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先天性甲状腺功能低下症病因及治疗
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先天性甲状腺功能低下症病因及治疗
官方公共微信先天性甲状腺功能减低症知识问答
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先天性甲状腺功能减低症的定义及危害？
先天性甲状腺功能减低症即散发性克汀病，俗称呆小病（简称甲减），是儿科最常见的内分泌疾病之一。是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常引起生后甲状腺功能减退，不能产生足够的甲状腺激素来满足人体的正常需要。从而导致大脑和体格发育严重损害。苏州市立医院儿保科陈迎春
哪些原因可导致甲减？
1.甲状腺自身异常（原发性甲低）& 占甲低99，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、发育异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺如为20～25,甲状腺素合成障碍占15～20。
2.脑部疾病（继发性甲低）& 本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1（非筛查范围）。
3.母亲因素& 母亲患甲状腺疾病，孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。
先天性甲减的症状？先天性甲减症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。主要特点为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。具体表现：&
新生儿期：1）常为过期产儿
2）出生体重超过正常新生儿
3）生理黄疸延迟（>2周）
&4）腹胀、便秘，多睡
5）声音低哑
6）喂养困难
7）体温不升甚至硬肿。
婴儿期：未经治疗的患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。
生理功能低下：心音低钝，脉搏慢，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波延长；呼吸慢；腹胀、便秘等；精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差；体温低而怕冷；肌张力低。
甲减特殊面容和体态：
1）身材矮小，躯干长而四肢短，上部量>下部量（>1.5）
2）皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿
3）头大、毛发稀少，干枯
4）眼距宽、眼裂小
5）鼻梁宽平
6）唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容
8）腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸
家长什么情况下带孩子到医院检查？
当孩子出现如下症状5项或以上的，建议到医院就诊并查甲功：
1）容易犯困，体力和精力都很不足
2）思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降
3）体重增加
4）皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断；常常觉得冷
5）情绪容易低落抑郁
6）容易便秘
7）感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢
8）胆固醇水平增高
先天性甲减如何治疗？
甲减的治疗采用药物（优甲乐）替代治疗。药量的多少，需要根据甲减的程度及其患儿本身的情况，个体化治疗。甲减的智力损害为不可逆，需要终身替代治疗。对少数暂时性甲减者在医生的指导下先予药物替代治疗，当甲状腺功能逐渐恢复后再逐渐减量到停药。
甲减是否需要终生服药？服药有何副作用？服药要注意些什么？
甲减造成的身体危害是不可逆的，需要终生服药进行替代治疗。但是剂量因人而异，要根据患儿不同的需要予以最佳的治疗剂量。替代治疗过程中要严密监测以防药物不足或过量，目前最主要的治疗药物是左旋甲状腺素片（优甲乐），是人工合成的甲状腺激素，与天然的甲状腺激素相同，因此它对于人体无副作用。空腹服用优甲乐，吸收好，但是如果服用剂量较大，可以分次服用，但是不建议晚上服用，因为这是兴奋性激素，晚上服用可能会导致失眠等情况的发生。监测的指标主要为患儿智力、体格发育情况及骨龄，血清游离T4、TSH水平等。
先天性甲减预后怎样？
临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿绝大多数的体格和智力发育正常。而非经筛查而在门诊发现的患儿（年龄偏大）即使治疗，也存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家&
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甲减的检查需要多少费用？甲减是如今比较常见的一种疾病，对患者的危害很大，所以需要及时去治疗，不过在治疗的时候，费用的多少也是大家比较关注的，因为病情不同，所需要...什么是先天性甲状腺功能减低症？
来源：搜狐健康
　　1.什么是先天性甲状腺功能减低症？
　　先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。
　　2. 甲状腺激素很重要吗？
　　是的，甲状腺激素作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。
　　3.先天性甲状腺功能减低症发生原因是什么？
　　先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂时性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或为自身具有抗甲状腺抗体，或为接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。
　　4. 先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？
　　这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。
　　5.先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？
　　新生儿期生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。
　　6.若怀疑先天性甲状腺功能减低症，需要做哪些检查？
　　如果您的孩子有上述表现或先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：①血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）测定，如TSH升高、FT4降低即可确诊。②甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
　　7.如何能早期诊断先天性甲状腺功能减低症？
　　患儿体内激素的变化一般先于临床表现，早期诊断主要依据实验室检查。新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲状腺功能减低症的方法。
　　8.如果患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？
　　先天性甲状腺功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过多会对患儿造成新的损害，而药量不足则达不到治疗效果。
　　9.先天性甲状腺功能减低症早期治疗效果好吗?
　　先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使小儿的体格还和智力正常发育。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常，三个月内开始治疗，智商基本正常，六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。
　　10.先天性甲状腺功能减低症在治疗中要注意什么？
　　要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在正常水平，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。
　　11. 先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？
　　对于已正规治疗2-3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素（TSH）增高或伴有游离甲状腺素（FT4）降低，为永久性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。
(责任编辑：王乐羊)
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声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
　　新生儿甲状腺功能低下症状
　　甲状腺功能低下有两种类型，为“先天性甲状腺功能减低症”和“获得性甲状腺功能减低症”，但因获得性甲状腺功能减低症发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见，所以在这不做讨论，新生儿一般是先天性甲状腺功能减低症。
　　先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)又称呆小症或克汀病，由于甲状腺激素合成及分泌不足而引起的一种综合征。症状起于新生儿期或婴儿期，又分散发性及地方性两类。
　　症状：可有前囟大4cm&4cm，后囟0.5cm、身长偏低，胎便排出迟缓，便秘，生理性黄疸延长，少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡，喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶，腹胀，脐疝，呆滞，体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状、凉且湿，额纹多，舌大、宽且厚，呼吸道有黏液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低，高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停;心率缓慢，心音低钝。
　　尤其是只要遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊：喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖，心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝。
　　注意：先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿如果在出生2周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量，所以及早发现及时治疗是非常重要的。
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