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教孕妈妈正确对待羊水穿刺
　　生一个正常、健康、聪明的宝宝是每个孕妈妈、每个家庭以及广大产科、儿科医务人员的共同心愿。我们国家是出生缺陷高发国家，其发生率在4%～6%，它不仅是新生儿死亡的主要原因，也是婴幼儿发病与死亡的主要原因，还是成年严重致残的重要原因。所以，努力降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质是我们国家面临的重要任务。
　　出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用导致胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天异常。出生缺陷包括胎儿机体任何部分先天性的解剖结构畸形(外观或/和内脏的畸形)和先天性的生理功能及精神行为障碍。如何在孕期筛查诊断出胎儿的畸形，预防缺陷儿的出生非常重要。
　　产前筛查就是通过母血清学、影像学等无创方法对普通孕妈妈进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。产前筛查包括胎儿非整倍体产前筛查(染色体检查)、胎儿结构畸形筛查。因为任何年龄都有生缺陷儿的可能，所以我们建议所有的孕妇都应该做产前筛查。
　　产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种检测手段了解胎儿有无明显的结构畸形，有无染色体病或基因病等遗传病，为进一步的出生缺陷干预(包括胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠)提供依据。
　　羊水穿刺就是产前诊断的一种，由于它是有创的检查，孕妈妈常常存在一些认识误区。我们先来看2个真实案例。
　　真实案例1
张XX，32岁，第一胎，定期产前检查，孕16周时，遵产科医生医嘱做了产前筛查，结果为高危型，医生建议到产前诊断机构做羊水穿刺行产前诊断，去医院咨询后了解到羊水穿刺存在一定的风险，孕妇本人及家人顾虑很大，最后放弃了做羊水穿刺，结果足月分娩一男孩，出生后查体新生儿面容极似先天愚型，后染色体检查证实为21-三体综合征，一家人追悔莫及。当初如果采纳了医生的建议做了羊水穿刺，这个悲剧就不会发生了。
　　真实案例2
李XX，38岁，第一胎，定期产检，孕17周产检时因为年龄超过35岁，医生建议直接做羊水穿刺进行产前诊断，孕妇欣然接受，羊水穿刺结果胎儿染色体为21-三体综合征，做了引产。
　　像上面的2个案例一样，孕妇本人及其家属孕肯定都听说过羊水穿刺，但是，她们最为关心和困扰的是这种操作的危险性，不知道到底该不该做。看完这2个真实案例，不知孕妈妈们对羊水穿刺有什么的看法是否有所改变。不要担心，下面我们来教你正确认识羊水穿刺。
　　哪些孕妇需要做产前诊断？
　　1.≥35岁的高龄孕妇。因为年龄大卵细胞减数分裂时染色体不分离机会增多，胎儿染色体畸变率增高。
　　2.产前筛查确定的高风险人群。
　　3.生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿(如21-三体综合征、18-三体综合征、1-3三体综合征)的风险比正常孕妇高10倍。
　　4.夫妇一方为染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变风险高。
　　5.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生几率增高。
　　6.性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者。
　　7.夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
　　8.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
　　9.有遗传病家族史的孕妇。
　　10.有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
　　11.本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇
　　羊水是什么？
　　产前诊断的方法有很多，羊水穿刺为其中的一种。首先我们来看看羊水是什么。羊水是胎儿的附属物(胎盘、胎膜、脐带、羊水统称为胎儿附属物)。胎膜中的羊膜构成羊膜腔，羊膜腔内的液体称为羊水。受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠8周时5～10毫升，妊娠10周时羊水量为30毫升，20周时为400毫升，36～38周时达高峰，为毫升，以后逐渐减少，接近预产期时约为800毫升。羊水中98%～99%为水分，1%～2%为无机盐及有机物，羊水中悬有小片状物，包括胎脂、胎儿脱落上皮细胞、毳毛。毛发、少量白细胞、白蛋白、尿酸盐等，羊水中还有大量激素和酶。
　　什么是羊水穿刺
