概述/先天性聋哑
先天性聋哑，是一种常见的常隐性遗传性疾病。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聋哑患者。&先天性聋哑。多因在发育期间受到或某些药物的影响，致使听觉器官不能分化发育或发育不全而引起，也可能是传导听觉信号的听神经受到损害所致。如果听觉器官完全没有分化发育，则怎样治疗也无效果。因此，建议你先带他到正规医院检查，及早确定是否还有残余听力。要是还有一定残余听力可以利用，则可应用针刺疗法，提高听觉中枢的兴奋性，结合听觉和语言训练，有可能学会说话，如果经过听觉测定确定完全没有残余听力可加以利用的话，那就不可能治愈了。不必再花钱去找偏方奇方，给江湖术士"赞助"了。积极的办法是进行语言训练，或学习手语，以便为今后思想交流打下基矗很多聋哑人通过学习都有相当的思想交流能力，也会做出很出色的工作，如有的点心师曾是聋哑，但做出的点心很好吃，这不就是为自己找到人生价值了吗？&
分类/先天性聋哑
先天性耳聋()的预防首先，聋哑分为与后天聋哑。后天聋哑为婴儿出生后因传染病、药物等各种外因造成，不会遗传。而先天性聋哑也并不一定是遗传的：孕妇在怀孕早期，胚胎各系统还未分化完全，若遭遇有害物质的侵袭，诸如母体感染、受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物等等，都可能引起产婴“先天性”聋哑。这种聋哑是不遗传的（除非其另有隐性的聋哑基因）。&遗传性的先天性聋哑，又分为几种情形： 1 常染色体显性遗传。 若父母一方患病，其患病方为杂合子，子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子，子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有3/4机率患病，1/4为正常人。但若子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。 2 常染色体隐性遗传。 假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病且都传给了下一代，就会生一个聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基因为健康人，机率也为1/4。 若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分男女性别。这种情况是不允许生育的。 若父母之一是先天遗传性聋哑，所生的孩子中，均为正常孩子（但是为聋哑基因携带者），这是按照遗传规律推算的。 若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。 实际情况中子女患病的较之理论值更少。比如：因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，因而出现双重杂合子而不发病的现象。 3 X连锁（性）遗传者与多基因遗传。 X连锁遗传罕见（2％以下），通常都是女性遗传不发病（除非为纯合子），男性发病，女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病。既然咨询者提供的资料其母亲为聋哑者，又说明其哥哥为正常人，可以排除X连锁遗传。至于多基因遗传是不能简单的分析的，通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。 所以，既然咨询者与男朋友均为正常人，只不过其男朋友有可能为聋哑基因的携带者，但只要你本人能确定是正常的（即不含有聋哑基因），你们的后代从理论上就聋哑方面来说，应该是正常人（只不过，有一定的可能为聋哑基因的携带者）。 &
预防/先天性聋哑
先天性耳聋(遗传性耳聋)的预防先天性耳聋的发病率约占我国聋人的50％，而遗传性耳聋约占先天性耳聋的50％，其大多数为常染色体隐性遗传。据有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2 ‰，而在遗传性耳聋患者,70％为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的主要因素。另外，遗传性耳聋发病还多集中于福利工厂，因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传性耳聋或耳聋基因携带者。周而复始，造成下降，因此，先天遗传性聋人的婚育问题应引起社会重视。&先天性（遗传性）聋应以预防为主，注意做到以下几点： 1. 严格执行婚姻法，绝对禁止。 2. 两名先天性聋人之间不提倡结婚。 3. 先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚。 4. 如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性聋儿，若仍想生第二胎，则应采取相应的干预措施。 5. 耳聋青年男女，通过耳聋遗传咨询，判定其是否具有家族性。 6. 注意妊娠特别是妊娠2—4个月时的围产保健，避免疾病，避免耳毒性药物的使用，还应注意避免接触耳毒性化学物质。 &
辨别/先天性聋哑
