本站已经通过实名认证，所有内容由戴毅大夫本人发表
进行性肌营养不良基因检测
状态：就诊前
无法做产前检测。
状态：就诊前
提问：携带者怀孕五个半月下步该怎么做？所患疾病：进行性肌营养不良病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：5月15号在北京协和医院做的基因检测，孩子确诊为DMD患者，母亲为携带者。曾经治疗情况和效果：做了基因检测，结果刚出来。想得到怎样的帮助：戴医生您好！我们是上次找您看病的患者，一家三口（孩子、孩子的妈妈、孩子的姨）。我们去一次北京不容易，所以想先咨询一下：1、孩子的妈妈已经怀孕五个半月了，是不是不能再做产前检测了？只有引产这一条路可走？2、如果怀的是女孩，患病的几率有多大？3、孩子的姨已经怀孕28周了，能不能做基因检测？如果能，需要做哪些准备？
状态：就诊前
这是孩子的化验单。
目前的孕周都已经不能做产前检测了。孩子的姨是否为携带者尚不明确，胎儿就更不清楚。同样，孩子妈妈的这个胎儿是否会患病也不清楚，但一般来说女孩不会发病，而男孩也有一半机会是正常的。
状态：就诊前
感谢戴医生，孩子的姨怀孕28周能否做携带者检测？如果能，需要做哪些准备？如：多少费用等等。
可以做携带者检测，但意义主要是为下一胎的风险大小做准备。本次妊娠，周龄过大，已不可能做产前检测。
状态：就诊前
戴医生您好！看了您很多文章，但不明白外显子缺失和重复有什么不一样？患友会里的患者好多都是外显子缺失，是不是重复比缺失更严重？根据孩子化验单显示，估计他什么时候发病？还有，这是属于家族遗传吗？
缺失和重复都是大片段突变的类型。大片段缺失是最常见的突变类型，大约比重复要多十倍。
对于缺失，根据不同的缺失位置和范围，可在一定程度上判断病情轻重。但重复判断较难，因为无法确定插入位点。
任何突变类型都可能是新发突变或家族遗传，不能据此判断。
状态：就诊前
谢谢您详细的回答。根据这个基因检测结果，如果我(孩子的姨）想检查一下是否为携带者，还需要抽孩子的血吗？是不是抽我一个人的就行了？
不需要了，你自己抽血检测即可。但需要孩子的基因检测报告。
状态：就诊前
您好，戴医生！近几天我想去做是否为dmd携带者的基因检测，但我不会网上挂号，家又离北京比较远，还有什么办法可以挂号吗？
状态：就诊前
我想要近期去北京做携带者检测，路途较远，请戴医生帮忙加号！！！静待佳音！
状态：就诊前
戴医生一直不在吗？急需您的帮助！dmd携带者检测希望您帮忙加号！
状态：就诊前
拿着我外甥的基因检测结果，我就可以做携带者检测了吗？2012年5月我外甥在您院做的检测报告，由于特殊原因，我只留了复印件，没有原件可以做吗？如果可以，我准备定6月29号晚上的火车票去找您了！请安排加号！非常感谢！
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想要做dmd携带者基因检测，请戴医生近期给加号！谢谢！
所就诊医院科室：
北京协和医院 神经内科
应该已经完成取血检测了，等待结果吧。
状态：就诊前
有新资料上传
状态：就诊前
有新资料上传
状态：就诊前
有新资料上传
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：肢带型肌营养不良2A型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
戴医生你好，我是肢带LGMD 2A，男，小腿假肥大，膝盖和脚后跟有挛缩，大腿，胳膊近端，屁股，胸部总之全身性肌肉萎缩，不过手的力量目前还不错...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：想在8月中旬去复查取药，请求安排就诊
病情描述：D M D患者，男，1O岁，今年1月份在你处确珍，已不能行走9个月3月1日在你那里拿的药，已快用完，急需复查和开药。跪求戴教授安排8月上中旬门诊！！！
疾病名称：肌病，肌营养不良&&
希望得到的帮助：肌营养不良需要做基因检测和活检吗？
病情描述：女,19岁。无法自己蹲下和起了，脚后跟无法落地，站立时腰向前凸，肌酸激酶高
疾病名称：肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：双臂不能抬起来，爱疲累，手部受影响小，其他部位无影响
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：我是来自新疆患者家长，七月三十曰在你那里做了基因检查，请问　基因结果出来了没有？...
