高雪氏病戈歇氏病_百度文库
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高雪氏病戈歇氏病
高​雪​氏​病
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如确诊高雪氏病能否住院治疗_高雪氏病
状态：就诊前
&副主任医师
如果能够确诊高雪氏病，可以到儿科治疗。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
5月4日取出结果后，可以直接找施惠萍就治吗?我单位已同意外诊，能否及时住院治疗。
状态：就诊前
4月29日，我已电话咨询了葡糖苷酶和神经鞘磷脂酶测定结果：葡糖苷酶缺乏，神经鞘磷脂酶不缺乏。医生说测定结果支持高雪氏病确诊。我在4月25日左右已通过网上预约住院，不知如何查询到住院安排。在协和医院高雪氏病患者均在儿科治疗吗？
&副主任医师
主要这种病的治疗需要终生补充所缺乏的酶，这项工作目前由儿科负责，所以请到儿科就诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
段明辉大夫的信息
急性白血病,慢粒，慢性淋巴细胞白血病，淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，Castleman病，POEMS综合征,再障,木...
段明辉，男，副主任医师，副教授，擅长急慢性白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，Castleman病，POEMS综...
段明辉大夫的电话咨询
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血液科可通话专家
副主任医师
天津血液病医院
江苏省人民医院
苏州大学附属第一医院
北京肿瘤医院
淋巴肿瘤内科
副主任医师
江苏省人民医院
北京朝阳医院
北大人民医院
血液病研究所
河南大学附属医院
浙江省第一医院高雪氏病_百度知道
者信息：我是一名高雪氏病患者，这点药品太九牛一毛了，从2000年起由中国世界健康基金会免费提供救治药品，从2000年起由中国世界健康基金会免费提供救治药品，从2009年起此项目转给中华慈善总会罕见病办公室接管，从2009年起此项目转给中华慈善总会罕见病办公室接管，给我们药品吧：我是一名高雪氏病患者。自此办公室接管两年来我只领到两个月的治疗药品。自此办公室接管两年来我只领到两个月的治疗药品，对于我们这样的危重病人。请各主管单位见到我的心声后能给予重视让我们能重新得到救治！想得到怎样的帮助：男 47岁 辽宁 鞍山 病情描述(发病时间、主要症状等)
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出门在外也不愁高雪氏病能芝麻？
健康咨询描述：
化验、检查结果：
血红蛋白65g.红细胞2,90.红细胞压积22,9还有其它好多都不正常。我们应该怎么办啊？教授？
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：找个能治好的医院和大夫！
（感谢医生为我——该。）
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葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，本病以对症治疗为主，一般可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，有待进一步研究。
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如何收藏问题？
方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。高雪氏疾病的治疗
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时间： 21:23:11
健康咨询描述：
我弟弟在10年前那时候12岁，在济南一家医院检查&确诊得有&高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治疗，现在过去10年了，这10年间我弟弟有开始的关节痛&到抽搐&到现在癫痫&而且现在发病更加频繁！几乎没周都要发病!没事一般都不出去，出去经常摔倒。请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？无药可治的话就他现在还能存活多久？
曾经的治疗情况和效果：
在济南一家医院检查&确诊得有&高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治
