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患有中度地中海贫血能活几岁?能根治吗?
患有中度地中海能活几岁?能根治吗?做干细胞或骨髓移植的成功率是多少?如果夫妻双方都有轻型的地贫,那他们所生的小孩能在中度以下的机率是多少?地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。【病因和发病机制】本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。【临床表现和实验室检查】(一)β地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。(二)a地中海贫血1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02,但3个月后即消失。2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失。3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA、 HbA2和HbF。【诊断与鉴别诊断】根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。2.传染性肝炎或 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。【治疗】轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗糖液中静滴8～12小时;每周5～7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。【预防】开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法
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肺癌易被误诊为肺炎、肺结核。因为肺癌的早期表现与肺炎、肺结核相似，而肺炎、肺结 核等又都是常见病
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地贫真的能治愈吗
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提问者采纳
和遗传有关地中海贫血是一种基因缺陷疾病，恢复造血功能，目前治疗一般采用干细胞移植
什么是B族维生
　　B族维生素是维持人体正常机能与代谢活动不可或缺的水溶性维生素，人体无法自行制造合成，必须额外补充。而紧张的生活、工作压力中，不当的饮食习惯或因某些特定药物的使用，加上B族维生素本身溶于水的属性，均会使人体内的B族维生素快速被消耗。B族维生素可以帮助维持心脏、神经系统功能，维持消化系统及皮肤的健康，参与能量代谢，能增强体力、滋补强身。
干细胞移植要很多钱吗？哪里可以做这种手术.
请问B族维生素是药名吗？哪里有的买
这个需要到三级甲等医院去咨询一下
B族维生素是一种营养素，本身就是来源于食物，药店也有维生素B的药物，但是属于化学合成，建议补充天然成份的B族维生素，品牌大的如纽崔莱
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要输血吗？
现在中国那有调理不好的病。
现在十岁了，输了三次，每次400
可是医生也说没办法
我们用产品就能调理好。你可能不会信。
什么产品？
现在医生很多病都说治不好
但我们就能调理好。
价钱方面？
应该不太贵
只要真的花钱也甘心
可能时间要久一点。要看个人的吸收。
什么产品？哪里有得买？
民间配方。中草药研治。
请问哪里才有
应该你当地就没买
电话方便吗？
噢。刚才发错了。是你当地就有专卖店。
产品还要搭配
哦，那到底啥样的
怎么不用电话。
是没话费吗？还是不想调养好。我现在要上班了。有空再说。
您好！睡了吗？
不好意思昨天下线了
没事。电话聊方便
叫你爸妈说。小孩你不太懂。
我想是小弦子他爸
噢不好意思，
电话不方便吗？请问你是哪里人呀！
噢。忘了你是哪里人。我查查在你当地有没有卖。
刚刚是我的电话。不方便接吗？
是你打电话吗？我在上班不方便接电话
在市区。还是县城。好吧下班聊。
在东莞，下班我打给我
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出门在外也不愁>> >>中度地中海贫血严重吗？需要医治吗？
中度地中海贫血严重吗？需要医治吗？
病情描述：
您好，请问您一下啊，中度地中海贫血严重吗？需要医治吗？
医生提醒：微信加医生为好友，快速帮您诊断
已回答26694条
医生建议：您好，，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。建议：输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应；常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出；脾切除对中间型地贫的疗效较好；注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12。
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【轻度地中海贫血能治好吗？】
来源：未知&&&&编辑：fengye&&&&发布时间： 15:01&&&
　　一般来说，轻度地中海贫血症状是不容易察觉的，但对于身体的一些微妙变化，有些人能够感知，例如轻度贫血。可总体来说，轻度地中海贫血症状多在重型患者家族调查时被发现，轻度患者并无不适症状。那么，下面就具体介绍一下地中海贫血的症状，希望能对您有所帮助。
　　事实上，地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
　　其次，地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了后就会出现贫血、浑身、浑身水肿、肝和以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
　　从地中海贫血治疗上看，即使表现为轻度地中海贫血症状，大家也可不必过于担心，大部分患者并不大碍。但重度患者病情会很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般患者几岁死亡，所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。
　　由于很多人对地中海贫血这种疾病并不是很了解，因此，当出现轻度地中海贫血症状时，都非常的恐慌，看了上面的介绍我们知道，对轻度地中海贫血进行及早的治疗和干预，是不会影响人们生活的。
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炎热的夏季，为了让宝宝保持清凉，很多家长给宝宝穿很少或者不穿...重度地中海贫血有何根治办法？ - 广西壮族自治区人民医院
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重度地中海贫血有何根治办法？
时间： 9:56:31&&来源：广西壮族自治区人民医院&&浏览：1762次
康大夫：　　我有一位朋友的小孩出生就查出有重度地中海贫血，一直靠输血来维持生命，有何根治办法？　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　张先生
张先生：　　您好，地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚无特效治疗办法。轻型患者一般不需治疗。对于重型地中海贫血，规范性长期输血和去铁治疗是最主要的治疗方法。输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保证患儿正常生长发育，但输血次数多了会使铁负荷增加，故需定期去铁治疗。一般输血次数≥10-20次,或血清铁蛋白＞1000ug/L时需去铁治疗。造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。如有HLA相合的同胞供者可选择接受造血干细胞移植,年龄越小,移植效果越好,有条件患儿应尽早(2-6岁)接受造血干细胞移植。脾切除术为姑息的治疗手段。脾切除指征:①依赖输血量明显增多,且去铁治疗后铁负荷仍增加的患儿。②脾功能亢进者，持续的白细胞减少或血小板减少,临床上出现反复感染或出血。③脾脏增大并有伴随症状者,如患儿出现明显左上腹疼痛或易饱感,巨脾引起压迫及脾破裂等可能。④年龄至少在5岁或以上,5岁以下行脾切除会增加严重败血症发生的风险。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& （韦美秋）
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