病情描述：从小走路无力气，做过肌肉活检，诊断为肢带型营养不良！
疾病名称：线立体脑肌病&&
希望得到的帮助：情况若无好转，还要加何药及剂量进行控制？
病情描述：按照您的处方，一直在用药。5 ，6，7，8月，情况还好，只是有时头稍痛，每月眼睛发两三次花，时间5秒左石。
9月2号开始，眼晴发花的次数增多，有6次。然后几天又正常。间隔几天眼又发花，大约每...
疾病名称：未确诊&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：左手臂左腿肌肉萎缩，左手僵硬，9月中旬犯病到现在吃药打针，没见效果。
疾病名称：心衰、缺氧、脾大、右心大&&
病情描述：病情描述：
您好，我是来自甘肃临夏的一位28岁的患者，我打小就有肌肉营养不良，但一直没确诊，主要症状是上楼梯没劲，必须扶住膝盖，严重是走路会跌倒，但有周期性，时好时坏，可自从2008年底...
疾病名称：BMD&&
希望得到的帮助：支持DMD基因检测吗？
病情描述：没有家族史，十五，六岁发病，起出只有双下肢无力，随着年龄往上发展，面部肌肉无变化。肩胛也没变化。现48岁，生活基本半自理。
疾病名称：肌病&&
希望得到的帮助：跪求医生如何诊治
病情描述：男,36岁。双下肢肌萎缩，下登右脚跟不能着地而且起不了身，上下楼梯困难
疾病名称：肌病，肌营养不良&&
希望得到的帮助：肌营养不良需要做基因检测和活检吗？
病情描述：女,19岁。无法自己蹲下和起了，脚后跟无法落地，站立时腰向前凸，肌酸激酶高
疾病名称：冬天手脚冰凉，有时乳房正对的地方扯痛，&&
希望得到的帮助：查明肌酸激酶高正常值 10倍原因，并得以控制
病情描述：隅尔拉肚子，乳房正对的地产突然扯痛，求助
疾病名称：脱髓鞘&&线粒体脑肌病&&
希望得到的帮助：请医生看看有什么更好的治疗方案和药物
病情描述：右手拿大的重的东西可以，拿小的东西拿不住，在蓝十字脑科医院治疗说是有小梗死，脱髓鞘，每天都有
下面这些药物进行治疗但是没见好转
疾病名称：肌源性损害病理改变，包涵体肌病肌营养不良&&
希望得到的帮助：怎样治疗和药物的帮助。
病情描述：全身无力，肌肉萎缩，肢体变形，走路鸭步。
疾病名称：肢带型肌营养不良症&&
希望得到的帮助：请问曹医生贵院能做此病的基因检测吗？需要挂哪个科室？做了基因检测能否知道此病的遗...
病情描述：哥哥是肢带型肌营养不良症的患者，十多年前在华山医院看过，病例因病例资料都弄丢了，所以想带哥哥再做一次基因检测，好明确是哪种基因的缺陷。
疾病名称：肌病伴腰椎间盘突出&&
希望得到的帮助：请教您：我母亲的小腿酸麻等症状是由什么引起的？是考虑肌肉问题还是神经问题？或者腰...
