中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断--《第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编》2005年
中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断
【摘要】：正目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查,确定中国人RB1 基因突变与表型的关系;通过检测突变RB1基因对家系1中的一名孕妇进行产前诊断。方法根据临床特征、眶CT和MRI检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规酚氯仿
【作者单位】：
【分类号】：R739.7【正文快照】：
目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤，通常在幼年早期 发病，由RBI等位基因发生种系突变或体细胞突变所致，该基因由27个外显子组成，目前定位于 13ql4.1一q14、2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查，确定中国人
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京公网安备74号视网膜母细胞瘤是怎么得的
视网膜母细胞瘤是怎么得的
基本信息：男&&21岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：诊断为视网膜母细胞瘤右眼摘除，左眼视力很好，我家族里没有其他人患病，我女儿也很健康，没有患病，但是我很担心我的病是否因为遗传，也担心我女儿的下一代是否会被遗传，视网膜母细胞瘤是怎么得的？
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咸阳市微创医院&&&全科
建议：视网膜母细胞瘤其发病与基因有关。据统计1/3的为遗传型，另2/3为非遗传型，非遗传型为基因突变所致，此类不遗传。遗传型RB基因定位于12q-14，依染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓，还可出现小头畸形，腿距宽，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心脏病以及胆，肾，肠等器官畸形。
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建议：视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，遗传型为常染色体显性遗传，即为代代遗传。非遗传型为基因突变，所以遗传几率不是很大，大部分都是散发的病例的，也有人认为是病毒感染有关系 。建议带您女儿去做一下基因测定。然后做一下遗传学咨询。视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。
有关的更多问题，
疾病百科（别名：成视网膜细胞瘤,视网膜成神经细胞瘤,视网膜恶性胶质瘤）（别名：成视网膜细胞瘤,视网膜成神经细胞瘤,视网膜恶性胶质瘤）　　在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威...　　在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。就诊科室：眼科 肿瘤科典型症状： 多发人群：婴幼儿检查方法： 发病部位：眼常用药品： 疾病自测：
中国医学科学院肿瘤医院&&&营养科
副主任医师
厦门大学附属厦门眼科中心&&&五官科_眼科
副主任医师
北京军区总医院&&&肝病科
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生医学遗传学
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四种题型练习题
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第八章．肿瘤遗传学
一．选择题
1．RB基因是（&& &&&&）
①癌基因； ②肿瘤抑制基因； ③细胞癌基因； ④肿瘤转移基因；⑤原癌基因
2．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（& &&&）
①体细胞； ②生殖细胞； ③原癌细胞； ④癌细胞；⑤肝细胞
3．MYC基因产物是一种（& &&&）
①酪氨酸磷酸化蛋白激酶； ②生长因子； ③DNA结合蛋白； ④P21蛋白质；⑤都不是
