各大医药巨头针对罕见药的并购速度加快，各药品公司也纷纷涌向孤儿药市场。
月生物技术公司新基（Celgence）斥资7.1亿美元收购了爱尔兰Norgra制药手中的处于后期临床开发的Crohn&s Disease药物GED-0301，该药用于治疗中度至重度克罗恩病。
月美国药物与医疗设备制造商Baxter收购孤儿药企业AesRx LLC，获得了镰刀型细胞贫血病（SCD）新药Aes-103的所有权。镰刀型细胞贫血病是一种血红蛋白紊乱疾病，会将正常的圆形后细胞转化为镰刀形状，导致慢性溶血性贫血或中风等疾病。该药物现在处于临床II期，已经获得美国食品药品管理局（FDA）以及欧盟药监局（EMA）的孤儿药认定。
与美国生物技术公司ArmaGen就实验性药物AGT-182达成了一项全球许可和合作协议，该药是一种实验性酶替代疗法（ERT），开发用于亨特氏综合征(（Hunter syndrome）中枢神经系统和躯体症状的潜在治疗。此前，FDA和欧盟均已授予AGT-182孤儿药地位。
以314亿英镑收购了英国制药商Shire，Shire拥有多种罕见病品牌药物，其中包括已经包括年收入将近5亿美元的ELAPRASE，该药用于治疗溶酶体贮积症&lysosomal storage disorder，以及年收入超过3亿美元的VPRIV（用于治疗戈谢病，这两种药品2013年销售额增长均超过10%。
月，罗氏制药以83亿美元收购了美国生物科技公司InterMune，新药吡非尼酮(pirfenidone)，用于治疗特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）疾病，该药已经爱欧洲和加拿大获得批准，Thomson Reuters Pharma收集的预估值显示，行业分析师预期，该药物2019年的营收可达10.4亿美元。
欧盟委员会授予单抗药物amatuximab孤儿药地位
恶性间皮瘤 Malignant mesothelioma
FDA授予药物Promacta/Revolade（eltrombopag，艾曲波帕）突破性疗法认定
用于对免疫抑制疗法反应不足的重症再生障碍性贫血（SAA）患者血细胞减少症（cytopenias）
抗癌药物Imbruvica获得FDA批准
治疗慢性淋巴细胞白血病（CLL）
Synribo（Omacetaxine
Mepesuccinate）获得了FDA的完全批准
治疗白血病
FDA提前批准Vimizim
治疗粘多糖沉积症IVA型
GSK启动单抗药mepolizumab关键性III期EPGA试验
治疗嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（EGPA）
marizomib已经获得了FDA孤儿药研发办公室授予的孤儿药资格
多发性骨髓瘤的治疗
强生结核新药Situro获欧盟有条件批准
肺部耐多药结核病（MDR-TB）成人患者
拜耳启动肺动脉高压药Adempas&IIIb期试验
肺动脉高压（PAH）患者
FDA和欧盟授予勃林格抗癌药volasertib孤儿药地位
急性髓性白血病（AML）
FDA授予拜耳环丙沙星干粉吸入剂孤儿药地位
囊性纤维化支气管扩张（NCFB）
siltuximab获FDA批准
罕见病多中心型巨大淋巴结增生症(MCD)
大冢耐多药结核新药Deltyba获欧盟批准
用于肺耐多药结核病（MDR-TB）成人患者的治疗
婴幼儿血管瘤药物Hemangiol获欧盟批准
用于治疗增殖性婴幼儿血管瘤
CHMP建议有条件批准PTC公司孤儿药Translarna
用于由无义突变所致遗传性疾病的患者
FDA授予GW公司药物Epidiolex快速通道地位
Dravet综合征是一种罕见和灾难性的难治性儿童癫痫
FDA授予Edison制药EPI-743孤儿药地位
用于Leigh综合征的治疗
DA授于ADC药物IMMU-132孤儿药地位
用于实体瘤的治疗