病情描述：曹
主任，您好! 我母亲双小腿肌肉酸麻痛至今已有4年的时间，伴坐骨神经处酸痛和双侧腰肌疼痛，之前做过肌电图显示没什么问题，最近小腿酸麻严重，又去复查了一个肌电图（请见上传资料），提示“...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
戴毅大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
南京脑科医院
上海华山医院本站已经通过实名认证，所有内容由戴毅大夫本人发表
我是否为进行性肌营养不良携带者
状态：就诊前
希望提供的帮助：
您院能不能检查出我弟弟的病是被我妈遗传的还是自身的基因突变?是不是想确诊我和姐姐是否是携带者，必须先检测我弟的基因呢?如果必须要检测我弟的基因，大概需多少费用？
所就诊医院科室：
郑州医学院第一附属医院 神经科
肌营养不良有很多类型，虽然假肥大型肌营养不良发病率最高，但还有很多其他类型。
之前做过哪些检查？结果发上来看看。
状态：就诊前
谢谢您百忙中的回复，我嫁到了外地，离家里比较远，那些病历我现在都没办法传给您，能确定的是我弟弟被确诊的就是假肥大型肌营养不良
没有肌肉活检病理或基因检测，是无法确诊的。
状态：就诊前
谢谢您的回答，我想知道如果我弟弟是自身的基因突变，不是遗传，那我和姐姐是不是就不会是携带者，还有我们想去做相关检查是否是携带者，您建议那家医院？在我们当地可以准确的检查出吗?很期待您的回答！非常感谢
没有做相关检测以前，无法判断是新发突变还是遗传。
状态：就诊前
您好，戴医生！现在我们准备先做我弟弟的基因检测，请问是要做5000的检测吗？这里面只包含一种基因检测吗，比如做DMD基因检测，如果检测出来我弟不是DMD，再做其他基因检测还要再收费吗？
5000元的检测可以一次性做DMD和其他50多种遗传性肌病的基因检测，约能检出70%左右的患者，但仍有部分病人无法确诊。
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者祝***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
您好？戴医生，终于等到您的回复了，这些天我们全家都心急如焚！我大姐的小儿子（才刚刚一岁）在我们当弟医院做了1300元的基因检测，前天拿到结果被确诊为DMD患者，我大姐两个儿子，二姐一个儿子一个女儿，我一个女儿，都想进行基因检测，想问一下我们下一步该怎么做，还用再做我弟弟（进行性肌营养不良患者）5000的基因检测吗?我们全家的小孩子（除了大姐的小儿子）需要做5000元的检测还是1500的基因检测呢？得知我外甥是DMD患者后，我们全家几乎处于崩溃的边缘，戴医生求你指点一下我，谢谢你了！
请把基因检测结果发上来看看。
如果基因检测结果准确，确诊为DMD，就不需要做5000元的全面检测了。虽然家族中有人确诊为DMD，其他人都有风险，但这个风险只是有一定概率出现。就DMD而言，女性一般不会有明显临床表现。所以家族中的女性可以待成年，准备婚育时再做相关检测。男性推荐尽快做基因检测，帮助明确或者排除，的检测就行。对于你们三姐妹，特别是你大姐，如果再次生育，仍有一定几率生育患儿，所以必须做产前诊断。
状态：就诊前
谢谢您，戴医生！您的回答很全面，对我的帮助也很大。因为报告不在我这，所以很抱歉回复您的不及时。我外甥的基因检测报告给您发了一下，请帮我看看，我外甥现在刚一岁，还不会走，现在来看正常，应该还没有发病。我想问下我外甥这种情况，将来是肯定会发病的，对吗？我听说一种说法即使确诊了，也有不发病的可能，这种说法对吗？（不知道是不是自欺欺人的说法，请您理解）万分感谢您，戴医生！百忙中还不忘我们这些需要帮助的人，祝愿您和你的家人幸福美满，一生平安！
报告中采用的基因检测方法是比较陈旧的方法，虽然也能检测出部分病人，但不全面。建议再进行1500元的MLPA检测。特别是对女性来说，是否为携带者，必须用MLPA或者更新的检测方法。
这种方法无法检测携带者。
如果确诊为DMD，100%会发病。有些遗传性疾病即使有致病基因，但可能不发病。这叫外显率不全。但DMD是100%外显。
状态：就诊前
