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汗孔角化症是什么原因引起的
10:57:10出处：作者：佚名
　　现代医学都对汗孔角化症的病因进行深入的研究，各有各的看法。有的人认为汗孔角化症是上一代遗传到下一代的，也有人认为汗孔角化症是由于身体的某些功能受损而造成的，那么到底呢？汗孔角化症是什么原因引起的　　1、 现代医学认为汗孔角化症是一种常染色体显性遗传疾病，病人一般都有家族史，在一家中常有几代成员中发病，但也有无遗传证据而散发于人群者。　　2、 中医认为汗孔角化症先天禀赋不足，肝肾亏损，阴液亏损，血脉不充，日久血液凝聚形成瘀血，阻于肌肤而成。情志不遂，气郁化火，炼液成痰。或肝脾不和，脾失健运，痰浊内生，痰郁互结，阻于肌肤。　　3、 常染色体显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精合子双胞胎。临床表现和组织病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同临床类型，提示不同的临床表现存在共同的遗传背景。　　4、 中医称汗孔角化症为鸟啄疮，本病是一种少见的，起源于遗传的的慢性进行性角化性皮肤病。本病以边缘堤状疣状隆起，中央轻度萎缩为特征。本病由Mibelli于1893年首先报告并命名，Mibelli认为本病的损害是由于汗孔部位角化障碍所引起的，因此命名为汗孔角化症。但有些学者发现皮肤边缘的角样板层可能和毛囊有关，而且病损也可见于粘膜、龟头以及其他无小汗管的部位，所以，这一命名可能是错误的，但习惯上应用至今。汗孔角化症的临床表现及治疗　　1、临床表现：皮肤出现米粒或扁豆粒大小，呈褐色或棕色角化性丘疹或扁平丘疹。其损害还可向四周逐渐扩展成圆形环状，而中央则有稍凹陷萎缩，上覆有少许鳞屑，毳毛消失，周边则呈明显的一狭窄角化性堤状隆起，质硬，触之有棘手感。由于本病的皮损好发于日光曝晒部位，因此面、手背等处都是常见的发病部位，有些也可发生于遮盖部位，如躯干部。其损害可为单发，也可广泛对称性分布。临床上可以将汗孔角化症分为经典斑片型，浅表播散型、播散性掌跖汗孔角化症、单侧线状型、角化过度型、增生炎症型、播散性浅表性光化性汗孔角化症等类型。如果是病期久长的汗孔角化症，其损害也有恶变的可能，可形成原位癌或鳞状细胞癌。　　2、治疗：通常症状轻微者平时就必须擦含果酸或去角质成分的保湿乳液。严重者，会给予含尿素或维他命A酸或水杨酸的霜剂或乳膏来加以治疗。不过药物对于汗孔角化症的治疗并不是非常理想，也不易根治。但是汗孔角化症患者一般经过冷光量子两三次即可治愈，无痛苦、不留疤痕，治愈的患者还没有复发的情况。如果汗孔角化症患者已罹患多年病症，冷光量子无法治愈者，可先以冷冻疗法治疗后再配以冷光量子，可有良好的治愈效果。精彩推荐：
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||||||||||||||||||||汗孔角化症致病“元凶”被发现
原标题：汗孔角化症致病“元凶”被发现
合肥晚报讯
汗孔角化症到底是什么造成的？今天上午，安徽医科大学发布信息称，该校张学军教授带领的皮肤遗传学研究团队运用全基因组外显子测序技术结合功能研究发现播散型浅表性光化性汗孔角化症致病基因甲羟戊酸激酶MVK。昨天，国际著名学术期刊《自然遗传》（Nat Genet）在线发表了这一最新研究成果。该研究成果是由张学军教授领衔的安徽医科大学第一附属医院皮肤病遗传学研究团队牵头，联合国内深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院及山东省立医院等多家科研单位共同完成。汗孔角化症（PK）是一种常染色体显性遗传病，以皮肤角化异常为特征，主要包括五种临床亚型：斑块型汗孔角化症（PM）、播散型浅表性汗孔角化症（DSP）、播散型浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）、掌跖点状合并播散型汗孔角化症(PPPD)及线型汗孔角化症（LP）。其中DSAP是汗孔角化症中最常见亚型，临床表现为曝光部位为主的多重小的环状无汗的角化性皮损，中间萎缩，周边凸起的由角化不全角质形成细胞和角蛋白紧密排列形成的圆柱样边嵴。DSAP的遗传基础和发病机制尚不清楚，可能与遗传、紫外线照射及免疫抑制等因素有关；约10%的患者可以癌变，严重影响患者身心健康。张学军教授团队联合多家国内科研单位，历时十余年的不懈努力，历经DSAP的遗传样本资源收集，全基因组连锁定位研究，候选基因测序分析到全基因组外显子测序最终发现甲羟戊酸激酶基因MVK突变可以导致DSAP。MVK基因位于人类基因组12q24区域，编码甲羟戊酸激酶，广泛表达于皮肤等多种组织。该激酶主要参与胆固醇和类异戊二烯的生物合成，在甲羟戊酸代谢通路中起着重要作用。甲羟戊酸代谢途径是皮肤系统中一条重要通路，而胆固醇作为甲羟戊酸途径的一种产物，在皮肤屏障中具有重要作用。研究人员历时2年，从功能上初步阐释了DSAP发病机制，研究表明MVK基因表达可能通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化及紫外线诱导的凋亡而参与DSAP的发病。全基因组外显子测序是近几年兴起的一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够直接发现外显子区域与疾病直接相关的致病性变异，已成为鉴定单基因遗传病的致病基因最有效的策略。此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术结合功能研究发现DSAP致病基因，为揭示DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。据悉，张学军教授团队目前利用全基因组外显子测序技术已发现了包括汗孔角化、逆向性痤疮、点状掌跖角化、 MUHH遗传性少毛症等多个单基因病的致病基因。相关研究不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究中步入了世界先进行列，而且发现了一批疾病风险预测、疾病预警遗传标记和新药研发、临床干预的潜在靶点，为疾病机制研究、早期预警、新药研发、临床诊断、治疗及推动转化医学进程奠定了基础。（尹先勇 本报记者 毛晨）
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