　　羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器抽出若干毫升，加以化验以判断胎儿健康情况。主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等的诊断方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。
　　羊水穿刺可以检测出什么
　　羊水穿刺是一种行之有效的产前筛查方法，可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于检查胎儿是否患有染色体异常，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。因为这类出生缺陷如果不能筛查出来，将来孩子生活甚至不能自理，会给家庭带来沉重的负担。染色体异常中最常见的是先天愚型，也称唐氏综合征，对后者我们可能听到的更多一些。唐筛是产前检查的常规项目，风险控制较为严格，唐筛结果风险高并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，可以通过羊水穿刺进一步确认。
　　妊娠晚期对胎儿发育是否已经成熟的判断，也就是当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟的程度。这时羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
　　什么时间是做羊水穿刺最佳时间？
　　做羊水穿刺最佳时间是在妊娠16～22周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20～30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中的胎儿活细胞多，细胞培养成功率高。此方法主要用于胎儿染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征的产前诊断，也可诊断遗传性代谢病，如苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等，还可进行DNA突变分析以诊断单基因病，如短指症、色盲、地中海贫血、血友病等。
　　羊水穿刺就是在B超引导下，用腰穿针垂直穿刺孕妇的腹壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水的过程。
　　羊水穿刺有哪些风险？
　　临床上任何手术和操作都有可能存在风险，羊水穿刺也不例外，有可能发生出血、羊水渗漏、感染、胎儿受损、流产、胎死宫内、疼痛紧张等刺激诱发孕妇出现心脑血管意外等。还有由于种种原因导致穿刺失败及羊水细胞培养失败而无法做出诊断。
　　基于上述原因，该项手术虽属简单易行，但因有其不可避免的危险性，施行前仍须做审慎之选择，操作时更须小心谨慎。另外，有必要时，孕妈妈要听从医生的建议做羊水穿刺，以免出现案例1中的情况。文/戴吉茹(妇产科主任医师)
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13周做NT医生告知年纪高危，建议不要做中期唐筛直接羊穿，自己也害怕所以就约了19周多做羊水穿刺，周一把所有检查都做了，星期二下午手术，开始很紧张后来有前边做完的说不疼，很快的，也就慢慢不紧张了，等叫到名字进手术室医生摸肚子说有点宫缩，让出去找个床休息下，等最后个做，等到下午的5点28分我进到手术室觉得肚子还是有点紧，大夫说没事就开始打B超准备工作，后来针扎进去的时候到没觉得疼，和打针差不多，可做了好长时间都没抽出羊水，几个大夫护士还在聊天，是聊跟手术无关的话题，几次都抽不出就说扎的地方不对，就觉得那根针在我肚子里东剜下西挑一下，觉的比做流产手术生生往下刮都疼，我怕伤害到孩子说不做了，当时都过了半小时了，我的泪都止不住的流，终于在又疼了两次后说抽出来了，听他们说羊水里都有血了，在休息室待了没几分钟护士就说没事回吧，当时都快晚上7点了，护士要下班了，没办法我只好出来慢慢回家，到家的几天肚子老是隐隐作痛，以为没养好呢，天天吃防止宫缩的药，结果到手术后第5天早上7点多下床的时就觉的有东西流下来，血水就顺着腿流到了地上，老公马上打的120，还好医院就在马路对面，医生很快来了，到医院刚好是六一，医院就一个大夫，还在接生，等到快10点安排做了B超，结果说宝宝心跳很好，羊水量正常，宫口也正常，估计是羊水穿刺的时候时间太长，羊水渗出来了，给开了保胎药让观察，前天去医院听了胎心跟正常，就是羊水穿刺后宫缩频繁，非要吃药才行，我劝所有宝妈做羊穿都要慎做。我现在每天都提心吊胆的过日子，就怕一不注意后悔一辈子。
哪家医院吖？
宁夏 石嘴山
哪家医院吖？
银川附属医院，这边最大的医院了
太可怕了！唐筛羊穿什么的都是坑爹货，吓唬人，浪费钱&&
我都是高龄的，医生也建议做，幸好无听医生的话，就是害怕有危险，对宝宝不利。希望宝宝健康成长，多谢宝妈的分享。
宁夏 石嘴山
#5 sunshine599
我都是高龄的，医生也建议做，幸好无听医生的话，就是害怕有危险，对宝宝不利。希望宝宝健康成长，多谢宝妈的分享。
我37岁头胎，要这个孩子很费事的，出血的那天我都在想孩子真出事了我也不活了。
#3 多吃核桃
银川附属医院，这边最大的医院了
五天别下床吖！喝点豆浆，补羊水的！胶质含量多的食物都要多吃。。。花胶吖，鸡爪吖！
宁夏 石嘴山
#7 lingzihaoyuna