4．SIS基因产物是一种（& &&&）
①酪氨酸磷酸化蛋白激酶； ②生长因子； ③DNA结合蛋白； ④P21蛋白质；⑤都不是
5．SRC基因产物是一种（& &&&）
①酪氨酸磷酸化蛋白激酶； ②生长因子； ③DNA结合蛋白； ④P21蛋白质；⑤都不是
6．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（& &&&&）
①二倍体； ②亚二倍体； ③亚三倍体； ④超二倍体；⑤超三倍体
7．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（&& &&&&）
①AD遗传；②AR遗传； ③XD遗传； ④XR遗传；⑤Y连锁遗传
8．以下哪个基因是抑癌基因（&& ）
①FMR-1基因；②&基因；③&基因；④P53基因；⑤PAH基因
9．家族性癌的特点是（&&& ）
①一个成员患多种肿瘤；②一个家族中存在多种类型的肿瘤；
③一个家族中癌症患者超过2人；④一个家族中多个成员患同一类型肿瘤；
⑤以上都不是
10．以下说法正确的是（&&& ）
①一个肿瘤只能有一个干系；②一个肿瘤一般不存在干系；
③一个肿瘤通常只有旁系没有干系；④一个肿瘤的干系是维持不变的；
⑤一个肿瘤可以有一个干系或几个干系，也可以没有干系
11．以下哪项关于癌家族的描述不正确（&&& ）
①发病率约为20%；②发病年龄早；③通常单侧发病；④呈常染色体显性遗传；
⑤以上都不是
12．下列哪种肿瘤为遗传性肿瘤（&& ）
①肺癌；& ②乳腺癌；& ③食管癌；& ④神经母细胞瘤；& ⑤以上都不是
13．以下哪种基因是癌基因（&&& ）
①RB基因；& ②P53基因；& ③APC基因；& ④WT1基因；& ⑤KRAS1基因
14．癌基因以哪种方式致癌（&&& ）
①隐性；& ②显性；& ③共显性；& ④不规则显性；& ⑤延迟显性
15．以下哪种肿瘤为遗传性肿瘤（&& ）
①食管癌；& ②乳腺癌；& ③肾母细胞瘤；& ④肺癌；& ⑤以上都不是
16．以下哪种基因是癌基因（&&& ）
①RB基因；& ②P53基因；& ③APC基因；& ④H-RAS基因；& ⑤以上都不是
17．关于Ph染色体正确的是（&&& ）
①由于8号和14号染色体相互易位产生；& ②由于9号和22号染色体相互易位产生；
③由于9号染色体缺失产生；& ④由于22号染色体缺失产生；& ⑤以上都不是
18．癌基因以哪种方式致癌（&&& ）
①显性；& ②隐性；& ③共显性；& ④不规则显性；& ⑤以上都不是
19．以下哪种肿瘤的发生是两次突变说的最好依据（&&& ）
①视网膜母细胞瘤；& ②鼻咽癌；& ③皮肤癌；& ④乳腺癌；& ⑤以上都不是
20．家族性癌的特点是（&&& ）
①一个家族中癌症患者超过2人；②一个家族中存在多种类型的肿瘤；
③一个家族中多个成员患同一类型肿瘤；④一个成员患多种肿瘤；
⑤以上都不是
21．慢性粒细胞性白血病的标记染色体是(&& )
&& ① t(9;22)(q34;q11)；& ② del(13)(q14)；& ③ del(11)(p13)；&& ④ del(1)(p36)；&
& ⑤ t(8;14)(q24;q32)
22．视网膜母细胞瘤的标记染色体是(& )
&& ①t(9；22)(q34；q11)；& ②del(13)(q14)；& ③del(11)(p13)；& ④del(1)(p36)；
&& ⑤t(8:14)(q24:q32)
23．遗传型视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在(& )
&& ①体细胞；& ②卵细胞；& ③原癌细胞；& ④精子；& ⑤受精卵细胞
24．非遗传型视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在(& )
&& ①体细胞； &②卵细胞； &&③原癌细胞； &&④精子；& ⑤受精卵细胞
25．遗传型肾母细胞瘤的临床特点是(& )
&& ①发病早，单侧发病；&&& ②发病早，双侧发病；&&& ③发病晚，双侧发病；
&& ④发病晚，单侧发病；&&& ⑤以上都不对
26．视网膜母细胞瘤在遗传方式上符合(& )&&&
&& ①常染色体显性遗传；&&& ②常染色体隐性遗传；&&& ③X连锁隐性遗传；
&& ④X连锁显性遗传；&&& ⑤Y连锁遗传
27．RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（& ）
&& ①显性纯合；&&& ②隐性纯合；&&& ③杂合子；
&& ④显性纯合或杂合子；&&& ⑤隐性纯合或杂合子
28．如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的&&&&&&&&&&&
　& ①干系； &②旁系；& ③众数；& ④标志细胞系；& ⑤非标志细胞系&&&
