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发育关键期
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&&&急！唐氏筛查结果唐氏综合征高风险。
急！唐氏筛查结果唐氏综合征高风险。
唐氏综合征风险度：1/45（≥1/270为高风险）；游离β-HCG（MOM）4.9（参考值：0.26-2.49），其他数据在参考值范围内。请老师救急！！！我是否必须做羊膜腔穿刺手术？或者能有其他的复查方法吗？
要做下一步检查哦，不用怕，还是做的好，因为是高风险呀
提问者对回答的评价(星)：
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。
教你看懂唐氏筛查报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 日补充” 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
(2)Free hCGβ
(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
（3）uE3（游离雌三醇）
uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。
找专家看一下，最好不要
挂个专家号看看吧。
找个专业医生看一下，不行做个氧穿比较保险
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高悬赏问题我今年34周岁做唐氏筛查结果58分之一用不用做羊膜腔穿刺_百度宝宝知道??30?20+6?1019???????21?????1180??????????С??
飺????????飬??ж
???棬????????????请帮我分析一下唐氏筛查结果!谢谢!_百度知道
请帮我分析一下唐氏筛查结果!谢谢!
,就要我去人民医院做检查.52唐氏综合症风险率
结果单位1&#47.2U&#47?!这个AFP低了?;ml
0,请帮帮我;681母龄风险
27.5MOM值HCG
结果单位26937mIU&#47,到底严不严重啊?,很让我担心?,上面有一个AFP的结果小了!请帮我看一看.34拜托了?AFP
结果单位?!:28;ml
0,医生什么也不说;3344神经管缺陷风险
结果单位0??,这个结果小了严重吗今天去拿结果.518三体综合征风险率
提问者采纳
尤其是24周的B超，简称甲胎蛋白，如果你的AFP在下一次复查时没有增加反而降低，相反，羊水穿刺并不可怕，可能需要做羊水穿刺。你这个没有问题，但要到规模大的正规医院去做。意见建议:一般稍微降低一点是没有关系的。 只要严格的定期产检就可以，以排除胎儿异常，只是不能升高，要请厉害一点的医生做AFP是甲种胎儿球蛋白
提问者评价
谢谢！我预约了一个23周的三维彩超,这个行吗?
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出门在外也不愁唐氏筛查结果显示高风险有必要做羊水穿刺吗
时间： 11:48:41
健康咨询描述：
请问专家，我做中期唐氏筛查21-三体风险结果显示高风险1:180，有必要做羊水穿刺吗？我是听说羊水穿刺有风险，对胎儿有影响，怕引起流产
曾经的治疗情况和效果：
早期检查唐氏结果为正常
想得到怎样的帮助：想问问专家的意见（感谢医生为我快速解答——该。）
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医生回复区
帮助网友：4167称赞：80
病情分析：你好，筛查21三体风险的检查，即唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步检查-无创产前基因检测或者羊膜腔穿刺羊水细胞学检查。指导意见：根据你的检查结果提示唐筛高风险，但不是最终的诊断，需要进一步检查-无创产前基因检测或者羊膜腔穿刺羊水细胞学检查。羊水穿刺有一定的风险，可能会引起流产、宫内感染等，但是为了排除胎儿是否为唐氏儿，还是有必要进一步检查的，祝你身体健康！
擅长: 人流,妇科炎症,妇科整形
帮助网友：287070称赞：14496
病情分析：你好，唐氏筛查存在高风险，从优生的角度上讲，是有必要做羊水穿刺检查的指导意见：值得说明的是，羊水穿刺虽然存在流产的风险，但这个机率较小，一般技术好的医生只有1/10000的机率。唐氏是高风险，不排除有存在唐氏儿的可能，如果存在唐氏儿，这个是生活无法自理的，会给自己与家人带来承重的负担，你还是需权衡下，祝好。
帮助网友：2623称赞：14
病情分析：你好，唐氏筛查高风险的话建议做羊水穿刺的。指导意见：如果不做羊水穿刺万一胎儿是21三体是没有办法治疗的，说不定也会发生死胎的情况。
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