无创产前基因检测常见问题
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　　1.无创基因检测有哪些优点？
　　无创，安全，早期，准确，快速。
　　孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的等伤害，2-3周即可拿到检测结果。
　　2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？
　　无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
　　3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？
　　不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。
　　4.哪些人比较适合做无创基因检测？
　　所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。
　　5.多少周可以进行无创基因检测？
　　最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
　　6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？
　　无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。
　　7.无创基因检测高风险怎么办？
　　医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。
　　8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？
　　无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。
　　9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？
　　如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。
　　10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？
　　染色体病中最常见的是21号染色体异常，发生率大概是1/800，21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。
　　11.做无创产前基因检测是否需要空腹？
　　不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
　　12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？
　　目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。
　　13.什么情况下不能做无创基因检测？
　　怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
　　14.无创基因检测可以医保报销吗？
　　目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。
　　15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？
　　截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测
　　常见B超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）
　　1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W，NT增厚多发生在T18、T21等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要B超监测胎儿情况。
　　2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF增厚，其它染色体异常也会出现NF增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。
　　3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21的风险。
　　4、肠回声增高：在4-6个月或者7-9个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。
　　5、单脐动脉：正常脐带包括3条血管（2条动脉和1条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。
　　6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%，EIF受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。
　　7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（16-21W）常见，在25-26W很难看到CPCS。染色体异常中T18常见，T21也可能存在。
　　8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13例45，X0胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。
（实习编辑：余晓）
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叫停近一年的无创产前基因检测重启 浙江5家医院获批
日 18:46:01
浙江在线新闻网站
　　浙江在线健康网1月20日讯(记者苏扬左佰常通讯员俞茜茜孙美燕)暂停了近一年的无创产前基因检测即将放开。浙江省共有5家医院入选试点单位，杭州市有2家。
　　记者从国家卫计委发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)获悉，浙医妇院、杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)、温州市中心医院、宁波妇儿医院、嘉兴市妇保院已通过国家无创产前基因检测试点审批。
　　这就意味着，孕妇又可到上述医院做无创产前基因检测的预约咨询了。
　　一年前缘何叫停基因检测？
　　日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅发文，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。
　　何以叫停？当时，浙江在线健康网曾采访浙江省药监局和浙江省卫生计生委，得到的答复是，目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌&违规医用&。国家监管部门要对这个行业进行规范。
　　比如，一些机构声称，基因测序能测出&天赋基因&，实现对孩子的&因材施教&。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种&包测百病&的假象。
　　另外，基因测序市场的定价也缺少规范。部分机构的报价甚至高达十几万元，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。
　　这些都导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的&灰色地带&，亟待整顿。
　　什么是无创产前基因检测？
　　但紧急叫停也带来了一些不便，无创产前基因检测当时也被一并叫停。
　　无创产前基因检测是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
　　杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断筛查中心梅瑾主任介绍说，它的主要作用是检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三大染色体疾病，准确率高达99%以上，且安全度很高。
　　被叫停后，广大患者因此&遭殃&。这意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。
　　羊水穿刺，是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，但操作不当会引发感染，甚至会刺破胎盘导致出血、甚至胎儿流产。
　　梅瑾主任说，此次国家卫计委发布文件，通过了一批试点单位，是对整个行业予以规范，今后各试点单位都将在相应规范的指导下严格操作。
　　无创产前基因检测，羊水穿刺，怎么选？
　　无创产前基因检测恢复开展后，针对染色体疾病，主要有2种检测手段，即羊水穿刺和无创产前基因检测，孕妇该怎么选择呢?
　　无创产前基因的检测手段比较简单，只需要抽孕妇的静脉血，安全度高。能检出21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确性高达99%以上。
　　羊水穿刺是目前产前诊断胎儿染色体疾病的金标准，能一次检测46条染色体，可以检出的染色体疾病更多，是检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，但有一定风险。根据报道，流产率为0.5-1&。
　　梅瑾主任说，有无创产前基因检测需求的产妇，可以先到产前诊断中心，挂一个遗传咨询号，请专家进行咨询诊断；如确实需要检测，需签署一份知情同意书，然后到门诊抽取静脉血3-5毫升送检。
　　如检测结果正常，三周(15个工作日)后将出具检测报告。
　　如检测结果异常，将于一周后电话通知产妇，再做羊水穿刺，予以诊断。
　　浙医妇院专家特别提醒：有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果将较适用人群有一定程度的下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇，包括：
　　(1)产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；
　　(2)孕周不足12周的孕妇；
　　(3)高体重(体重大于100Kg)孕妇；
　　(4)通过体外受精-胚胎移植(简称IVF-ET)方式受孕的孕妇；
　　(5)双胎妊娠的孕妇；
　　(6)合并恶性肿瘤的孕妇；
　　不适用人群
　　(1)染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；(2)孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果将造成干扰的；(3)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；(4)各种基因病的高风险人群。
记者 苏扬 左佰常 通讯员 俞茜茜 孙美燕
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医生说我去年胎停一次，建议我做胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测，宝妈们有没有做过这样的检查，有没有必要做啊
手机用户-443fcb2b67
你好，我觉得没有必要做哦，有很多方面的原因的，现在你比较需要的就是先调理好自已的身体，另外让老公戒烟戒酒，两个人改掉不良的生活习惯，不要服用药物，这样备孕出来的宝宝，只要不出就是健康的了，祝好孕吧
手机用户-443fcb2b67：谢谢宝妈，现在宝宝每天都拳打脚踢的，只是医生说做比较好搞得我有些担心
有你天亦晴
我生宝宝之前也有过一次胎停，没有做过你说的这个检查，后来怀孕了医生说孕酮有点低，吃了两个星期补上来了就没事了
是啊，很多人都说没必要做，可医生这样说不做心里又担心
其实我觉得做了也未必能检查到是什么原因，因为胎停育受很多因素影响，当时我也咨询过医生，医生都不敢给肯定的答复
淳淳妈咪2012
听医生的话最好做下，最起码心里放心下
路家萌小萌
为了谨慎起见，虽然我没遇到过，但是我是你，可能会听取医生的建议的，我想要健康的宝宝
亲现在都怀孕27周+了，对于胎儿染色体检查没有必要吧，胎停也并非染色体所引起。
我没做过，我第一次也是胎停育然后就自然流产了，过了两个月就又要的闺女，也没有做什么检查，不过有条件的话还是去做一下吧。
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