进行早孕期超声NT测量。
问题3：在孕中期可以进行唐筛检测吗?
答：在怀孕15周～20周6天内可以进行中孕期血清学筛查，其中三联、四联中孕期唐氏筛查可同时评估唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险。据文献报道，在5%假阳性率下，能够产前发现约60%-70%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷患儿。在检测前同样需要先行超声检查以确定孕周。
问题4：做过早唐筛查还需做中唐吗?
答：如果做过早孕期血清学筛查则无需再做中孕期唐筛。为了提高筛查检出率，早中孕期酌情筛查，即在早孕期进行I期筛查，再结合中孕期II期筛查结果给予最终的完整评估报告。
问题5：双胎妊娠可以做唐筛吗?
答：双胎妊娠在早孕期不仅需要血清学检查，还需要判断绒毛膜性、进行早孕期超声，并结合受孕方式(如自然受孕还是试管婴儿等)综合进行评估。国内为数不多的有影响力的胎儿医学中心，目前已开展双胎妊娠的孕早期综合评估。三胎及以上多胎妊娠不推荐进行唐氏血清学筛查。
问题6：唐筛的报告结果与其它检测报告不同，“高风险”和“低风险”是指什么意思?
答：产前筛查≠产前诊断，唐筛是针对上述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断;
孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。而且对于对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。
问题7：唐筛结果高风险，我该怎么办?
答：筛查结果如为高风险，请您也不要过度担心，因为大多数的唐筛高风险的宝宝仍然是正常的。进一步的介入性产前诊断手术以明确结果，介入性产前诊断手术需要医生开具申请，预约手术时间。
问题8：哪些情况可能会影响风险评估结果的准确性?报告什么时候可查?
答：大家都知道，唐筛结果是一个患病可能性的概率评估，在软件评估过程中相关孕妇的基本信息，如出生年月(年龄)、体重(越接近采血时间越准确)、生育史、过去史、是否辅助生育、是否吸烟均会影响评估结果。您所在位置： &
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血清学产前筛查报告单解读.ppt51页
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血清学产前筛查报告单解读
产前筛查 无创基因产前筛查 妊娠期甲减筛查 妊娠期糖尿病筛查 产前筛查定义 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 Maternal Serum Screening,MSS 。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体 唐氏综合征 ，又称唐氏综合征筛查。 筛查申请单填写信息 筛查申请表必须提供足够的信息，
具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。 胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄， 如果月经不规则则用B超测定确定胎龄）、 单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。 孕妇采血前要求 空腹采血。 抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息15分钟 采血前患者不要服用影响检查的结果的药物 如激素类保胎药
。 孕妇有肝功异常不适合做产前筛查 双胎及多胎不适合做产前筛查 严重溶血、脂血标本原则上不能使用，应重新采血。 标本容器应标明样本编号（唯一编号）和病人姓名。 孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
一 出生时发病率：
唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生自然流产。
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900，男性患儿多于女性。 四、产前
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