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陈金亮主任医师分期辨治进行性肌营养不良症（杜氏型）经验简介
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3痔疮有哪些类型与分期？
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Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
【导读】渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。“近20年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr. Michael Rudnicki说。“这彻底改变了我们对杜氏肌营养不良的认识，有望大大提高治疗的有效性。”杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良症，是主要影响男孩的毁灭性疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。过去，dystrophin被认为是只存在于肌纤维的结构蛋白。Dr. Rudnicki及其团队现在发现，肌肉干细胞也表达dystrophin蛋白。这些干细胞负责在肌肉损伤之后进行修复，生成肌纤维的前体细胞。研究显示，在缺乏dystrophin的情况下肌肉干细胞生成的前体细胞少十倍，最终形成的功能性肌纤维也很少。肌肉干细胞需要通过一种分子机器感知自己在周围组织中的定向，而dystrophin是这个分子机器的关键成分。“缺乏dystrophin的肌肉干细胞无法判断哪边是上哪边是下，”Dr. Rudnicki说。“这样的信息其实很重要，肌肉干细胞需要通过感知环境来决定是进行自我更新还是分化。缺少这种信息肌肉干细胞就无法正确分裂，也不能正确修复肌肉损伤。”虽然这项研究是在小鼠细胞中进行的，但这些发现应该也适用于人类，因为所有动物的dystrophin蛋白基本相同。目前医生们主要通过类固醇和物理疗法治疗杜氏肌营养不良，以延缓疾病发展和减轻症状为目的。科学家们也在开发相应的基因疗法。研究指出，这些疗法需要进行改进，以便靶标肌肉干细胞。“当我们发现杜氏肌营养不良的致病基因时，大家都以为很快就能开发出新疗法，”该基因的发现者之一Dr. Ronald Worton说。“事实比我们想象的困难得多，这项研究是该领域的重要突破，将为研究者、患者及其家人带来新的希望。”（生物谷：）
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