宝妈加油！！！
就是因为自己高龄了，好不容易有个宝宝，所以才打算不做羊水穿刺。最近我们这有两个新闻，一个是有个孕妇做完羊水穿刺，母子感染，胎儿和母体都死亡；另一个新闻是一个孕妇生出个畸形的宝宝，她该做的检查都做了，包括羊水穿刺。所以我现在只敢去做无创伤的检查，并且对检查结果都不要太在意。
好可怕''还好我的不是高危''
医院太不负责任了，幸好一切都安全。宝妈，祝你生个健康的宝宝噢！
这么恐怖？我也是6月3号才做的，不过我的过程挺顺的，5分钟就出来了，而且没什么痛的感觉！回家到现在也没什么反应，就是胎动比以前少了，而且肚子经常紧紧的，不知道是不是你说的宫缩！可能是因为医生开的安胎药没吃吧，一直没什么大的反应所以就没吃，想着吃药毕竟对宝宝不太好看了你写的，有点后悔和后怕了，明天要去医院复查b超了，希望宝宝一切都好，不要有什么事啊，要不然我要后悔死的
那不敢去这个医院了，宝妈也算是提醒了我，希望你和宝宝平安
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羊水穿刺痛死了
今天去北大医院做羊水穿刺了，一起10几个孕妇做，我的宝宝算大的，但是肚子确实算小的，排在第10个，妈呀没做我就紧张死了，然后每个做了的都说跟打屁股针一样到我的时候，一进去听到音乐，跟着消毒B超，可是操作地确不是厉害的医生，扎肚子的时候还好没有那么敏感的痛，然后旁边有个女的看着B超仪说！好，进去进去，这下真心感觉痛了。。。接着抽羊水的时候也感觉肚子收收的，这时候我已经出了一身汗了，拔针的时候倒没有什么感觉，但是之后针眼的地方痛痛的。。。好吧，一个月以后拿结果，一定正常，不用再折腾了
是啊，没办法，还好现在羊水穿刺普及了，没有那么大风险
回复 &敏敏-10-14 11:11:43发表的
天啊！从肚子上扎针下去抽羊水吗？宝妈受苦了！想想就觉得疼！！
可怜天下父母心啊
回复 &花眼猫&
11:13:38发表的
好可怜哦！
他不会给你看的，开着音乐叫你闭上眼睛
回复 &jylly&
11:21:40发表的
不是吧！！从肚子穿进去，，好吓人>△<，，，希望我下午去做的无创没事
当妈不容易耶
回复 &Baby诺的妈妈&
11:57:47发表的
宝妈威武，宝宝一定没事的
可能每个人对痛的感受不一样，我现在针眼那里还痛呢
回复 &典典爱豆豆&
12:30:35发表的
我扎针和抽羊水的时候怎么没有感觉啊，没感觉到痛，就像蚊子咬了一下，出来后也没觉得肚子有任何不舒服。现在在等结果
要脱裤子的么？我没有哟。。我们这抽的少，也没什么注意事项，不过谢谢啦，是得多喝汤。
回复 &臭妞的妈咪&
12:41:10发表的
我做的时候也还好~你还有音乐听，我直接进去脱裤子，消毒，等医生扎针，抽羊水的时候两个医生还在聊天，眼睁睁看着抽了我三管羊水出来~完了交代我注意事项~10分钟搞定~~宝妈记得多喝水喝汤啊~免得羊水不足，宝贝会窒息的！！
谢谢！！！
回复 &小小的可愛&
13:22:59发表的
祝宝妈一切顺利！
我唐筛神经管缺陷，无创不包含这项，现在羊水没那么恐怖，很多人做
回复 &Helen-13-10-14 13:30:41发表的
宝妈怎么不做无创啊？我真心不敢冒险羊穿…
你没事就不用做啊，我检查有不过关才进一步确诊嘛
回复 &小太阳28&
13:33:21发表的
为什么要做这个的，医生都没说过，我也五个月了
这个不打麻醉的呀
回复 &wu琉璃心&
13:33:29发表的
没打麻醉吗
谢谢！！！
回复 &宝平平安安健健康康&
13:44:33发表的
保佑宝妈 宝宝健康
我之前也不敢，犹豫了好久，我这还是找熟人插队进去的呢
回复 &芒果yo&
13:47:58发表的
&我今天做的无创DNA，真心不敢做羊水穿刺。
保佑我和宝妈的宝宝平安健康。
这是确诊吧应该算
回复 &淇冰淇淋&
13:56:24发表的
你是筛查吗？
谢谢！！！
回复 &Mrs_Alice&
14:46:42发表的
宝妈加油！一定会是好结果！
还好啦，我本来就比较放心，可是因为只打算要一个孩子所以就还是去做了
回复 &芒果yo&
14:47:32发表的
下面又是漫长的等待。
是的，要是前面一点还好，后面的就比较受紧张感压迫了
回复 &苗条咪妈咪&
14:47:15发表的
好紧张哦哦
我们这就是和B超一样脱到小肚子那就行了，貌似我们20ML还没有呢，也没说什么注意事项，就说了今天别洗澡，纱布明天拆
回复 &臭妞的妈咪&
15:56:28发表的
我一进去，那个助理医师就叫我把裤子脱到膝盖~我抽了30ml~注意事项就是7天静养，一个月禁性生活~少走动哦~免得容易引起宫缩~
祝顺利啊，别紧张，没有那么恐怖，现在羊水穿刺很普遍了，而且胜在准确率高，每个人对痛的感觉不一样，我可能紧张多过疼
回复 &末臧红云&
16:39:00发表的
宝妈，我也要做羊水穿刺呀，怎么那么多波折呢，担心了一个星期谁不好，吃不安，一定要顺利过关！现在生个宝宝真心不易
既然做了决定，那就安心等那天到来就好了，尽量不去想。。只要相信现在自己做的一切都是为了宝宝好就好了
回复 &末臧红云&
17:13:11发表的
嗯嗯，我痛不要紧，重要是宝宝健康，一切都值了，做这个决定，真是折磨死人了
中唐筛查。
回复 &平安王子&
07:26:44发表的
宝妈你查出神经缺陷是查什么查出的？
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