先天性聋哑是由于遗传因素（如父母近亲结婚），胚胎期母体患急性传染病或耳毒性药物中毒等原因影响胎儿内耳听觉器官的发育不全，使出生后小儿听力损害因为耳聋，妨碍对语言的摹仿、学习而成为聋哑。 听力正常的婴儿一般在4-11月呀呀学语，这是语言发育的阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。所以，凡到了12-18个月左右仍不会说话时，要注意先天性聋哑的可能性。 聋哑患儿哭、笑声正常，有的也可听到敲锣、雷鸣或爆竹声。确诊首先应了解病史，患儿父母、祖父母是否为近亲结婚或聋哑配偶，以及母亲怀孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，听力检查。对年幼小儿可在其背后用拍手、摇铃等作突发声音测验，如能听到声音，就会表现有眨眼、啼哭或转动头部等惊动反应。对较大的儿童，除可用背后呼其名、击掌等方法外，并可作语言、闹钟、秒表、音叉、等测试。 正常新生儿听力障碍发生率为0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和脑干听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查（测试环境要相对安静，噪音不超过40），若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）等技术进行确诊。若患者最终确诊为先天性听力下降，应在出生后3-6个月内采取医学干预措施。 &
相关知识/先天性聋哑
附录1：瞬态诱发耳声发射（TEOAE）的正常值多在5-20dB（声压级SPL）之间，很少超过20dB。正常人耳DPOAE的引出率在90%以上。&附录2：脑干听觉诱发电位（ABR）：测试无痛苦，也可在睡眠状态下进行。在较强声刺激（60-70dB）下可从颅顶记录到7个波形，主要为Ⅰ-Ⅴ波，分别由听神经（发出波Ⅰ）、耳蜗核（发出波 Ⅱ）、上橄榄核（发出波Ⅲ）、（ 发出波Ⅳ）、下丘核（发出波Ⅴ）产生。 听觉脑干诱发电位检查的基本结果分析： 各波的潜伏期：Ⅰ波的潜伏期约2ms，其余每波均相隔1ms。 波间期（中枢传导时间），各波间时程用不同刺激强度仍较稳定，以Ⅰ-Ⅴ波的测量最常用，一般为4ms。可作为中枢性病变诊断的可靠指标。 两耳间波Ⅴ潜伏期比较，一般差别不超过0.2ms。 波Ⅴ反应阈可作为客观听阈测定，成人波Ⅴ反应阈一般高于行为测听阈10-20dB，婴幼儿反应阈比成人高，对早期发现耳聋有较大价值，适用于不合作的新生儿。 附录3：耳聋分类：器质性与功能性耳聋。前者与正常人的短声主观听阈比脑干反应阈（V波反应阈）值低，后者相反。器质性耳聋又分为传导性、神经性（可由蜗性病变与蜗神经病变引起）及混合性耳聋。 附录4：耳聋分级（世界卫生组织WHO标准）：正常＜25dB，轻度耳聋26-40dB，中度耳聋41-55dB，中56-70dB，重度耳聋度耳聋71-90dB，极重度耳聋＞91dB。
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中华医学遗传学杂志
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＞＞＞先天性聋哑是由常染色体隐性遗传基因控制的遗传病，双亲表现型正..
先天性聋哑是由常染色体隐性遗传基因控制的遗传病，双亲表现型正常，生了一个患该病的孩子，患该病的可能性
A．100%B．75%C．50%D．25%
题型：单选题难度：中档来源：吉林省月考题
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据魔方格专家权威分析，试题“先天性聋哑是由常染色体隐性遗传基因控制的遗传病，双亲表现型正..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“先天性聋哑是由常染色体隐性遗传基因控制的遗传病，双亲表现型正..”考查相似的试题有：
934439989968864782118439087804先天性聋哑会遗传吗_中华文本库
常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑 尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现...
? ? ? ? 常染色体隐性: 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病...建议生男孩儿 生女孩为基因携带者,虽不发病,但会遗传给其后代男性,使其 后代...
6大特征父母会遗传给孩子_社会学_人文社科_专业资料。6 大特征父母会遗传给孩子...2.隐性遗传 如【先天性聋哑】,【高度近视】,【白化病】等,之所以称隐性遗传病...
凡出生后或处于 幼儿时期便有严重耳聋,不能听到说话...聋哑症 1、先天性聋哑:是指出生以后即已有的听力...这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形,与遗传有...
01 绪论 1. 遗传病、医学遗传学、再发风险的概念 遗传病、医学遗传学、 遗传...从单基因疾病的遗传角度解释下列情况:①双亲全正常,其后代出现先天性聋哑患 从...
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先天性聋哑的遗传概率如何计算?_生物学_自然科学_专业资料。问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我...
②假基因:指基因家族中,一些基因序列与某些具有编码功能的基因序列类似,但不能...⒊常染色体隐性遗传病 AR 例,白化病,先天性聋哑,先天性肌迟缓 ①特点:男女发病...
尽管夫妇双方是先天性聋哑,但他们可能是由不同的遗传基础所致。 ■临床上看到的...孩子无病时,不会就诊,不会列入医生的统计中;如果孩子患病,他们将就诊,所以在...
6.下图是先天聋哑遗传病的某家系图,II2的致病基因位于1对染色体,II3和II6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因,II3不含...本站已经通过实名认证，所有内容由杜晓东大夫本人发表
先天性聋哑病人会遗传吗?
