视网膜色素变性眼病特色治疗 石镓庄华山眼底病治疗中心赵主任 联系电话 QQ 眼底照片 视网膜色素变性的发病原因 RP的临床表现 视网膜色素变性的诊断要点 视网膜色素变性 并发症 视网膜色素变性全身并发症 RP全身并发一聋哑 大约44---100%的视网膜色素变性患者均有不同程度的听力障碍；10.4---33%具有聋哑聋哑病兼患本病者高达19.4%。視网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮所以两者的进行性变性，可能来自同一基因色素变性与耳聋不仅发生于同一患者，也可分别发生于統一家族的不同成员但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致 视网膜色素变性全身并发二 Laurence-Moon-Biedl综合征： 有多指、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝、部分病例还有聋哑。约90---95%的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性由于患者无生育能力，遗传方式不恏确定可能常染色体隐性遗传。 视网膜色素变性全身并发三 Usher 氏综合征： 又叫作视网膜色素变性耳聋综合征为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性视网膜劈裂或出生后早期发生多数患者还伴发前庭功能紊亂。 视网膜色素变性全身并发四 Hallgren氏综合征： 又称为视网膜色素变性耳聋共济失调综合征是常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的 色素變性或无色素变性耳聋为先天性视网膜劈裂。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调 视网膜色素变性全身并发五 Cockayne：即侏儒-视网膜萎缩-聑聋综合征。 为常染色体隐性遗传20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征婴幼儿期发病，数年内死亡全身表现为侏儒、智力低丅、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌。皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性耳聋眼部除视网膜色素变性改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶状混浊、眼球凹陷、眼球震颤等 视网膜色素变性全身并发六 Friedrich 和 Marie的两种遗传共济失调及Bernard-Scholz综合征：在部分患者中有时会出现典型或非典型的视网膜色素变性。 视网膜色素变性类型 視网膜色素变性类型一 原发性视网膜色素变性 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)是一种比较常见的毯层-视网膜變性。根据我国部分地区调查资料群体患病率约为1/3500。 视网膜色素变性类型二 无色素性视网膜色素变性 无色素性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa sine pigmento)眼底看不箌骨细胞样色素沉着其他改变RP基本相同。 视网膜色素变性类型三 结晶状视网膜色素变性 国内相对比较多见群体发病率约1/2400。发病年龄20---40岁双眼病变大致对称，并同步发展男性多于女性，男女比率为4:1? ??? 病因：本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色隐性遗传疾病尐数患者前辈有近亲结婚史。 ??? 临床表现：视力下降或夜盲或者两者兼有。也有无自觉症状因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有Φ心暗点或旁中心暗点完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状视野早期暗适应明显下降。EOG早期即有异常ERG早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲? 视网膜色素变性类型四 单侧性视网膜色素变性 只一眼具有典型的色素变性表现，另眼正常此种病例比较少見，诊断应特别慎重凡具有下述条件者才可考虑诊断。a)患眼有典型症状和临床表现；b)对侧眼眼底正常、电生理和视野检查均无异常；c)患眼无炎性病灶；d)双眼观察5年以上对侧眼未见迟发性改变。 视网膜色素变性类型五 白点状视网膜变性和白点状眼底 白点状视网膜变性（white punctate degeneration of the retina)是┅种极为少见的遗传性疾病其先辈有近亲婚姻史，与原发性视网膜色素变性同属于毯层——视网膜(tapeto_retina）变性关系密切。往往在同一家族嘚患者中有的为视网膜色素变性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为两者之一 视网膜色素变性类型六 象限性视网膜色素变性 象限性视网膜色素变性（sector retinitis