→ 脂质蓄积病
脂质蓄积病
女 | 0个月
健康咨询描述：
从小就肝脾肿大
化验、检查结果：
脂质蓄积病，白蛋白才19.凝血很差。发现小便内有白蛋白
曾经的治疗情况和效果：
08年做过脾切除，现在肝硬化有大量腹水
想得到怎样的帮助：想得到好的治疗
其他类似问题
医生回复区
帮助网友：21274称赞：784
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，考虑你的情况属于肝硬化的表现 &&&&&&指导意见：&&&&&&你好，建议你进一步检查，及时的保肝，利水，中西结合，五苓汤加减试试。&&&&&&医生询问：&&&&&&
她发现小便内有白蛋白
肾有问题吗
擅长: 临床常见疾病
帮助网友：705称赞：20
&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，因为您提供的情况不能全面了解您的病情，需面诊做具体诊疗，根据您的叙述，可能为肝功能减退引起内分泌系统紊乱导致的脂质蓄积病。 &&&&&&指导意见：&&&&&&建议完全诊疗请一定到医院在医生指导下进行！祝您身体健康！ &&&&&&医生询问：&&&&&&
医生说要需要肝移植
17:37医生回答：
如果肝硬化引起的临床症状严重，是需要肝移植的。
疾病百科| 肝硬化
挂号科室：肝病科
温馨提示：适当减轻劳动强度，防止并发症的出现，维持健康和延长寿命。
&&& 肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。在我国大多数为肝炎后肝硬化，少部分为酒精性肝硬化和血吸虫性肝硬化。病理组织学上...
好发人群：中年人群尤其是40岁以上饮食油腻和酗酒的人群
是否医保：医保疾病
常见症状：疲倦、乏力、食欲不振、恶心、腹痛、呕血、
治疗方法：药物治疗、饮食疗法、手术治疗
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下载APP，免费快速问医生黏脂质贮积症
本文行家：
健康依照疾病类型：ICD编码II型E77.0& III型E77.0& IV型&E75.1患病率II型&1 / 1 000 000&&III型&unknown& IV型&1 / 1 000 000遗传方式II型常染色体隐性 &III型unknown & IV型常染色体隐性疾病分类&先天性代谢异常&&溶酶体代谢异常病因黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。患者的临床表现相当多样化，症状可能在患者一出生、幼年期或到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而表现出骨骼异常及其他器官系统上的病变。目前已知有四种分型，各是由于不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致，其中已知黏脂质症第四型(ML IV)在犹太裔族群中的发生率高于其他种族，在目前确诊的ML IV患者中，多数为阿胥肯那斯犹太人(Ashkenazi Jews)，据估其带因率约为1/100。其分型及致病基因简述如下：&分型实验室检验第一型ML I (Sialidosis I)初步可以经尿液检测低聚糖（oligosaccharides）数值。在确认诊断上，可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞，进行alpha-N-acetyl neuraminidase酵素检测，此法亦可用于经羊膜穿刺的羊水细胞，以进行产前诊断。第二型ML II (I Cell disase)初步可以经尿液以检测低聚糖（oligosaccharides）数值。在确认诊断上，可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞，进行N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase酵素检测。第三型ML III (Pseudo-Hurler)同ML II第四型ML IV患者血中胃泌素（gastrin）数值上升。确诊方式为经皮肤或结膜的病理切片，发现异常的薄状组织，以及在患者不同的细胞形态上，发现无定形的细胞质(amorphous cytoplasmic)。最近认为从结膜细胞经PAS染色所发现的典型空泡状，亦可作为确诊。&症状分型缺乏酵素染色体位置基因突变点第一型ML I (Sialidosis I)alpha-N-acetyl neuraminidase (sialidase)6p21.3NEU1第二型ML II (I Cell disease)UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase12q23.3GNPTAB第三型ML III (Pseudo-Hurler)UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase12q23.3GNPTAB第四型ML IVTRPML1 (阳离子通道)异常mutation of a non-selective cation channel, TRPML119p13.2-13.3MCOLN1诊断在诊断上主要由遗传专科医师就临床表征进行评估与诊治，并配合相关的影像学及实验室检查。治疗目前各型尚无治愈的方式，主要视个案的症状表现提供支持性疗法，并可借物理治疗等复健，以维持患者的活动功能。
参考资料：
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