状态：就诊前
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《什么是耳聋》
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杜晓东大夫通知通知:6月7日不知哪位小朋友患者将玩具汽车遗忘在诊室内，请接到通知后过来领取，谢谢！
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杜晓东大夫通知通知:为保护病人权益，维护医院正常医疗秩序，自日起，江大附院（无锡市第四人民医院）实行实名制挂号。请各位患者及家属自觉遵守病人实名建档、挂号、就诊规定。
一、实名制建档时，请提供病人基本信息，可选择以下方式之一：
1、出示病人本人的身份证原件（第2代身份证为佳）；
2、有效身份证明原件（户口本/驾驶证/老年证等）；
3、无锡市医保卡。
二、患者凭身份证、医保卡挂号。未经医师签名同意，不退号，不更名。
三、严禁使用他人身份证挂号、就诊，一经发现病人基本信息与患者真实身份不符，医院有权终止接诊，由此产生的一切不良后果由患者及家属自行承担。
四、操作流程
1、建档流程（首诊）：
（1）患者携带二代身份证至门诊/急诊一楼指定窗口办理建档手续；
（2）登记有效联系方式；
（3）收费员将身份证与就诊条形码进行“二合一”绑定；
（4）患者在挂号窗口或自助挂号机进行挂号就诊、缴费。
2、复诊挂号：
患者携带二代身份证或医保卡（参保病人）直接挂号就诊、缴费。
五、特殊人群怎么挂号？
1、急诊危重症患者
目前我院实名制挂号仅限于门诊、普通急诊，对于暂时无法提供身份证明材料的危急重症、抢救患者不作限制。
未领取社会保障卡或居民身份证的儿童，可携带户口簿或监护人身份证挂号就诊。
3、外籍或港澳台人士
外籍人士出示护照，港澳台人士出示身份证件或回乡证。
六、实名制挂号的好处：
1、响应上级主管部门相关管理规定及要求。
2、为您建立就诊档案，方便复诊时调阅比对，有利于我们为您提供疾病诊治、健康随访及康复指导。
3、一旦检查、化验发现有危急迹象，我们会第一时间通知您。
感谢您的理解与配合！
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疾病名称：先天性聋哑&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
男朋友的奶奶是先天性的聋哑病人,他的爸爸和叔叔们都不聋哑,属于正常,男朋友也一切正常,请问我们以后生的小孩会是聋哑人吗?或是聋哑的几率有多大...
疾病名称：先天性聋哑&&
希望得到的帮助：我希望先天性聋哑能治！
病情描述：女,7岁5个月。你好，请问先天性聋哑能治？要是能治请问好治吗？请问先天性聋哑能治吗？
疾病名称：聋哑&&
希望得到的帮助：医生，您好！本人女朋友的妈妈，我们怀疑有先天性聋哑，但是我们这边又不好意思直接问...
病情描述：聋哑
疾病名称：聋哑&&
希望得到的帮助：请医生给予治疗建议
病情描述：父母都好好的也没有聋哑，孩子是先天性聋哑现在已经30岁了，也结婚了，婚后能要孩子吗？如果要孩子会有遗传吗？
疾病名称：先天性聋哑男性，会隔代遗传吗&&
希望得到的帮助：先天性聋哑，会不会隔代遗传
病情描述：男,43岁。先天性聋哑男性，已有男孩，孩子，是正常人，这种病会不会造成隔代遗传？
疾病名称：先天性聋哑&&
希望得到的帮助：希望植入人工耳蜗，助听器，请医生给予相关建议，谢谢。
病情描述：先天性聋哑，听不到声音，有一个耳朵能听到一点点
疾病名称：先天性聋哑&&
希望得到的帮助：能不能治好。
病情描述：不会说话，听不到，已经15岁了。请问有没有得治。
疾病名称：先天性聋哑&&
希望得到的帮助：希望医生可以给个专业建议
病情描述：听不到声音，助听器也好像没有什么作用，听力情况也不是很清楚
疾病名称：先天性聋哑&&
希望得到的帮助：人工耳蜗植入术能否治疗
病情描述：先天性 聋哑 65岁
从小就听不到声音 能发出声音
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杜晓东大夫的信息
耳鼻咽喉头颈外科各种良恶性肿瘤、鼻窦炎、过敏性鼻炎、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤、鼾症、面(眼)肌痉挛、中耳炎...
医学博士、主任医师、教授、硕士生导师，科副主任（主持工作），美国哈佛医学院附属麻省眼耳鼻喉医院高级访...
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