母亲是亨廷顿舞蹈症，自己想生孩子怎么办？
时间： 09:53:26
健康咨询描述：
亨廷顿氏舞蹈症&&&母亲是家族史的遗传病&&&外婆&&&&大舅&&&小舅&&&&小姨&&&&妈妈
曾经的治疗情况和效果：
唐都医院的药物治疗
想得到怎样的帮助：母亲是亨廷顿舞蹈症&&&，如果自己也遗传了，自己想生孩子怎么办？（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：有这个遗传病史，那么考虑你家以后也会有，机会比较大。指导意见：应该进行检查，说的是DNA检查，看看是不是可以找到然后破坏掉。
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挂号科室神经内科
常见症状手舞足蹈、肌肉痉挛
检查项目头颅CT、头颅MRI、神经功能监测
并发疾病舞蹈病、、脑神经功能病变
常用药物、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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亨廷顿氏舞蹈症（Huntingtor`s Disease）
由于突变或者第四对染色体内 (脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症 -
病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
亨廷顿氏舞蹈症 -
病征主要表现为：1.情绪异常变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作（1）早期&异常眼运动。（2）中期&肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。（3）晚期&身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。3.智力衰减判断力、记忆力、认知能力减退。
亨廷顿氏舞蹈症 -
基因检测。
亨廷顿氏舞蹈症 -
导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染等并发症。
亨廷顿氏舞蹈症 -
亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异。治疗方法的研究进展：1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。2.与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10～25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示发现被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。3.“包涵体”研究的新成果当发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。
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RNAi干扰方法
研究人员以携带有干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
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脑细胞移植
脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。
亨廷顿氏舞蹈症 -
目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
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亨廷顿舞蹈症是怎么引起的？
提问者采纳
那么在靠近球心的部位(也就是大脑的深部)?，使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核(basalganglia)，皮质神经元缺失可能与痴呆有关，基底核扮演着大脑秘书的角色、修饰过，届时病人可能失去所有行动能力，其中尾状核和壳核的神经元功能障碍与舞蹈样动作有关。它与大脑的运动，于是全身肌肉便不受控制地运动，连负责下达指令的大脑表层也会逐渐死亡、情绪。亨廷顿病。神经元缺失主要见于基底节区、学习、记忆功能有密不可分的关系，壳核和苍白球也有不同程度的萎缩，表现为舞蹈样动作，其中以尾状核最为明显。就运动功能而言，将大脑发出的命令先行处理。亨廷顿病患者主要病理改变为基底节区萎缩，再把这个命令传回大脑负责运动的部位，然后才把指令传送到身体各处肌肉，指挥我们的一举一动，并出现认知功能下降甚至痴呆?患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核。到了疾病的晚期如果把大脑想成是一颗球
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出门在外也不愁亨廷顿舞蹈症视频
时间： 12:36:12
健康咨询描述：
我的一好友，最近在医院碰到他，问他什么病啊，他没有告诉，我问了下大夫，大夫说是亨廷顿舞蹈症，是一种遗传神经退化疾病，只是维持治疗而已不可能治愈的，请问谁有亨廷顿舞蹈症视频？？
感谢医生为我快速解答——该
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亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
发病率：西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。[编辑本段]临床表现
早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。
中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。
晚期 身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理[编辑本段]探讨研究
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