简介/唐氏综合征
唐氏综合征唐氏综合征，属常畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John&Langdon&Down）而命名。&
唐氏综合征病因为患者21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前（2012年）对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。&
疾病历史/唐氏综合征
一位唐氏综合症患者在使用电钻机1866年，英国医生在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征（Down Syndrome）病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合征”一词由（The Lancet）的编辑首先使用。 1965年，将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
致病因素/唐氏综合征
唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。但高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。产妇在20到24岁之间，胎儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
特征/唐氏综合征
& 唐氏综合症以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。　为患病儿童的精神发育迟缓，智商一般低于60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回尤其小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。&
遗传机理/唐氏综合征
21号染色体畸形唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。&唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。1、患者第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条染色体，占唐氏综合症患者的90%-95%&这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。型(Translocation)：占全体比例的5%-6%&。&2、细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。&3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1%-3%&，第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
危险因素/唐氏综合征
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群：1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、等； 2、受孕时，夫妻一方染色体异常； 3、夫妻一方年龄较大； 4、妊娠前后，孕妇服用致畸，如等； 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 6、有习惯性史、或的孕妇； 7、夫妻一方长期饲养且不注意个人卫生者，科学卫生饲养宠物不易感染致畸病原体，并且于孕前3个月内做好有关致病原的抗体筛查，发现相关感染病情请咨询医生做进一步治疗及定时检测胎儿发育情况。
并发症/唐氏综合征
先天愚型并发症 先心病先天愚型患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如，十二指肠狭窄，等。 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 ，患病率为2% ，，患病率为1% 。环轴间接不稳定性，患病率2-3% ，疾病，患病率3% ，点头，患病率10%，一时性骨髓异常增生症，眼异常，由，水异常引发，，乱视等 ，浸出性，容易在积蓄液体引发耳炎，影响。
疾病检查/唐氏综合征
在11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对进行检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在孕妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认孕妇希望得到通知后才告之。 但是另一方面，如英国作为一项国家政策，这种检查十分普及。 1.对外周血细胞染色体核型分析：研究发现，在21号长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。2.羊水细胞染色体检查：染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有、胎儿脐静脉穿刺、&胎儿镜检查等。常见核型与外周染色体核型相同。 3.荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4.产前筛查血清标志物:采用测定孕妇绒毛膜促性腺(HCG)、(AFP)、(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。5.常规X射线、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
社会争议/唐氏综合征
检查出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。在不强烈反对堕胎的社会，会出现另一种争议：大规模推广高龄产妇的检查后，唐氏症新生儿数量只有稍微减少，因为有许多低年龄的产妇并没有被提醒要做检查；因此对于各年龄的产妇都应该提醒有生出唐氏症婴儿的风险。堕胎即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在大陆，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
美科学家成功移除唐氏综合症患者细胞多余染色体/唐氏综合征
&2012年11月，据媒体报道，华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合征患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。这将为唐氏综合征并发症的治疗开辟新的道路。华盛顿大学医学院Dr.&Li&B.&Li领导的团队在Cell&Stem&Cell杂志上发表了一项研究，他们用唐氏综合症患者的成纤维细胞生成了，并将TKNEO基因导入到细胞中的21号染色体上，成功去除了21号染色体的多余拷贝。研究人员指出，不论是在临床治疗还是研究领域，靶向性移除人体细胞中的多余染色体都具有广泛的应用。这一技术有望帮助人们开发新细胞疗法来治疗唐氏综合征的一些并发症。例如，可以用唐氏综合征白血病患者的细胞生成干细胞，并在体外校正这些细胞的染色体拷贝数。随后将这些干细胞或者干细胞所形成的健康血细胞移植到患者体内，用以治疗这类白血病 。&
&|&相关影像
互动百科的词条（含所附图片）系由网友上传，如果涉嫌侵权，请与客服联系，我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可，禁止商业网站等复制、抓取本站内容；合理使用者，请注明来源于。
登录后使用互动百科的服务，将会得到个性化的提示和帮助，还有机会和专业认证智愿者沟通。
此词条还可添加&
编辑次数：23次
参与编辑人数：13位
最近更新时间： 15:04:30
贡献光荣榜& 唐氏综合征产前诊断与筛查（一）
发布成功！
扫描二维码，下载手机客户端躺着也能逛圈子，发帖回帖更方便
21&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
一．何谓唐氏综合征&&&&&&&&&&&&&&& &&& &&& DownDownDown2121
唐氏综合征发病率随人种和地区有差异，约为1/10001/60050701.3&0.7& &Down）
&&&&&& Down210.7&,2000, 1Down16, 1, 1, 1616, Down, , Down20Down &
&&&&&&& Down3-4
阅读(3163)}