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新生儿出现黄疸，第三天采足底血，今天结果出来丙酰肉碱，是怎么回事
匿名用户&&&&
| &&&&浏览9828次 &&&&| &&&&提问时间： 13:01:00 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
出生四十五天，女，出生第二天出现黄疸，第三天采足底血，今天结果出来丙酰肉碱，是怎么回事呢？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
您好，如果是你说的这个情况，考虑是有代谢异常疾病，个人建议最好再复查一下。
指导意见：
如果复查的时候检查结果恢复正常的话，这个就是没有什么问题的。
病情分析：
根据你的描述，这种情况要考虑孩子代谢性疾病引起的可能，最好去医院做进一步检查，对症治疗。
指导意见：
多给宝宝喝水，妈妈不要吃刺激性食物，可以过一段时间再复查一下，一切正常的不用担心。
病情分析：
你好，根据你的描述，是不是出现丙酰肉碱偏高的问题呢？那么这种情况一般代表脂肪代谢紊乱，可以重新去做个复查。
指导意见：
家长先不要担心，可以观察孩子的状态，多给宝宝喝水。可以去大医院做个全面检查，这类病比较复查，需要结合全面的检查综合分析。
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&&&新生儿采足底血查询准确吗？
新生儿采足底血查询准确吗？
宝宝一直哭闹不知道是什么原因，带去医生大夫说要下化验下血，趁着宝宝睡着就从足底采集了血样，新生儿采足底血查询准确吗？
这个准确的，这个是检查智力的，一般来说一个月内没有给你打电话就是没有问题，请放心。
提问者对回答的评价(星)：
这个检查的准确率还是可以的，可以给宝宝做些这个检查，多听听医生的安排就行
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
新生儿足底采血目的是做血常规和血生化检查，传染病和遗传病和筛查，宝妈担心的是才那么点血能查出来什么，其实不必担心，这个还是挺准的，一旦出现问题即使在少的血也会有反应的。
你好，是检查孩子的遗传，还有智力，还有各种疾病的发生的的，有问题医生会告诉你的
相关未解决
高悬赏问题顺产生完宝宝后医生帮宝宝采了脚底血，那个是采了干嘛用的？为_百度宝宝知道新生儿采足底血复查在什么部位采血_百度知道
新生儿采足底血复查在什么部位采血
我有更好的答案
恩,那就先去医院复查下再说,不管是哪种问题,总会有解决的办法的,积极配合医生的检查和治疗。祝你家宝宝健康成长~
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青岛市黄岛区中心医院
这或许是产科护士们接到的最多的咨询电话，或者有时候是投诉电话的内容，吐槽内容无外乎：就知道骗人！不认真！走过场！
在此，小编想说一句，
你真的是误会了！
今天，就来一起揭开新生儿疾病筛查这个话题的面纱吧。
让您来个明明白白，透透彻彻，清清楚楚。
新生儿一般都会做听力筛查（可以简称听筛）和新生儿遗传代谢性疾病筛查（可以简称新筛）
新生儿耳聋和遗传代谢疾病属于临床常见疾病，“早发现、早预防、早治疗”是耳聋和代谢疾病防治的指导原则。在宝宝出生后的3-7天，通过听力筛查、遗传性耳聋基因和代谢疾病检测，可以及早发现其听力损失、耳聋致病基因突变及代谢异常情况。对于筛查高风险的新生儿或患儿需尽早进行诊断和治疗，以免病情进一步恶化。
什么是遗传代谢疾病？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酶缺陷，导致机体不能分解或合成相应的营养物质，从而使正常生理过程所必须的物质不足，非必需、甚至有害的异常物质增多，影响宝宝智力或身体发育。
遗传代谢疾病患儿出生时大多表现正常，但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视，往往被理解为疑难杂症，导致误诊或漏诊。
遗传代谢病的种类多，分为三大类：氨基酸代谢缺陷病、有机酸代谢缺陷病、脂肪酸氧化缺陷病。
父母双方不患有遗传代谢病，子女一定正常吗？
答案是否定的，任何一个人都有可能带有4-8条有害隐形基因，如果父母双方都把自个相同的有害隐形基因遗传给子女那么子女就会患有遗传性疾病。
这个福利您一定要知道
如符合父母双方或一方为黄岛区户籍（或作为流动人口纳入黄岛区流动人口管理一年以上）条件的孕妇携带户口本、身份证、《生育服务手册》三类资料复印件（如仅丈夫为本区户籍的还需提供结婚证原件及复印件），到户籍或流动人口管理所属镇街计生办开具免费介绍信。
介绍信有必选项目和可选项目。必选项目为新生儿传统四病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症）和听力筛查。只需采集三个血斑即可。
可选项目能检测48种遗传代谢病及耳聋基因检测。需要采集五个血斑。均由政府买单。
是不是该点32个赞？
不过说到这里，美小护要提醒各位新爸爸新妈妈们：
护士站办理入院时请携带介绍信和夫妻双方身份证交接诊护士做登记，以免延误采血时机。不要错过享受政府提供的福利哟~~
筛查时间：
疾病筛查：在新生儿出生72小时后并且充分哺乳6次，采集新生儿的足跟血进行代谢物的分析。
听力筛查：需在新生儿安静状态下，通过耳声发射仪进行检测
对于转出或者提前出院的新生儿携带新生儿疾病缓采通知单及新生儿听力缓筛通知单根据通知单上标注的日期于15点到3号楼3楼产科筛查室进行筛查。（转出的新生儿必须在停抗生素满48小时后方可进行筛查）
对于首次听力未通过者可在新生儿出生30-42天下午3点到3号楼3楼产科筛查室进行免费复筛。
检测结果：
听力筛查当场可出结果。
疾病筛查需30天后通过网络查询，方式如下：
传统四病筛查结果查询：
采血完毕，家属会收到一张小卡片，如下图~电脑登录卡片上的网站，输入卡片背面的编码，便可查询到结果。请一定记住，是自己登录网站查询哟~~
耳聋基因与遗传代谢疾病结果查询：
采血完毕，家属会收到如下图一张小卡片，根据背面的提示扫二维码，输入当时预留的手机身份证号30天后查询结果。
如若不慎丢失，可保持电话畅通，如结果有异常，黄岛区妇幼保健计划生育服务二中心（原富春江路区妇保所）会电话通知。
这回您都清楚了吗？
小编也知道
千头万绪，事情杂乱
很有可能忽视了宝宝疾病筛查
建议您提前收藏，以备查看
上面这些护士交给您
以备查询用的纸条、卡片
一定要妥善保存，
因为，一旦丢失是无法再补的
实在找不到了，
没有接到电话通知
说明咱家宝宝
一般是没问题的
但是，有个前提
一定要确保
您的电话畅通！
【清单】孕妈妈住院须知（孕妈妈必备）
【收藏】孕妈小白们，这些孕期检查你都做了吗？
作者：宋晓
编辑：丁丁
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