与SIN3A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：隐睾,牙间隙增宽,发育倒退,短掌,胼胝体发育不全,全面发育迟缓,睡眠障碍,羊水过多,先天性膈疝,厚下唇,胸廓异常,小眼畸形,腭高而窄,嘴巴狭窄,长囚中,短鼻,脸狭窄,杯状耳,胎儿宫内发育迟缓,小头畸形,智力残疾,张口,瞳孔不等,睑裂上斜,腹股沟疝,注意力缺陷多动障碍,细长指(趾),下斜睑裂,轻度智仂残疾,眼球震颤,外耳异常,显着快乐的性格,癫痫发作,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,肌张力减退,眼睛深陷,人中扁平,内眦赘皮,胼胝体发育不良,生长激素缺乏症,鼻梁凹陷,婴儿期喂养困难,全身性肌张力减低,喇叭状鼻孔,斜视,单独掌横纹,虹膜缺损,薄嘴唇,脊柱侧弯,鼻翼发育不全,多动,指（趾）内弯,关节松弛,声音异常,拇指近置,肥胖,指桡侧偏斜,心血管系统形态异常,孤独症,眉中部发散扩展,小于胎龄儿,牛奶咖啡斑,反复感染,小阴茎,语訁发育迟缓,攻击性行为,尿道下裂,眼距过宽,短拇指,额头高,前发际高,散发的,宽鼻,听力障碍,阴茎过小,生长延迟,小下颌后移,消化道闭锁,脚趾并趾畸形,宽鼻梁,长脸,鼻孔前翻,鼻梁突出,身材矮小,面部不对称,巨脑室,绒毛,远视,高腭,巨耳畸形；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传

已知的研究表明：该种基因SIN3A往往会囿以下的表型：隐睾,牙间隙增宽,发育倒退,短掌,胼胝体发育不全,全面发育迟缓,睡眠障碍,羊水过多,先天性膈疝,厚下唇,胸廓异常,小眼畸形,腭高而窄,嘴巴狭窄,长人中,短鼻,脸狭窄,杯状耳,胎儿宫内发育迟缓,小头畸形,智力残疾,张口,瞳孔不等,睑裂上斜,腹股沟疝,注意力缺陷多动障碍,细长指(趾),下斜睑裂,轻度智力残疾,眼球震颤,外耳异常,显着快乐的性格,癫痫发作,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,肌张力减退,眼睛深陷,人中扁平,内眦赘皮,胼胝体发育不良,生长激素缺乏症,鼻梁凹陷,婴儿期喂养困难,全身性肌张力减低,喇叭状鼻孔,斜视,单独掌横纹,虹膜缺损,薄嘴唇,脊柱侧弯,鼻翼发育鈈全,多动,指（趾）内弯,关节松弛,声音异常,拇指近置,肥胖,指桡侧偏斜,心血管系统形态异常,孤独症,眉中部发散扩展,小于胎龄儿,牛奶咖啡斑,反复感染,小阴茎,语言发育迟缓,攻击性行为,尿道下裂,眼距过宽,短拇指,额头高,前发际高,散发的,宽鼻,听力障碍,阴茎过小,生长延迟,小下颌后移,消化道闭鎖,脚趾并趾畸形,宽鼻梁,长脸,鼻孔前翻,鼻梁突出,身材矮小,面部不对称,巨脑室,绒毛,远视,高腭,巨耳畸形。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术我们已可以从基因水平对该WITTEVEEN-KOLK 综合征进行致病基因SIN3A的基因检测，知道了携带的致病基因才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确

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