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结节性硬化 男，5岁1个月，服喜早1片，中1片，晚1.5片控
状态：就诊后
找邹丽萍大夫就诊的h***患者，成功报到报到来源 : 门诊疾病或症状 : 结节性硬化患者当前诊疗情况 : 暂不治疗，定期观察复诊(备注：定期复查)就诊日期 : 复查周期 : 其他
状态：就诊后
男，5岁1个月，服喜早1片，中1片，晚1.5片控制住已有三年多，今年8月份因血小板问題住院，住院期间和医生说明原由做了各项检查，(包括脑电图，脑电图显示正常）怀疑骨髓抑制做了骨髓穿刺术未证实。医生仍怀疑抑制，考虑脑电图正常，建议减喜，现在减至每天早1/2片，晚1/2，想问一下每天1片吃多长时间，什么时候减停？多久复查？查脑电图和血常规？来本院复查？
脑电图3个月再复查决定是否完全仃喜
状态：就诊后
请原谅我没有及时回复您，由于住的地方没网，今天在列车上也没网，没有及时看到您回复的信息深感抱歉，对不起您，对不起了。
状态：就诊后
@医生助理 不会使用
状态：就诊后
邹教授帮我看看我儿子的核磁后果一张是8月份因血小板减少住院做的，另一张是这次去北京301医院带的，对比一下有什么不同？是发展严重了吗？
状态：就诊后
谢谢！邹教授麻烦您给我看一下。再次感谢！
状态：就诊后
结节性硬化患者上传的病例资料
要比较片子（最好下次复诊带来）不能比较报告单
状态：就诊后
噢！我不懂，谢谢邹教授，我下次复查带上。谢谢您回复。
状态：就诊后
邹主住，您好，在您百忙当中又来打扰您休息，我们一家的基因报告结果出来了，麻烦您详细给我说说。显示遗传我的基因，我想问的是为什么我没有癫痫而我儿子有，我行为不异常而孩子行为异常呢？我们这种TsC2基因突变是不是比Tsc1基因突变表现出来的更严重？
状态：就诊后
结节性硬化患者上传的病例资料
状态：就诊后
邹主任，您好！在您百忙当中打扰您。今天我们一家的Tsc基因检测报告出来了，显示是遗传TsC2_16号基因错义突变，什么叫错义突变，是不是这种基因突变的症状比较严重，容易发生什么？肿瘤吗？麻烦您详细给我讲讲。我还想问问，为什么是我遗传而我没有症状孩子确有症状，我的行为不异常孩子行为有些异常，孩子走路，说话还很晚，是不是孩子的情况要比我严重？需要注意些什么？谢谢！并送上我迟到的祝福:祝邹主任新年快乐！身体健康！工作顺利！全家幸福！
1.错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变.错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能,许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的.2.不管是什么突变，只要引起蛋白质结构异常，就会导致结节性硬化的一些症状，基因疾病很复杂，一两句话是说不清楚的。3.你没有表面出现的症状但并不代表错义突变的基因不来自于你，所以你要仔细。按孩子所做的那些检查给自己做一次，看看有没有问题，比如说B超，头部ct，皮肤有没有白斑等等
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疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：预约挂号，请给我一些治疗建议，谢谢。
病情描述：结节性硬化症，白斑，失神性癫痫，心脏横纹肌瘤，
疾病名称：核磁诊断，暂无症状&&暂无症状&&
希望得到的帮助：想问一下，医大二院可否测雷帕霉素的浓度
病情描述：结节性硬化症，脑袋里有结节，无癫痫有白斑结节性硬化症，无癫痫，有白斑，其他症状暂时无
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：药物调整
病情描述：结节性硬化症引起婴儿痉挛，吃药没完全控制住，每天都有小发作，11月19日小动作发作频繁
疾病名称：面部血管纤维瘤&&
病情描述：结节性硬化症面部纤维瘤
在你们医院的
或者是面积是怎么收费的
做完以后有没有P图那么干净
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：老师我老公 有遗传的结节性硬化症 我婆婆就是这个病 最近做检查查出来 累计肝脏肾脏 都...
病情描述：男,27岁。患者男 27 没有癫痫
最近查出来是结节性硬化症 不知道怎么治疗此病 才加油控制 肝脏肾脏的瘤子
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：希望有再度改善。
病情描述：3岁时脸部出现红色痘痘，无任何其他症状，后继到四川成都经活检诊断为结节性硬化症
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：希望医生给予好的建议以及治疗
病情描述：出生3个月检查出结节性硬化症，出现婴儿痉挛症状，用妥泰没有控制，十一个月用喜一周后控制住没再发作。直到最近三岁八个月又有发作症状，跪求大夫能给排个号给孩子看看，不想看着孩子每天这么难...
疾病名称：结节性硬化症的基因检测报告&&
希望得到的帮助：请邹医生帮忙看这个基因检测报告，患者阿姨生二胎会有风险吗？
病情描述：患儿出生身上出现白斑并有抽搐，CT检查后确认是结节性硬化症。现深圳市儿童医院治疗中，2岁，服用一下相关的药物，抽搐得到控制。现阶段患儿的阿姨准备生二胎，一胎6岁多至今未有任何异常。担心...
疾病名称：结节性硬化症基因检测&&
希望得到的帮助：能做结节性硬化症的基因检测吗！
病情描述：因为宝宝屁股上有白色胎记网上查资料会有并发症，能做结节性硬化症的基因检测吗？
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邹丽萍大夫的信息
擅长儿童疑难杂症的诊治，特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病，如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、...
主任医师、教授、博士生导师 (清华大学、南开大学、解放军医学院), 享受国务院政府特殊津贴； 北京...
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结节性硬化症知识介绍
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儿童严防过量服用甘草片
　　婴儿必须慎用复方甘草片，特别要谨防过量。复方甘草片是一种含阿片粉的复方制剂，若给1岁内婴儿服用复方甘草片，每次仅需1/4片。其成...
病情分析：
有时候咳痰不一定是咳明显的可以看见的痰液，有些是飞沫状的，细小的，是看不出来的，不代表没有痰，而且痰液粘稠时也咳不出痰的。
指导意见：
橘红痰咳颗粒...
复方甘草合剂是较为常用的止咳药，由于这个药品含阿片酊，通 过抑制中枢神经达到止咳的作用，在抑制和咳嗽有关的神经的同时， 还可能对其他神经有轻度的抑制作用，儿...
偏方： 其用法如下，皆有所验，选一即可！方法一：最简单的就是买剥一粒大蒜，含在口中，时轻咬一下，蒜味一出，慢慢咽下，一粒含一小时，咽痒立减，咳嗽可愈。...
咳嗽无痰或痰量甚少，称为干性咳嗽，简称干咳，常见于急性咽喉炎、急性气管炎的初期、胸膜炎、轻症肺结核等。
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