婴儿血液呈阳性男染色体为阳性有问题吗

唐氏筛查会检查染色体吗?如果染色体有问题也会导致婴儿各种情况的。
全部答案(共1个回答)
第一次筛查时是抽血的,不会检查染色体,如果结果出现高危的可能性,才会进一步进行产前诊断,也就是羊水穿刺,检查染色体。宝妈不用担心了,一般都会好的。万一真是染色体...
问题分析:您好,唐氏筛查是通过对孕妇血液抽取化验来筛查胎儿21三体综合症的重要指标,从结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。检查染色体是否异常是因为染色体上有...
如果唐氏筛查有高飞起的话,那么你可以去做一个羊水穿刺的检查来做去进一步的确认
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  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。更多
&&&& Down综合症(Down&ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重发育障碍病例的10%。  Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。  除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。更多
  染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。   1)数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。   2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。更多
  1)Down综合征   2)愚钝综合征   3)13三体综合征   4)18三体综合征   5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。   6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)   7)Klinefelter综合征   8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征   10)Williams综合征   11)Prader-Willi及Angelman综合征   12)Angelman综合征   13)Rett综合征更多
  1)实验室检查 a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增   2)是关键 高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。   3)其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。   4)染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。更多
  染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好是非常重要的。更多
  1)产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、和选择性人工等,防止患儿出生。应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。   2)培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素,都可能降低不利结果的风险。更多
  染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21;女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.  活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群.  高龄是产前细胞学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.  母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险,可考虑作羊膜穿刺术(见下文).已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X;三倍体;新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断.  一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.  父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.  反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测。更多
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1个回答最佳答案:不知道你和先生的染色体到底有什么问题,如果属于遗传性疾病,就... 5个回答最佳答案:你好,染色体疾病一般不能治疗。具体宝宝发育及智力情况如何?建... 高级营养师1个回答最佳答案:羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞,羊水检查主要用于检... 助产士2个回答最佳答案:你好3号染色体是人类基因组中的24种染色体(并组成23对)的其中... 1个回答最佳答案:您好!与生育的关系一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常... 育婴师
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新生儿染色体阳性就一定是唐氏儿吗
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新生儿染色体阳性就一定是唐氏儿吗,没有明显的面部特征,各项渗透器官及指标业正常。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&唐氏综合征即为21三体综合征,染色体检查为确诊标准。&&&&&&指导意见:&&&&&&请核实染色体“阳性”的具体描述,如果是指核医学检查确定为21号染色体有3条,那么可以确定是该病,其他症状不明显的不影响诊断结果。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,根据提供的情况,现在新生儿染色体检查结果为阳性,虽然没有明显的面部特征,仍然可以确诊。&&&&&&指导意见:&&&&&&对于唐氏综合征,胎儿容易出现畸形和生长发育迟缓,但每个唐氏儿表现并不完全一样,特别是嵌合型,症状有轻有重。可以通过长期耐心的教育进行干预,如果有畸形可以手术。希望能够帮助你。
擅长: 脑梗塞后遗症,癫痫,高血压病
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,如果染色体检查的结果没错的话,有可能就是唐氏儿。&&&&&&指导意见:&&&&&&唐氏综合征患者就是第21对染色体多出一条变成三条。你好,建议去医院进行进一步的检查,并作积极的治疗。&&&&&&以上是对“新生儿染色体阳性就一定是唐氏儿吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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&&&&&&病情分析:&&&&&&这个染色体确诊的话就已经诊断是唐氏综合症的患者的………&&&&&&指导意见:&&&&&&可能是染色体的核型比较轻的…孩子现在小还没有表现出来的…但是还是以辅助检查为主的
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