29．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是
　& ①Ph小体；& ②13 q缺失；&& ③8，1 4易位；& ④11 p缺失；& ⑤11 q缺失
30．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
　& ①Ph小体；& ②13q缺失；&& ③8，14易位；& ④11p缺失；&& ⑤11 q缺失
31．Wilms瘤的特异性标志染色体是
　& ①Ph小体；&& ②13q缺失；&& ③8，14易位；& ④11 p缺失；& ⑤11 q缺失
32．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
　 &①Ph小体；& ②1 3 q缺失；&&& ③8，1 4易位；& ④11 p缺失；& ⑤11 q缺失
33．Ph染色体的结构是：
①22q+；&& ②22q-；&& ③9q+；&& ④9q-；&& ⑤t(9;22)(q34;q11)
34．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：
①RAS；&& ②RB；&& ③p21；&& ④MTS1；&& ⑤NM23
35．下列哪种为慢性粒细胞白血病（CML）的标志染色体：
①13q14-&；& ②5p-；&& ③22q-；& &④t(8;14)；&& ⑤17q+
36．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：
①癌基因；&& &&②抑癌基因；&& &③原癌基因；
④抗癌基因；&& ⑤隐性癌基因
37．Knudson提出的&二次突变假说&中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：
①精子；& &②卵细胞；&& ③受精卵；&& ④体细胞；& &⑤生殖母细胞
38．慢性粒细胞性白血病属于______的肿瘤。
①多基因遗传； &②染色体畸变引起；& ③遗传综合征；& ④遗传易感性；& &⑤单基因遗传
39．Bloom综合征（BS）属于______。
①单基因遗传； ②多基因遗传； ③染色体畸变引起； ④遗传易感性；⑤染色体不稳定综合征
40．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。
①多基因遗传；& &②染色体不稳定综合征；& &③遗传易感性；
④染色体畸变引起；&& ⑤单基因遗传
41．家族性结肠癌属于______的肿瘤。
①多基因遗传；&& ②染色体不稳定综合征；& &③遗传易感性；
④单基因遗传；& &⑤染色体畸变引起
42．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。
①多基因遗传； ②染色体畸变引起；&③遗传易感性；④单基因遗传；⑤染色体不稳定综合征
43．RB基因是______。
①抑癌基因； ②癌基因； ③细胞癌基因； ④肿瘤转移基因；&⑤肿瘤转移抑制基因
44．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。
①卵子；&②体细胞； &③原癌细胞； ④癌细胞；&⑤精子
45．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______。
①干系；&& ②旁系；&& ③众数；&& ④标志细胞系；&& ⑤非标志细胞系
46．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
①Ph染色体；& &②13q缺失；& &③8、14易位；&& ④11p缺失；& &⑤11q缺失
47．Bloom综合征的遗传学特征没有______。
①姐妹染色单体交换； ②四射体结构；& ③染色体脆性； ④断裂性突变； ⑤染色体不稳定
48．着色性干皮病的特点没有______。
①AR遗传； ②对光敏感； ③易患皮肤癌； ④四射体结构；&⑤染色体不稳定
49．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。
①二倍体；& &②假二倍体；&& ③多倍体； &④整倍体； &⑤非整倍体
50．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______。
①染色体畸变； ②染色体变异；& ③染色体脆性； ④标志染色体； ⑤异常染色体
51．在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。______是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
