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彩色多普勒超声诊断胎儿心内膜垫缺损并大动脉转位1例
来源：未知 &&作者：陆洲
发布时间： 13:33
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孕妇26岁，孕26周，单胎，头位。超声所见：胎儿心脏形态失去正常圆锥体型，呈椭圆球体型。四腔心观显示心胸比例失衡，十字交叉结构消失，房间隔下部、室间隔上部回声中断，分别为房间隔4.3mm、室间隔9.2mm，房间隔上部、室间隔下部可见房间隔与室间隔残端。收缩期可见共瓣、腱索与室间隔残端相连。四腔心相互交通，血流紊乱。主动脉、肺动脉呈平行排列。超声诊断：胎儿复杂先天性心脏病，心内膜垫缺损（完全型），大动脉转位。
心内膜垫缺损（Endocardial Cushion Defect）是指一组房室间隔发育不全，同时伴有不同程度的房室瓣发育异常的复合型先天畸形。其发病率约占先天性心脏病的4.2%。完全型心内膜垫缺损又称房室共道永存，上海中山医院统计的1085例先天性心脏病中，房室共道永存者有6例。心内膜垫缺损极易合并心内其他部位的畸形，如法洛四联症、右室双出口、肺动脉狭窄及闭锁、大动脉转位等。还常合并心外畸形，如胎儿内脏反位、颈部淋巴管囊肿、鼻骨发育不良等多发性畸形。另外，在心内膜垫缺损胎儿中染色体异常者约占半数，其中64%是21-三体综合征。
产前诊断胎儿先天发育异常的目的主要是降低围生儿的发病率和死亡率。胎儿先心病是严重影响围生儿结局的重要因素之一，其在新生儿的发病率为6.8 &～10.0 &。随着彩色多普勒超声（简称彩超）的开展和普及，胎儿先天性心脏病的诊断已取得重大进展。四腔心切面、左右心室流出道切面与三血管&气管切面是超声筛查和诊断胎儿先天性心脏病的重要切面，60 %的心脏畸形在四腔心切面上都有改变信息，四腔心切面结合左右心室流出道切面和四腔心切面结合三血流&气管切面敏感性分别为60.3 %和77.9 %，三个重要切面联合筛查总敏感率为93.1 %。
作为一种无创性和可重复性操作的诊断技术，超声已被公认为是筛查胎儿先天性心脏病的首选方法。但同时也存在着局限性，如受孕龄、胎儿位置、器档次和操作应用的限制，并非所有心脏异常都有典型图像，病变较小或超声显示不满意时，容易漏诊。我科自2005年以来已发现胎儿心脏异常16例。可以使用以下方式登录
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妊娠期心脏病
先天性心脏病妊娠期预防
出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或
心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。
　出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。　先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％（0。6％-1。2％），这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％，如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。　一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7。9％，动脉导管末闭占6．7％。18三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2。5％-4。6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为3。3％－4。4％，子女为3。7%-4％。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10-20倍，一致性病损为30％-60％。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3。4％-4。3％，同胞为2。6％-3。5％。一致性病损占50％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3。0％-4。2％，同胞为2。5％-3。0％。一致性病损小于50％。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。　苏州东吴医院的心胸外科专家表示，由于不明确先天性心脏病的成因，因此没有确实的预防方法。某些子宫内的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心脏病，如风疹病毒综合征。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。母亲酗酒，婴儿可患酒精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺，孕酮类、雌激素类，抗惊厥药，亦可导致心脏畸形。因此应重视母亲的妊娠期保健。胎儿超声心动图已经在全国各大医院开展，如果父母曾患先天性心脏病，或曾有患先天性心脏病的子女，再妊娠时提倡做胎儿超声心动图，以利于早期检出患先天性心脏病的胎儿，若为复杂或难治性先天性心脏病可考虑早期引产。
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指导意见：您好，您说的情况只要可以耐受手术，应该是越早越好的医生询问：
你的情况建议及时去医院内分泌科就诊，以免延误治疗佳期。医生询问：
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我女儿五个月大,现在查出有先心病,心内膜垫缺损(完全性,前共瓣腱索和室间隔右室面相连);房室瓣轻中度返流
我想问一下什么时候是最佳手术时间?风险有多大?费用大概多少?
提问者采纳
心内膜垫缺损(完全性你好，祝孩子早日康复，去病房实地考察一下有没有婴幼儿和婴幼儿的病人数就知道啦。在技术成熟的大型心血管外科中心，成功率98-99%。希望以上答复对你有所帮助;房室瓣轻中度返流”需要半岁前手术。不是所有开展心脏病手术的医院都能做婴幼儿心脏病手术，“先心病,前共瓣腱索和室间隔右室面相连)。总费用4万左右，以免出现不可逆的肺动脉高压。现在就手术
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半岁风险跟缺损大小和心功能有关 不能定论费用4万左右
您好，没有看见孩子详细彩超报告情况？症状？目前的诊断结果属于复杂先心病。目前的年龄是治疗的时机。任何手术都有一定的风险性，要就诊当地综合性医院或者是心血管专科医院治疗，没有看见患儿，相关检查报告，治疗的费用，在5万元左右，仅供参考。
您好，女儿现在6个月，超声提示：先心病，法乐氏四联症 室间隔上份回声中断约6。8MM，主动脉内径增宽，骑跨于室间隔断端上方，骑跨度约为50%，肺动脉内径变窄，房间隔因患儿活动度大显示不清晰，就孩子的情况描述，婴幼儿法洛氏四联症治疗方面，我们提倡出生12个月内治疗比较好。如果孩子的肺动脉发育比较好，6个月左右比较适合做根治手术；现在孩子的年龄是治疗的时机。法四属于复杂先心病，目前主要是开胸治疗。治疗的费用因人而异的，一般在4.5万元左右，仅供参考。希望我的回答给您带来帮助，祝您健康快乐。
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