恩，谢谢您！我们接受您的建议！ 您的意思是再用MLPA检测一下我外甥（大姐的小儿子）的基因对吧?听说您现在不在国内，那我们现在可以去贵院做检测吗，可以在这里预约加号吗？如果可以的话，我们这次去是只做我外甥的还是我们家族中的所有孩子都可以做？我们在北京是人生地不熟，举目无亲，去一次比较困难,还请您可以详细指导我该怎么做？谢谢您了，戴医生!能遇到一位像您这样有医德的医生太难了，更是是我们这些患者家庭的福音！祝愿您好人一生平安，工作顺利！
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
如果主要目的是你的携带者状态检测和产前诊断。做你弟弟的检测更合适，携带血样送检即可。具体方法见这里的文章介绍。
预约挂号的方法可参考我的微信公众号DrDaiyi。
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者祝***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
戴医生你好，去年我和外甥（ 大姐的小儿子）在你那做的dmd基因检测，结果是外显子3-7缺失，外甥是患者，我是携带者！现在外甥3岁了，我想问什么时候可以开始治疗？到时候直接带着外甥去你那随诊吗？
一般三岁半开始治疗，之前把疫苗打全，包括自费的水痘疫苗。
状态：就诊前
戴医生，你好！看到了你微信发的门诊安排通知，心里好着急啊！本来就准备这段时间挂你的号，带着外甥（孙雨畅）去就诊呢！不知道还能挂到你的号吗？外甥三岁半了，外显子3-7缺失，去年在你那做的基因检测，疫苗也打全，怎么样才能挂到你的号呢？五一咱们医院放假吗？期盼您的回复！家里人万分着急！
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：我是不是进行性肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：您院能不能检查出我弟弟的病是被我妈遗传的还是自身的基因突变?是不是想确诊我和姐姐是...
病情描述：我亲弟弟七岁发病，发病时多摔跤，脚尖走路，无力，小腿大，硬，经检查被确诊为进行性肌营养不良,现在21岁了，还没有完全失去行动能力，我已婚，有一个女儿一岁多了，想要第二胎，我还有两个姐姐...
疾病名称：我是不是进行性肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：我们想到您院去做基因检查，请问该怎么做？是先检查我弟弟基因吗？这种家系基因检查的...
病情描述：我的亲弟弟七八岁时发病，多摔跤，脚尖走路，小腿大，硬，胳膊腿无力，十年前被确诊进行性肌营养不良患者（DMD患者），我现在已经结婚有一个女儿，想知道我和姐姐们是不是此病携带者，我大姐两个...
疾病名称：我是否是进行性肌营养不良的携带者？&&
希望得到的帮助：现在是否能检查出我是携带者吗？
病情描述：您好，我哥哥是进行性肌营养不良患者，18周岁时候已经去世，1984年出生。我是妹妹，1986年出生，想咨询您，我是否是携带者？现在能检查出来吗？由于我最近刚怀孕，想确认我本人是否是携带者，对...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：在协和医院时，结识一个病人.并介绍了一个中医门诊，开了芪枣颗粒、甘露聚糖肽片等药物...
病情描述：我外甥今年4岁，因怀疑发育迟缓到2013.9到济南儿童医院检查，走路经常容易摔倒，且蹦不起来，说话比同龄儿童差"不流利",检查肌酸激酶指标达到12000，做肌电图显示肌源性损害；医生建议到北京协和...
疾病名称：我第一个孩子进行性肌营养不良二胎想羊穿。&&
希望得到的帮助：希望医生告诉我可以羊穿查出来吗？
病情描述：我第一个孩子进行性肌营养不良，要二胎想羊穿检测怕在生育进行性肌营养不良的患儿，咱们省立医院可以做吗？
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：能否想法治疗，控制。急需治疗。期待佳音。
病情描述：2011年9月发现病情，蹲下不能站立，两腿无力。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请问医生 那所医院治这种病的效果好 这病那所医院能治好 您建议我去哪所医院去治这种病...