FDA授予Momenta肝素衍生物necuparanib治疗胰腺癌的孤儿药地位
用于治疗胰腺癌
Jazz继续开发开发罕见病药物defibrotide
治疗静脉闭塞症
FDA批准吉利德重磅药物Zydelig用于3种血癌
分别用于复发性慢性淋巴细胞白血病和复发性滤泡B细胞非霍奇金淋巴瘤（FL）患者和小细胞淋巴瘤（SLL）患者的治疗
Zydelig获得FDA和欧盟的批准
慢性淋巴细胞白血病（CLL）和滤泡性淋巴瘤（FL）
欧盟CHMP建议批准强生抗癌药Imbruvica
的慢性淋巴细胞白血病（CLL）成人患者
欧盟批准器官移植抗排斥药物Envarsus
用于成人肾脏和肝脏移植者，预防器官排斥反应
欧盟批准Vertex囊性纤维化药物Kalydeco
6岁及以上囊性纤维化患者的治疗
FDA批准赛诺菲酶替代疗法Lumizyme
用于全年龄段庞贝氏症（Pome）
欧盟授予Alexion单抗药Soliris孤儿药地位
治疗重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）
欧盟有条件批准PTC孤儿药Translarna
用于无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）
EMA和FDA授予艾伯维抗体偶联药物ABT-414孤儿药地位
用于多形性胶质母细胞瘤（GBM）
FDA授予GP-101（吡非尼酮气雾剂）孤儿药地位
治疗特发性肺纤维化（IPF）
欧盟授予RNAi疗法ALN-AT3孤儿药地位
用于A型血有病和B型血友病的治疗
FDA授予单抗药OS2966及表观遗传学药物mocetinostat孤儿药地位
治疗胶质母细胞瘤（glioblastoma）
赛诺菲口服戈谢病药物Cerdelga获FDA批准
用于治疗特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者
尿素循环代谢异常
不正常细胞增生瘤
心肺功能失调
内分泌疾病
瓜胺酸血症鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症乙酰榖胺酸合成酶缺乏症精胺丁二酸酵素缺乏症　　
神经纤维瘤症候群视网膜母细胞瘤神经母细胞瘤氏症候群淋巴血管平滑肌肉增生症逢希伯林道症候群
原发性肺血铁质沉积症原发性肺动脉高压症氏症候群特发性婴儿动脉硬化囊状纤维化氏症候群氏症候群
先天性肾上腺发育不全假性副甲状腺低能症同合子家族性高胆固醇血症家族性高乳糜微粒血症肢端肥大症大肢症氏侏儒症候群氏症候群症候群肾上腺皮促素抗性羟化酶缺乏症候群氏症候群
氨基酸、有机酸代谢异常
脑部或神经病变
苯酮尿症（）高胱胺酸血症遗传性高酪胺酸血症高甲硫胺酸血症枫糖尿症（）非酮性高甘胺酸血症胱胺酸症苯酮尿症缺乏症高离氨基酸血症组胺酸血症甲基丙二酸血症异戊酸血症丙酸血症戊二酸血症第一、二型氢基甲基戊二酸血症白胺酸代谢异常三甲基巴豆酰辅酶梭化酵素缺乏症多发性羧化酶缺乏症生物素酵素缺乏症高脯胺酸血症芳香族胺基酸类脱羧基酶缺乏症
毛毛样脑血管疾病胼胝体发育不全症脊髓小脑性共济失调小脑萎缩症企鹅家族亨汀顿氏舞蹈症结节性硬化症多发性硬化症氏症候群瑞特氏症候群脊髓性肌肉萎缩症氏症候群肌萎缩性侧索硬化症运动神经元疾病渐冻人氏症进行性神经性腓骨萎缩症神经节苷脂储积症氏症候群共济失调微血管扩张症候群涎酸酵素缺乏症先天性痛不敏感症合并无汗症下视丘功能障碍症候群症候群神经元蜡样脂褐质储积症
爱伯特氏症氏症候群罗素西弗氏症氏症候群脆折症联合畸形氏症候症候群氏症候群颚裂先天性脱位症候群皮尔罗宾氏症氏症候群多发性翼状膜症候群克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症小黑人症氏症先天性家族性睑口狭小症歌舞伎症候群耳腭指（趾）症候群
成骨不全症软骨发育不全症小小人儿骨质石化症大理石宝宝进行性骨化性肌炎原发性变形性骨炎锁骨颅骨发育异常氏症候群纤维性骨失养症骨骼发育异常裂手裂足症假性软骨发育不全氏症候群
