回复: 38 | 浏览: 24304
| 字体: tT
妈米599 &经验值563 &在线时间291小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子117&阅读权限100&积分854&精华0&UID3842164&
地区:街道:宝宝生日&帖子117&
| 字体大小: tT
& &从2012年4月17日下午接到电话一直到今天30周大排畸通过后，我激荡了两个多月的小心脏终于能够消停些了。从得到羊穿无异常的结果后，我就放心了不少，但大排畸不过我还是不安心，所以一直等到今天做完大排畸B超，我才把我整个不平凡的经历写下来。& &在整个过程中，强大的网络给了我最直接的支持，为了回报那些曾经贡献了自己经历的妈妈们，为了给未来可能碰到同样情况的妈妈们一个参考，我写下我这两个半月来跌宕起伏的经历。整个过程我尽量不描写我所经历的失望、痛苦、希望以及随时可能爆发的愤怒，不描写我们在整个过程中所遭受的冷嘲热讽、人情冷暖与真心安慰，不描写我们所花费的人力、财力、精力。我只是按照时间顺序描写整个事件过程以及我的部分观点。各位妈妈慢慢看。
& && && &4.9日上午，16W+6， 某三甲医院唐氏筛查（我实在不想说这家医院的名字，整个事件过后坦白的说我对医院没有任何的好印象，我不否认有好心的医生，但是能让你碰见的概率太低太低了）& &&&4.17下午4点多： 接到电话，告知唐筛21三体高危、神经性脊椎裂高危。（查看报告时发现出报告时间是4.12，但是医院是在5天后才通知的我）& & 4.18下午（上午工作安排没法请假）：到达医院，拿到报告，21三体 &1:10 ，开转院单——北医三院羊穿。尽管对唐筛也是抱着怀疑的态度，但如此华丽丽的比例还是让我很担心。当时接待我的程姓女大夫说：你这个肯定有问题，你赶紧约羊穿吧。对了，你吃维生素，钙片没？…你自己的不行，我们医院这是专门针对孕妇的。然后花花的给我开了各3瓶维生素和钙片。NND,我这都有问题了，你还给我玩命补干什么？！& && &4.18 下午： 赶到北医三院，告知预约羊穿必须挂专家号，当天早没有专家号了。门口票贩子买明天的号，回家。（此处欠缺经验，实际上我们到达医院时已经下午4点多了，当时候诊的人很少，我们应该试着直接找专家加号，赢取宝贵时间的，但可悲的是当时我们都不知道还有加号这回事）晚上爆发，痛哭，老公第二天出差。& && & 4.19 上午：自己早上6点跑到北医三院，王*清专家，在对前一位病人热情有佳且打电话给B超室询问病人宝宝性别后，对我的病历仅是翻看了一下，同时训斥了她的助手，开了张羊穿单子就把我打发了。可怜我还交了检查费，但是连胎心都没有给我测一下。我离开时询问：无创DNA是否能代替羊穿，被告知：不能。这就是整个检查过程中她对我说的话，比TND冬天都要冷漠。去护士台预约羊穿，被告知需在一个月后。我央求小护士说我唐筛比例太高而且目前已经18W了，4周后已经22W，能不能提前些。小护士看我眼泪汪汪的答应帮我问问，但是最后还是说不能提前，排队的人太多了，22W也能做。& && &&&4.20 上午： 301医院，无创DNA检测。汪淑娟大夫看到我的唐筛结果后说，你的比例太高了，无创可能对一些不常规的变异检测不出来，建议仍然羊穿。我说，我肯定会做的，做无创只是想先得到个结果，羊穿先要排队再要等待，时间太长了。& && &&&5.2 下午：接到301电话，21号染色体没有问题，但是22号染色体多出一段，请明日来医院咨询医生。回家狂哭（老公此时又在外地出差）。& && && &5.3 上午：301特需门诊找汪大夫，加卢彦平主任的号，咨询：目前关于22号染色体多出一段到底代表着什么并无定论。这是一个2003年刚被发现的染色体，相关的研究较少（不像21、18、13三个染色体那样已经相对成熟），有可能属于染色体多态性（即尽管不是标准体，但仍属于正常无害，有可能是遗传父母），也有可能是异常对孩子有影响，建议羊穿+排畸B超，继续观察。& && &&&5月第一周：北医三院，羊水穿刺。& && &&&5月第二周：协和医院，排畸B超。我实在等不了，尽管刚到21W，但我是那么的害怕，至少B超能先告诉我肉眼能否看到异常。B超告知，除了股骨长稍短（标准范围下限），其他未见异常。& && & 5月第三周:全家染色体检查，万一羊水穿刺检测出来有异常，可查看是否是遗传父母，如果遗传父母就问题不大，如果父母正常但孩子的有异，就不是好结果。& && & 5月底： 电话咨询北医三院遗传实验室 ，告知，染色体未见异常。& && &6月中旬：领到了全家的染色体检测报告以及我的羊水穿刺报告，均未见异常。& && &7月4日：29W排畸B超，胎儿符合孕周未见异常。
& & 回想起灰色的4月—5月，我的心情已经平复了很多。那时我基本天天泡网络，查询各种信息，遇到happy ending的就增强点信心，遇到不好的失落半天。在此总结下整个过程中我的经验与想法吧。注意：只是我个人的看法，不代表完全正确，请美妈们谨慎对待。