病情描述：18岁发病 现在27岁 双下肢无力 小腿肌萎缩
大腿肌无力 走路困难 上楼要人搀扶
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：我的病是不是就是进行性肌营养不良，这个病能治吗？
病情描述：我是个女生，今年22岁了，在12岁的时候开始发病，直到15岁后不再加重。症状是右手臂靠近肩部肌肉萎缩，上楼困难，腰椎前凸，右小腿比左小腿略粗一点。另外我做了肌酸激酶的检查，其中各项值为：...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：该如何治疗？就真的没法治疗吗？有没有药可以用？有没有什么好办法？比较急！！！
病情描述：日幼儿园入托体检查出转氨酶高，然后到浙江省儿童医院复查，做了肌电图跟肌活检，被确诊为进行性肌营养不良，主要表现为走路慢，爬楼梯吃力，腓肠肌有点大
疾病名称：假性肥大型进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：想清楚这病目前有什么好的治疗方法，有治愈的希望吗？
病情描述：男，13岁左右开始发病，上下楼梯困难，下蹲起立困难，无法进行激烈运动，全身均出现不同程度的肌肉萎缩，开始的症状是行走慢不能正常跑步，容易跌倒，肌无力自躯干和四肢近端开始任何缓慢进展下...
疾病名称：咨询进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：急盼医生回复，指导。
病情描述：我有个弟弟是进行性肌营养不良，我（女，31岁，健康）想怀孕生宝宝，想知道会不会遗传。急切盼望回复。
疾病名称：我家孩子1岁5个月患有进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：我现在不知道咋办，请帮帮我
病情描述：电镜检查报告横纹肌纤维粗细不等，部分萎缩变细，部分肥大肌原纤维灶性丢失，脂滴及糖原颗粒轻度增加，少数肌纤维线粒体增加，肌浆网轻度增生并扩张，少数肌纤维坏死可见少量卫星细胞及新生的肌...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
戴毅大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
南京脑科医院
上海华山医院本站已经通过实名认证，所有内容由戴毅大夫本人发表
已经过世的哥哥是进行性肌营养不良患者，我能怎样实现优生...
状态：就诊前
状态：就诊前
戴医生，很抱歉！我理解错误，把患者信息填成了我哥哥的。我本人是女孩子，今年25周岁，无发病迹象。希望能了解怎样实现优生优育？
从你的描述看，你哥哥临床上符合DMD。
就目前的情况，你也可以做DMD基因筛查，但需要说明的是，目前的检测方法对男性患者的诊断率很高，对于鉴别是否为女性携带者，则很难得到肯定的结论，只能看看趋势，是否有可疑的地方。
如果能够发现基因缺陷类型，是完全可以做产前诊断的。
状态：就诊前
非常感谢您的回复！请问贵院(协和医院)可以做DMD基因筛查吗？是在哪个科室？需要哪些人参加筛查？（我？我父母？）整个筛查需要几天？或者分几次？有什么注意事项吗？因为我在外地，您看是否需要提前预约挂号？
恳请得到您的再次回复！
非常感谢！！
这种情况先做你本人基因筛查就行，我院可以做相关检查，包括产前诊断等。
基因筛查结果的意义需要医师的解释，很多时候并不是简单的肯定/否定的结果，而是风险大一些或小一些的关系。
戴毅大夫通知通知:惊喜连连的2016即将画上句号，充满希望的2017又将翻开崭新一页，让我们共同携手，用科学和挚爱守护健康。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,想请 医生给我儿子治疗...
病情描述：我儿子是2015年2月因发烧查心肌酶高，去上海复旦儿童医院就诊为肌营养不良，当时做了一个基因监测未查出，今年5月11日做肌活检为杜氏的DMD。现在走路和正常小孩一样，但上楼梯吃力，坐地起来缓慢...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：DMD缺失44-51，其它正常，CK8700
治疗情况：果糖二磷酸钠，没有了
病史：因手足口病入院，在沈阳盛京医院治疗，因查肝宫，查得CK值高，当时最高值50000，手足口病治好后出院，怀疑...
疾病名称：假肥大&&
希望得到的帮助：想过完年天暖和了看袁教授，目前根据基因检测能否区分DMD和BMD？年后什么时间教授你比...