①染色体畸变；& &②染色体变异；& &③染色体脆性；& ④异常染色体；& &⑤标志染色体
52．癌基因原是______中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。
①正常细胞；& &②正常组织；&& ③癌组织；& ④癌细胞；& &⑤癌周组织
二．填空题
1．一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就成为该家族的__________。
2．能引起细胞恶性转化的核苷酸序列称为__________。
3．在一个恶性肿瘤细胞中占据主导地位的细胞系称为__________。
4．肿瘤细胞内结构异常的染色体称为__________，可分为__________和__________两种。
5．慢性粒细胞性白血病患者具有一种特异性的标记染色体，称为_________。
6．在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过__________的细胞突变。
7．遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为__________和__________两型。
8．原癌基因的激活途径有__________、__________、__________、__________、__________。
9．肿瘤的转移表型既取决于__________的激活，又取决于__________的失活。
10．原癌基因按其产物功能可分为__________、__________、__________、__________四类。
11．当一对抗癌基因__________时，细胞就会癌变。
12．__________是指在一定的内外环境因素的影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。
13．癌基因作用于人体使细胞恶变是一个多__________、多________参与的过程。
14．当一对____________成为隐性纯合体时，细胞就会癌变。
15．根据二次突变学说，第二次突变发生在_______细胞。
三．名解题
1．转录因子
2．生长因子
3．标记染色体
4．癌家族综合征
四．问答题
1．什么是癌家族？它的存在说明什么问题？
&&& 2．什么是二次突变学说和克隆起源学说，这有怎样的事实可以证实？
3．什么是癌发生发展的多步论，这与二次突变论有何不同？
4．DNA修复缺陷与肿瘤发生有何关系？举例说明。
5．肿瘤的染色体改变包括哪几类？它们各有何意义？
6．癌基因的功能包括哪几方面？在肿瘤发生中各有何作用？举例说明。
7．细胞癌基因在哪些条件下可被激活，怎样才能避免细胞癌基因的激活？
8．RB基因是一种抑癌基因，它抑癌作用的分子机制如何？
9．p53、p16、p21是三种重要的抑癌基因，它们是通过怎样的机制起到抑癌作用的？
10．家族性癌有何特点？
制作单位：网络与信息技术中心（又名眼癌）
视网膜母细胞瘤别名黑蒙猫眼病，在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治…
发病部位：
挂什么科：
典型症状：
、瞳孔异常的表现有：瞳孔形状和位置异常、瞳孔缩小、瞳孔散大、瞳孔反射异常。比如瞳孔散大、瞳孔缩小、瞳孔不等大等均属于瞳孔异常的表现。、视物模糊即雾视，看东西模糊不清，是闭角型青光眼的早期症状，而闭角型青光眼是我国的一种常见类型的青光眼。也可以是用眼疲劳，或者近视，远视造成。如是老人也可能是白内障等眼部疾患造成。所以突然间的视物模糊不容忽视。
、暴盲是指骤然一眼或双眼视力迅速下降，以致视力丧失的内障症状。暴盲与“青盲”都是盲而不见，眼外观正常，瞳神内无翳障起色可寻。然“青盲”以视力渐渐下降，或因其他内障眼病而盲为特征，二者有别。暴盲可分为热入营血暴盲、肝火上逆暴盲、阴虚火旺暴盲、气血瘀阻暴盲。西医常见疾病有视网膜中央血管阻塞、视网膜静脉周围炎及急性视神经炎等。、斜视是指两眼不能同时注视目标，属眼外肌疾病。可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。前者以眼位偏向颞侧，眼球无运动障碍，无复视为主要临床特征；麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视，并伴眩晕、恶心、步态不稳等全身症状。斜视病因复杂，现代西医学除针对病因及手术治疗，对病因不明者，尚无理想方法。、视力减退是指分辨细小的或遥远的物体及细微部分的能力较以前减弱。视力的好坏是由视网膜分辨影像能力的大小来判断的，但视力减退未必就说明视网膜功能不良。一般情况下，视力减退多与用眼疲劳及不注意用眼卫生有关。本病很可能与一种或多种B族维生素缺乏有关。