血友病鉴别诊断&血友病是一种遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。由于血友病的主要特征是出血。因此，患上血友病的人不但皮肤、黏膜会出血，更有关节腔及深部组织出血的特征。当关节腔反复出血时，就会出现关节僵硬、畸形等现象，造成残疾。那如何检查是否是血友病的携带者?请听专家解析。
　　血友病鉴别诊断&血液病专家提出，女性携带者的女儿或有家族史的女性都有可能成为携带者，所以需要检测。
　　(一)表型分析：正常人FⅧ∶C/VWF：Ag=1.0，如果一位女性的比例&0.7，则80%可能为携带者。经反复检查FⅧ∶C/VWF：Ag比例正常者，应进行DNA基因检测。
　　(二)DNA检测：此检测是通过对VIII因子和IX因子的基因结构进行检测，从而知道女性是否是系携带者。DNA检测有两种：
　　第一种DNA多态性检测(间接基因检测)：这种检测是追踪靠近引起血友病之突变基因的基因标记物或多态性。这是现在最常用的DNA检测方法。检测需要提供本人血样和至少两名其他家人(其中一名是血友病患者)的血样。这种方法可以检测有家族史的女性。其成功率是99%,但因提供的家族成员详细度而有所变化。其检测用时大约1月。
　　第二种DNA检测(直接突变基因检测)：此检测可以对血友病患者和携带者进行检测，看是否有基因突变。这个检测有以下好处：不是所有家庭成员都需要检测;对于没有家族史的，只有血友病患者或潜在携带着需要检测;此检测可能对如何治疗血友病有帮助，因为检测可以准确揭示基因的突变。因为这个实验非常复杂，所以有5%～10%的失败率。检测需要5～6周时间。以上检测价格都是普通家庭可以接受的。
　　血友病鉴别诊断&以上就是对&如何检查是否是血友病的携带者&的介绍，希望对您能有所帮助，专家提醒，一旦确诊患有血友病就应及时到医院接受治疗，这样才能更有效的治疗疾病。
　　重症血友病 血友病是血液内科中常见的...当前位置： >
血友病的基因诊断是怎么回事
来源：广州海军医院 作者：xy_xzj发布时间：点击次数：129
的基因诊断是怎么回事?人们都知道，血友病是一种遗传性出血性疾病，血友病的遗传是通过女性携带者遗传给下一代。要想有效的预防和检查血友病，就应先了解血友病的致病基因。
关于血友病的基因诊断方法，专家表示有如下三种：
一、产前诊断
对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%)，需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
二、直接基因诊断
采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。推荐阅读》》》
三、间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
关于血友病的治疗，临床上，由于中医中药治疗血友病具有改善出血症状快、稳定性好、无毒副作用、不易复发等特点。所以越来越多的患者将治疗的焦点锁定在中医中药上。据悉，生物激活免疫造血疗法从祖国五千年博大精深的医学中医理论传统出发，利用中医中药治疗无抗药、无耐药的优势，结合现代医学研究，以上千种天然名贵中药及海底、陆地动植物药作为基础配伍，改变血液病致病因子，阻断病毒的感染途径;同时平衡脏腑功能，改善造血微环境，修复损伤的骨髓造血干细胞，促进生血生骨髓，实现血液病的目的。现已成为血液病的金牌疗法。
综上所述，&的内容相信大家也有了一定的认识，专家提醒，一旦确诊为血友病就要及早的到正规专科医院接受治疗，早发现早治疗，才能早康复。如果还想了解关于血友病治疗的知识，欢迎点击在线咨询，与我院血液病专家在线咨询。
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