病情描述：目前感觉还好，现在的状态比就医的时候（十月份去找你）感觉好，跑什么都比那时候好，照片是孩子蹲着玩呢
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：小孩6岁半，去年9月底转氨酶高入院，心肌酶第一次3万多住了十二天院出院7千多，转入湘雅住院一个星期，做了肌电图基因检测一糸列检查确诊为进行性肌营养不良。
疾病名称：假肥大进行性肌营养不良症&&肌营养不良症&&假肥大型肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：你好医师！我儿子目前有摔跤少的情况，其余的都没有改善，我想知道是否控制住了，还有就是我看到有种叫做超低频电磁导入技术是否对假肥大型肌营养不良有效，请回复谢谢！
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
发现肌酸激酶高，3个月时因发热咳嗽呼吸困难诊断肺炎，期间伴有消化道出血，肌酸激酶高于正常，ck,无明显肢体无力表现，无家族遗传史，...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子今年9岁，去年做的检查并确诊，10月17号在您处就诊过。做的基因检测是外显子3-7号重复。CK一万七千多
曾经治疗情况和效果：
目前感觉上楼...
疾病名称：进行性肌营养不良（DMD）&&
希望得到的帮助：希望能到北京戴医生门诊就诊，由于河北医疗水平有限，怕在本地做检查结果不准，希望在...
病情描述：孩子刚2岁，1岁3个月开始走路，一直不太稳，经常摔跤，由于孩子蛋白过敏，8个月开始长达半年多时间一直吃氨基酸奶粉没有吃其他任何辅食，因此身体较弱，家人以为正常，未能及时到医院诊断。孩子...
疾病名称：先天性及营养不良携带？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
检查时间和费用
疾病名称：小孩患有进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
走路迟，不敢跳跃，攀爬困难，上楼梯困难，下蹲吃力，3岁时在南昌儿童医院做了肌肉切片手术，化验血，磁共振，确诊为进行性肌营养不良
曾经治疗...
疾病名称：进性行肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3岁发现的病，在新疆人民医院住院确诊是进行性肌营养不良。学走路慢，小腿肚子比一般孩子粗，翻身才能站立，比较困难。3岁和4岁分2次去协和就诊...
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
小腿肚增大，走路呈鸭步，易摔跤。也曾吃中药和西药，刚吃稍有效果，用药时间长了就没明显效果。而且最近发现腰部用不上力，小腿很怕冷且空。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
今年20岁，从13岁患病至现在已有7年，发病初期不是很严重，能自行走路，病情不是很明显，但从去年开始，左脚突然不能着地，脊椎前突，病情加重，...
疾病名称：遗传性代谢性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，26岁，在20岁以前的身体和正常人一样，2004年 我弟弟出现了行走困难，提别是上楼很困难，要借用手扶着楼梯扶手才可以上楼，下肢用不上力...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
学会走路晚,行走缓慢,坐下起不来,上下楼梯不行,蹲下起不来,经常摔跤.
曾经治疗情况和效果：
去过很多医院，有的说是dmd，有的说是重症肌无力，...
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
去年十月多久觉得腿麻，后来慢慢就觉得走路吃力，现在肩膀肌肉萎缩，不能长时间行走，上楼 觉得吃力。因为有医生说是腰椎间盘突出，一直在按摩，...
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
跑比较慢，蹲、上楼比较吃力，学走路不比其它小孩迟，在福建附属第一医院就诊过，
曾经治疗情况和效果：
做过肌电图及查过血清，各转移酶都偏...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
戴毅大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
南京脑科医院
上海华山医院本站已经通过实名认证，所有内容由侯高峰大夫本人发表
我妹妹的孩子进行性肌营养不良，我是否可以要小孩
状态：就诊前
不一定有影响，遗传病也是有几率的
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：没有明确&&没有明确 。年龄：22 报告医生：偰利宇 报告时间： 524 部位： [胸(心、肺、纵隔),平扫] 所见： 无 诊断意见： 双侧胸廓对称，气管、纵隔位置居中。双肺纹理清晰，右肺下叶前基底段见一小结节灶，边缘不清。余肺内未见确切实质性病灶，气管、主支气管开口通畅。纵隔内未见确切增大淋巴结影。心影不大，大血管壁未见钙化。这是CT单&&
希望得到的帮助：医生可能是什么疾病，怎么治疗
病情描述：胸部手指方向疼痛，右手边也会疼痛，右手是最近开始疼得，左手边疼痛3月多啦，主要感觉不舒服。有时候会有胸闷的感觉，这段时间胸部中间的位置也会疼痛，好像是叫剑突的位置，也是不舒服，做过胃...
