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缺乏叶酸、维生素B₁₂可造成核酸代谢障碍影响DNA的合成，而各种造血细胞生长发育过程中DNA的合成是一不可逾越的环节因此，當叶酸、维生素B₁₂缺乏时(新鲜蔬菜、动物类食品摄入过少或并存胃肠道疾患使摄入不足或吸收不良)会产生血细胞DNA生成障碍，随之发生巨幼細胞贫血与白血病因为此时患者骨髓中的幼红细胞因DNA合成障碍，形态上发生巨型变(细胞变大细胞核和细胞浆发育不平行，细胞核发育落后于细胞浆)故称为巨幼细胞贫血与白血病。患者除贫血与白血病外白细胞和血小板也常减少。

急性白血病时红细胞、白细胞及血小板同时减少十分常见尤其是急性髓细胞白血病中的红白血病(M６型)，其骨髓中红细胞增生明显有核红细胞也发生巨型变，同时白血病细胞数相对较少有时易和巨幼细胞贫血与白血病混淆，应注意鉴别不要随意盲目给予叶酸及维生素B₁₂治疗。

巨幼细胞贫血与白血病和急性皛血病的鉴别要点：①巨幼细胞贫血与白血病多见于老年人常有营养摄入不足史，如长期素食或以淹菜为主而急性白血病发生于各年齡段，无营养不良史此外，巨幼细胞贫血与白血病也见于胃大部切除者手术病史可提供鉴别线索。②巨幼细胞贫血与白血病以贫血与皛血病为主要临床表现虽同时伴白细胞、血小板减少，但很少并发感染或出血而急性白血病除贫血与白血病外，感染或出血十分常见③巨幼细胞贫血与白血病无脏器肿大，肝、脾、淋巴结肿大罕见而急性白血病则十分常见。④血常规检查的血涂片分类巨幼细胞贫血与白血病仅显示成熟红细胞体积明显增大，中性粒细胞分叶过多由正常的分2～3叶增至4～6叶或以上。而急性白血病时仔细寻找常有数量鈈一的白血病细胞⑤骨髓检查，巨幼细胞贫血与白血病以有核红细胞巨型变为特征而急性白血病均有白血病细胞明显增多，至少＞20%⑥个别鉴别困难者，可予以试验性治疗经叶酸口服及维生素B₁₂肌肉注射后3～4周，血象基本恢复正常者为巨幼细胞贫血与白血病而急性白血病无效。上述各项鉴别点中骨髓检查是关键

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