想得到怎样的帮助：请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？无药可治的话就他现在还能存活多久？既然高雪氏是遗传疾病，我父母都没有，我弟弟为什么回有呢？（感谢医生为我——该。）
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帮助网友：254称赞：45
病情分析：高雪氏病分三个类型，据你描述你弟弟的病史，初步估计他属于3型。关于第一个问题，很遗憾，目前仍然没有什么药物能有效治疗这个疾病。而且您说的那个国外的药，其效果也没有想象的乐观。关于第二个问题，这个病三种类型存活时间有差异，Ⅰ型进展很慢，脾切除后可存活至正常人的年龄，智力完全正常。Ⅱ型多发于发病1年内死于继发呼吸道感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型在神经系统状出现后，逐渐消耗，并有运动障碍，多死于反复发作的继发感染。关于第三个问题，这个就涉及到遗传学的一点知识了。我们所有生物，包括人，在遗传中，基因都是成对组合遗传的，孩子的基因是由父亲一方的一条基因链和母亲一方的一条基因链组合而成的，两条基因链重新组合配对，从而复制发育长大。基因中又有显性和隐性之分，一般来说，最终能看到的特征是显性基因表达的结果，而看不到的是隐性基因遗传表达的结果。比如，显性基因用“A”表示，隐性基因用“a”表示，其可能的基因的组合有三种：AA、Aa、aa。前两种的组合中生物最终表达的结果是由A决定的，最后一种组合方式，没有A存在，就只好表达a所决定的性状。高雪氏病是一种隐性遗传病，您的父母的基因都是杂合的，就是“Aa”的组成形式，那么，他们的后代的基因就有可能是三种，即“AA”“Aa”“aa”。因为，你父母的基因中有A的存在，所以他们表现出来跟正常人一样，没有患病。而你弟弟很不幸，他的基因型是“aa”就表现出来患病了。至于楼主你，你的基因型可以是三种中的任何一种，但是因为你目前是健康的，所以，你是前两种不患病的基因型的可能性较大。指导意见：因为，你的家庭有遗传病的病史，所以，希望你在以后恋爱结婚的时候能坦白的告知对方这个问题，这牵扯到你们一生的幸福。此外，我看到一条资料，说可能有免费治疗此病的一个科学项目。我觉得这个消息是可靠的，但是，这个项目启动是在10年前，不知现在有没有继续在做。如果你感兴趣可以联系这两个单位。告诉他们你弟弟的情况。消息摘录如下：高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，它使患儿生长发育迟缓，肝脾肿大，骨质疏松，浑身骨节疼痛，贫血，全身肌肉消耗性萎缩，有语言障碍，吞咽困难等。　　90年代初，从美国传来消息，可以用一种叫Cerezyme的药物，为高雪氏病患儿进行酶替代疗法。但是，要维持一个患儿一年的正规剂量，需花掉100余万元人民币，任何一个家庭恐怕都负担不起的。　　1999年初，美国世界健康基金会与生产Cerezyme的GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物。这一善举已使23位中国高雪氏病患儿和他们的家人梦想成真。　　据世界健康基金会北京办事处首席代表、项目总监薛揄博士介绍，在世界范围内高雪氏病的发病率为1／10万～40万。据专家预测，中国大约有60位高雪氏病患者，其中23名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。迄今为止，这个项目捐赠药物总额已经超过350万美元。在我国，北京儿童医院、上海儿童医学中心和北京协和医院合作参与了这一项目，对病人进行健康状况的监测、评估、治疗的跟踪记录以及寻找新的病人等工作。　　长期从事高雪氏病研究和临床工作的北京儿童医院血液中心的臧晏教授，希望通过记者告诉全国的儿科医生，高雪氏病是由一种β葡萄糖苷脂—葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺乏导致葡萄糖脑苷脂的蓄积；它的致病基因位于第一号染色体，目前已发现许多不同的GBA基因点突变与高雪氏病的发病有关。高雪氏病临床分为三型：Ⅰ型为慢性、非神经型，该型最常见，以学龄前儿童发病最多，其GBA的活性相当于正常人的12％～45％；Ⅱ型为急性、神经型，1岁以内发病，最早可在出生后1～4周即有症状，GBA几乎难以测出；Ⅲ型为亚急性、神经型，可在婴儿或儿童期发病，GBA活性相当于正常人的13％～20％。　　薛揄博士希望儿科医生如发现高雪氏病患儿，立即介绍其到北京儿童医院血液中心或上海儿童医学中心血液肿瘤科接受诊治，进而申请免费的药物治疗，以保证患儿健康成长。
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