血清学筛查VS无创DNA检测
两部委联合“叫停”基因检测，引起很多业内专家的评论。面对开展多年的传统血清学筛查和至今尚无临床应用许可的无创DNA检测技术，产前筛查诊断体系该何去何从？应该继续大力完善血清学筛查作为基础方法，还是在无创DNA检测规范化后，对选择筛查高危或产前诊断适应征的孕妇酌情开展无创DNA 检测呢？说说你的看法。
参与讨论，即有机会获得卡套及10个丁当（15份）或《丁香园用药知识问答》（5份）。
甲方观点：
血清学筛查性价比高，技术成熟，应用广泛，易于推广和质量控制。根据目前中国国情，其仍要作为产前筛查的首选和基础方案，完善和提高其服务水平仍然是必要的。
乙方观点：
无创DNA检测技术检出率高，假阳性率低。尽管目前成本高，目标疾病偏少，但国内已具备开展条件，可以替代血清学筛查，无需对血清学筛查再多投入。
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All Rights Reserved.网站备案号：唐氏筛查实验室介绍
1、实验室概述：
&&&&&& 广州市妇女儿童医疗中心唐氏筛查实验室最初于2000年成立，是广州地区最早建立起来的唐氏综合征筛查实验室之一，主要进行以唐氏综合征为主的染色体疾病的产前筛查服务。先后开展了孕中期（15+0~20+6周）三联和孕早期（9+0~13+6周）二联的孕妇血清学筛查。2007年起，在国内率先结合早孕期胎儿颈皮的超声测量指标，建立起国际先进的产前唐氏筛查技术&&&早孕期一站式唐氏筛查&，有效地把检出率由70%提高到90%。至2010年底，已完成唐氏筛查孕妇86,586例，其中孕早期22,263例，孕中期64,323例。共计筛查出高危孕妇5,974例，其中经产前诊断确诊出21-三体胎儿46例、18-三体胎儿10例，所有的染色体异常胎儿均终止妊娠，有效地降低了出生缺陷。通过广州地区人群详细的数据分析，本实验室首次在国内建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值。本实验室同时承担着进修生的带教工作，积极为广东省内外医疗单位培养合格的产前筛查工作者。
&&&&&& 此外，本实验室已在广州地区建立起了广泛的唐氏综合征产前筛查网络体系。由于国内唐氏综合征的筛查工作起步较晚，只有大中城市的部分医院开展，使得产前筛查覆盖面有限，很难有效降低广州地区唐氏综合症的出生率。2003年我们开始构建广州市唐氏综合征筛查网络体系，依托广州市妇幼保健三级网络系统，扩大唐氏综合征产前筛查的服务范围。迄今已经与广州市黄埔区、白云区、海珠区、越秀区、天河区、花都区、荔湾区、番禺区、萝岗区、南沙区以及从化市、增城市的83家医疗机构签署合作协议，筛查人数逐年递增，筛查例数由2003年的80例和2004年的244例增长到2010年的21,160例。截至2010年12月，通过合作协议进行唐氏综合征筛查共50,219例，占筛查总量的58%，有效的推广了这一降低出生缺陷的措施。
2、人员组成：
唐氏筛查实验室现有检验人员3名
硕士研究生
3、仪器设备：
实验室采用时间分辨荧光免疫分析技术及经过CE认证的LifeCycle with Elipse产前筛查专业数据处理软件。
AutoDELFIA-1235全自动时间分辨免疫分析系统
珀金埃尔默公司（PerkinElmer Life Sciences）
LifeCycle with Elipse筛查数据处理软件系统
珀金埃尔默公司（PerkinElmer Life Sciences）
4、场地面积：
工作场地约30m2
5、技术服务：
（1）&一站式唐氏综合征筛查&
&&&&&&& 2007年本实验室在国内率先开展了孕早期的&一站式唐氏综合征筛查&服务。技术方案如下：① 筛查对象：孕11至13+6周同意接受唐氏筛查的孕妇，筛查过程严格遵循知情同意。② 筛查指标：孕妇血清中的妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离的beta 人绒毛膜促性腺激素（f&HCG），以及超声下测量的胎儿颈项透明层（NT）③ 检测技术：全自动时间分辨荧光免疫法（Auto DELFIA,PerkinElmer LifeSciences），风险计算软件为lifecycle3.0；④所有筛查高风险孕妇建议产前诊断，产前诊断方法为经腹绒毛穿刺、羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术，进行羊水或胎血细胞培养，染色体核型分析，确诊为唐氏儿建议终止妊娠。⑤ 随访和知情同意原则：每例筛查孕妇均随访至产后6个月，筛查及产前诊断过程严格遵循知情同意原则。截至2010年12月，已通过&一站式&筛查孕妇7306例，筛查出高危孕妇344例，其中经产前诊断确诊出21-三体胎儿14例，18-三体胎儿3例。&一站式&筛查提高了唐氏综合征的检出率（93.33%），同时降低了筛查假阳性率（4.78%）。