无创DNA检测这项技术大家在网络上已经熟知了，很多JM都介绍过，我就不多说了。我是在301医院做的，花费是1500+（具体数字我忘了），主要是图便宜。注意：301的合作机构是华大基因，其检测是针对1—23号全部染色体的，不论你哪个染色体有问题，只要他们检测出来都会通知你，但检测报告只会出具21号的。我那批就分别有2、7、9、22号染色体检测出来异常，他们都会电话通知，但仅限于通知，你想了解进一步的情况，抱歉，没有。我给他们的客服、网站都联系过，得到的答复都是：检测仪器提示异常，但异常多少怎么个异常法无法得知，建议进一步羊穿确诊。
网络查询唐筛高危后，我搜索了我所知道的所有育婴网站，妈妈网、**、**、水木社区、19楼、**、天涯。。。。，更不要提google与百度。我还登陆了唐氏宝宝社区，丁香论坛（进入遗传学板块进行在线咨询）等等等等，我都忘了还有多少，那时候就像魔怔了一般，经常坐在办公室里面忍不住的就掉眼泪。有那么多前人的帮助，才促使我把这段经历写了下来帮助后人。我很佩服那些勇敢的妈妈，有的结果的确不好，但她们勇敢的记录下来，我真心的佩服她们。妈妈们在遇到唐筛高危的情况，不要紧张，多搜搜看看，增强信心，一般都没有问题的。
3、301汪淑娟大夫不知在这评价一个大夫会不会被删，但我真是表扬你哈，你不要生气。在整个痛苦的过程中，我遇到的大夫基本都是冷若冰霜或是蛮横无理的。那段期间我深刻的理解了中国的医患矛盾为什么那么严重。不要怨病人，我们都能理解大夫很累很辛苦，但是对于普普通通以礼相待的患者，你们真没必要那么的颐指气使。你们不高兴可以不说话，没必要一说话就噎人吧，病患就没有尊严了吗？这话扯远了。在301做无创DNA和后期咨询时，汪大夫都非常的和蔼。她能注视着你的眼睛回答你的问题，而且都是宽慰你的话。尽管对于22号染色体异常她并未给出什么结论性的东西，尽管我也无法判断她的医术到底有多么高超。但是她的态度给了我很大的安慰。我想任何一位孕妇在那种情况下都会感激这位耐心的大夫的。
关于贝瑞和康前面提到网络查询，就不得不提到贝瑞和康。为啥？我当时加入了一个唐筛高危群，遇到了贝瑞和康的翟大夫。在那段彷徨无助的日子里，翟大夫安慰了我很多，尽管我不是在贝瑞和康做的检查，但她还是用她的专业知识宽慰我，给我发送染色体异常的相关材料，那段期间她扮演着知心姐姐的角色，我一钻牛角尖了，就在QQ上向她倒苦水。羊穿结果出来后，我跟她说，我要把这段经历放到网上，给你们做宣传。她还开玩笑说：“小心有人说你是托”，呵呵，我不怕，我问心无愧，我只是真诚的想感谢帮助过我的每一个人。想做无创DNA的，可以考虑贝瑞哈。以上就是我的个人经历以及看法吧，说实话，像我这种DNA染色体检查有轻微异常羊穿没事的例子真不多。希望能帮助到准妈妈们，哪怕能帮助到一个人，我的心愿也就达成了。也希望借这个帖子，保佑我家二宝，健康平安。
妈米350 &经验值300 &在线时间289小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子72&阅读权限100&积分589&精华0&UID5758538&
地区:街道:宝宝生日&帖子72&
恭喜，太不容易了！
妈米141 &经验值141 &在线时间263小时&地区:德胜街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子46&阅读权限100&积分404&精华0&UID7459122&
地区:德胜街道街道:宝宝生日&帖子46&
恭喜lz，真是不容易啊，你家二宝一定会健健康康的
妈米634 &经验值534 &在线时间6小时&地区:双井街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子74&阅读权限100&积分540&精华0&UID7679476&
地区:双井街道街道:宝宝生日&帖子74&
就是所谓的好事多磨啊
妈米110 &经验值1100 &在线时间482小时&地区:苹果园街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子208&阅读权限100&积分1576&精华0&UID6531781&
地区:苹果园街道街道:宝宝生日&帖子208&
好人有好报，你家二宝一定没有问题！
妈米945 &经验值2865 &在线时间536小时&地区:八里庄街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子825&阅读权限100&积分3401&精华0&UID6148531&
地区:八里庄街道街道:宝宝生日&帖子825&
恭喜，结果是好的就好。多谢MM分享~
& && && && && && && && && & 小小猫加油~~~~~