其它代谢异常
泌尿系统失调
肝醣储积症黏多醣症（氏症）氏症鞘髓磷脂储积症尼曼匹克症短链脂肪酸去氢酶缺乏症肾上腺脑白质失养症脂肪酸氧化作用缺陷亚硫酸盐氧化酶缺乏遗传性果糖不耐症果酸尿症岩藻糖代谢异常（储积症）原发性肉碱缺乏症症候群
遗传性性表皮分解性水疱症泡泡龙层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）外胚层增生不良症胶膜儿斑色鱼鳞癣水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症色素失调症眼睛皮肤白化症婴儿型全身性玻璃样变性岛病氏病（毛囊角化症）先天性角化不全症
遗传性细胞浆内体肌病变石膏宝宝裘馨氏肌肉萎缩症贝克氏肌肉萎缩症肌中央轴空病线状肌肉病变氏症候群肌肉强直症肌小管病变面肩胛肱肌失养症
肾因型尿崩症性联遗传型低磷酸盐佝偻症氏症候群家族性低血钾症多囊肾病氏症候群
造血功能异常
结缔组织病变
消化系统病变
1．布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群
1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
3. 血小板无力症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. &1-抗胰蛋白酶缺乏症
1.马凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
原始出处：晨哨网Morning Whistle
投资类型：并购投资
行业：医疗\健康&--&医药研发与制造&--&生物制药
&&(标的行业)新闻动态_新闻动态_山东平邑县人民医院
内二科成功诊治一例原发性肉碱缺乏症
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&日前，我院内二科成功收治一例罕见的原发性肉碱缺乏症患者，据悉为全省第二例。&&&&& 该患者于5月前无明显诱因出现全身无力、行走不稳，病情进行性加重，来我院就诊，经颈椎MR诊断为颈椎病、颈髓脱髓鞘病变，经治疗及理疗无效，后逐渐出现构音障碍、吞咽困难、肩背部及腰部疼痛不适、蹲起困难。到省立医院就诊，经颅脑MRI、肌电图等检查，诊断为多发性肌炎、多系统萎缩（OPCA），省立医院专家建议病人行颈髓减压术，因经济困难未采纳，后转入我院内二科治疗。入院后患者进而出现全身乏力、行走困难进行性加重，并出现咀嚼费力，不能进食馒头、烧饼等，只能进食流质饮食。给予泼尼松等药物治疗，3周左右症状有所好转，但病人仍四肢及咀嚼肌无力较重，未取得多发性肌炎的预期治疗效果。梁克山主任医师又给予卡尼汀药物治疗，病人上述症状突然明显减轻，为此，梁克山主任医师召集全科进一步会诊，认为与多发性肌炎诊断不相符，病人代谢性肌病可能性大，遂建议去齐鲁医院行肌肉活检及尿有机酸、肉碱定量检查，并送北京进一步检查，结果示原发性肉碱缺乏症，是一种与细胞线粒体有关的常染色体隐性遗传病。据齐鲁医院焉传祝教授认定为全省第二例。&&&&& 据文献记载，目前国内尚未有在发病率上的相关研究，据推估约为十万至百万分一以下。该病主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状，但由于疾病的初期症状较不易察觉，若未及早诊断，患者的第一次发病就可能会导致猝死。患者平时不需要采用特殊饮食，需要终身使用肉碱治疗；若未损害脑中枢及发展的情形，通常患者的预后好，日常生活能力和学习表现将不会比正常人差。我院对此罕见神经系统病变的正确诊疗思路受到北京协和医院和齐鲁医院专家的一致好评。目前我院内二科正积极配合上级医院专家的治疗，并密切随访病情变化。
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