疾病名称：暂无症状&&
希望得到的帮助：请问会感染梅毒吗
病情描述：在外吃饭嘴唇干裂有点疼，但未出血有点渗液。吃饭时才知道有人是梅毒患者1:4，回家后用复方氯已定含漱液在嘴里含着后吐出，用手挤了下嘴唇干裂处有点血，吃饭时我们一同吃过一个菜的，请问我这会...
疾病名称：重症肌无力激素丙球都用了浑身没劲乏力，&&
希望得到的帮助：按您的处方已调整用药乏力更重了这正常吗
病情描述：目前按照管教授处分已经调药，用药三天，可是乏力更严重了，这是正常现象吗？管教授，我按照您的方子调整用药了，吃上几天了，怎么越来越没劲，走路都抬不起脚了，走不上几步路就不能走了，下午...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的上一辈有进行性肌营养不良患者，现在我想要孩子，得知通过基因检测可以确定我体内是否存在该致病基因，何时检测？北京协和医院有没有该项检...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子7岁查出，去过广州中山医院第一附属医院就诊，并在第三医院做过基因检测，检测结果为基因突变。
曾经治疗情况和效果：
吃过一些中药，做过...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：进行性肌营养不良
治疗情况：没有治疗过、一直没有用药。
病史：患者;9岁,2011年5月确诊为进行性肌营养不良
想得到怎样的帮助：能用你的办法进行治疗
疾病名称：不孕不育&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
女，30岁，感觉身体状况良好。我的孩子患有进行性肌营养不良，今年6岁，3岁查出的，我还可以要孩子吗？这种病是母亲身体的毛病吗？
曾经治疗情...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：肌酸激酶还是上万，心电图正常
治疗情况：目前吃的是三磷酸腺苷二纳片，康复训练
病史：3岁查出此病，走路容易摔跤，上楼比较困难，不会跳，不能跑。今年已经六岁。
想得到怎样的...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
家族里有进行性肌营养不良，我想查我是否携带此基因，想怀孕。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：CK很高，转氨酶也高
治疗情况：一直以中药治疗，2006年底在河北以岭医院做过一次胳膊、腿、腰部的干细胞移植
病史：1990年十岁时，在国家体育研究中心做了肌肉活检，并在儿童医院做...
疾病名称：进行性肌肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子现在两岁半，在两岁时发现他走路不稳，没劲，易摔倒，自己爬不起来，现在上楼梯没有大人帮忙就只能像狗一样爬上去。去年底在湖南湘雅医院初...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
袁太夫。我儿子现在八岁，下蹲费力，上楼费力，但是都不用帮忙跑跳自己都可以，做的基因检测是四十六到四十八缺失。
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：遗传性代谢性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，26岁，在20岁以前的身体和正常人一样，2004年 我弟弟出现了行走困难，提别是上楼很困难，要借用手扶着楼梯扶手才可以上楼，下肢用不上力...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
侯高峰大夫的信息
下肢静脉曲张、下肢动脉硬化闭塞症、下肢深静脉血栓、糖尿病足、布加氏综合征、肝外型门脉高压、颈动脉体瘤...
特色医疗科可通话专家
北京朝阳医院
疝和腹壁外科
北京朝阳医院
疝和腹壁外科
副主任医师
上海东方医院
疝与腹壁外科
北京朝阳医院
疝和腹壁外科
上海东方医院
疝与腹壁外科
上海东方医院
疝与腹壁外科
天津南开医院
好大夫在线电话咨询服务}