妈米6154 &经验值6420 &在线时间253小时&地区:望京街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子1072&阅读权限100&积分6673&精华0&UID7823160&
地区:望京街道街道:宝宝生日&帖子1072&
恭喜楼主，现在放心了就好了。。。加油！
妈米288 &经验值256 &在线时间11小时&地区:乌当区街道:东风镇宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子59&阅读权限0&积分267&精华0&UID7692895&
地区:乌当区街道:东风镇宝宝生日&帖子59&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
妈米1692 &经验值1342 &在线时间353小时&地区:白纸坊街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子684&阅读权限100&积分1695&精华0&UID7668175&
辰妈 团长编号MW12592
地区:白纸坊街道街道:宝宝生日&帖子684&
抱抱LZ，我也经历过唐筛高危到1:10，不过和LZ相比要幸运很多，在301做完无创就跳出了高危人群。我非常理解当拿到说自己腹中的宝宝可能有问题的医学报告时的感受，也能体会在白衣天使的冷漠下的无助，都说好事多磨，咱们的宝宝都会健康平安的。
妈米20956 &经验值26978 &在线时间790小时&地区:朝阳门外街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4373&阅读权限100&积分27768&精华1&UID7623790&
足尖上的舞蹈
地区:朝阳门外街道街道:宝宝生日&帖子4373&
哎，这个唐筛还真没意思
好多人都是查了高危
然后羊水穿刺正常，真是害人啊
登录妈妈圈
手机上妈网
孕妈必用 谁用谁好孕
5分钟内必有答案
随时随地记录宝宝可爱的瞬间
&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：8
All Right Reserved版权所有回复: 33 | 浏览: 5428
| 字体: tT
妈米77 &经验值77 &在线时间22小时&地区:中关村街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子15&阅读权限100&积分99&精华0&UID7681368&
地区:中关村街道街道:宝宝生日&帖子15&
我也是高龄，准备做羊穿，有的医院不认无创的结果，并且，考虑到无创也是新技术，不知道是否结果真的准确，与其后面心里嘀咕，不如直接做羊穿，这个技术也很成熟了，没有那么可怕，16w后就可以做，不需等21w
妈米1458 &经验值1428 &在线时间43小时&地区:太阳宫地区（太阳宫乡）街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子192&阅读权限100&积分1471&精华0&UID7748790&
地区:太阳宫地区（太阳宫乡）街道:宝宝生日&帖子192&
这个实话是很纠结。。。为了避免这种情况，我跳过唐筛，直接无创了。。。没用的唐筛，太害人了。。。
楼主还是再权衡一下吧，觉得自己更能接受什么，是要安全，还是要准确：）
希望楼主的宝宝安然无恙，祝福
妈米786 &经验值686 &在线时间329小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子89&阅读权限100&积分1015&精华0&UID7598009&
地区:街道:宝宝生日&帖子89&
谢谢miss蜗牛的祝福。这两天宝宝动的可欢实了。他动的越欢实我就越纠结啊。
妈米1458 &经验值1428 &在线时间43小时&地区:太阳宫地区（太阳宫乡）街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子192&阅读权限100&积分1471&精华0&UID7748790&
地区:太阳宫地区（太阳宫乡）街道:宝宝生日&帖子192&
希望宝宝是感受到你正面的力量了啊，他/她在跟你说，他很健康，麻麻不担心！：）
妈米1065 &经验值1065 &在线时间74小时&地区:北苑街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子158&阅读权限100&积分1139&精华0&UID7721950&
地区:北苑街道街道:宝宝生日&帖子158&
杂草公主 发表于
本人32+，备孕两年才怀上。老公39+。我们两实在是很看重这个宝宝。
结果,怕什么，什么来。上周五唐筛出来了 ...
