地贫检测结果：采用gap-PCR法检测a基因发现__SEA缺失和采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变。请问到..._百度知道
地贫检测结果：采用gap-PCR法检测a基因发现__SEA缺失和采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变。请问到...
地贫检测结果：采用gap-PCR法检测a基因发现__SEA缺失和采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变。请问到底是：轻、中、重度哪种地贫？
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后一部分“采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变”的结果是什么？ SEA缺失是第一部分的结果， 那么CS突变是检出还是未检出？
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楼主的问题问的太宽泛了。请问你是具体问题出在哪里呢？你可以利用Biomart这个工具（），找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系。你也可以用ncbi里面的homologene数据库去找种间的同源序列.multiple alignment可以用clust W或者mega做。系统发育树可以用mega做。PHYLIP好像也可以。基因结构上可以做做gc含量，外显子大小，splicing，调控序列什么的蛋白结构预测软件很多，不过我没做过。ncbi有一个conserved domain 的数据库，你可以和他比较下，分析下结构域。表达情况。。。。你可以找找相关的EST（ncbi）或者array（。。这个不记得了，在ncbi上应该有别人的数据）的表达数据。
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这是轻度地贫。SEA缺失＝东南亚缺失＝失去一半的α珠蛋白基因（地贫中受影响的基因之一， 其产物为合成血红蛋白A的必需单位。 正常人有4个， 你们两人只有2个）。 但是因为有其他两个正常基因， 所以仍为轻度地贫。对你们两人没什么大的影响， 只是有可能轻微贫血。 但是你们的孩子如果不幸同时遗传到你们两人的SEA缺失， 就会失去所有α珠蛋白基因。 这种情况为重度地贫，胎儿无法存活。 其机率为25%， 就是说你每次怀孕胎儿都有1/4可能无法保住。 另外25%可能胎儿完全正常， 50%可能和你们一样是轻度地贫患者。 所以你们进行孕中胎儿基因检查（绒毛膜或羊水穿刺）就很有必要。 因为这两种检查都有时间性， 且有一定技术要求（另注意这类检查本身有1%左右的可能造成流产）， 所以一旦怀孕应立即去大医院咨询此类检查。 如果孩子已经成功生下来了， 则肯定不是重度地贫， 不必担心。 补充：B超在父母患同种地贫的情况下可以怀疑重度α地贫， 但有两个问题，一是能发现明显异常时往往已经到孕期中后期， 比羊水穿刺要晚， 如果放弃对孕妇的影响也更大。 另一个是只能高度怀疑无法确诊， 基因检查还是地贫诊断的金标准。
孩子有1/4是重型地贫儿,不能活;有1/2与你们同型地贫,没什么事的,有1/4完全没遗传你们的.最好在怀孕20周前抽羊水检测胎儿地贫基因.
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