、眼球移位大多是由于先天性发育不全、受外伤或是疾病引起，导致双眼解剖位置异常。、正常情况下，球结膜的血管都是瘪着的，处于“沉睡”状态，血管内并没有血液通过，因而巩膜总是显得那样洁白无瑕。当遇到细菌、病毒等入侵时，“沉睡”着的血管会马上被“惊醒”，继而扩张。于是红色的血液从四面八方蜂拥面至，巩膜也就红起来了。发炎的眼睛最醒目的症状就是眼红，如患有急、慢性结膜炎、各种角膜炎、虹膜睫状体炎、巩膜炎、青光眼、眼部化学烧伤等，都可有不同程度的眼充血。眼球充血分为浅层和深层两种。前者呈鲜红色，称为“结膜充血”;后者是暗红色，称为“睫状充血”。二者兼有的，称为“混合性充血”。这些情况不同的充血，在医生检查与诊断时很有意义，也是判断眼病轻重的重要依据之一，可是一般外行人很难分得清楚。 有人认为，眼睛红得越厉害，病情也就越重。还有些人对眼红不重就不大在意。其实不然。例如急性结膜炎，发病急，充血重，但是却算不上什么大病，如果没有特殊情况，一般也不会引起大问题，比较容易治愈。但是，对慢性虹膜睫状体炎、巩膜炎、青光眼等病，充血症状并不太明显，但是却是不可忽视的重症眼病。绝大多数内眼病，外表上并没有充血，但却可能导致失明。所以不要单从红眼的轻重，或有无眼睛充血去判断眼病的轻重。、黑蒙是眼睛视物时不能看到或看清物体，而是感觉眼前发黑为表现的症状。临床上有单侧瞬间一过性黑蒙，多见于一过性黑蒙综合征，动脉硬化、高血压及高血压危象，脑血管功能不全，眼压低等疾病，也有注视诱发黑蒙，其发生在特别方向偏心注视的短暂单眼视力丧失，多见于视网膜中央动脉阻塞，视神经鞘脑膜瘤，眶海绵状血管瘤，眶骨瘤等。、视野缩小指缩小及暗点都是指视野的某一部分有缺损。如果大片缺损直达视野应有的边缘，缺损的外缘并无正常视觉，即称之为缩小。如缺损是发生在视野以内，在其四周尚存在视觉，此种缺损称为暗点。、中心周围或中心旁盲点、中心盲点伴视敏度下降、罕见视野狭窄。视野意思是我们眼睛能够看到的整个范围，而视野的缺损则表示看事务时，视野不完整，好像有什N阴影挡住视线，有时也会某角落完全黑影，看不到东西。视野缺损是一种病症状况，可能表示患者有某种疾病，可算具有视野缺损的疾病，都属於眼科的重症，各人对视野缺损的感受都不一样，有的轻微，有的严重，程度相差很大。有时一眼的视野缺损，可以被另一正常眼的视野填补，所以容易忽略了早期治疗的机会。视物变形是指病眼外观正常，唯视物歪斜，形态失真的症状。可分为肝肾阴虚视物变形、肝气郁结视物变形、脾气虚弱视物变形、心脾两虚视物变形、气滞血瘀视物变形。多见于视网膜病变及黄斑病变等疾病。
检查项目：
并 发 症：
该病不具有传染性
84%发生在3岁以内，95%发生在5岁以内的儿童
视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤。如果未能及时确诊并合理治疗，往往产生严重的后果，轻者摘除眼球，重者失去生命。视网膜母细胞瘤属于神经外胚层肿瘤，是Rb基因变异造成抑癌基因功能丧失而产生的恶性肿瘤。近几年临床所遇病例有增多趋势，也有人认为与环境污染增加有关。（因个体差异，部分文章内容未能满足您的需求，建议您直接咨询&&，以便更快更及时的得到帮助。）
[手术治疗]
36名视网膜母细胞瘤医生在线
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视网膜母细胞瘤发病病因
视网膜母细胞瘤的发病原因有哪些
本病确切病因不明。6％为常染色体显性遗传，94％为散发病例。其中25％为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型…
视网膜母细胞瘤有哪些典型症状
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿…
视网膜母细胞瘤应该如何预防
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施，现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨…
视网膜母细胞瘤病人的饮食宜忌
患者术后应进食高蛋白、高脂肪、高维生素易消化食物，以增强免疫力，促进伤口愈合。多食蔬菜、水果及粗纤维食物，以保持大便通畅，防止术后便秘。禁忌品忌烟、酒…
擅长：胚胎停育,月经不调,女性不孕,男性不育,多囊卵巢综合征,痤疮,习惯性流产,卵巢早衰,...
擅长：消化内科疾病、风湿病、血液病及中医内科杂病的诊治。
擅长：应用中西医结合方法诊治慢性肝炎及肝硬化,胆结石,胰腺炎,慢性胃肠疾病,乳腺增生以...
擅长：内科杂症、胃肠疾病、虚证调理擅长虚证调理及内妇儿科杂症的治疗,尤其对胃肠疾病（...
副主任医师
擅长：治疗视网膜母细胞瘤。
&有3位专家
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