亲，你的NT 值是多少。。。
妈米786 &经验值686 &在线时间329小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子89&阅读权限100&积分1015&精华0&UID7598009&
地区:街道:宝宝生日&帖子89&
nt倒是不高1.7cm
妈米786 &经验值686 &在线时间329小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子89&阅读权限100&积分1015&精华0&UID7598009&
地区:街道:宝宝生日&帖子89&
昨天去了医院，医生给加了号。看的产前诊断门诊，其实产前诊断就是做羊穿的。去之前就想好了：
1，如果能很快做上，就做羊穿
2，如果一个月之后才能做，就去做无创。
3，如果羊穿能100%查出平衡异位体和嵌合体，就做羊穿
结果。。。。
一上午，排各种各样的队，见到医生的时候，她也很烦躁了。看完我们这些孕妇她马上就要做羊穿，能不烦吗？
准备的问题都问了，出乎意料的是医生向我推荐了fish快速诊断，当天就能做，7天出结果，但是只能出13,18,21,22和性染色体的结果。
我问那一般的羊穿能不能出23对染色体的结果啊？医生答：可以。心里盘算了一下：横竖挨一针，冒一样的风险，干吗不做更全面的？
于是选择了一般羊穿，需要下周二才能做，因为周二实验室才接受样本，可以培养。一般羊穿需要培养，fish不需要，这也是两种检查产生时间和费用差异的原因。
其实在决定之前还是有小犹豫的，问了各种风险，医生的语气是那些都不算啥，这个1:93的唐筛高危才是高风险，什么什么的。
看医生表情这个1:93看起来挺严重的。于是决定做吧。反正下周二做也不晚。
决定做了之后，就是填写各种表格，申请单，这个时候医生反而来安慰我了：没事的，不疼。说是1/200的流产风险，其实根据国外的研究结果就是3/1000的风险而已。
我很紧张的问：我肚子厚，不要等扎一次扎不进去了，再换加强针，直接给我上加强针吧。医生哈哈一笑：你的肚子好扎，不用加强针。
于是，交钱，拿了保胎药，回公司。
确定要做羊穿了，心情反而平静了。宝宝在我肚子里闹腾的欢实的啊。从午饭开始就不停地蹦跶。可能ta在给妈妈加油吧。
不过ta确实很乖呢，早晨去医院之前，以为当天就会被羊穿，我和老公都和ta说: 要乖，不要乱动，一定要躲着针头。结果这个小家伙一上午都乖乖的没动。直到我从医院回来，吃了午饭，ta才高兴地蹦跶。希望下周二ta也这么乖，这么机灵。
可是，我今天又开始担心：我是不是胎盘前壁啊？要是胎盘前壁做羊穿的时候扎到胎盘怎么办啊？
我这个纠结的个性啊。真没治了！
附上fish和一般羊穿的区别
关于羊水穿刺与FISH（集爱-红房子 Vs 国妇婴）
1 羊水穿刺主要风险
1）样本失败：百分之五； 2）流产：千分之五；3）刺伤胎儿：偶尔（目前大医院都采用BC引导，所以不太会出现刺伤胎儿现象）；4）其它：偶尔
2 羊水穿刺排查疾病
---因染色体异常（包括结构和数量）引起的遗传/先天疾病，占全部遗传/先天疾病的60%，其余40%靠大排畸排查。
3 羊水穿刺染色体检查与FISH的区别
---首先，要明确我们所说的羊水穿刺染色体检查包含两个概念，一是提取羊水样本的穿刺手术（也就是说不论哪种检测方法都必须要做的提取羊水样本的外科手术），二是对于羊水样本的全套染色体检查（包括数量和结构），报告周期一般1-1.5个月左右。
---FISH是针对羊水样本的46条23对染色体中，常见变异的5对染色体进行检查，使用的是类似于荧光滤色针孔的技术，检查数目是否正确，对结构不做结论，所以速度较快，报告周期一般3-5天。FISH报告不同医院出具的会有不同，目前我知道的有新华医院和国妇婴的格式是一样的带图的，其他的是不带图的。（至于能从图上看到点什么信息，呵呵各位mm可以去百度收索下相关论文，可能会有意外收获哦）