附：一站式唐氏筛查流程图
（2）单纯的血清学唐氏筛查
&&&&&&& 这是本实验室最早开展起来的唐氏综合征的筛查方法，是一种只需要孕妇抽血，通过血液中的一些化学物质（生化标记物），综合计算和评估胎儿患唐氏综合征的风险概率的一种方法，该筛查在孕9～20+6周进行，根据阶段和方法的不同，唐氏筛查分为早孕期11～13+6周的和中孕期15～20+6周两个阶段。早孕期的血清筛查指标为妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离的beta 人绒毛膜促性腺激素（f&HCG），除了可以评估21三体的患病风险，还可以评估18三体的患病风险，已经预测先兆流产等。中孕期目前运用的是&三联血清筛查&，筛查指标为游离的beta 人绒毛膜促性腺激素（f&HCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）,除了可以评估21三体的患病风险，还可以评估18三体的患病风险，开放性神经管畸形风险（NTD）。需要注意的是，为了更好的校正孕周，以降低筛查评估的误差，孕妇也需要提供可以确定孕周的超声结果及抽血当天的体重。单纯的血清学唐氏筛查的检出率约70-80%。
6、科研成果与奖励：
&&&&&& 在不断努力降低出生人口缺陷的同时，我们也致力于唐氏筛查新型标记物ADAM12的研究。ADAM12(整合基质素金属蛋白酶12 ，A Disintegrin And Metalloprotease12) 是由胎盘分泌产生的糖蛋白，通过调节胰岛素样生长因子来控制胎儿及胎盘的生长。其浓度水平的降低与孕妇的妊娠期高血压病、胎儿生长受限，尤其是与胎儿染色体病相关。2003年Laigaard等首次报道ADAM12在妊娠唐氏综合症妇女体内血清水平较正常孕妇降低86％，在18三体综合征降低72％。本实验室从2009年开始针对中国南方人群进行新型唐氏筛查标记物ADAM12的研究，部分研究结果已在杂志发表，发现中国南方人群孕妇体内的ADAM12的浓度与高加索人群有显著性差异，未发现ADAM12在11-13周正常妊娠孕妇与怀有21-三体的孕妇的血清浓度有差异，目前系列研究还在继续。
&&&&&& 已发表的相关论文：
Can L Jin H Daljit Sahota et al. Maternal serum ADAM12 in Chinese women undergoing screening for aneuploidy in the first trimester. The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, November ): ）
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血清学产前筛查怎么看？
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免疫学检查是机体识别“自身”与“非己”抗原，对自身抗体形成天然免疫耐受，对“非己”抗原产生排斥作用的一种生理功能的检测。正常情况下，这种生理功能对机体有益，可产生抗、抗肿瘤等维持机体生理平衡和稳定的免疫保护作用。在一定条件下，当免疫功能失调时，也会对机体产生有害的反应和结果，如引发超敏反应、自身免疫病和肿瘤等。血清，是主要的免疫学检查。[1] 检查内容主要为：G（IgG），免疫球蛋白A（IgA），免疫球蛋白M（IgM），免疫球蛋白D（IgD），免疫球蛋白E（IgE），心肌肌钙蛋白T（cTnT），肌红蛋白（Mb），因子（RF）。更多
血清因子都在一定的范围内，和正常值呈阴性。更多
在临床上常表现为各种免疫疾病：免疫缺陷病，自身免疫疾病，细菌入侵，病毒和肿瘤等。更多
有免疫缺陷和低下的人群。更多
不合宜人群：无。
检查前禁忌：血清检测，一般是要求早晨空腹检测。
检查时要求：一般是保持血清的新鲜和避免受污染造成假阳性。更多
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