---总之，羊水穿刺的结果的诊断范围（即疾病的种类）和准确率都要比FISH高，但速度慢一点。
4 上海的羊水穿刺集爱（红房子的三产）Vs国妇婴
---集爱（红房子的三产），集爱的染色体检查是目前业内认为最好的，优点是手术针孔采用全进口的，比较细，风险小（一般3甲医院在千分之五的流产率，集爱在千分之三点五流产率），羊水样本的保存设备也比较好，缺点价格贵，羊水穿刺2500+FISH
---国妇婴，优点价格实惠，羊水穿刺700左右+FISH左右，缺点由于手术针孔较大，手术有点痛，风险高点点（见上述数据）。
5 羊水穿刺适用、流程、报告及价格
1）适用：唐筛未过，有类似不幸经历
2）流程：先挂遗传学专家门诊开单，安排手术（手术时间16-20周），
3）报告及价格：见第4条。
6 个人建议，除非孕周紧急，从性价比来说，FISH检查能省就省，没啥必要。
PS：染色体检查是可以100%明确男女的（BC，男孩准确率90%，女孩准确率80%），但不是开后门，一般报告是不给性别结果的
妈米2243 &经验值2223 &在线时间264小时&地区:回龙观地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子272&阅读权限100&积分2487&精华0&UID7471527&
地区:回龙观地区街道:宝宝生日&帖子272&
杂草公主 发表于
本人32+，备孕两年才怀上。老公39+。我们两实在是很看重这个宝宝。
结果,怕什么，什么来。上周五唐筛出来了 ...
亲~我建议先去做无创.结果出来的快.做无创的地方承诺如果有问题.可以报销后期做羊穿的费用.
无创一般要2个月才出结果(加急是1周)
而且看妈网上好多做了无创没问题,没去做羊穿的.生出来宝宝都好聪明.
亲都32了.唐筛一定不好过的.会没事的.
即使选择去做羊穿也不要担心.我就做了.没关系.我当时比值是1:60
妈米786 &经验值686 &在线时间329小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子89&阅读权限100&积分1015&精华0&UID7598009&
地区:街道:宝宝生日&帖子89&
谢谢亲的支持和鼓励。昨天看到一个已经做了无创的妹妹，因为22周的大排畸不好，又被发配到产前诊断去咨询羊穿的事情了，医生看她已经做了那么多检查，就没有坚持要她做羊穿。我想反正羊穿已经是染色体方面的终极检查了，查了这个其他的就不想了。要是不查可能还老是左想右想的。
妈米2243 &经验值2223 &在线时间264小时&地区:回龙观地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子272&阅读权限100&积分2487&精华0&UID7471527&
地区:回龙观地区街道:宝宝生日&帖子272&
杂草公主 发表于
回复 helennababy 的帖子
谢谢亲的支持和鼓励。昨天看到一个已经做了无创的妹妹，因为22周的大排畸不好， ...
恩.总体上不用担心.99.9%都没有问题.
只是我们不幸被分到那可疑的圈圈里了而已
现在的羊穿很成熟.真的没什么危险.
登录妈妈圈
手机上妈网
孕妈必用 谁用谁好孕
5分钟内必有答案
随时随地记录宝宝可爱的瞬间
&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：8
All Right Reserved版权所有}